佝偻病诊疗常规.doc

维生素D缺乏性佝偻病【疾病名称】维生素D缺乏性佝偻病，rickets of vitamin D deficiency【概述】是由于儿童体内维生素D不足，致使体内钙、磷代谢异常，导致生长期的骨组织矿化不全，产生以骨骼病变为特征的与生活方式密切相关的全身慢性营养性疾病佝偻病不仅影响儿童正常生长发育，也与维生素D缺乏相关的疾病有关，是我国儿童重点防治的四病之一，多见于<3岁的婴幼儿临床表现】临床表现：包括非特异性症状、骨骼特征性改变和其它系统改变，临床可分为早期、激期、恢复期和后遗症期，年龄不同，临床表现不同1.初期：多见于6个月以内，特别是<3个月的婴儿，主要为神经兴奋性增高等非特异性表现，如易激惹、烦躁、夜啼、多汗等，查体可见枕秃，此期无骨骼病变X线骨片可正常或出现钙化带稍模糊血生化：血钙、血磷降低、血清碱性磷酸酶正常或轻度增高，血清25-(OH)D3含量下降2.激期：初期症状进一步加重，钙、磷代谢失常和典型的骨骼改变，部分患儿出现全身肌肉松弛、乏力、运动功能发育落后等表现查体可见颅骨软化(多见于<6个月婴儿)、方颅(7～8个月出现)，1岁左右可见肋骨串珠、郝氏沟、漏斗胸、鸡胸、手、足镯症及X形或O形腿等改变。

X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骼软骨带增宽，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折血生化改变：血钙、磷浓度明显下降；血清碱性磷酸酶明显升高、血PTH增高、血清维生素D含量下降明显3.恢复期：患儿经治疗和日光照射后，临床症状和体征会逐渐减轻、消失；骨骼X线影像在治疗2～3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常，血钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2个月降至正常水平4.后遗症期：无任何临床症状，重度佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，多见于>2岁的儿童无任何临床症状，骨骼干骺端活动性病变不复存在，血生化正常诊断要点】1.病史有日光照射不足史；摄入不足史；生长过速史：如早产儿或双胎婴儿体内维生素D存贮不足，且生后生长速度快，易发生维生素D缺乏性佝偻病；有胃肠病史；严重肝、肾损害病史；长期服用抗惊厥药物或糖皮质激素等用药史2.临床表现：易激惹，多汗等症状以及佝偻病各种骨骼改变3.血液生化检查：血钙，血磷，碱性磷酸酶，甲状旁腺激素等的测定4.骨骼X线检查5.有条件者可测定血清25-(OH)D，血清25-(OH)D测定为最可靠的诊断标准，血清25-(OH)D在早期明显降低，其正常值为25～125nmol／L(10～50ng/ml)。

鉴别诊断】1.与佝偻病的体征相似疾病的鉴别：如软骨发育不良、粘多糖病、脑 积水等2.与佝偻病体征相同而病因不同的疾病的鉴别：如低磷抗维生素D性 佝偻病，肾小管酸中毒，肾性佝偻病等【治疗原则及方案】治疗目的：控制活动期，防止骨骼畸形，治疗原则以口服为主维生素D制剂选择、剂量大小、疗程长短、单次或多次、途径（口服或肌注）应根据患儿具体情况而定，强调个体化治疗1.一般治疗加强护理、合理喂养、坚持户外动、防治可导致维生素D缺乏的各种疾病2.药物治疗: (1)口服疗法：以口服治疗为主,一般剂量为维生素D 50-100ug/d(2000-4000IU/d)，或1,25(OH)2D3 0.5-2ug/d.,治疗1月后视病情可改为预防量维生素D400IU/d. (2)对有并发症的佝偻病或无法口服者，可一次肌注大剂量维生素D突击疗法20-30万IU，1-3个月后改预防量口服维持 (3)钙剂：可适当补充钙剂3.其他治疗加强体格锻炼，改善骨骼畸形，对骨骼畸形严重的后遗症期患儿可外科手术矫治4.预防：指导家长带婴儿多户外活动，新生儿出生2周后每日给予生理量维生素D400IU至 2岁，早产儿、低出生体重儿、双胎等高危儿生后应补充维生素D800IU/d，3个月后改为400 IU/d。

疾病名称】维生素D缺乏性手足搐搦症，tetany of vitamin D dificiency【概述】是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多见于<6个月婴儿 当维生素D缺乏、血钙下降而甲状旁腺代偿分泌不足时，低血钙不能恢复，当总血钙<1.75～1.88mmol／L(7～7.5mg／d1)、或者离子钙<1.Ommol／L(4mg／d1)时，可出现手足搐搦、喉痉挛、甚至全身性惊厥等表现目前因预防维生素D缺乏工作的普遍开展，维生素D缺乏性手足搐搦症已较少发生临床表现】主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，并有程度不等的活动期佝偻病的表现1.典型发作: 以下症状中以无热惊厥最为常见 (1)惊厥：四肢突然发生抽动，两眼上视，面肌颤动，神志不清，可伴口周发绀发作停止后意识恢复发作次数每月1次至数次不等，一般不发热 (2)手足搐搦：见于较大婴幼儿突发手足强直痉挛，双手腕部屈曲，手指伸直，拇指内收掌心；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲 (3)喉痉挛：婴儿多见喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡2.隐匿型：血清钙浓度多为1.75～1.88mmol/L，没有典型发作的症状，但可通过刺激神经肌肉而引出体征。

(1)面神经征(Chvostek sign)：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部可引出眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈现假阳性 (2)腓反射(Peroneal reflex)：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处，可引起足向外侧收缩者为腓反射阳性3)陶瑟征(Trousseau sign)：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压和舒张压之间，5分钟以内该手出现痉挛状属阳性诊断要点】1.有维生素D缺乏病史2.表现为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，隐匿型可出现相应低钙体征3.具有活动期佝偻病的表现4.实验室检查总血钙<1.75～1.88mmol/L，离子钙<1.0mmol/L，碱性磷酸酶升高，血磷可增高或正常5.除外其它可以引起惊厥的疾病鉴别诊断】 1.低血糖症:常发生于清晨空腹，有进食不足或腹泻史，口服或静滴葡萄糖后立即恢复，血糖常<2.2mmol／L 2.低镁血症:多见于新生儿或幼小婴儿，常有触觉、听觉过敏，引起肌肉颤动、甚至惊厥、手足搐搦，血清镁常<0.58mmol／L(1.4mg／d1) 3.婴儿痉挛症:多于1岁以内起病，呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，伴点头状抽搐和意识障碍，发作数秒至数十秒后自止；常伴智力异常，脑电图有高幅异常节律。

4.中枢神经系统感染： 一般有发热，伴感染中毒症状，常有颅压增高体征及脑脊液改变 5.急性喉炎：大多伴上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽和吸气性呼吸困难，无低钙症状，钙剂治疗无效6.原发性甲状旁腺功能减退症：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，血磷升高，血钙降低，碱性磷酸酶正常或稍低，甲状旁腺激素水平下降，颅脑x线可见基底节钙化灶治疗原则及方案】 1.急救处理 (1)保持呼吸道通畅和吸氧：惊厥期立即吸氧，喉痉挛者立即将舌头拉出口外，并加压给氧，必要时气管插管 (2)迅速控制惊厥或喉痉挛：地西泮肌注或静脉注射，每次0.1～0.3mg/kg，或10％水合氯醛每次40～50mg/kg加等量生理盐水保留灌肠 2.补充钙剂 轻症手足搐搦患儿可用10％氯化钙加入糖水服用,如口服有困难，可给予10％葡萄糖酸钙5～1Oml加入l0％葡萄糖液10～20ml稀释后缓慢静注(10分钟以上)，每日1～2次 3.维生素D治疗：补充钙剂3～5日并惊厥停止后，可给维生素D制剂,按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D。