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第六章第六章染色體型態染色體型態Ø大綱大綱真核細胞染色體結構真核細胞染色體結構 DNA如何捆成染色體如何捆成染色體染色體的的外表型態染色體的的外表型態異染色質與真染色質異染色質與真染色質 條紋技術條紋技術 Ø真核細胞染色體結構真核細胞染色體結構(Eukaryotic chromosome structure) 真核遺傳物質的組成真核遺傳物質的組成 細胞核內的染色體的組成包含細胞核內的染色體的組成包含 DNA：雙股線狀：雙股線狀蛋白質：蛋白質包括組織蛋白蛋白質：蛋白質包括組織蛋白(histone)與非組與非組織蛋白織蛋白(non-histone) ，其中，其中DNA與蛋白質重量與蛋白質重量約相等約相等 RNA 細胞質內的遺傳物質有粒線體細胞質內的遺傳物質有粒線體DNA與葉綠體與葉綠體DNA均為雙股環狀均為雙股環狀每一條染色體含一個每一條染色體含一個DNA分子分子 組織蛋白組織蛋白(histone protein) 組成富含兩種帶正電的胺基酸組成富含兩種帶正電的胺基酸»精胺酸精胺酸(arginine)»離胺酸離胺酸 (lysine)»20 ～～ 30% 帶帶- NH3 +group ，故帶正電，故帶正電 histone的種類可分為的種類可分為HI、、H2a、、H2b、、H3、、H4五種。

五種 histone的功能的功能 穩定穩定DNA結構：結構： histone屬酸性，帶正電，當屬酸性，帶正電，當它們與它們與DNA (含磷酸根，帶負電含磷酸根，帶負電)結合，可以結合，可以形成穩定結構形成穩定結構促使促使DNA的纏繞的纏繞(Coiling) : DNA捆綁捆綁histone經纏繞使染色絲的半徑由經纏繞使染色絲的半徑由2 nm增加到增加到30 nm 為一種保守性的蛋白質，不同生物間，組織為一種保守性的蛋白質，不同生物間，組織蛋白相似性很高，如牛與碗豆的蛋白相似性很高，如牛與碗豆的H4蛋白序列蛋白序列很類似，二者僅相差一個胺基酸很類似，二者僅相差一個胺基酸 非組織蛋自非組織蛋自(nonhistone protein) 具有幾個特性具有幾個特性構造差異大構造差異大(structural diversity) nonhistone proteins由由20種以上的蛋白質組成，稱為異質蛋種以上的蛋白質組成，稱為異質蛋白質白質(heterogeneous proteins)組織專一性組織專一性(tissue specificity) 在同一生物體內，在同一生物體內，隨細胞的種類不同，非組織蛋白的組成也不隨細胞的種類不同，非組織蛋白的組成也不 同同Nonhistone protein參與的反應參與的反應»DNA複製、修補、基因表現有關的蛋白質複製、修補、基因表現有關的蛋白質»例如例如 DNA聚合酶、聚合酶、RNA聚合酶聚合酶»包含染色體收縮有關的蛋白質，例如收縮蛋包含染色體收縮有關的蛋白質，例如收縮蛋白白( condensins )、拓樸異構酶、拓樸異構酶( topoisomerase)» 染色體除去組織蛋白質，染色體除去組織蛋白質， DNA會鬆散開，會鬆散開，留下一堆非組織蛋白的結構稱為鷹架留下一堆非組織蛋白的結構稱為鷹架( Scaffold) 中心節中心節(centromere)真核染色體緊密收縮處，在有絲分裂或減數分裂時，參真核染色體緊密收縮處，在有絲分裂或減數分裂時，參與染色體的與染色體的 移動移動中心節是紡鍾絲與染色體的接觸點，紡鍾絲收縮，使染中心節是紡鍾絲與染色體的接觸點，紡鍾絲收縮，使染色體向兩極移動色體向兩極移動人類的中心節區包含一段約人類的中心節區包含一段約170鹼基對重複序列，稱為鹼基對重複序列，稱為α衛星衛星 (alfa satellite)。

隨染色體不同，重複次數約隨染色體不同，重複次數約5000-15000次次 酵母菌的中心節酵母菌的中心節中心節中心節DNA長約長約220 bp直接與紡鍾絲相連，對直接與紡鍾絲相連，對DNase具抗性，不會被具抗性，不會被DNase分解分解中心節內包含四區中心節內包含四區CDE1, CDE2, CDE3, CDE4不同的中心同的中心 節，節， CDE4變化較大，變化較大， CDE2富含富含AT真核的中心節真核的中心節(fig:6-2)» 一般真核的染色體是酵母菌的一般真核的染色體是酵母菌的100倍倍»真核中心節含大量的異染色質真核中心節含大量的異染色質(heterochromatin) ，，內含重複的衛星內含重複的衛星DNA satellit DNA的功能未知，的功能未知，不會轉錄不會轉錄»人類的衛星人類的衛星DNA有一種稱有一種稱alphoid family是一段是一段171 bp前後重複的圖案前後重複的圖案( motif) ，全長有三，全長有三 萬萬bp»別的靈長類也有類似的別的靈長類也有類似的motif，只是每一種的序，只是每一種的序列與重複次數不同列與重複次數不同 酵母菌的中心節結構酵母菌的中心節結構端粒端粒(telomere) 端粒的特性端粒的特性 具一小段端粒具一小段端粒DNA約約5-8 bases 前後重複前後重複多次多次端粒端粒DNA 序列及重複次數隨生物種類不序列及重複次數隨生物種類不同而不同同而不同哺乳類及人類為哺乳類及人類為 5‘TTAGGG3’ ，重複，重複250-1000次次Tetrahymena為為5'TTGGGG3‘果蠅，內含轉移子果蠅，內含轉移子( transposable element)端粒可保護染色體端點，防止染色體被外端粒可保護染色體端點，防止染色體被外切酶切酶(exonuclease) 切斷，並輔助染色體端切斷，並輔助染色體端點點DNA的複製。

的複製 端粒的形成端粒的形成 染色體複製時，藉端粒酶染色體複製時，藉端粒酶( telomerase )可可將特殊的端粒序列加到染色體上將特殊的端粒序列加到染色體上若缺乏端粒酶複製後染色體會變短若缺乏端粒酶複製後染色體會變短單細胞的真核生物具端粒酶：例如酵母菌單細胞的真核生物具端粒酶：例如酵母菌就可以一直分裂就可以一直分裂人類的生殖細胞具端粒酶可一直分人類的生殖細胞具端粒酶可一直分 裂裂分化後的體細胞缺乏端粒酶，隨細胞分裂分化後的體細胞缺乏端粒酶，隨細胞分裂端粒會愈來愈短，細胞漸老化，到一個程端粒會愈來愈短，細胞漸老化，到一個程度細胞不再分裂度細胞不再分裂端粒有如一種內在時鐘計算細胞的年齡端粒有如一種內在時鐘計算細胞的年齡癌細胞具癌細胞具telomerase細胞可以一直分裂，細胞可以一直分裂，端粒不會變短端粒不會變短 ØDNA如何捆成染色體如何捆成染色體染色體收縮染色體收縮 每一條染色體含每一條染色體含DNA分子，組成人類的分子，組成人類的46條條染色體的染色體的DNA全部總長約有兩公尺全部總長約有兩公尺平時平時DNA捆綁組織蛋白形成染色絲捆綁組織蛋白形成染色絲( chromatin fiber) 染色絲存在約染色絲存在約5-10 µm的細胞核內，細胞分的細胞核內，細胞分裂裂 時，為了讓染色體方便移動，染色絲收縮時，為了讓染色體方便移動，染色絲收縮成更短，人類最長的一條成更短，人類最長的一條 染色體只有染色體只有2 µm，，DNA全長全長85000 µm 核仁小體核仁小體(Nucleosome) 染色絲染色絲(chromatin)在電子顯微鏡下，呈『線在電子顯微鏡下，呈『線串珠』串珠』 (beads-on a-string)的構造。

珠的構造珠(beads)為染色絲次單位，或稱為核仁小體為染色絲次單位，或稱為核仁小體核仁小體核仁小體約含約含200鹼基對鹼基對(bp)包含包含H2a、、H2b、、H3，，H4各兩個組成的八位體各兩個組成的八位體(octamer)核心粒子核心粒子(core particle)»146 bp的核心的核心DNA纏繞八位體組織蛋纏繞八位體組織蛋白，共繞白，共繞l又又3/4圈圈»連接核仁小體間的連接核仁小體間的DNA稱為連結稱為連結DNA (linker DNA)»完整的核仁小體還包含一個完整的核仁小體還包含一個H1，， H1是位在是位在linker DNA上上»H1的作用的作用: 可能是穩定環繞在八位體可能是穩定環繞在八位體外的外的DNA超螺旋結構超螺旋結構»可能參與染色絲的纏繞可能參與染色絲的纏繞»可能參與調節基因的表現可能參與調節基因的表現 染色絲次單位染色絲次單位(chromatin subunit) 次單位是由核仁小體核心次單位是由核仁小體核心(core) ，連接核仁小體，連接核仁小體間的連結間的連結DNA (linker DNA) ，， H1與非組織蛋白與非組織蛋白組成組成Linker DNA的長短，隨細胞種類而異，約有的長短，隨細胞種類而異，約有8 - 114 bp。

而而core DNA的長短都固定是的長短都固定是I46 bp30 nm染色絲纖維染色絲纖維(chromatin fiber)電子顯微鏡下所觀察的中期染色體，是由纖維電子顯微鏡下所觀察的中期染色體，是由纖維狀構造經摺疊纏繞成狀構造經摺疊纏繞成(圖圖6-4)平均直徑平均直徑30 nm，核仁小體的直徑，核仁小體的直徑 11 nm，故染，故染色絲是由核仁小體再摺疊，纏繞成的色絲是由核仁小體再摺疊，纏繞成的由由DNA捆綁到染色體形成是經由三個階段的收縮捆綁到染色體形成是經由三個階段的收縮DNA (寬寬2 nm)捆綁組織蛋白形成核仁小體，產捆綁組織蛋白形成核仁小體，產生直徑約生直徑約11 nm的核仁纖維，組織蛋白的核仁纖維，組織蛋白H2a、、H2b、、H3、、 H4各兩個參與核仁小體的形成各兩個參與核仁小體的形成 11 nm核仁纖維再經摺疊核仁纖維再經摺疊(folding)、螺旋、螺旋(coiling)形成形成30 nm 的染色絲纖維的染色絲纖維 ，， H1參與參與此超螺旋形成過此超螺旋形成過 程，染色絲纖維，稱為螺線程，染色絲纖維，稱為螺線管管(solenoid)非組織蛋白產生一個架構，參與非組織蛋白產生一個架構，參與30 nm染色染色絲纖維再緊密摺疊捆成中期染色體絲纖維再緊密摺疊捆成中期染色體核酸酶超敏感區核酸酶超敏感區(nuclease hypersensitive site)真核真核DNA有些無有些無nucleosome處，對不同的核處，對不同的核酸梅特別敏感酸梅特別敏感該處該處DNA參與複製、轉錄及其它作參與複製、轉錄及其它作 用用人類許多人類許多DNA的起動子的起動子(promoter)是位在核酸是位在核酸酶超敏感區內。

酶超敏感區內 超敏感區可能存在基因前，超敏感區可能存在基因前，基因內或基因後基因內或基因後 黏著蛋白黏著蛋白( cohesins )與收縮蛋白與收縮蛋白( condensins ) 黏著蛋白黏著蛋白( cohesins)具有多個次單位，可將兩條染色分體黏在具有多個次單位，可將兩條染色分體黏在一起，直到細胞分裂後期一起，直到細胞分裂後期 才分開才分開收縮複合體收縮複合體( condensins) ：：協助染色絲收縮的蛋白質協助染色絲收縮的蛋白質M-CDK會使會使condensins發生磷酸化而變成具有活性，發生磷酸化而變成具有活性，藉由藉由ATP水解產生的能量使水解產生的能量使DNA超螺旋化超螺旋化( supercoiling) 並收縮造成染色體收縮並收縮造成染色體收縮 Condensins是一個大分子蛋白質複合體，是一個大分子蛋白質複合體，中央為關節區可伸縮，端點為球狀區可與中央為關節區可伸縮，端點為球狀區可與DNA結結 染色絲整修染色絲整修( Chromatin remodeling) 組織蛋白修飾組織蛋白修飾→組織蛋白的組織蛋白的N端為長條尾端由核仁小體端為長條尾端由核仁小體的核心伸出的核心伸出協助協助30 nm 染色絲織維的形成染色絲織維的形成與不同的化學基產生共價鍵與不同的化學基產生共價鍵 結，造成染色絲整修結，造成染色絲整修染色絲鬆散或收縮染色絲鬆散或收縮→造成造成DNA複製、基因表現複製、基因表現有的發生核仁小體的位置改變有的發生核仁小體的位置改變染色絲整修是種超越基因的機制染色絲整修是種超越基因的機制( epigenetic mechanism) ，，即是利用修飾方式來控制基因的活性即是利用修飾方式來控制基因的活性不同的組織蛋白有不同的修飾方式不同的組織蛋白有不同的修飾方式»乙醯基化乙醯基化( acetylation)：組織蛋白藉由乙醯基轉：組織蛋白藉由乙醯基轉化酶化酶( histone acetyltransferase )的作用在離胺酸的作用在離胺酸( lysine)上加上乙醯基上加上乙醯基» 使染色絲纖維打開，釋出使染色絲纖維打開，釋出histone，， DNA鬆鬆 散開散開來可複製或表現來可複製或表現»哺乳動物的巴氏體是哺乳動物的巴氏體是X染色體緊密收縮成的，主染色體緊密收縮成的，主要是因其組織蛋白要是因其組織蛋白H4未乙醯基化未乙醯基化 »甲基化甲基化( methylation) ：組織蛋白的精：組織蛋白的精胺酸胺酸( arginine)與離胺酸與離胺酸( lysine)上加上上加上甲基甲基( CH3) ，會使染色絲纖維更緊密，，會使染色絲纖維更緊密，造成基因關閉造成基因關閉»磷酸化磷酸化( phosphorylation)：：:組織蛋白組織蛋白的絲胺酸的絲胺酸( serine)或組胺酸或組胺酸( histidine )的的-OH基上發生磷酸化，使基上發生磷酸化，使histone帶帶負電負電 (特別是特別是H3 )，造成染色絲纖維打，造成染色絲纖維打開，基因活化開，基因活化 Ø染色體的外表型態染色體的外表型態(Gross morphology of chromosome) 染色體外表型態隨細胞週期而改變，本節主要染色體外表型態隨細胞週期而改變，本節主要討論中期染色體討論中期染色體(metaphase chromosome) 鑑定染色體主要依據：染色體的長度與中心節鑑定染色體主要依據：染色體的長度與中心節的位置。

一般染色體的大小的位置一般染色體的大小: 0.5-30 µm Ø幾個與染色體有關重要的名詞幾個與染色體有關重要的名詞 染色體臂分為染色體臂分為 p arm：短臂：短臂(short arm) q arm：長臂：長臂(long arm) 染色體依中心節所在位置分為染色體依中心節所在位置分為中央中節中央中節(metacentric chromosome)：中心節在正中：中心節在正中央央近中央中節近中央中節(submetacentric chromosome)：中心節偏：中心節偏中央中央近端中節近端中節(acrocentric chromosome) :中心節接近一端中心節接近一端端點中節端點中節(telocentric chromosome) :中心節在端點中心節在端點染色體依中心節數目分為染色體依中心節數目分為無中心節染色體無中心節染色體(accentric chromosome) 不帶中心節不帶中心節的染色體的染色體雙中心節染色體雙中心節染色體(dicentric chromosome) 具有兩個中具有兩個中心節的染色體心節的染色體 初級收縮區初級收縮區(primary constriction)中心節存在的位置中心節存在的位置次級收縮區次級收縮區(secondary constriction ) 有的染色體，除了有初級收縮區之外，尚有另有的染色體，除了有初級收縮區之外，尚有另一段收縮區，其一段收縮區，其 後又附有一段染色體稱為衛星後又附有一段染色體稱為衛星區區(satellite) (圖圖)。

Secondary constriction (1934 McClintock發現發現)又稱核仁組成中心又稱核仁組成中心( NOR, nucloeolar organizer regio參與核仁參與核仁(nucleolus)的形成的形成 它也是一段染色質它也是一段染色質(chromatin)繞成的，所帶繞成的，所帶的基因是參與核糖體的基因是參與核糖體RNA (ribosomal RNA)的合成 衛星染色體衛星染色體(satellite chromosome) 具有衛星區具有衛星區(satellite)的染色體稱之的染色體稱之幾乎所有生物細胞內，至少有一對衛星染色體，幾乎所有生物細胞內，至少有一對衛星染色體，如人類就有如人類就有5對對衛星區衛星區(satellite)通常是附在染色體的短臂通常是附在染色體的短臂 ，它，它的大小的大小 不等不等染色粒染色粒(chromomere) 真核染色體在有絲分裂或減數真核染色體在有絲分裂或減數分裂時，染色絲收縮出現的暗區分裂時，染色絲收縮出現的暗區核仁核仁(Nucleolus)組成由核內的組成由核內的RNA &蛋自質組成，外面無膜蛋自質組成，外面無膜功能是功能是rRNA的合成，的合成， rRNA與蛋白質結合產生與蛋白質結合產生核糖體核糖體 •rRNA基因的位置基因的位置–真核真核5.8S, 18S、、28S rRNA的基因稱為的基因稱為Rdna–位在染色體的次級收縮區位在染色體的次級收縮區(secondary constriction，， nucleolar organizer)–人類細胞人類細胞10條衛星染色體的次級收縮區內各有條衛星染色體的次級收縮區內各有一段製造一段製造rRNA的的DNA，此段，此段DNA形成環狀構形成環狀構造造(loop)伸入核仁中，故這些伸入核仁中，故這些rRNA是在核仁中形是在核仁中形成成(圖圖) –染色體鑑別方法染色體鑑別方法• 染色體大小染色體大小•中心節所在位置中心節所在位置• 染色時所出現的條紋型染色時所出現的條紋型(banding pattern)。

染色體圖染色體圖(Karyotype) 將細胞內所有的中期染色體照相拍下，剪下染將細胞內所有的中期染色體照相拍下，剪下染色體，依染色體的大小，中心節的位置，由大色體，依染色體的大小，中心節的位置，由大而而 小排列出來的圖小排列出來的圖染色體圖技術染色體圖技術(Karyotyping)：： 將一個中期細胞染將一個中期細胞染色體以照相拍下，然後把所有的染色體剪下，色體以照相拍下，然後把所有的染色體剪下，成對排列，長的排在前面，短的排在後面，最成對排列，長的排在前面，短的排在後面，最 長的一對，稱為第一對染色體，依次排列，如長的一對，稱為第一對染色體，依次排列，如果染色體大小很接近，不易區分，再依照條紋果染色體大小很接近，不易區分，再依照條紋技術技術(banding technique)區分區分染色體圖的價值染色體圖的價值鑑定染色體是否正常做為鑑定人類遺傳疾病鑑定染色體是否正常做為鑑定人類遺傳疾病的工具的工具染色體圖可做分類的依據，品種、品系鑑定染色體圖可做分類的依據，品種、品系鑑定 鑑定多倍體，單倍體，異倍體等鑑定多倍體，單倍體，異倍體等 人類染色體圖人類染色體圖(Human karyotype)分成分成7組組(groups) A組組(染色體第染色體第1一一3對對) B組組(染色體第染色體第4-5對對)C組組(染色體第染色體第6-12對及對及X)每一對很相像，很每一對很相像，很難直接鑑定難直接鑑定D組組(染色體第染色體第13-15對對) ，三對均具有衛星體，三對均具有衛星體(satellite) E組組(染色體第染色體第16-18對對)F組組(染色體第染色體第19-20對對)G組組(染色體第染色體第21-22對對) ，兩對均具有衛星體，兩對均具有衛星體 第一對染色體最長，第第一對染色體最長，第22對最短。

對最短 –異染色質又分為異染色質又分為 •基本異染色質基本異染色質(constitutive heterochromatin)– 人類染色體，基本異染色質位在中心節附近，人類染色體，基本異染色質位在中心節附近，其它哺乳動物細其它哺乳動物細 胞的基本異染色質有的位在染胞的基本異染色質有的位在染色體臂上色體臂上–它們一直緊密收縮，它們一直緊密收縮， 該處的基因不會表現，富該處的基因不會表現，富含衛星含衛星DNA• 偶發異染色質偶發異染色質(facultative heterochromatin) –生物發育某時期會變成真染色質，該處的基因會生物發育某時期會變成真染色質，該處的基因會表現表現–染色體的伸縮與基因表現，有何關係染色體的伸縮與基因表現，有何關係?• 染色體收縮緊密時，基因不表現，染色體放鬆時，染色體收縮緊密時，基因不表現，染色體放鬆時， 基因才會表現基因才會表現• 通常是細胞不分裂時，染色體鬆散，基因才會表現通常是細胞不分裂時，染色體鬆散，基因才會表現真染色質是隨細胞週期的變化而收縮或放鬆真染色質是隨細胞週期的變化而收縮或放鬆Ø條紋技術條紋技術(Banding technique)要鑑定染色體，如果只依染色體的要鑑定染色體，如果只依染色體的長度長度及及中心節中心節的的位置，很難區分位置，很難區分某些染色體的長度，外型很像，很難分出是第幾對某些染色體的長度，外型很像，很難分出是第幾對 1970年代發展出條紋的方法，對細胞遺傳的研究年代發展出條紋的方法，對細胞遺傳的研究有很大的貢獻有很大的貢獻條紋技術是將已附著在切片上的染色體，經過酸、條紋技術是將已附著在切片上的染色體，經過酸、鹼、熱、鹽類、鹼、熱、鹽類、 酵素、染料等處理，然後染色，酵素、染料等處理，然後染色，放在顯微鏡下觀察，呈現深淺不同的條紋放在顯微鏡下觀察，呈現深淺不同的條紋(band)每一對染色體由於每一對染色體由於DNA和蛋白質的結合不同，出和蛋白質的結合不同，出現的條紋型的現的條紋型的(banding pattern)也不同也不同此法有助於鑑定每一條染色體，並可與正常的染色此法有助於鑑定每一條染色體，並可與正常的染色體比較，鑑定出染色體內是否有不正常的變化體比較，鑑定出染色體內是否有不正常的變化 條紋技術的種類條紋技術的種類 C band、、G band、、Q band、、R band C band C代表基本異染色質代表基本異染色質(constitutive heterochromatin) ，染色較深的條紋是基本異染，染色較深的條紋是基本異染色質部份，色質部份， 出現在中出現在中 心節附近及染色體的尖端心節附近及染色體的尖端可用來鑑定哺乳動物的可用來鑑定哺乳動物的Y染色體，因為染色體，因為Y染色體染色體整條都是異染色質，經整條都是異染色質，經C banding技術處理，很技術處理，很快可以鑑別出快可以鑑別出Y染色體染色體 G bandG代表用金沙染料染色代表用金沙染料染色(Giemsa staining)先經鹼性鹽溶液及酵素處理，再用先經鹼性鹽溶液及酵素處理，再用Giemsa染色，染色，條紋型代表染色粒的排列條紋型代表染色粒的排列醫院常用醫院常用G-band來來檢查人類遺傳疾病檢查人類遺傳疾病共識：將每共識：將每 一條染色體分為短臂、長臂，每一臂依一條染色體分為短臂、長臂，每一臂依 條紋出現位置，再分隔為不同區條紋出現位置，再分隔為不同區有的內部再細分隔為更小有的內部再細分隔為更小 區，每一條染色體上每一區，每一條染色體上每一個條紋都可有一定的命名，以方便個條紋都可有一定的命名，以方便 辨識辨識 Q band Q代表螢光染料代表螢光染料Quinacrine mustard 染色體先用染色體先用quinacrine染色後，於螢光顯微染色後，於螢光顯微鏡下（鏡下（UV），出現螢光條紋，背景是暗的），出現螢光條紋，背景是暗的 R band R代表與代表與G band相反相反(reverse to G bands) G band 染色深的部位，在染色深的部位，在R band是淺的。

是淺的通常是用高溫，低通常是用高溫，低pH處理處理為真染色質區，為真染色質區，R band沒有沒有G band清晰，較清晰，較少少 用來鑑定染色體用來鑑定染色體助於研究染色體的結構，尤其是染色助於研究染色體的結構，尤其是染色 體的尖體的尖端部位染得很清楚，可用來鑑定染色體是否端部位染得很清楚，可用來鑑定染色體是否發生端點缺失發生端點缺失(terminal deletion) 條紋技銜的價值條紋技銜的價值 助於做染色體圖助於做染色體圖(karyotyping)：每一對染色體有獨特的條：每一對染色體有獨特的條紋型式，經條紋技術處理後較易區分紋型式，經條紋技術處理後較易區分助於研究染色體內部的變化：染色體若發生倒轉助於研究染色體內部的變化：染色體若發生倒轉(inversion) ，易位，易位(translocation) ，缺失，缺失 (deletion)等，由條等，由條紋型的變化，很容易判斷出來紋型的變化，很容易判斷出來助於演化上的研究：比較不同生物染色體的條紋型式，助於演化上的研究：比較不同生物染色體的條紋型式，可以研究演化上的關係可以研究演化上的關係助於決定基因圖助於決定基因圖(gene mapping)的研究的研究人類的染色體約可做出人類的染色體約可做出900 bands，若某人缺乏某種酶，，若某人缺乏某種酶，做條紋技術分析，若發現染色體缺乏某一條紋，便可做條紋技術分析，若發現染色體缺乏某一條紋，便可推出製造該酶的基因是位在該條紋上推出製造該酶的基因是位在該條紋上»纖維囊腫病變纖維囊腫病變( cystic fibrosis)基因位在染色體基因位在染色體7的的長臂長臂 : q21 & q31之間。

全長之間全長25萬萬bases大部份為非大部份為非密碼區，真正密碼區只佔密碼區，真正密碼區只佔2% »肌肉萎縮症肌肉萎縮症Dmd基因位在基因位在X染色體短臂『染色體短臂『Xp21』』 全長全長200萬萬bp，其中大部份為，其中大部份為intron，密碼區只佔，密碼區只佔1% ' 大部份病人是大部份病人是dmd基因內幾個基因內幾個bases改變，少改變，少數是因數是因dmd 基因完全缺失或部份缺失基因完全缺失或部份缺失。