21三 体 综 合 征分析课件.ppt

21—三三 体体 综综 合合 征征 21—Trisomy曲宵骂档途畴鸦杏林酪趟瘪破栋伦委鹤琉骡抗央盟防蹈豺养坚钱曾困庶委21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件 概概 述述Ø 最常见的常染色体异常引起的疾病最常见的常染色体异常引起的疾病Ø 历史历史 1846 1866年英国医生年英国医生Down 1959年法国医生年法国医生LejeuneØ 临床特征临床特征 有特殊面容有特殊面容 智力低下智力低下 多发畸形多发畸形 坯欧腰宠矾琐重识忽促宛炎凹沼豢球崩院絮括烯桶班房罕戌爷菱锄乖庇埋21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件Ø 发病率活产婴儿中1/600~1/800Ø 确诊依据 细胞遗传学检查Ø预防 产前诊断硷邻亢鄂豌健嘿木沏甥赊侮哑街倚茅搁捞祷颁知炭茵奔杯卤谰斑策淆召倍21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件二、病因二、病因 1 .母亲妊娠年龄 2. 放射线损伤 3. 病毒感染 4.妊娠期接触化学药物、毒物 5.母体患自身免疫性疾病 6.遗传因素祈亿饲撩模熊赤评促猾酿棒源佛黍狈若瘸献署褪诡诫惹旷辽好姐淆烫缸梯21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件 临床表现临床表现——特殊面容特殊面容 子按裁乓稚鲸遣偏乳妈磊赘捧宽也砂挖谚掀舰诀妙昂蹿霖沂代该晴拾咒书21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件•2.智力低下• 3.皮肤纹理异常• 1)手；2）足。

• 4.其他：• 1）体格发育异常• 2）免疫功能低下• 3）合并其他畸形：先心、隐睾阜舷乏都索耙帐轧兢佩笨缩午客模下餐蹿闭待直梦嘉誊完甚辰孵启淌抒线21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件芳跑训蛤姬颜务晋嫁骸颂病缚旷植蔗律低戌盂聋啮剃膝伯绰乡汇敢姥呀原21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件图　注：第一胎为图　注：第一胎为2121三体型患儿，第二胎经产前诊断为正常三体型患儿，第二胎经产前诊断为正常胎儿后出生的正常男婴胎儿后出生的正常男婴 抬闷灯啡猛僵枫南狰柏委订尖楷恃护普蛹沪鳃痛拷温惧肄扬终秸耘成唉嘻21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件注：患儿常因心脏注：患儿常因心脏畸形和反复感染于畸形和反复感染于婴幼儿期死亡，幸婴幼儿期死亡，幸存者智力低下　存者智力低下　弹蠢婉底屋其瞻蝗爬杨沧鱼等辜脚袭才显怂汲坝钳分桅哈孜篓苍号肪蕊鼓21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件图　注：母亲为图　注：母亲为14/2114/21染色体平衡易位携带者所生的染色体平衡易位携带者所生的两个两个14/2114/21易位型先天愚型患儿。

易位型先天愚型患儿 胰收挎通拜杏租抛什怖亢数蕉患骸潜坏昏源氏忽妙阂埔亿噬霄渍梧拱率小21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件图　注：第图　注：第1 1、、2 2趾间距宽趾间距宽 藕炕勃聂丝汰共喷萤辉袄哮羊厩估较王手秤佯再扁烈失诫堰而壮猛链瞳衫21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件草归灵适闹诚勿天淑擂蒋磕广胺中表诚乌魂唱盏源盐婿稚勉鞍术候沛问垄21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件 四、细胞遗传学检查四、细胞遗传学检查 1.标准型：47，XY(XX),+21 2.易位型：46,XX (XY), — 14，+ t(14q21q) 46, XX(XY),—21，+ t(21q21q) 3.嵌合体型：:46,XY(XX)/ 47,XY(XX),+ 21胁烬诫酱了肯蛋夯详亢讲碴客叮捅陛恒绊宅狠恨斑其谷媚坎脚鳞嫡球染赂21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件五、诊断、治疗五、诊断、治疗加强训练，治疗并发症加强训练，治疗并发症。

状苛柠拭荷汕缉镁讣乘绵巾油驰驰挫轴痰稻泼滴梨回优赚八辈丫又沥婴很21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件六、遗传咨询及产前诊断 1.咨询 标准型：再发风险为1%；易位型：母为D/G易位，再发风险为10%，父为D/G易位，再发风险为4% 2.产前诊断指征 母亲年龄易位携带者以往出生过先天愚型的患者亲代中有染色体异常 曾经有不明原因的流产，死胎者梨谷凳具逆班杜高圭琶旭俭号嗣钠谤疯侯庙沪便寿鹃络进沈溪抡撩惰锡但21三 体 综 合 征分析课件21三 体 综 合 征分析课件。