进行性肌营养不良的康复.ppt

第五节第五节 进行性肌营养不良的进行性肌营养不良的康复康复一、概述一、概述 进行性肌营养不良进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组遗传性肌是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌根据遗传方式、发病年肉，少数可累及心肌根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型大多有家程及预后，可分为不同的临床类型大多有家族史（（一）病因及发病原理一）病因及发病原理 进行性肌营养不良症的进行性肌营养不良症的病因及发病机病因及发病机制极为复杂，遗传因素即病理基因所引制极为复杂，遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用（二）病理（二）病理 BMD的肌肉基本病理改变为肌纤维的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死和增生，肌内膜核改变，出现肌细胞坏死和增生，肌内膜核改变，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现，萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现，并随病情进展这种肌细胞大小差异不断增并随病情进展这种肌细胞大小差异不断增加。

肥大肌细胞的横纹消失，光镜下呈玻加肥大肌细胞的横纹消失，光镜下呈玻璃样变；坏死肌细胞出现空泡增多、絮样璃样变；坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬现象肌细胞间质变性、颗粒变性和吞噬现象肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生内可见大量脂肪和结缔组织增生（（三）临床分型：三）临床分型： 1.假肥大性假肥大性:本型又分为两种类型本型又分为两种类型 ①假肥大性肌营养不良症假肥大性肌营养不良症:由由Duchenne（（1868））首先描述，发病率约首先描述，发病率约为为1/3500活男婴，无地理和种族间明显活男婴，无地理和种族间明显差异女性为基因携带者，所以男孩约差异女性为基因携带者，所以男孩约50%发病，女孩患病者罕见；有些携带者发病，女孩患病者罕见；有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大等临床表现可有肢体无力、腓肠肌肥大等临床表现患儿多呈明确家族性，另有患儿多呈明确家族性，另有1/3患儿有新患儿有新的基因突变所致病的基因突变所致病临床表现：临床表现： 1.肌无力肌无力 2.易疲劳易疲劳 3.肌肉萎缩肌肉萎缩 4.肌肉肥大肌肉肥大。