病理生理学疾病概论课件.ppt

病理生理学病理生理学PATHOPHYSIOLOGY 第二章 疾病概论Chapter 2. General Introduction of Diseasen健康与疾病 Health and diseasen病因学 Etiology n发病学 Pathogenesisn疾病的转归 Prognosis3第一节 健康与疾病Health and disease健康不仅是没有疾病，而且是躯体上、精神上和社会上健康不仅是没有疾病，而且是躯体上、精神上和社会上处于完好状态，即：健康至少包含强壮的体魄和健全的处于完好状态，即：健康至少包含强壮的体魄和健全的心理精神状态心理精神状态 Health: A state of complete well-being in terms of body, mental and social application.一、健康（一、健康（Health)5心理健康n表现：精神饱满，乐观，勇于克服困难，事业心强，群众关系良好等n心理健康和生理健康可互相影响（如肿瘤）n心理不健康可伤害身体，甚至引起躯体疾病（肿瘤，高血压，神经性皮炎…)6机体在一定的条件下受病因损害作用后，因机体机体在一定的条件下受病因损害作用后，因机体自稳自稳(homeostasis)调节紊乱而发生的异常生命活调节紊乱而发生的异常生命活动过程动过程(包括躯体、精神和社会适应包括躯体、精神和社会适应)。

Disease: Abnormal life activity generated by disorder of hemostasis control in the presence of pathogenic factors. 二、疾病（二、疾病（Disease)7疾病疾病机体在机体在一定原因一定原因作用作用下自稳调节机制发生下自稳调节机制发生紊乱紊乱而出现的而出现的异常异常生生命活动过程命活动过程任何疾病都是由于致病原因引起任何疾病都是由于致病原因引起的没有病因的疾病是不存在的；的没有病因的疾病是不存在的；疾病发生的基础是机体自稳调节疾病发生的基础是机体自稳调节机制紊乱而引起的生命活动障碍；机制紊乱而引起的生命活动障碍；疾病的发生常常引起一系列功能、疾病的发生常常引起一系列功能、代谢、形态结构的变化在临床上，代谢、形态结构的变化在临床上，患者可出现各种症状（患者可出现各种症状（symptom患患者主观上的异常感觉）、体征者主观上的异常感觉）、体征（（sign，患者的客观表现）和实验，患者的客观表现）和实验室检查的异常表现；室检查的异常表现；疾病的发生和发展是一个动态过疾病的发生和发展是一个动态过程，并具有发生、发展、转归的一程，并具有发生、发展、转归的一般规律。

般规律8指介于健康与疾病之间的生理功能低下的状指介于健康与疾病之间的生理功能低下的状态，此时机体处于非病、非健康并有可能趋态，此时机体处于非病、非健康并有可能趋向疾病的状态向疾病的状态 Sub-health: a transitional state from health to disease. 三、亚健康三、亚健康 (sub-health)9n n躯体性～：疲乏无力，精神不振n n心理性～：烦躁易怒，失眠焦虑n n社会性～：关系不稳定，心理距离 变大，孤独感亚健康的表现形式亚健康的表现形式10亚健康的可能原因亚健康的可能原因n工作学习负荷过重工作学习负荷过重n心理应激心理应激n环境污染环境污染n生活习惯不良生活习惯不良11•加强自我保健加强自我保健•开展体育锻炼开展体育锻炼•提高免疫功能提高免疫功能•心理调节心理调节 亚健康的防治亚健康的防治12亚健康亚健康健健 康康疾疾 病病13第二节 病因学Etiology n病因学是研究疾病发生的病因学是研究疾病发生的原因原因和和条件条件的科学nEtiology (alternatively aetiology, aitiology) is the study of causation, or origination. The study of all factors that may be involved in the development of a disease, including the patient’s susceptibility, the nature of the disease-causing agent, and the way in which the person’s body is invaded by the agent.nIn brief, how does a disease occur?病因学 Etiology 15致病因素疾病条件决定疾病特异性决定疾病特异性影响疾病发生发展影响疾病发生发展16一一 、病因、病因（（etiology agents)n指引起疾病必不可少的、决定疾病特异性指引起疾病必不可少的、决定疾病特异性的因素。

的因素nA factor which is necessary to determine the specificity of a disease. 17免疫因素免疫因素（（immunological factors）） 是指作用于机体能引起疾病，并赋予该疾病特征性的因素是指作用于机体能引起疾病，并赋予该疾病特征性的因素Etiology￿agents:疾病发生的原因疾病发生的原因/病因病因生物性因素生物性因素（（infective agents）） 理化因素理化因素（（physical/chemical agents）） 营养因素营养因素(Nutritional disorders) 遗传因素遗传因素（（genetic factors）） 先天性因素先天性因素（（congenital factors）） 精神、心理和社会因素精神、心理和社会因素（（psychological factors）） 18（一）生物性因素（一）生物性因素n 包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体等）和寄生虫等）和寄生虫n致病作用主要与病原体致病作用主要与病原体致病力强弱致病力强弱与侵入宿主机体与侵入宿主机体的的数量数量、、侵袭力侵袭力、、毒力毒力以及它以及它逃避或抵抗宿主攻击逃避或抵抗宿主攻击的能的能力有关。

力有关n表现为传染过程表现为传染过程病因的种类19生物性病因的作用特点生物性病因的作用特点 n病原体有一定的病原体有一定的入侵门户和定位入侵门户和定位 （甲乙型肝（甲乙型肝炎病毒）炎病毒）n机体对病原的机体对病原的感受性感受性是必要条件（鸡瘟病毒）是必要条件（鸡瘟病毒）n病原体和机体之间病原体和机体之间相互影响相互影响（免疫和变异）（免疫和变异）20The Life cycle of Plasmodium spp.疟原虫的生命周期疟原虫的生命周期Infected mosquito bitereleases sporozoitesinto human bloodMerozoiteSporozoiteTrophozoiteSchizontMacrogametocyteMicrogametocyte12BloodvesselEndotheliumHepatocytesKupffer cells34Mosquito bitetakes up macrogametocytesand microgametocytesOocystGametogenesisMosquito gut21 Severe Acute Respiratory Syndrome "SARS" 严重非典型肺炎 severe atypical pneumonia病原病原(Pathogen)n冠狀病毒 A coronavirusn新型变种 A variant of the common cold virus23（二）理化因素（二）理化因素◆◆ 物理性因素物理性因素温度温度气压气压电流电流电离辐射电离辐射机械力机械力冻伤、烧伤、中暑冻伤、烧伤、中暑潜水员病潜水员病电击伤电击伤放射伤放射伤外伤、骨折外伤、骨折病因的种类2425◆◆ 化学因素化学因素 包括强酸、强碱、化学毒物以及动植物毒包括强酸、强碱、化学毒物以及动植物毒性物质等。

性物质等白毒伞白毒伞2627（三）营养因素（三）营养因素(Nutritional imbalance)n各类必需或营养物质缺乏或过剩各类必需或营养物质缺乏或过剩nDisorders caused by nutritional imbalance, either overnutrition or undernutrition病因的种类28营养不良营养不良undernutrition营养过剩营养过剩overnutrition营养失衡(nutritional imbalance)29营养缺乏性疾病例举n缺铁性贫血，大细胞性贫血n地方性甲状腺肿（粗脖子病，呆小病）n大骨节病（缺硒）n脚气病（维生素B1缺乏 thiamine deficiency）30地方性甲状腺肿（呆小病, Cretinism）31大骨节病osteoarthrosis deformans endemica；kashin beck disease 低硒说，在该病流行区，土壤、粮食和人发中偏低的硒含量与病情有非常明显的负相夫系 32（四）遗传因素（四）遗传因素◆◆基因突变基因突变—>—>分子病分子病 例如：血友病例如：血友病 VIII VIII 因子缺失因子缺失◆◆染色体畸变染色体畸变—>—>染色体病染色体病 例如：先天愚型（例如：先天愚型（2121三体综合征）；两性畸形三体综合征）；两性畸形病因的种类33先天愚型（先天愚型（21三体综合征）三体综合征）34◆◆易感性易感性—>—>多基因病多基因病 例如：精神分裂症、糖尿病、肿瘤、高血压例如：精神分裂症、糖尿病、肿瘤、高血压遗传易感性遗传易感性（genetic predisposition）：指由遗传决定的易于罹患某种疾病的倾向性，即此类人具有患某种疾病的遗传素质，但这种遗传特性的发病须与环境因素共同作用 35（五）先天性因素（五）先天性因素指妊娠期能损害胎儿生长发育的有害因素（风疹，萨克奇病毒）指妊娠期能损害胎儿生长发育的有害因素（风疹，萨克奇病毒）唇裂唇裂无脑儿无脑儿病因的种类36先天性疾病n先天性心脏病（房、室间隔缺损，法乐氏四联征，动脉导管未闭）n脊柱裂n先天性髋关节脱位37( (六）免疫因素六）免疫因素◆◆ 过敏反应过敏反应（（支气管哮喘、荨麻疹）支气管哮喘、荨麻疹） ◆◆ 自身免疫性疾病自身免疫性疾病（（全身性红斑狼疮、类风湿全身性红斑狼疮、类风湿 ））◆◆ 免疫缺陷病（免疫缺陷病（AIDS)AIDS)病因的种类38过敏反应过敏反应 allergy免疫系统对一些抗原刺激发生异常强烈的反应，导致组织，细胞损伤和生理功能的障碍．又称为——变态反应．39自身免疫性疾病自身免疫性疾病系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮类风湿性关节炎类风湿性关节炎40免疫缺陷病免疫缺陷病 AIDS41（七）精神、心理、社会因素（七）精神、心理、社会因素应激性疾病、变态人格、身心疾病应激性疾病、变态人格、身心疾病 紧张的工作紧张的工作不良人际关系不良人际关系情情绪绪反反应应病因的种类42二、疾病发生的条件二、疾病发生的条件(predisposing factors )n诱因（诱因（precipitating factorsprecipitating factors）：加强病因作用、促进）：加强病因作用、促进疾病发生发展的因素。

疾病发生发展的因素n危险因素（危险因素（risk factorsrisk factors）：与某个疾病明显相关，但）：与某个疾病明显相关，但分不清是原因还是条件分不清是原因还是条件指在病因作用于机体的指在病因作用于机体的前提前提下，下，影响影响疾病发生发展的各种体内外的因素疾病发生发展的各种体内外的因素如如: :营养不良营养不良  结核病结核病; ;婴幼儿婴幼儿  呼吸道传染病呼吸道传染病; ; 夏秋季夏秋季消化道疾病消化道疾病; ;冬春季冬春季呼吸道疾病呼吸道疾病43第三节 发病学Pathogenesis n研究疾病发生发展的一般规律和共同机制研究疾病发生发展的一般规律和共同机制¨自稳态失衡与调节自稳态失衡与调节¨损伤与抗损伤损伤与抗损伤 ¨因果交替因果交替 ¨局部和整体局部和整体 n疾病发生的基本机制疾病发生的基本机制¨神经机制神经机制¨体液机制体液机制¨组织细胞机制组织细胞机制¨分子机制分子机制发病学（发病学（pathogenesispathogenesis））45一、疾病发生发展的一般规律一、疾病发生发展的一般规律n自稳态失衡与调节自稳态失衡与调节n损伤与抗损伤损伤与抗损伤 n因果交替因果交替 n局部和整体局部和整体 46（一）、自稳态失衡与调节（一）、自稳态失衡与调节ⅠⅠ体温上升期；体温上升期；ⅡⅡ高温持续期；高温持续期；Ⅲ Ⅲ 体温下降期体温下降期红线红线代表代表调定点调定点动态曲线；黑线代表体温曲线动态曲线；黑线代表体温曲线 47免疫免疫屏障屏障应激应激修复修复凝血凝血解毒解毒抗氧化抗氧化应激原应激原应激原应激原毒物毒物毒物毒物感染感染感染感染自由基自由基自由基自由基创伤创伤创伤创伤出血出血出血出血48 抗损伤抗损伤 ＝损伤可使机体处于相对的、动态的平衡状态＝损伤可使机体处于相对的、动态的平衡状态 健康状态健康状态 抗损伤抗损伤损损 伤伤49（三）、因果交替（三）、因果交替疾病过程中，原因和结果可以相互交替，相互转化。

原始致病因素作用于机体后引起的后果，可以在一定条件下转化为另一些变化的原因因果的不断交替转换，常可形成恶性循环（vicious cycle)，推动疾病过程不断发展抓住主要环节进行恰当治疗，可使恶性循环转化为良性循环50（四）、局部和整体（四）、局部和整体 •颅内感染颅内感染•败血症败血症危险三角区疖危险三角区疖内眦静脉内眦静脉上唇静脉上唇静脉下唇静脉下唇静脉面前静脉面前静脉51肾性骨病肾性骨病糖尿病糖尿病尿毒症尿毒症疖、痈疖、痈52Basic rules: 疾病发生发展的基本规律疾病发生发展的基本规律 损伤反应损伤反应抗损伤反应抗损伤反应正确区分疾病过程中损伤和抗损伤的变化，对于疾病的有效正确区分疾病过程中损伤和抗损伤的变化，对于疾病的有效治疗十分重要；临床上，原则上应尽量支持和保护抗损伤反治疗十分重要；临床上，原则上应尽量支持和保护抗损伤反应而消除或减轻损伤反应，一旦发现抗损伤反应转归为损伤应而消除或减轻损伤反应，一旦发现抗损伤反应转归为损伤反应，应及时消除或减轻这种变化，以使病情好转反应，应及时消除或减轻这种变化，以使病情好转因果vicious cycle benign cycle 局部局部 整体整体 53二、疾病发生的基本机制二、疾病发生的基本机制1.神经机制神经机制2.体液机制体液机制3.组织细胞机制组织细胞机制4.分子机制分子机制54（一）、神经机制（一）、神经机制◆◆狂犬病病毒狂犬病病毒疫苗疫苗狂犬病狂犬病 ◆◆乙型脑炎病毒乙型脑炎病毒破坏破坏CNS CNS  乙型脑炎乙型脑炎直接损害中枢神经系统55AChACh堆积堆积甲拌磷乳油甲拌磷乳油 抑乙酰抑乙酰胆碱酯酶胆碱酯酶◆◆有机磷农药有机磷农药 抑乙酰胆碱酯酶抑乙酰胆碱酯酶 ACh堆积堆积◆◆休克　休克　 BP↓　　减压反射受抑　　交感Ｎ　　减压反射受抑　　交感Ｎ⊕⊕干扰神干扰神经递质经递质影响神影响神经反射经反射56（二）、体液机制（二）、体液机制n内分泌内分泌n旁分泌旁分泌n自分泌自分泌57内分泌内分泌旁分泌旁分泌自分泌自分泌自分泌自分泌58高血压发病的神经体液机制高血压发病的神经体液机制 小动脉紧小动脉紧张性收缩张性收缩心率加快心率加快心输出量心输出量↑↑RAASRAAS激活激活血压升高血压升高血管运动中枢血管运动中枢交感神经兴奋交感神经兴奋大脑皮质大脑皮质下丘脑下丘脑59（三）、组织细胞机制（三）、组织细胞机制n直接破坏直接破坏n细胞膜功能障碍（离子泵）细胞膜功能障碍（离子泵）n细胞器功能障碍细胞器功能障碍 （线粒体）（线粒体）60（四）、分子机制（四）、分子机制 （分子病理学，（分子病理学，molecular pathology）） 分子病分子病（（molecular disease）：由于）：由于DNA遗传性变异引起的一类以蛋白质异遗传性变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病。

常为特征的疾病 61DuchenneDuchenne肌营养不良症肌营养不良症（假性（假性肌肌肥大型）肥大型）白化病患者白化病患者21三体综合症患儿（先天愚型）单基因病染色体病唇裂与腭裂多基因病62一、基本概念与分类一、基本概念与分类一、基本概念与分类一、基本概念与分类 （（（（Basic concept and classificationBasic concept and classification））（一）基因突变（（一）基因突变（Gene mutationGene mutation）） 基因组基因组DNADNA分子在结构上发生核酸序列或数目的改变分子在结构上发生核酸序列或数目的改变 ▲ ▲突变频率明显高于平均数突变频率明显高于平均数 突变热点（突变热点（Hot spots of mutationHot spots of mutation）） ▲▲突变频率明显低于平均数突变频率明显低于平均数 保守区保守区 631单单单单基基基基因因因因病病病病2多多多多基基基基因因因因病病病病3获获获获得得得得性性性性基基基基因因因因病病病病（二）基因病分类（二）基因病分类（二）基因病分类（二）基因病分类（（Classification of genic diseaseClassification of genic disease））643 3．获得性基因病．获得性基因病由病原微生物感染引起的，不会遗传。

由病原微生物感染引起的，不会遗传2 2．多基因病（．多基因病（Multifactor gene disorderMultifactor gene disorder））由多基因的结构或表达调控的改变引发的疾病由多基因的结构或表达调控的改变引发的疾病Clinic diseaseClinic disease】】高血压、糖尿病、自身免疫性疾病和恶性肿瘤高血压、糖尿病、自身免疫性疾病和恶性肿瘤1 1．单基因病（．单基因病（Single gene disorderSingle gene disorder）） 由单个基因缺陷引发的疾病由单个基因缺陷引发的疾病 Genetic phenotype Genetic phenotype】】显性遗传（多数）、隐性遗传、显性遗传（多数）、隐性遗传、X X性连锁遗传（血友病）性连锁遗传（血友病）65 二、单基因病的发病机制二、单基因病的发病机制二、单基因病的发病机制二、单基因病的发病机制 （（（（Pathogenesis of single gene disorderPathogenesis of single gene disorder）））） Single gene disorder代谢酶类缺陷疾病Hb结构异常和数量缺陷疾病其他蛋白因子缺陷 66 1 1．苯丙酮尿症（．苯丙酮尿症（PhenylketonuriaPhenylketonuria）） （一）代谢酶类缺陷（一）代谢酶类缺陷 【【Clinic symptomClinic symptom】】 ▲ ▲患儿智力低下，患儿智力低下，皮肤、毛发色浅，皮肤、毛发色浅， ▲ ▲尿中含有大量的苯丙酮酸和尿中含有大量的苯丙酮酸和鼠嗅味鼠嗅味。

Chromoseme12Chromoseme12pq12q22 - q24.2 【【MechanismMechanism】】 苯丙氨酸羟化酶类缺陷有关苯丙氨酸羟化酶类缺陷有关 酶缺陷主要原因是基因的错义突变、缺失以及剪接突变造成的酶缺陷主要原因是基因的错义突变、缺失以及剪接突变造成的67蛋白质蛋白质苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸3 3、、4-4-二羟苯丙氨酸二羟苯丙氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮尿苯丙酮尿 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶缺乏（苯丙酮尿症）缺乏（苯丙酮尿症）肾肾酪氨酸酶缺乏（白化病）酪氨酸酶缺乏（白化病） 苯丙氨酸代谢图解苯丙氨酸代谢图解CNSCNS发育障碍发育障碍68 2 2．葡萄糖．葡萄糖-6--6-磷酸脱氢酶（磷酸脱氢酶（G6PDG6PD）缺陷）缺陷 【【Clinic symptomClinic symptom】】 杂合子患者，正常情况下体症并不明显，但在某些诱导因子（氧化杂合子患者，正常情况下体症并不明显，但在某些诱导因子（氧化剂类药物或感染）作用时，溶血出现加剧，俗称蚕豆病剂类药物或感染）作用时，溶血出现加剧，俗称蚕豆病 。

▲▲溶血性贫血（溶血性贫血（Hemolytic anemiaHemolytic anemia）） ▲ ▲持续性新生儿黄疸（持续性新生儿黄疸（Neonatal jaundiceNeonatal jaundice）；属于）；属于X X性连锁遗传病性连锁遗传病 Chromoseme Chromoseme XXq28Xq28qp G6PD G6PD位于位于Xq28Xq28，基因占有，基因占有18.5kb18.5kb的区域，编码的成熟的区域，编码的成熟 mRNA mRNA长度长度 2269 bp 2269 bp，翻译出的肽链约，翻译出的肽链约59Kd59KdMechanismMechanism】】 基因的点突变基因的点突变 G6PDG6PD缺陷缺陷 溶血溶血69 ■ ■突变发生于羧基端（突变发生于羧基端（362-446362-446）可引起）可引起G6PDG6PD酶活性部分丧失。

酶活性部分丧失 突变发生于氨基端，对突变发生于氨基端，对G6PDG6PD酶的活性影响较小酶的活性影响较小 ■ ■G6PDG6PD催化葡萄糖催化葡萄糖-6--6-磷酸分子的脱氢反应，使氧化型磷酸分子的脱氢反应，使氧化型NADPNADP+ + 还原为还原为NADPHNADPH2 26-6-磷酸葡萄糖磷酸葡萄糖 5- 5-磷酸核酮糖磷酸核酮糖G6PD2NADP2NADP+ + 2NADPH2NADPH G6PD G6PD缺陷缺陷RBC RBC 氧化物的清除能力丧失氧化物的清除能力丧失 细胞膜氧化损伤细胞膜氧化损伤 溶血溶血 《病人对氧化性药物敏感（阿司匹林、氯喹、奎宁、磺胺嘧啶、《病人对氧化性药物敏感（阿司匹林、氯喹、奎宁、磺胺嘧啶、氯霉素等）》氯霉素等）》在在 RBC RBC 内，这个过程是唯一的内，这个过程是唯一的NAPDHNAPDH产生途径。

产生途径70 φα φα α α链基因　链基因　5′ 5′β β链基因　链基因　5′ 5′16p1316p1311p1511p153′ 3′3′ 3′εεGGγ γ A Aγ γ δ δ β β φβφβ ζ ζ α1α1 α2α2 φζ φζ ■ ■Hb geneHb gene ★★HbHb病大多病大多数是由于珠蛋白数是由于珠蛋白分子结构或合成分子结构或合成量异常所引起的量异常所引起的疾病其根本原疾病其根本原因是因是HbHb基因的单基因的单核苷酸突变核苷酸突变二）血红蛋白病（二）血红蛋白病（二）血红蛋白病（二）血红蛋白病（（HemoglobinopathyHemoglobinopathy））1 1．．Gene and molecule of HbGene and molecule of Hb■ ■Hb moleculeHb molecule71 ■ ■镰状红细胞贫血（镰状红细胞贫血（Sickle cell anemia）  珠蛋白第珠蛋白第6 6位位GluGlu → Val → Val ，产生，产生HbSHbS。

相对缺氧相对缺氧 ▲▲纯合子纯合子HbS HbSHbS HbS形成束状结构形成束状结构 合并为纤维束合并为纤维束 RBC RBC膜变形成为镰状膜变形成为镰状 腹痛和肌肉、骨骼疼痛、组织坏死腹痛和肌肉、骨骼疼痛、组织坏死 脾脏脾脏 血液的粘滞度血液的粘滞度↑ ↑、低氧程度、低氧程度↑ ↑ 镰状镰状RBCRBC破坏破坏 ▲▲杂合子杂合子HbS RBCHbS RBC内内HbS<40%HbS<40%、、RBCRBC寿命正常，但严重低氧时寿命正常，但严重低氧时 RBC RBC会发生镰状化。

会发生镰状化72由由于于受受体体基基因因突突变变使使受受体体缺缺失失、、减减少少或或结结构构异异常常而而致致它它又又可可分分为为遗遗传传性性受受体体病病（（如如家家族族性性高高胆胆固固醇醇血血症症等等））和和自自身身免免疫疫性受体病（如重症肌无力等）两种性受体病（如重症肌无力等）两种 （三）受体病（三）受体病（三）受体病（三）受体病（（Receptor diseaseReceptor disease））73由由于于基基因因突突变变致致特特异异性性载载体体蛋蛋白白缺缺陷陷而而造造成成膜膜转转运运障障碍碍的的疾疾病病了了解解最最多多的的是是肾肾小小管管上上皮皮细细胞胞转转运运障障碍碍，，表表现现为为肾肾小管重吸收功能失调小管重吸收功能失调 （四）膜转运障碍（四）膜转运障碍（四）膜转运障碍（四）膜转运障碍胱氨酸尿症（胱氨酸尿症（cystinuriacystinuria））患患者者的的肾肾小小管管上上皮皮细细胞胞对对胱胱氨氨酸酸、、精精氨氨酸酸、、鸟鸟氨氨酸酸与与赖赖氨氨酸酸转转运运发发生生障障碍碍，，这这四四种种氨氨基基酸酸是是经经同同一一载载体体转转运运的的，，当当此此转转运运系系统统的的载载体体蛋蛋白白发发生生遗遗传传性性缺缺陷陷时时，，靠靠其其转转运运的的氨氨基基酸酸就就不不能能被被肾肾小小管管重重吸吸收收，，因因此此，，随随尿尿排排出出，，形形成成胱胱氨氨酸尿症。

酸尿症 74疾病发生发展的基本机制疾病发生发展的基本机制 Basic mechanisms 内环境恒定内环境恒定 神经机制神经机制 感受器感受器 传入神经传入神经 神经中枢神经中枢 传出神经传出神经 效应器效应器 体液机制体液机制 分子机制分子机制 细胞机制细胞机制 75第四节 疾病的转归Prognosis 疾病发生疾病发生---发展发展---结束结束n疾病转归疾病转归(prognosis)：康复和死亡康复和死亡n主要取决于致病因素作用于机体后发生的主要取决于致病因素作用于机体后发生的损伤与抗损伤反应的力量对比，治疗可影损伤与抗损伤反应的力量对比，治疗可影响疾病的转归响疾病的转归77 一、潜伏期一、潜伏期 病因侵入到该病症状出现的一段时间病因侵入到该病症状出现的一段时间 二、前驱期二、前驱期 潜伏期后到出现潜伏期后到出现明显明显症状前的一段时间症状前的一段时间 三、临床症状明显期三、临床症状明显期 出现该病出现该病特征性特征性临床表现的时期临床表现的时期 四、转归期四、转归期 疾病走向终结的阶段疾病走向终结的阶段 疾病的经过与转归疾病的经过与转归78n完全康复：损伤性变化完全消失，机体的完全康复：损伤性变化完全消失，机体的自稳调节恢复正常。

自稳调节恢复正常n不完全康复：损伤性变化得到控制，但基不完全康复：损伤性变化得到控制，但基本病理变化尚未完全消失，经机体代偿后本病理变化尚未完全消失，经机体代偿后功能代谢恢复，主要症状消失，有时可留功能代谢恢复，主要症状消失，有时可留后遗症康复康复(rehabilitation)79n心跳、呼吸的永久性停止心跳、呼吸的永久性停止n一个过程，包括频死期、临床死亡期与生一个过程，包括频死期、临床死亡期与生物学死亡期物学死亡期n机体作为一个整体的功能永久停止机体作为一个整体的功能永久停止n枕骨大孔以上全脑死亡枕骨大孔以上全脑死亡——脑死亡脑死亡死亡死亡(Death)80脑死亡脑死亡(brain death)标标准准1.自主呼吸停止自主呼吸停止2.不可逆性深昏迷，对外界刺激无反应不可逆性深昏迷，对外界刺激无反应3.脑干神经反射消失脑干神经反射消失4.瞳孔散大或固定瞳孔散大或固定5.脑电波消失脑电波消失6.脑血液循环完全停止脑血液循环完全停止81脑死亡作为死亡标志的意义脑死亡作为死亡标志的意义•利于准确判断死亡时间，节约医药资源利于准确判断死亡时间，节约医药资源•为器官移植提供更多更好的供体为器官移植提供更多更好的供体 82 脑死亡与植物状态临床鉴别脑死亡与植物状态临床鉴别指标指标脑死亡脑死亡 植物状态植物状态定义定义自主呼吸自主呼吸意识意识脑干反射脑干反射恢复的可能性恢复的可能性全脑功能丧失全脑功能丧失无无丧失丧失无无无无脑认知功能丧失脑认知功能丧失有有有睡眠有睡眠/ /醒觉周期，无意识醒觉周期，无意识有有有有植物人植物人( (植物状态植物状态): ): 因颅脑外伤或大脑缺血缺氧等导致的长因颅脑外伤或大脑缺血缺氧等导致的长期意识障碍。

有自主呼吸，脉搏、血压、体温可正常，能吞期意识障碍有自主呼吸，脉搏、血压、体温可正常，能吞咽食物、入睡和觉醒，保留新陈代谢、生长发育等躯体生存咽食物、入睡和觉醒，保留新陈代谢、生长发育等躯体生存的基本功能，但无任何言语、意识、思维，完全失去生活自的基本功能，但无任何言语、意识、思维，完全失去生活自理能力，持续达理能力，持续达3 3个月以上甚至个月以上甚至1212个月以上个月以上83凤凰卫视主持人刘海若凤凰卫视主持人刘海若 美国女植物人特里美国女植物人特里··夏沃夏沃 84临终关怀临终关怀指为临终病人及其家属提供医疗、护指为临终病人及其家属提供医疗、护理、心理、社会等方法的全方位服务与照顾，理、心理、社会等方法的全方位服务与照顾，使病人在较为安详、平静中接纳死亡使病人在较为安详、平静中接纳死亡85安乐死安乐死指患有不治之症的病人在频死状态时，指患有不治之症的病人在频死状态时，为了免除其精神和躯体上的极端痛苦，用医为了免除其精神和躯体上的极端痛苦，用医学方法结束生命学方法结束生命86n熟悉病因、条件和诱因的概念及其在疾病发生中的作用；n熟悉疾病发生发展的一般规律：如因果交替规律、损伤和抗损伤反应；n掌握死亡、脑死亡的概念；n熟悉健康与疾病的概念；n了解致病因素的分类；n了解疾病完全康复和不完全康复的概念。