医学生物学人类基因组计划与功能基因组学.ppt

医学(yīxué)生物学人类基因组方案与功能基因组学第一页，共47页人人类类基基因因组组方方案案(human genome project，，HGP)是是一一项项国国际际性性科科学学研研究究方方案案，，旨旨在在(zhǐ zài)说说明明人人类类基基因因组组30亿亿个个碱碱基基对对的的序序列列，，从从物物理理和和功功能能角角度度发发现现和和定定位位人人类类基基因因组组基基因因，，破破译译人人类类全全部部遗遗传传信信息息，，使使人人类类第第一一次次在在分分子子水水平平上上全面地认识自我全面地认识自我对对人人类类基基因因组组的的研研究究推推动动了了整整个个生生命命科科学学的的开开展展，，同同时时也也形形成成一一门门崭崭新新的的科科学学——基基因因组组学学(genomics)，即研究基因组的科学即研究基因组的科学人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第二页，共47页一、国际(guójì)人类基因组方案 人类(rénlèi)基因组方案与功能基因组学第三页，共47页人类(rénlèi)基因组方案与基因组学O1984，，DOE，，首首次次探探讨讨(tàntǎo)人人类类基基因因组组DNA进行全序列分析的前景进行全序列分析的前景O，，R. Dulbecco发发表表?癌癌症症研研究究的的转转折折点点——测测定定人人类基因组序列类基因组序列?O，，HUGO成立成立O，美国，美国HGP正式启动正式启动O，人类基因组工作框架图完成，人类基因组工作框架图完成O，最后一条染色体序列被公布，最后一条染色体序列被公布第四页，共47页。

人类(rénlèi)基因组方案与基因组学人类基因组方案人类基因组方案(fāng àn)主要研究内容主要研究内容O建立遗传图建立遗传图(genetic map)O构建物理构建物理(wùlǐ)图图(physical map)O经经过过测测序序完完成成序序列列图图(sequence map)和和基基因图因图(gene map)第五页，共47页人类(rénlèi)基因组方案与基因组学染色体染色体遗传图遗传图物理图物理图序列图序列图（连锁图）（连锁图）    ATGACGTGAC   人类基因组方案人类基因组方案(fāng àn)主要研究内容主要研究内容第六页，共47页人类(rénlèi)基因组方案与基因组学NAS制定的最终制定的最终(zuì zhōnɡ)完成的序列精度要求完成的序列精度要求O错误率低于错误率低于1/10000O序列必须是连续的，即没有缺口序列必须是连续的，即没有缺口O序序列列所所用用(suǒ yònɡ)的的克克隆隆能能忠忠实实地地代代表表基基因因组的结构组的结构 第七页，共47页人类(rénlèi)基因组方案与基因组学NAS制定制定(zhìdìng)的工作框架图精度要求的工作框架图精度要求OBAC克克隆隆(kè lónɡ)水水平平测测序序的的覆覆盖盖率率不不应应少少于于3倍倍O至少获得基因组至少获得基因组90%以上的序列以上的序列O错误率应低于错误率应低于1%第八页，共47页。

1．遗传．遗传(yíchuán)图图遗遗传传图图又又称称为为连连锁锁图图(linkage map)，，是是利利用用连连锁锁分分析析的的方方法法将将每每条条染染色色体体上上的的基基因因或或遗遗传传标标记记(genetic marker)的的相相对对位位置置确确定定下下来来(xià lái)而构建的基因组图而构建的基因组图遗遗传传图图中中基基因因座座之之间间的的相相对对距距离离以以遗遗传传距距离离(centimorgan，，cM)来衡量人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第九页，共47页1．遗传．遗传(yíchuán)图图人类(rénlèi)基因组方案与基因组学主要主要(zhǔyào)的遗传标记的遗传标记O限制性片段长度多态限制性片段长度多态(RFLP)O短串联重复序列短串联重复序列(STR)O微卫星微卫星(microsatellite)O单核苷酸多态单核苷酸多态(SNP)第十页，共47页2．物理．物理(wùlǐ)图图物物理理图图包包含含了了两两个个方方面面的的内内容容：：一一是是将将分分布布于于整整个个基基因因组组的的序序列列标标签签部部位位(sequence tagged site，，STS)在在每每条条染染色色体体上上的的排排列列顺顺序序确确定定下下来来；；二二是是在在此此根根底底上上构构建建覆覆盖盖(fùgài)每每条条染染色色体体的的YAC和和BAC邻邻接接克克隆隆群群(contig)。

人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第十一页，共47页2．物理．物理(wùlǐ)图图遗遗传传图图反反映映(fǎnyìng)染染色色体体上上两两个个基基因因座座位位之之间间的的连连锁锁关关系系，，而而物物理理图图反反映映(fǎnyìng)的的是是两两点点之之间间的的实实际际距距离离，，其其图图距距单单位位为为Mb、、kb或或bp人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第十二页，共47页3．序列图．序列图序序列列图图是是通通过过对对全全基基因因组组DNA进进行行序序列列分分析析(fēnxī)而而建建立立的的，，是是分分子子水水平平最最高高层层次次、、最最详详尽尽的的物物理理图图，，也也是是人人类类基基因因组组方方案案中中最最为为明明确确、、最最为为艰艰巨的定时定量的任务巨的定时定量的任务人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第十三页，共47页3．序列图．序列图人人类类基基因因组组方方案案绘绘制制的的序序列列图图不不同同于于以以往往那那种种只只对对某某一一个个特特定定区区域域进进行行DNA序序列列分分析析的的工工作作，，它它要要求求的的是是一一种种高高效效率率的的规规模模性性测测序序，，并并将将每每一一个个DNA片片段段按按其其在在染染色色体体上上的的真真实实位位置置进进行行准准确确的的排排列列，，从从而而得得到到人人类类基基因因组组全全部部(quánbù)碱碱基基排列的原貌。

排列的原貌人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第十四页，共47页3．序列图．序列图2001年年2月月，，IHGSC发发表表了了覆覆盖盖人人类类基基因因组组95%的的 工工 作作 框框 架架 图图 ，， 称称 为为 公公 共共 序序 列列 (public sequence)，，并并陆陆续续发发表表了了24条条染染色色体体的的详详细细(xiángxì)评注和分析等相关资料评注和分析等相关资料人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第十五页，共47页4．基因图．基因图人人类类基基因因组组方方案案要要完完成成的的另另外外一一个个重重要要目目标标是是在在人人类类基基因因组组中中找找出出全全部部基基因因的的位位置置、、结结构构(jiégòu)与功能，即绘制基因图与功能，即绘制基因图人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第十六页，共47页4．基因图．基因图生生物物的的性性状状是是由由结结构构或或功功能能蛋蛋白白决决定定的的，，蛋蛋白白质质是是由由mRNA编编码码的的，， mRNA是是由由基基因因转转录录(zhuǎn lù)而而来来的的，，而而基基因因的的表表达达又又有有时时间间和和空空间间的特异性。

的特异性人类(rénlèi)基因组方案与基因组学提提取取特特定定生生长长发发育育时时期期或或特特定定组组织织(zǔzhī)器器官官中中的的mRNA逆逆转转录录即即可可得得到到cDNA，，再再进进行行分分子子杂杂交交鉴鉴别别出出与与转转录录相相关关的的基基因因，，就就可可以以绘绘制制一一张张可可表表达达基基因因图图——转转录录图图(transcription map)，，所所以以说说转转录录图图是是基因图的雏形基因图的雏形第十七页，共47页4．基因图．基因图汇汇总总不不同同的的生生长长发发育育时时期期和和不不同同的的组组织织器器官官中中得得到到的的转转录录图图，，能能够够有有效效(yǒuxiào)地地比比照照在在正正常常和和受受控控条条件件下下基基因因表表达达的的差差异异；；可可以以反反映映基基因因在在不不同同组组织织器器官官、、不不同同生生长长发发育育时时期期、、不不同同水水平平的的表表达达情情况况；；也也可可以以了了解解不不同同组组织织器器官官、、不不同同生生长长发发育育时时期期，，不同基因的表达情况不同基因的表达情况人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第十八页，共47页4．基因图．基因图2004年年10月月，，IHGSC测测定定了了人人类类全全基基因因组组的的精精细细(jīngxì)序序列列图图，，最最终终估估计计人人类类基基因因组组中编码蛋白质的基因数目仅有中编码蛋白质的基因数目仅有2万万~万个。

万个明明确确基基因因组组中中每每个个基基因因的的序序列列将将为为异异常常或或致致病病基基因因的的克克隆隆提提供供快快速速的的识识别别途途径径和和研研究究策策略略，，加加快快重重大大疾疾病病遗遗传传机机制制的的发发现现，，并并可可对对遗遗传病的治疗和控制提供战略性的指导传病的治疗和控制提供战略性的指导人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第十九页，共47页二、中国(zhōnɡ ɡuó)人类基因组方案 人类基因组方案(fāng àn)与功能基因组学第二十页，共47页1．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第一阶段的第一阶段我我国国HGP的的第第一一个个阶阶段段从从1994年年1月月开开始始到到1997年年6月月，，以以强强伯伯勤勤、、陈陈竺竺联联合合主主持持国国家家自自然然科科学学基基金金重重大大工工程程“中中华华民民族族基基因因组组中中假假设设干干位位点点基基因因结结构构的的研研究究(yánjiū)〞〞，，由由全全国国16个个单单位位19个课题组参加个课题组参加人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第二十一页，共47页1．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第一阶段的第一阶段人类(rénlèi)基因组方案与基因组学O中中国国不不同同(bù tónɡ)民民族族基基因因组组的的保保存存及及基基因因组比较研究组比较研究O建立和改进人类基因组研究中的新技术建立和改进人类基因组研究中的新技术O中中国国人人基基因因组组假假设设干干位位点点致致病病基基因因或或疾疾病病相相关基因的研究关基因的研究目目标标是是利利用用我我国国丰丰富富的的人人类类遗遗传传资资源源，，进进行行基基因因组组多多样样性性和和疾疾病病基基因因识识别别以以及及相相关关技技术术平平台的建立。

台的建立第二十二页，共47页1．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第一阶段的第一阶段人类(rénlèi)基因组方案与基因组学改改进进了了永永生生细细胞胞株株的的建建株株技技术术，，完完成成南南、、北北两两个个汉汉族族人人群群和和西西南南、、东东北北16个个少少数数民民族族群群体体共共733个个永永生生淋淋巴巴细细胞胞株株的的建建立立，，为为中中华华民民族族基基因因组组的的研研究究保保存存了了珍珍贵贵(zhēnguì)的的遗遗传传资资源源，，并并以以此此为为根根底底展展开开了了我我国国多多民民族族基基因因组组多多样样性性的的比比较较研研究第二十三页，共47页1．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第一阶段的第一阶段人类(rénlèi)基因组方案与基因组学建建立立了了比比较较完完整整的的基基因因组组研研究究技技术术体体系系，，形形成成了了作作图图、、测测序序、、基基因因定定位位与与识识别别、、基基因因组组扫扫描描、、生生物物信信息息学学等等较较配配套套的的方方法法学学体体系系，，并并获获得得了了与与神神经经系系统统、、造造血血(zào xuè)系系统统发发育育、、分分化化和和基基因因表达调控相关的一批表达调控相关的一批cDNA。

第二十四页，共47页1．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第一阶段的第一阶段人类(rénlèi)基因组方案与基因组学在在致致病病基基因因别别离离和和结结构构、、功功能能研研究究方方面面，，克克隆隆到到遗遗传传性性多多发发性性外外生生性性骨骨疣疣的的致致病病基基因因(EXT2)，，获获得得了了与与白白血血病病和和局局部部实实体体瘤瘤相相关关的的DNA片片段段(piàn duàn)和基因并展开结构、功能的研究和基因并展开结构、功能的研究第二十五页，共47页1．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第一阶段的第一阶段中中国国HGP的的第第一一阶阶段段在在我我国国初初步步建建立立起起了了一一个个较较配配套套的的基基因因组组研研究究工工作作体体系系，，形形成成了了假假设设干干样样品品收收集集保保存存的的基基地地和和一一批批研研究究和和/或或研研究究中中心心，，并并具具备备了了自自行行开开展展基基因因组组多多样样性性研研究究，，自自行行定定位位、、克克隆隆(kè lónɡ)人人类类疾疾病病基基因因和和功功能能基基因因，，进进行行较较大大规规模模DNA测测序序，，以以及及开开发发利利用用基基因因组组数数据据库库的的能能力力，，在在生生物物多多样样性性研研究究和和疾疾病病基基因因及及功功能能基基因因别离的研究已逐步接近国际前沿。

别离的研究已逐步接近国际前沿人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第二十六页，共47页2．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第二阶段的第二阶段人类(rénlèi)基因组方案与基因组学我我国国HGP的的第第二二个个阶阶段段从从1998年年开开始始到到2003年年，，由由陈陈竺竺主主持持国国家家自自然然科科学学基基金金重重大大(zhòngdà)工工程程“中华民族基因组的结构和功能研究〞中华民族基因组的结构和功能研究〞第二十七页，共47页2．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第二阶段的第二阶段人类(rénlèi)基因组方案与基因组学O中中国国不不同同民民族族(mínzú)基基因因组组的的保保存存及及遗遗传传多多样样性性研研究究O基因组多样性与多基因疾病基因组定位研究基因组多样性与多基因疾病基因组定位研究O建建立立和和开开展展功功能能基基因因组组学学的的新新理理论论、、新新技技术术、、新新方方法法O钩端螺旋体全基因组结构和功能研究钩端螺旋体全基因组结构和功能研究 第二十八页，共47页2．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第二阶段的第二阶段人类(rénlèi)基因组方案与基因组学目目标标是是充充分分发发挥挥我我国国人人类类遗遗传传资资源源优优势势和和多多学学科科优优势势，，从从中中华华各各民民族族、、人人群群的的基基因因(jīyīn)组组保保存存和和多多样样性性分分析析、、多多基基因因(jīyīn)病病相相关关基基因因(jīyīn)定定位位与与别别离离的的根根底底理理论论和和实实验验技技术术，，建建立立和和开开展展功功能能基基因因(jīyīn)组组学学新新理理论论、、新新技技术术、、新新方方法法这这三三个个方方面面进进行行综综合合性性大大规规模模研研究究；；出出于于我我国国传传染染病病预预防防控控制制的的前前瞻瞻性性考考虑虑，，进进行行了了公公共共卫卫生生基基因因(jīyīn)组组学学的的尝尝试试，，在在国国际际上上首首次次测测定定钩钩端端螺螺旋旋体体全全基基因因(jīyīn)组顺序。

组顺序第二十九页，共47页2．中国．中国(zhōnɡ ɡuó)HGP的第二阶段的第二阶段人类(rénlèi)基因组方案与基因组学，，中中国国参参加加IHGSC，，负负责责测测定定人人类类3号号染染色色体体3pter-D3S3610区区域域约约30Mb的的测测序序任任务务，，即即“1%工工程程(gōngchéng)〞〞，，成成为为参参加加IHGSC的的惟惟一一个开展中国家一一个开展中国家第三十页，共47页三、功能(gōngnéng)基因组学 人类基因组方案(fāng àn)与功能基因组学第三十一页，共47页HGP研研究究的的是是遗遗传传图图、、物物理理图图、、序序列列图图、、基基因因图图，，主主要要探探讨讨人人类类基基因因组组的的结结构构特特点点，，又又称结构基因组学称结构基因组学(structural genomics)在在HGP进进行行的的同同时时，，也也开开始始研研究究人人类类基基因因组组方方案案相相关关(xiāngguān)及及以以后后的的领领域域，，即即所所谓谓的的后后基基因因组组方方案案(past-genome project)后后基基因因组组方方案案以以解解释释基基因因组组的的功功能能和和调调控控机机制制为为研研 究究 目目 标标 ，， 所所 以以 又又 称称 功功 能能 基基 因因 组组 学学(functional genomics)。

人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第三十二页，共47页1．人类．人类(rénlèi)基因组多样性方案基因组多样性方案人人 类类 基基 因因 组组 多多 样样 性性 方方 案案 (human genome diversity project，，HGDP)旨旨在在采采集集与与保保存存世世界界范范围围内内一一些些地地理理隔隔离离的的部部落落(bùluò)群群体体和和具具有有独独特特文文化化或或语语言言背背景景的的群群体体的的基基因因组组DNA，，其其目目标标是是要要揭揭示示世世界界上上不不同同民民族族生生理理生生化化差差异异的的遗遗传传背背景景，，以以及及群群体之间的相互关系体之间的相互关系人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第三十三页，共47页1．人类．人类(rénlèi)基因组多样性方案基因组多样性方案人人类类是是一一个个具具有有多多态态性性的的群群体体要要真真正正了了解解全全人人类类的的基基因因组组特特征征，，就就应应开开展展人人类类基基因因组组多多样样性性的的系系统统研研究究，，比比较较不不同同人人种种、、民民族族(mínzú)、、族族群群之之间间基基因因组组的的差差异异，，建建立立各各个个群群体体的的遗遗传传资资料料信信息息库库，，并并与与考考古古学学、、人人类类学学、、语语言言学学等等研研究究成成果果相相结结合合，，为为探探讨讨人人类类的的起起源源、、进进化化和和迁迁移移的的历历史提供重要的证据。

史提供重要的证据人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第三十四页，共47页2．比较．比较(bǐjiào)基因组学基因组学比比较较基基因因组组学学(comparative genomics)是是基基于于基基因因组组图图谱谱和和测测序序根根底底上上，，在在DNA水水平平上上对对不不同同生生物物基基因因组组的的结结构构进进行行比比较较，，以以研研究究基基因因的的结结构构功能、表达功能、表达(biǎodá)机制和物种进化的学科机制和物种进化的学科人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第三十五页，共47页2．比较．比较(bǐjiào)基因组学基因组学人类(rénlèi)基因组方案与基因组学主要主要(zhǔyào)的模式生物的模式生物O大肠埃希菌大肠埃希菌(E. coli)O酵母菌酵母菌(S. cerevisiae)O秀丽线虫秀丽线虫(C. elegans)O果蝇果蝇(D. melanogaster)O小鼠小鼠(M. musculus)第三十六页，共47页2．比较．比较(bǐjiào)基因组学基因组学人类(rénlèi)基因组方案与基因组学各种各种(ɡè zhǒnɡ)生物基因组序列的比较生物基因组序列的比较 生物种生物种类基因基因组大小大小预测基因基因组数目数目平均基因平均基因长度度大肠埃希菌大肠埃希菌4632221bp4632221bp18001800约1kb1kb酵母酵母12Mb12Mb58005800约2kb2kb秀秀丽线虫虫97Mb97Mb1850018500约5.3kb5.3kb果果蝇116Mb116Mb1360013600约10kb10kb小鼠小鼠3000Mb3000Mb4000040000约30kb30kb第三十七页，共47页。

2．比较．比较(bǐjiào)基因组学基因组学模模式式生生物物体体的的基基因因组组的的结结构构相相对对简简单单，，但但是是它它们们的的核核心心细细胞胞(xìbāo)过过程程和和生生化化通通路路在在很很大大程程度上是保守的度上是保守的对对模模式式生生物物的的研研究究有有助助于于开开展展和和检检验验新新的的相相关关技技术术，，能能够够了了解解基基因因组组的的进进化化、、从从而而加加速速对对人人类类基基因因组组结结构构和和功功能能的的了了解解，，还还可可为为说说明明基基因因表表达机制提供了重要的线索达机制提供了重要的线索人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第三十八页，共47页2．比较．比较(bǐjiào)基因组学基因组学根根据据保保守守性性核核心心序序列列建建立立的的数数据据库库，，不不仅仅可可探探索索基基因因组组进进化化的的连连续续性性、、变变异异性性，，以以及及不不同同(bù tónɡ)生生物物之之间间亲亲缘缘关关系系的的远远近近，，对对人人类类基基因因的鉴定和别离也具有重要的价值的鉴定和别离也具有重要的价值人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第三十九页，共47页3．环境．环境(huánjìng)基因组学基因组学环环境境基基因因组组学学(environmental genomics) 的的目目的是研究环境对人类疾病的是研究环境对人类疾病(jíbìng)的影响和意义。

的影响和意义人类(rénlèi)基因组方案与基因组学O分分析析、、鉴鉴定定与与环环境境相相关关的的疾疾病病易易感感基基因因，，识识别别基基因组多样性和结构功能的关系因组多样性和结构功能的关系O预预测测环环境境因因素素影影响响人人类类健健康康的的风风险险并并制制定定相相应应预防措施和环境保护策略预防措施和环境保护策略第四十页，共47页4．疾病．疾病(jíbìng)基因组学基因组学疾疾病病基基因因组组学学的的主主要要任任务务(rèn wu)是是鉴鉴定定和和别别离离重重要要疾疾病病的的致致病病基基因因与与相相关关基基因因，，并并确确定定其其致病机制致病机制人类(rénlèi)基因组方案与基因组学O单基因病：定位克隆单基因病：定位克隆 & 候选克隆候选克隆O多基因病：全基因组关联研究多基因病：全基因组关联研究 隔离群体的隔离群体的QTL第四十一页，共47页5．药物．药物(yàowù)基因组学基因组学药药物物基基因因组组学学(pharmacogenomics)是是研研究究(yánjiū)机机体体对对包包括括药药物物在在内内的的化化学学物物质质反反响响的的遗传差异，以寻找更为有效的药物作用。

遗传差异，以寻找更为有效的药物作用人类(rénlèi)基因组方案与基因组学O““个体化〞药物的研制个体化〞药物的研制O““个人健康方案〞的制订个人健康方案〞的制订第四十二页，共47页6．蛋白质组学．蛋白质组学蛋蛋白白质质组组的的概概念念是是1994年年由由澳澳大大利利亚亚学学者者M. Wilkins首首次次提提出出来来的的，，“proteome〞〞一一词词源源于于“PROTEin〞〞与与“genOME〞〞的的组组合合，，是是指指细细胞胞基基因因组组所所表表达达(biǎodá)的的执执行行生生命命活活动动的的全全部部蛋蛋白质的存在及活动方式白质的存在及活动方式人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第四十三页，共47页6．蛋白质组学．蛋白质组学蛋蛋白白质质组组是是一一个个动动态态概概念念，，同同一一机机体体的的不不同同(bù tónɡ)组组织织和和不不同同(bù tónɡ)细细胞胞在在不不同同(bù tónɡ)发发育育阶阶段段、、不不同同(bù tónɡ)生生理理状状态态及及在在不不同同(bù tónɡ)外外界界条条件件下下的的蛋蛋白白质质组组都都是是不不同同(bù tónɡ)的蛋蛋白白质质组组学学研研究究的的主主要要内内容容是是要要从从整整体体水水平平上上研研究究蛋蛋白白质质的的水水平平和和修修饰饰状状态态，，并并建建立立蛋蛋白白质质相互关系的目录。

相互关系的目录人类(rénlèi)基因组方案与基因组学第四十四页，共47页6．蛋白质组学．蛋白质组学人类(rénlèi)基因组方案与基因组学2001，，国国际际人人类类(rénlèi)蛋蛋白白质质组组组组织织(HUPO)成立成立O美美国国牵牵头头：：人人类类(rénlèi)血血浆浆蛋蛋白白质质组组方方案案(HPPP)O中中国国牵牵头头：：人人类类(rénlèi)肝肝脏脏蛋蛋白白质质组组方方案案(HLPP)第四十五页，共47页谢谢(xiè xie)大家！第四十六页，共47页内容(nèiróng)总结医学生物学人类基因组方案与功能基因组学癌症(ái zhènɡ)研究的转折点——测定人类基因组序列遗传图中基因座之间的相对距离以遗传距离(centimorgan，cM)来衡量也可以了解不同组织器官、不同生长发育时期，不同基因的表达情况中国不同民族基因组的保存及基因组比较研究中国人基因组假设干位点致病基因或疾病相关基因的研究基因组多样性与多基因疾病基因组定位研究谢谢大家第四十七页，共47页。