人教版教学基因突变及其他变异第三节共47张课件.ppt

第五章《基因突变及其他变异》第三节《人类遗传病 》人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)教学目标教学目标v知识与技能知识与技能v列出人类遗传病的类型，包括单基因遗传病，多基因遗传病和染色体变异探讨人类遗传病的监测和预防v情感态度与价值观情感态度与价值观v关注人类基因组计划及其意义v教学重点教学重点v人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防v教学难点教学难点v人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系v教学方法教学方法v自学法 讨论法问题情境导入法，归纳总结法人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)v概念：概念：v 遗传病是指因遗传病是指因遗传物质改变遗传物质改变引起的人类遗传病引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病v概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病目前已发现目前已发现66006600多种多种. .显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、酮尿症、囊性纤维病、镰囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)概念：概念： 由多对等位基因控制。

常表现出由多对等位基因控制常表现出家族性家族性聚集现象聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病v概念：概念： 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病异常遗传病常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病如遗传病如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病如性腺发育不良性腺发育不良人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)二、优生二、优生人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)三、优生的概念三、优生的概念v 运用遗传学原理改善运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每人类的遗传素质让每个家庭生育出健康的孩个家庭生育出健康的孩子子人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)四、优生的措施四、优生的措施v２、遗传咨询：２、遗传咨询： v３、提倡３、提倡““适龄生育适龄生育””：：v４、产前诊断４、产前诊断 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：““直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚禁止结婚1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)1 1 禁止近亲结婚v 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”v （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)v （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 v 人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)v 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。

人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)2 进行遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为------④④提出建议提出建议①①检查检查、、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断②②分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式③③推断推断后代发病几率后代发病几率 人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（最有道理的是（ ））A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩有疑问向你咨询有疑问向你咨询C人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)3 提倡“适龄生育”v 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。

v 但是，妇女过晚生育也不利于优生例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍最适于生育的年龄女：2424－－2929岁 男：男：2525一一3535；； 过早生育对母子的健康都不利人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)4 产前诊断v 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查查和绒毛细胞检查以及以及基因诊断基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)【目标巩固】【目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为____________、、___________和和______________三大类3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是____________。

2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_________的的后代单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张) ４４. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 　　　　　　　　　　　　 A.常显常显（（2））21三体综合征三体综合征 　　　　　　　　　　 B.常隐常隐（（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病　　　佝偻病　　　 C.X显显（（4）软骨发育不全）软骨发育不全 　　　　　　　　　　 D.X隐隐（（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 　　　　　　 E.多基因遗传病多基因遗传病（（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 　　　　　　　　 F.常染色体病常染色体病（（7）性腺发育不良）性腺发育不良 　　　　　　　　 G.性染色体病性染色体病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)５在人类常见遗传病中既不属于单基因遗５在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病传病,也不属于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A．．21三体综合症　三体综合症　 B．原发性高血压．原发性高血压 C．软骨发育不良．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症．苯丙酮尿症A人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)6.“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起的，这号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（种遗传病的类型是（ ））A．常染色体单基因遗传病　．常染色体单基因遗传病　B．性染色体多基因遗传病．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病．性染色体结构变异疾病7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ））　　　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传．单基因显性遗传和单基因隐性遗传　　　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病．多基因遗传病和性染色体遗传病　　　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病．常染色体遗传病和性染色体遗传病　　　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（ ））　　A．常染色体显性遗传病．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病．常染色体隐性遗传病　　C．．X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 D．．X染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？①①23A＋＋X ②②22A＋＋X ③③21A＋＋Y ④④22A＋＋Y　　 A．．①①和和③③ B．．②②和和③③ C．．①①和和④④ D．．②②和和④④CC人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)10、人类、人类21三体综合症的成因是在三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第生殖细胞形成的过程中，在第21号号染色体没有分离。

若女患者与正常染色体没有分离若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概人结婚后可生育，其子女患病的概率为率为 A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1C人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）） A．．X染色体上显性遗传　染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传．常染色体上显性遗传　　C．．X染色体上隐性遗传　染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传．常染色体上隐性遗传B人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因出生时已表现出出生时已表现出来的疾病来的疾病一个家族中多一个家族中多个成员表现为个成员表现为同一种病同一种病能够在亲能够在亲子代间遗子代间遗传的疾病传的疾病可能是由遗传物可能是由遗传物质改变引起，也质改变引起，也可能与遗传物质可能与遗传物质的改变无关的改变无关可能遗传物质可能遗传物质改变引起，也改变引起，也可能与遗传物可能与遗传物质无关质无关遗传物质改遗传物质改变引起的变引起的人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张) 11 11、受一对基因控制的遗传病是、受一对基因控制的遗传病是　　A A．抗．抗V VD D 佝偻病佝偻病 B B．先天性愚型．先天性愚型　　C C．青少年型糖尿病．青少年型糖尿病 D D．猫叫综合症．猫叫综合症 12 12、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该一种遗传病，为研究其发病率，应该 A．在人群中随机抽样调查并统计．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率．在患者家系中调查并计算发病率　　C．先确定其遗传方式，再计算发病率．先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率AA人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个体庭个体子女总人子女总人数数 子女高度子女高度近视人数近视人数男男女女双亲均正常双亲均正常711973632一方正常，一一方正常，一方高度近视方高度近视92668 双方高度近双方高度近视视41257总计总计84235474713、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是请据表分析高度近视的遗传方式是A.常显常显 B.X显显 C. 常隐常隐 D.X隐隐C人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)14、显性基因决定的遗传病患者分两类，一类、显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两两上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两两类遗传病在子代的发病率情况是类遗传病在子代的发病率情况是①①男性患者的儿子发病率不同男性患者的儿子发病率不同②②男性患者的女儿发病率不同男性患者的女儿发病率不同③③女性患者的儿子发病率不同女性患者的儿子发病率不同④④女性患者的女儿发病率不同女性患者的女儿发病率不同 A. ①②①② B. ①③①③ C. ②④②④ D. ②③②③A人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)15、下列哪种人不需要进行遗传咨询、下列哪种人不需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎孕妇婚前得过甲型肝炎16、发性低血糖是一种人类的遗传病、发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究为了研究其发病率与遗传方式其发病率与遗传方式,正确的方法分别是正确的方法分别是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式DAD人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)17、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A.人类遗传病属于先天性疾病人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病D人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)“人类基因组计划人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。

据估计，人类基印出来，就将达百万页之多据估计，人类基因组的编码序列约因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全亿对碱基对，只占基因组全序列的序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚由此可见，要破译还不清楚由此可见，要破译“遗传语言遗传语言”，，其难度何其大！其难度何其大！ 根据材料回答下列问题：根据材料回答下列问题：（（1 1）人的体细胞里的）人的体细胞里的DNADNA约有多少对核苷酸？约有多少对核苷酸？（（2 2）体细胞里的）体细胞里的DNADNA含多少个脱氧核糖？含多少个脱氧核糖？（（3 3）性细胞里的）性细胞里的DNADNA含多少个碱基？含多少个碱基？（（4 4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？6060亿对亿对120120亿个亿个6060亿个亿个2424条条人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)并指并指v 多指、并指：发生多指、并指：发生者的突变基因位于者的突变基因位于2 2号号染色体长臂上，患者染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他除手指畸形外，其他情况与正常人相同情况与正常人相同。

常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)软骨发育不全软骨发育不全v 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病( (显性致病基因显性致病基因A A引起的引起的) )这种病的患者表现出异常的体态：四肢的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显； 腰椎过度前凸；腹部明腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短显隆起；臀部后凸；患者身材短小据研究，软骨发育不全是由小据研究，软骨发育不全是由致病基因致病基因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏的形成出现障碍而引起的一种侏儒症这种病的纯合子患者的病儒症这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病•是由是由X X染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一种控制的一种显性遗传病。

患者显性遗传病患者对磷、钙吸收不良对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍而导致骨发育障碍X染色体染色体显显性遗传病性遗传病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)智力低下，60%患儿有脑电图异常头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异异常常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食““人间烟火人间烟火””，能吃的食物仅有西红柿。

目前，，能吃的食物仅有西红柿目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法所以，让女孩延续生命的食物全是化学产的方法所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）v一种由位于一种由位于X X染色体上染色体上隐性致病基因隐性致病基因控制的控制的一种遗传病患儿由一种遗传病患儿由于肌肉萎缩、无力而于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死岁以前死亡X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)遗传特点遗传特点:往往表现为往往表现为隔代遗隔代遗传传男男性患者性患者多于女多于女性性患者患者女性患者的父亲与女性患者的父亲与儿子均为患者儿子均为患者X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)2121三体综合征三体综合征先天性愚型•　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。

患者智力低下，发育缓慢常常染色体异常染色体异常人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) )v患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体v 患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈外观虽然表现为为蹼颈外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力性腺发育不良性性染色体异常染色体异常人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)人教版教学基因突变及其他变异第三节(共47张)。