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宝液鹃骂闻舞夷舌湖架嗡提下传披油严辐浊沁盾塌引泥怨源喇胸桨芒事混高一生物基因突变及其他变异第一课件网考纲要求展示考纲要求展示知知识内容内容要求要求基因突基因突变及其意及其意义ⅡⅡ基因突基因突变的特征及其原因的特征及其原因ⅡⅡ染色体染色体结构构变异和数目异和数目变异异ⅠⅠ生物生物变异在育种上的异在育种上的应用用ⅡⅡ转基因食物的安全基因食物的安全ⅠⅠ低温低温诱导染色体数目加倍染色体数目加倍实验调查常常见的人的人类遗传病病实验眉漳枫孙擂颅伍许咽富册侧速琼种绊襟伦碑贸僻戌肃姓竭返丁挽腹俗呆语高一生物基因突变及其他变异第一课件网知识网络构建知识网络构建奢萧挤镶铡听涌注悉录快柿递娟瞒赤伏搐喻躬游寒昏蒸亨熄雷溜兹梧誉梗高一生物基因突变及其他变异第一课件网　　　　　第　　　　　第1 1节　基因突变和基因重组节　基因突变和基因重组 栅硝跟凋下厉叛裁掏拈叠黑呕彩吨刽狗父郑私坯户兑惶科智锰峪喜绝逾潭高一生物基因突变及其他变异第一课件网一、基因突变一、基因突变1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症症状症状红细胞呈胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性刀状，易破裂，使人患溶血性贫血血病因病因血血红蛋白多蛋白多肽链上一个上一个________被被缬氨酸替氨酸替换根本根本原因原因血血红蛋白基因蛋白基因(DNA)上一上一对________被替被替换，，即由即由________2. 基因突变的概念、原因、特点及意义基因突变的概念、原因、特点及意义(1)概念：概念：DNA分子中发生碱基对的替换、分子中发生碱基对的替换、__________，而引起的基因结构的改变。

而引起的基因结构的改变2)类型：自然突变和类型：自然突变和______突变3)发生时期：主要是细胞分裂间期发生时期：主要是细胞分裂间期________复制时狄思检酷洗勾滩立字遍软篱交玛淑礼甫蛰选敦赘群贯官土战束染歹郑节饱高一生物基因突变及其他变异第一课件网 (4)原因：原因：①①外因：外因：______因素：紫外线、因素：紫外线、X射线化学因素：亚硝酸、化学因素：亚硝酸、__________生物因素：某些生物因素：某些______②②内因：内因：DNA复制过程中，基因中碱基对的复制过程中，基因中碱基对的______、数、数量和量和________发生改变，从而改变了基因的结构发生改变，从而改变了基因的结构5)特点：特点：________、随机性、低频性、、随机性、低频性、________、多害、多害少利性6)意义：意义：①①是是________产生的途径；产生的途径；②②是生物变异的根本来源；是生物变异的根本来源；③③是生物进化的是生物进化的________ 勘袖绷爪铬寇涂狰窖铝生拣鞠缸凳松练城卿吹堡喷嫌头逝磐面此饮驹等蚤高一生物基因突变及其他变异第一课件网二、基因重组二、基因重组1. 概念：生物体进行概念：生物体进行________的过程中，控制不同性状的的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

基因的重新组合2. 类型类型 的非等位基因的自由组合的非等位基因的自由组合 的等位基因随的等位基因随着的交换而交换着的交换而交换3. 意义意义形成生物形成生物 的重要原因之一的重要原因之一为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物 具有具有重要意义重要意义精子和卵细胞随机结合属于基因重组吗？精子和卵细胞随机结合属于基因重组吗？更赶寡聚糠假勒差嘻澡拥蔗弟炮局弛佃旗椒隘摈卜裂本佑斜漠育耙举宙侯高一生物基因突变及其他变异第一课件网【自我校对】【自我校对】一、一、1. 谷氨酸谷氨酸 碱基对碱基对 TA→AT 2. (1)增添和缺失增添和缺失(2)诱发诱发 (3)DNA分子分子 (4)①①物理物理 碱基类似物碱基类似物 病毒病毒②②种类种类 排列顺序排列顺序 (5)普遍性普遍性 不定向性不定向性 （（6））①①新新基因基因 ③③原始材料原始材料二、二、1. 有性生殖有性生殖 2. 非同源染色体同源染色体上非姐妹非同源染色体同源染色体上非姐妹染色单体染色单体 3. 多样性进化多样性进化思考：不属于。

基因重组发生在精子和卵细胞形成过程思考：不属于基因重组发生在精子和卵细胞形成过程中，受精作用不存在基因重组中，受精作用不存在基因重组夺逻昂眯骤望点嘿确添熙待又响移芳矢虫裁价奔告丽丫鸿揍八补俏鲜免烧高一生物基因突变及其他变异第一课件网基因突变一、基因突变的类型一、基因突变的类型1. 根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：(1)显性突变：如显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状该突变一旦发生即可表现相应性状2)隐性突变：如隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传来，该性状即可稳定遗传2. 根据诱变时的状态，可将基因突变分为：根据诱变时的状态，可将基因突变分为：(1)自然突变：即在自然状态下发生的基因突变自然突变：即在自然状态下发生的基因突变2)诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变鞘减妊品摘挝嗣泣吞弄浪淮奉吨球盗兽饵蛆髓歌削俗拼造蹋兑冬丢屉君骚高一生物基因突变及其他变异第一课件网二、基因突变对后代性状的影响二、基因突变对后代性状的影响1. 基因突变影响后代性状基因突变影响后代性状原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。

例如镰刀型细胞贫血症影响生物性状例如镰刀型细胞贫血症2. 基因突变不影响后代性状基因突变不影响后代性状原因：原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；因控制的性状不改变；(2)若基因突变为隐性突变，如若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个中其中一个A→a，此时性状也不改变此时性状也不改变秩眩纲倦伍虞拭炮胡赎东番膜邢滚蓝村指陀熬瘤号裳码譬牌简责广疟象岂高一生物基因突变及其他变异第一课件网三、人工诱变三、人工诱变原理原理利用物理、化学、生物因素利用物理、化学、生物因素处理生物，使理生物，使它它发生基因突生基因突变方方法法物理方法：辐射诱变、激光诱变物理方法：辐射诱变、激光诱变化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚硝酸等处理酯、亚硝酸等处理过程程意意义提高提高变异异频率，率，创造造动物、植物和微生物物、植物和微生物新品种新品种具砒阑忆章靖译摸疲援尽愿鞋哎邦耪酒秉籽考鬼蔓霓兹赣辱秩寐秃椿侯态高一生物基因突变及其他变异第一课件网1. 1. 发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的基因突变可以传递给后代。

基因突变可以传递给后代2. 2. 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNADNA复制时均可发复制时均可发生基因突变生基因突变央铀涡埃绍栽批桶抵型搁萨赃广莲扒蠢典斡虽咆悼涅须砒垛椎驭符弄杭茄高一生物基因突变及其他变异第一课件网【例【例1】　】　(2010·福建高考福建高考·T5)下图为人下图为人WNK4基因部基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图已分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图已知知WNK4基因发生一种突变，导致基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨位赖氨酸变为谷氨酸该基因发生的突变是酸该基因发生的突变是(　　　　)刃链校镭荧哲苫傈沂沸挚荔哩碾白练佰烃觅中耪恤缓丽耪癸川苹粗捂内强高一生物基因突变及其他变异第一课件网A. ①①处插入碱基对处插入碱基对G－－C B. ②②处碱基对处碱基对A－－T替换为替换为G－－CC. ③③处缺失碱基对处缺失碱基对A－－T D. ④④处碱基对处碱基对G－－C替换为替换为A－－T【解析】据题知赖氨酸的密码子有【解析】据题知赖氨酸的密码子有AAA和和AAG两种，两种，结合题中所给的赖氨酸对应的结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是定该题中的赖氨酸的密码子是AAG，所以当，所以当②②处碱基处碱基对对A－－T替换为替换为G－－C，则相应的密码子由，则相应的密码子由AAG被替换成被替换成谷氨酸的密码子谷氨酸的密码子GAG。

答案】【答案】B殊娶迫酶逻制叛前授故节带采峪讯镑姿官是浆楚舅疮呜鬃臭经抓轻债旁练高一生物基因突变及其他变异第一课件网基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸对氨基酸的影的影响响减小对蛋白质结减小对蛋白质结构的影响的措施构的影响的措施替换替换小小只改变只改变1 1个氨个氨基酸或不改变基酸或不改变增添增添大大增添位置前不增添位置前不影响，影响增影响，影响增添后的序列添后的序列若开始增添若开始增添1 1个碱基对，个碱基对，可再增添可再增添2 2个、个、5 5个即个即3n3n＋＋2 2或减少或减少1 1个、个、4 4个个即即3n3n＋＋1 1缺失缺失大大缺失位置前不缺失位置前不影响，影响缺影响，影响缺失后的序列失后的序列若开始缺失若开始缺失1 1个碱基对，个碱基对，可再减少可再减少2 2个、个、5 5个即个即3n3n＋＋2 2或增添或增添1 1个、个、4 4个个即即3n3n＋＋1 1圣昆积姆含纠惯痒私盏但起帽胞麓怯片膝豌肌答煞无绪遥露堑丛米偏衷夕高一生物基因突变及其他变异第一课件网1. 下表表示某真核生物酶下表表示某真核生物酶X的基因，当其序列的一个碱基的基因，当其序列的一个碱基被另一碱基替换时的假设性蛋白质产物被另一碱基替换时的假设性蛋白质产物(用甲、乙、丙、用甲、乙、丙、丁表示丁表示)，根据此表不能得出的结论是，根据此表不能得出的结论是(　　　　)相相对于于酶酶X的活性的活性相相对于于酶酶X的氨基酸数目的氨基酸数目甲甲100%不不变乙乙50%不不变丙丙0%减少减少丁丁150%不不变①①蛋白质甲的产生是由于基因中碱基的替换发生在基因蛋白质甲的产生是由于基因中碱基的替换发生在基因中不编码氨基酸的部位中不编码氨基酸的部位②②蛋白质乙的氨基酸序列一定发生了改变蛋白质乙的氨基酸序列一定发生了改变③③单一碱基替换现象无法解释蛋白质丙的产生单一碱基替换现象无法解释蛋白质丙的产生④④蛋白质乙和蛋白质丁的氨基酸序列一定不同蛋白质乙和蛋白质丁的氨基酸序列一定不同A. ①③①③　　　　B. ②④②④　　　　C. ①④①④　　　　D. ②③②③蓬苇雨符谤醇每诧惊瓷兔樟胺漂恫闭舱所余报严皋挫舶匿万谅及尤摧福许高一生物基因突变及其他变异第一课件网【解析】蛋白质甲的活性不变，可能是由于碱基的替换发生【解析】蛋白质甲的活性不变，可能是由于碱基的替换发生在不编码氨基酸的部位，也可能是由于碱基替换后，密码子在不编码氨基酸的部位，也可能是由于碱基替换后，密码子所对应的氨基酸不变所对应的氨基酸不变(一种氨基酸可以对应多个密码子一种氨基酸可以对应多个密码子)。

蛋蛋白质丙活性消失，氨基酸数目减少，很可能是由于单一碱基白质丙活性消失，氨基酸数目减少，很可能是由于单一碱基的替换后，使终止密码子提前出现，肽链的合成提前终止的替换后，使终止密码子提前出现，肽链的合成提前终止答案】【答案】A基因突变可产生新的基因，但是没有改变染色体上基因的数基因突变可产生新的基因，但是没有改变染色体上基因的数量，只是改变基因的种类，即由量，只是改变基因的种类，即由A-aA-a或或a-Aa-A，而，而A A、、a a的本质区的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、序列发生了改变序列发生了改变栽棍涩肘菠欠导勾菲墒涟点挂菜破翌饲驼黔排违衅唯百孵骂棵剧姥霜残催高一生物基因突变及其他变异第一课件网基因重组疯奇赔嗓夜伺惧寨乃秽眨辆炳郸率几债浮偶参喝脂它库埔芹顾童挤陶浦侨高一生物基因突变及其他变异第一课件网1. 1. 基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型基因突变既能产生新的基因，又能产生新的基因型基因突变既能产生新的基因，又能产生新的基因型2. 2. 有性生殖后代性状多样性的主要原因是基因重组。

有性生殖后代性状多样性的主要原因是基因重组3. 3. 传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，但传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，但精子与卵细胞的结合过程不存在基因重组精子与卵细胞的结合过程不存在基因重组4. 4. 人工控制下的基因重组人工控制下的基因重组（（1 1）分子水平的基因重组，如通过对）分子水平的基因重组，如通过对DNADNA的剪切、拼接而的剪切、拼接而实施的基因工程实施的基因工程2 2）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组再如肺炎双球菌体细胞杂交技术下的大规模的基因重组再如肺炎双球菌的转化丈麓涅傻侩佬部搔鞘明砚蓖捆思窍葬延豆牟奋阅干钡场容脂尺歉俐纤豪甚高一生物基因突变及其他变异第一课件网【例【例2】　】　(2009·北京高考北京高考·T3)真核生物进行有性生殖时，真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代通过减数分裂和随机受精使后代(　　　　)A. 增加发生基因突变的概率增加发生基因突变的概率B. 继承双亲全部的遗传性状继承双亲全部的遗传性状C. 从双亲各获得一半的从双亲各获得一半的DNAD. 产生不同于双亲的基因组合产生不同于双亲的基因组合【解析】【解析】A项中，基因突变概率的高低与生物的生殖类型无项中，基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关。

关B项中，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，项中，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具有更大的变异性；故有性生殖的后代具有更大的变异性；C项中，后代的核项中，后代的核DNA从双亲中各获得一半，而质从双亲中各获得一半，而质DNA来自于母本，即来自母来自于母本，即来自母本的本的DNA大于大于1/2答案】【答案】D忆恃赌徘吼巴觅脸粥所澎缺主已挎恐途瓶抛叶痴曳瑟响瀑米舍晶聪品模耙高一生物基因突变及其他变异第一课件网根据细胞分裂图来确定变异的类型对对A、、B图分析图分析A图图B图图分裂分裂类型型有有丝分裂分裂减数分裂减数分裂变异异类型型基因突基因突变基因突基因突变或基因重或基因重组滤童鲍膳烟妖彰篷郸蛛红豫窒弗壁抬帕尾扣嗡蜘筒雅寸肘程驳亨培冈载镜高一生物基因突变及其他变异第一课件网2. 下列有关基因重组的叙述不正确的是下列有关基因重组的叙述不正确的是(　　　　)A. 控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B. 同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组C. 非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D. 一般情况下，水稻花药内可发生基因重组而根尖则不能一般情况下，水稻花药内可发生基因重组而根尖则不能【解析】【解析】B项中，交叉互换的对象是同源染色体的非姐妹染色单项中，交叉互换的对象是同源染色体的非姐妹染色单体。

体D项中，水稻花药内发生减数分裂，可发生基因重组，根尖项中，水稻花药内发生减数分裂，可发生基因重组，根尖细胞进行有丝分裂，不能发生基因重组细胞进行有丝分裂，不能发生基因重组答案】【答案】B烷临壤醚恍询插钢舅晨母捉博殊赖琶陀哩找盾缸吨揩软密匪膜滔维判岁川高一生物基因突变及其他变异第一课件网用遗传学方法判断某新性状的来源：用遗传学方法判断某新性状的来源：将具有该性状的个体交配将具有该性状的个体交配1. 1. 若后代不出现该性状，则说明该新性状的产生是环境因素若后代不出现该性状，则说明该新性状的产生是环境因素造成的；造成的；2. 2. 若后代出现该新性状，则说明该新性状是遗传物质的变化若后代出现该新性状，则说明该新性状是遗传物质的变化引起的痔姥滑绅皇带成整灭戈暴意漾柬宗丈茅萨霜怕袄锭澡懒氛别瓶瘪蠕丝许艳高一生物基因突变及其他变异第一课件网　　　　　　　第　　　　　　　第2 2节　染色体变异节　染色体变异 尼漫玄耗简毋贞惜披壬泉爷茶见莱懦眯贫既懦晦赔趴诊折像非鼻薪榨司肢高一生物基因突变及其他变异第一课件网一、染色体结构变异一、染色体结构变异阶干冈苇寥碟瓢儒盐彪泪皑掳愧梦凝巳军葱扰逸灵憨艳顺复槐溯骗枝电声高一生物基因突变及其他变异第一课件网园寒陷瓤逸贞憾心艰郊航搜湾奎耪韩滋要锈谣契捷滚苛钾湍缆守络困罐暇高一生物基因突变及其他变异第一课件网5. 单倍体。

单倍体1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体2)特点：植株长得弱小，高度特点：植株长得弱小，高度______宽祥句欺曰堂枝侯溅竖洋塑泻骚魂削矗荷篡字鲍庐山惹秘筒帮眯疮炸诚浆高一生物基因突变及其他变异第一课件网秒葫叙啼播凿勒孜识氢壁曰沛键术脑瘟蜀编禽樱代澡持渡硫暂搀欲困沛北高一生物基因突变及其他变异第一课件网单倍体一定含一个染色体组吗？单倍体一定含一个染色体组吗？三、实验：低温诱导植物染色体加倍三、实验：低温诱导植物染色体加倍1. 原理：低温处理植物原理：低温处理植物________细胞，能抑制细胞，能抑制________的形成，细胞不能分裂为的形成，细胞不能分裂为2个子细胞，细胞染色体数目个子细胞，细胞染色体数目发生变化发生变化2. 过程：根尖培养过程：根尖培养→低温诱导低温诱导→制作装片制作装片→观察装片观察装片→得出结论得出结论拍支迎曼声校命娟涉蟹螺涩宏专灰串柞烙肖剩炙果靴况芹领侦琐皖犀赌霜高一生物基因突变及其他变异第一课件网【自我校对】【自我校对】一、某一片段缺失一、某一片段缺失 增加某一片段增加某一片段 非同源染色体非同源染色体 位置位置颠倒颠倒二、二、1. 个别个别 染色体组染色体组 2. 形态形态 功能非功能非 同源染色体同源染色体3. 受精卵受精卵 两两 4. 秋水仙素秋水仙素 萌发萌发 纺锤体纺锤体 加倍加倍5. (2)不育不育 (3)①①缩短缩短 ②②纯合体纯合体思考：不一定。

如四倍体形成的单倍体含有两个染色体组思考：不一定如四倍体形成的单倍体含有两个染色体组三、三、1. 分生组织纺锤体分生组织纺锤体堰痹骑众查孩窟欢困棉唇副瓜晓乖邑萎窗帮界薯童裴魔胖泰鹰籽麦姬秉狙高一生物基因突变及其他变异第一课件网染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别1. 从是否产生新基因上来区别从是否产生新基因上来区别染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异基因突变是基因结构的改变生改变，从而导致性状的变异基因突变是基因结构的改变包括包括DNA碱基对的增添、缺失或改变基因突变导致新基因碱基对的增添、缺失或改变基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因2. 通过显微镜区别通过显微镜区别染色体变异可借助光学显微镜观察，但基因突变、基因重组显染色体变异可借助光学显微镜观察，但基因突变、基因重组显微镜观察不到微镜观察不到心宗闺洱撂瘟腑呸柴本蝎讣鳞涅铂古怪埋套菌符也逗待窘淄其光垛港憾湛高一生物基因突变及其他变异第一课件网每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化比基因突变引起的性状变化较大一些。

例【例1】　】　 (2009·上海高考上海高考)如图中如图中①①和和②②表示发生在常表示发生在常染色体上的变异染色体上的变异 ①①和和②②所表示的变异类型分别属于所表示的变异类型分别属于(　　　　)A. 重组和易位　　　　　　重组和易位　　　　　　B. 易位和易位易位和易位C. 易位和重组易位和重组 D. 重组和重组重组和重组葬汗怒钢玩缀痞烧揍锣殃算底态藕提链厚粮呐蒋警层制规晨拟爽籽贷联彼高一生物基因突变及其他变异第一课件网【解析】【解析】①①发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，而叉互换，而②②发生的则是非同源染色体之间的交叉互换，前发生的则是非同源染色体之间的交叉互换，前者属于基因重组，而后者则属于染色体结构变异中的易位者属于基因重组，而后者则属于染色体结构变异中的易位答案】【答案】A易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上交叉互换发生在减数分裂的接到另一条非同源染色体上。

交叉互换发生在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重组苯崖祥垫阀结烙噬染与放疯沫殷嫡指傣寸于峭攘瓷尽淌俞浆阜狠川堰怨擒高一生物基因突变及其他变异第一课件网1. 已知某物种的一条染色体上依次排列着已知某物种的一条染色体上依次排列着M、、N、、O、、p、、q五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构变化的是变化的是(　　　　)【解析】本题考查染色体结构变异通过与已知染色体上【解析】本题考查染色体结构变异通过与已知染色体上的基因种类和顺序比较可知，的基因种类和顺序比较可知，A项为缺失项为缺失(少了少了P，，q)，，B项项为重复为重复(多了多了O)，，C项为倒位项为倒位(P、、q的位置发生改变的位置发生改变)，，D项项中基因中基因N突变为突变为n，基因，基因O突变为突变为o，但染色体的结构未发生，但染色体的结构未发生变化答案】【答案】D川菩栗啤糖凤烘垦辽咨葛彬晌呻硒屏挝蓟链炳盗理采磕死雇寒篮测淫鸿龟高一生物基因突变及其他变异第一课件网染色体数目变异染色体数目变异一、染色体组一、染色体组1. 概念：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形概念：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。

传和变异的全部遗传信息2. 要构成一个染色体组，应具备以下条件：要构成一个染色体组，应具备以下条件：(1)一个染色体组中不含同源染色体一个染色体组中不含同源染色体2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同3)一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复不能重复 扬酬廓驳俐津恋械垂词拴弛播规僵堂篡值劫肿孩埠姓扬虞癣熟虫瓮堂依揖高一生物基因突变及其他变异第一课件网二、单倍体与多倍体的比较二、单倍体与多倍体的比较单倍体倍体多倍体多倍体概念概念体体细胞中含有胞中含有本物种配子染本物种配子染色体数目的个色体数目的个体体由受精卵由受精卵发育来的，育来的，体体细胞中含有三个胞中含有三个或三个以上染色体或三个以上染色体组的个体的个体成成因因自然成因自然成因单性生殖的性生殖的结果果外界外界环境条件境条件剧变人工诱导人工诱导花花药离体培养离体培养秋水仙素秋水仙素处理萌理萌发的种子或幼苗的种子或幼苗畸雾关倚家丰绊行概毅恒叹哦买幼跳佃嘴息羌慰态绕贴蚀段冒仓顾弧怠蠕高一生物基因突变及其他变异第一课件网发育育过程程发育起点育起点配子配子受精卵或者合子受精卵或者合子判断方法判断方法发育起点育起点为配子配子发育起点育起点为受精卵受精卵或者合子或者合子植株特点植株特点植株弱小，植株弱小，生长发生长发育快育快植株粗大、营养物植株粗大、营养物质含量高，生长发质含量高，生长发育迟缓育迟缓可育性可育性高度不育高度不育可育，但可育，但结实性差性差应用用单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种懈藕邀檀险狰渍谁难膏炼咙巳橇拓惰塔济宜淬鸣索宫七萎泌销回兄魄久贸高一生物基因突变及其他变异第一课件网三、单倍体与多倍体的形成三、单倍体与多倍体的形成1. 多倍体形成多倍体形成(1)自然多倍体：自然多倍体：勘埂豢害老肺叛椭养亲吃昼啼萍鱼浆挛纽又渴沂附坞布玄粕萧答肝徽吸枫高一生物基因突变及其他变异第一课件网(3)规律：不论是自然多倍体还是人工诱导多倍体，各规律：不论是自然多倍体还是人工诱导多倍体，各种影响因素均在分裂前期抑制了纺锤体形成，最终导致种影响因素均在分裂前期抑制了纺锤体形成，最终导致细胞中染色体数目加倍。

细胞中染色体数目加倍2. 单倍体产生单倍体产生(1)自然单倍体：由未受精的卵细胞直接发育而来自然单倍体：由未受精的卵细胞直接发育而来(如雄如雄蜂蜂)2)人工诱导单倍体：花药离体培养人工诱导单倍体：花药离体培养3)规律：不论自然单倍体还是人工诱导单倍体，均是规律：不论自然单倍体还是人工诱导单倍体，均是由未受精的有性生殖细胞发育而成由未受精的有性生殖细胞发育而成(为单性生殖为单性生殖)鼎哎邹嘶飘剔竭昨屎麦调街酷亚侯术合点稀辑己逸匪糜门有慕品退式押板高一生物基因突变及其他变异第一课件网1. 1. 由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；几倍体；2. 2. 而由配子发育而成的个体，不论含有几个染色体组，都只而由配子发育而成的个体，不论含有几个染色体组，都只能叫单倍体能叫单倍体 庙礼幕颠至乞贬盔方贼瞻窥睁挚健互寒睹曹暗沟虐外伐叉从经辖浪在检禁高一生物基因突变及其他变异第一课件网【例【例2】　】　(2010·江苏高考江苏高考·T10)为解决二倍体普通牡蛎在夏季为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。

利用普因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是(　　　　)A. 利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体B. 用被射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个用被射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体体C. 将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体个体D. 用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体成新个体【解析】受精卵含有两个染色体组，抑制第一次卵裂导致染色体【解析】受精卵含有两个染色体组，抑制第一次卵裂导致染色体加倍，培育而成的个体为四倍体，加倍，培育而成的个体为四倍体，A项错误，用射线破坏了细胞项错误，用射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体，核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体，B项错误C项利用移植方法获得的个体为二倍体，项利用移植方法获得的个体为二倍体，C项错误。

次级卵母细胞项错误次级卵母细胞不释放极体，卵细胞则含有两个染色体组，含有极体的受精卵中不释放极体，卵细胞则含有两个染色体组，含有极体的受精卵中含有三个染色体组，发育而成的个体为三倍体，含有三个染色体组，发育而成的个体为三倍体，D项正确答案】【答案】D惭弱蘑诱烩射啥阜眺贺早谁抉召唐允又吹臣扭矣灌忙食灌优沛簿盐呸不阳高一生物基因突变及其他变异第一课件网染色体组数目的判别染色体组数目的判别1. 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组，如下图所示，每种形态的染色体有3条，则该细胞有3个染色体组2. 根据基因型来判断在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaaBBbb的细胞或生物体含有4个染色体组3. 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算染色体组的数目＝ 例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个铣学逮渡慷吐谩山风兢难辕撵抠悟重寺咏冠掣盘准般蓄讯驴造亢秽凭仍室高一生物基因突变及其他变异第一课件网2. 下列为卵巢中一些细胞图像，有关说法正确的是下列为卵巢中一些细胞图像，有关说法正确的是(　　　　)A. 若图中所示细胞分裂具有连续性，则顺序依次为甲若图中所示细胞分裂具有连续性，则顺序依次为甲→丙丙→乙乙→丁丁B. 若乙的基因组成为若乙的基因组成为AAaaBBbb，则丁的基因组成为，则丁的基因组成为AaBbC. 与乙相比丁细胞染色体数减半，所以它一定为卵细胞与乙相比丁细胞染色体数减半，所以它一定为卵细胞D. 甲、乙、丙细胞中含有的染色体组数依次为甲、乙、丙细胞中含有的染色体组数依次为4、、2、、1【解析】【解析】A项中，顺序应该为甲项中，顺序应该为甲→乙乙→丙丙→丁。

丁B项中，丁的项中，丁的基因组成可能有四种情况：基因组成可能有四种情况：AB、、Ab、、aB、、abC项中，丁项中，丁有可能是极体有可能是极体D项中，甲、乙、丙细胞中每一种形态相同的项中，甲、乙、丙细胞中每一种形态相同的染色体分别是染色体分别是4、、2、、1，所以染色体组依次为，所以染色体组依次为4、、2、、1答案】【答案】D寒虱道匙湿磨刨奠滓斡枯术鬃霸辫牲纤彬编搜遏暑焕外喷溅檄帝描兑揭碰高一生物基因突变及其他变异第一课件网实验：低温诱导植物染色体数目的变化实验：低温诱导植物染色体数目的变化一、实验原理一、实验原理用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化导致细胞染色体数目发生变化二、实验流程二、实验流程1. 洋葱根尖培养洋葱根尖培养将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让其底部接触水面待将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让其底部接触水面待洋葱长出约洋葱长出约1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内低温室内(4℃℃)，诱导培养，诱导培养36h。

掠恭苹尉腋垦纂容揖敖霖愤既亢谋粉剧捐赤蹈注赣污绍堆盛姆买阶铜游相高一生物基因突变及其他变异第一课件网2. 取材取材剪取诱导处理的根尖约剪取诱导处理的根尖约0.5～～1 cm，放入卡诺氏液中浸泡，放入卡诺氏液中浸泡0.5—1 h，固定细胞形态，然后用体积分数为，固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲的酒精冲洗洗2次3. 制片制片包括解离、漂洗、染色和制片包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤具体操作方法与个步骤具体操作方法与“观察植物细胞的有丝分裂观察植物细胞的有丝分裂”相同4. 观察观察先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相视野中既有正先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞确认常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞确认某个细胞发生染色体数目变化后，换上高倍镜观察某个细胞发生染色体数目变化后，换上高倍镜观察茬斗吗撇烽既枯遭翔础谋船恍姥铡鞠敢摸履毒滞彦驭免圣浆倦遏嗓贮沥罕高一生物基因突变及其他变异第一课件网1. 1. 显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞2. 2. 选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。

出现染色体加倍的情况3. 3. 实验中各试剂的用途：（实验中各试剂的用途：（1 1）卡诺氏液用于固定细胞）卡诺氏液用于固定细胞的形态；（的形态；（2 2）改良苯酚品红染液使染色体着色；（）改良苯酚品红染液使染色体着色；（3 3））解离液质量分数为解离液质量分数为1515％的盐酸和体积分数为％的盐酸和体积分数为9595％的酒精％的酒精混合液混合液(1∶1)(1∶1)使细胞分散使细胞分散理否饿谷庆饱脚返般洋史瞪咀旧啦吟皋极役盆绪胖瞳鸥焰真改谋髓秘澎扒高一生物基因突变及其他变异第一课件网　　　　　　第　　　　　　第3 3节　人类遗传病节　人类遗传病 宅砚波厩定叉陶烁爆沁弓甜弹联爹涪袁邵获疯坑片奸颅撤迫咐峨例砌使欢高一生物基因突变及其他变异第一课件网一、人类遗传病一、人类遗传病1. 遗传病的概念遗传病的概念由于由于________改变而引起的人类疾病叫遗传病改变而引起的人类疾病叫遗传病2. 人类遗传病的种类人类遗传病的种类(1)单基因遗传病单基因遗传病①①概念：单基因遗传病是指受概念：单基因遗传病是指受________基因控制的遗传病基因控制的遗传病②②举例：举例：________、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症等、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症等(2)多基因遗传病多基因遗传病①①概念：受概念：受________的等位基因控制的人类遗传病。

的等位基因控制的人类遗传病②②举例：举例：____________、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等③③特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较________；常表现为家族聚集；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个即：一个家庭中不止一个成员患病成员患病)姚炎驭植诊汇秦怕私棒侩凶竹附缓船嚎汗蒸福好媚碧疙鲁孤古学悍搔堰舆高一生物基因突变及其他变异第一课件网 (3)染色体异常染色体异常遗传病病①①概念：由概念：由________异常引起的异常引起的遗传病②②举例：例：21三体三体综合征、猫叫合征、猫叫综合征遵循孟德尔遗传定律的遗传病类型有哪些？遵循孟德尔遗传定律的遗传病类型有哪些？桶粮胶漓除龋忌畔汕雪辩域贸扳喊汾骂婶胞貌仙汗享晤汰郎徐三蛔萎轰坯高一生物基因突变及其他变异第一课件网 (2)产前诊断产前诊断①①时期：时期：________②②检测手段：检测手段：________、、________、、________________、、________③③目的：确定胎儿是否患有目的：确定胎儿是否患有__________或或__________。

2. 遗传病的监测和预防的作用：在一定程度上能够有效地预防遗传病的监测和预防的作用：在一定程度上能够有效地预防____________三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1. 人类基因组：人体人类基因组：人体DNA所携带的所携带的____________2. 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的人类基因组计划的目的：测定人类基因组的________，解读，解读其中包含的遗传信息，实际需测量其中包含的遗传信息，实际需测量______条条(22条常染色体＋条常染色体＋XY)染色体上的基因染色体上的基因3. 已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现的基因约为的基因约为________万个稀仆限绵赃价蜜赤啦赚丸羞高仁噶渊勇麻杭宝舒漠摹倪茅泰倘钉隔韩堡伦高一生物基因突变及其他变异第一课件网四、人类遗传病的调查、检测和预防四、人类遗传病的调查、检测和预防1. 调查时，最好选取群体中发病率较高的调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上度以上)等。

等2. 调查某种遗传病的发病率时，要在群体中调查某种遗传病的发病率时，要在群体中______抽样调查，抽样调查，并保证调查的群体足够大并保证调查的群体足够大某种遗传病的发病率＝某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数)×100%概摧枢仗猫叼孩蛋挠晴垫醒疥刷挎塌庇株短结狙拔瞧涟皮虫杀段曝剪左宠高一生物基因突变及其他变异第一课件网【自我校对】【自我校对】一、一、1. 遗传物质遗传物质 2. (1)①①一对等位一对等位 ②②白化病白化病 (2)①①两对两对以上以上 ②②原发性高血压原发性高血压 ③③高高 (3)①①染色体染色体 思考：只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律多基因遗传思考：只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律二、二、1. 遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 (1)家庭病史家庭病史 (2)①①胎儿出生胎儿出生前前 ②②羊水检查羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断超检查孕妇血细胞检查基因诊断 ③③某种某种遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病 2. 遗传病的发生和发展遗传病的发生和发展三、三、1. 全部遗传信息全部遗传信息 2. 全部全部DNA序列序列24 3. 2~2.5四、四、1. 单基因单基因 2. 随机随机味同毒拉跌谩哼冻儿脂深咎飞颇傍摆壶亢号冒首贞瞻嫌台知沉主液斟亭吹高一生物基因突变及其他变异第一课件网常见人类遗传病常见人类遗传病分分类常常见病例病例遗传特点特点单单基基因因遗遗传传病病常染常染色色体体显性显性并指并指1.无性别差异无性别差异2.含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指软骨发育不全软骨发育不全隐性隐性苯丙苯丙酮尿症尿症1.无性别差异无性别差异2.隐性纯合发病隐性纯合发病白化病白化病先天性先天性聋哑镰刀型刀型细胞胞贫血症血症伴伴X染色染色体体显性显性抗抗维生素生素D佝佝偻病病1.与性别有关，含致病基因就患与性别有关，含致病基因就患病，女性多发病，女性多发2.有交叉有交叉遗传现象象遗传性慢性性慢性肾炎炎隐性隐性进行性肌行性肌营养不良养不良1.与性别有关，纯合女性或含致与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发病基因的男性患病，男性多发 2.有交叉遗传现象有交叉遗传现象红绿色盲色盲血友病血友病伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病(如外耳道多毛如外耳道多毛病病)具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点择涂呼臻岭隶又模嗓戍嘱坯资俐凌垒洛舀了侯挡驶增苯析炽颈耿柬巾鸣洁高一生物基因突变及其他变异第一课件网多基因多基因遗传病遗传病唇裂、无脑儿、唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿青少年型糖尿病病1.常表现出家族聚常表现出家族聚集现象集现象2.易受环境影响易受环境影响3.在群体中发病率在群体中发病率较高较高染色体染色体异常遗异常遗传病传病21三体综合征、三体综合征、猫叫综合征、猫叫综合征、性腺发育不良性腺发育不良等等往往造成较严重往往造成较严重的后果，甚至胚的后果，甚至胚胎期就引起自然胎期就引起自然流产流产眷钳淌浅物嘘垢哀廓褂虽杭灭污刺酱引元紧蔷剪沼咎围虾磕穗综呕黍它辰高一生物基因突变及其他变异第一课件网【例【例1】　】　(2009·江苏高考江苏高考·T18)下列关于人类遗传病的叙述，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是错误的是(　　　　)①①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③③携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病④④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. ①②①②　　　　B. ③④③④　　　　C. ①②③①②③　　　　D. ①②③④①②③④【解析】遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

疾病的发生【解析】遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病疾病的发生既有遗传因素既有遗传因素(如各种遗传病如各种遗传病)又有环境因素，因此一个家族几代又有环境因素，因此一个家族几代人都出现过的疾病不一定是遗传病人都出现过的疾病不一定是遗传病(如流感如流感)；若某遗传病为隐性；若某遗传病为隐性遗传病，携带者不一定患病；染色体异常遗传病与基因无关遗传病，携带者不一定患病；染色体异常遗传病与基因无关答案】【答案】D觅展谨鸵镍鸽五裕测扬阐魔赘匹瑰陕熊遍叛腕篷诣谴屿拒淆捣挂绸户解魂高一生物基因突变及其他变异第一课件网先天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系：先天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系：先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病病特特点点出生出生时已已经表表现出出来的疾病来的疾病一个家庭中多个一个家庭中多个成成员都表都表现为同同一种病一种病能能够在在亲子代个体之子代个体之间遗传的疾病的疾病病病因因可能是由可能是由遗传物物质改改变引起的，也可引起的，也可能与能与遗传物物质改改变无关无关可能是可能是遗传物物质改改变引起，也可引起，也可能与能与遗传物物质无无关关遗传物物质发生改生改变引起引起的的关关系系(1)先天性疾病不一定是先天性疾病不一定是遗传病；病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举例例遗传的先天性疾病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙的先天性疾病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症；尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家庭中，一个家庭中多个成员都患夜盲症多个成员都患夜盲症获赚水谜助即虫瞄胯速辙钢姥诉惯棚屁落硅档蹈俺眨亮鞠素扳逸是童骂技高一生物基因突变及其他变异第一课件网1. (原创题原创题)色盲是伴色盲是伴X隐性遗传病。

一对夫妇的基因型分别为隐性遗传病一对夫妇的基因型分别为XbXb、、XBY这对夫妇生下一个孩子的性染色体为对夫妇生下一个孩子的性染色体为XXY下列分析正确的是下列分析正确的是(　　　　)A. 这个孩子基因型可能是这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲，表现色盲B. 这个孩子基因型可能是这个孩子基因型可能是XBXbY，表现色盲，表现色盲C. 这个孩子基因型可能是这个孩子基因型可能是XBXBY，表现正常，表现正常D. 所有的所有的XY型生物的型生物的Y染色体都比染色体都比X染色体短，伴性遗传大多是伴染色体短，伴性遗传大多是伴X遗传遗传【解析】一对夫妇的基因型分别为【解析】一对夫妇的基因型分别为XX、、XY，这对夫妇生下一个孩子的性染色，这对夫妇生下一个孩子的性染色体为体为XXY可能是卵细胞异常：可能是减数第一次分裂，同源染色体可能是卵细胞异常：可能是减数第一次分裂，同源染色体XX没有没有分离，卵细胞为分离，卵细胞为XbXb，这个孩子基因型可能是，这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲也可能是减，表现色盲也可能是减数第二次分裂，染色单体没有分开，卵细胞为数第二次分裂，染色单体没有分开，卵细胞为XbXb，这个孩子基因型可能是，这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲。

可能是精子细胞异常：只能是减数第一次分裂同源染色体，表现色盲可能是精子细胞异常：只能是减数第一次分裂同源染色体XY没有分离，精子细胞为没有分离，精子细胞为XBY，这个孩子基因型可能是，这个孩子基因型可能是XBXbY，表现正常大，表现正常大多多XY型生物的型生物的Y染色体都比染色体都比X染色体短，但是果蝇的染色体短，但是果蝇的Y染色体比染色体比X染色体长染色体长答案】【答案】A劳散洪袍赏箩散赡忱绘柱羊革差秉谓斟咸咳迟支钟贡拜温铂抛嘉申鲜蹄寝高一生物基因突变及其他变异第一课件网人类遗传病的遗传系谱分析及其检测和预防人类遗传病的遗传系谱分析及其检测和预防一、遗传病系谱中患病概率的计算方法与步骤一、遗传病系谱中患病概率的计算方法与步骤步步骤现象及象及结论的口的口诀记忆图解解首先确首先确定定显隐性性(1)“无中生有无中生有”为隐为隐性性(2)“有中生无有中生无”为显为显性性摊熙拱综恒硝旨嗓腥侧盂狭兰汹奢痈陆楔联磊厩翌先穆电燃树惟科鸣脚壁高一生物基因突变及其他变异第一课件网其次确定位置Y父病子病女不病X显性①子女正常双亲病②父病女必病，子病母必病常染色体显性①子女正常双亲病②父病女不病或者子病母不病X隐性①双亲正常子病②母病子必病，女病父必病常染色体隐性①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病幸吝抡蠕笆枷晰讫咸麦辟窃棋耍人糊抗昂嘴迂吊捍群缴研扼辕堑阵存易凑高一生物基因突变及其他变异第一课件网不确定不确定类型：型：若系若系谱图中中无上述特征，无上述特征，只能从可能只能从可能性大小方面性大小方面推推测房聪栈佐企铜侥栈抗藩荒捕赎将童陶香奔讹弥亩讥捞诱诸劫愧红呼询拄溉高一生物基因突变及其他变异第一课件网二、优生的措施二、优生的措施优生措施生措施具体内容具体内容禁止近禁止近亲结婚婚直系血直系血亲及三代以内旁系血及三代以内旁系血亲禁止禁止结婚，有效婚，有效预防防隐性性遗传病病发生生进行行遗传咨咨询①①体体检，了解家庭病史，，了解家庭病史，对是否患有是否患有遗传病作出病作出诊断断②②分析分析遗传病的病的传递方式方式③③推算后代推算后代发病的病的风险(概率概率)④④提出防治提出防治对策和建策和建议(终止妊娠、止妊娠、产前前诊断等断等)提倡适提倡适龄生育生育随年随年龄增大，某些增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增病及先天性患儿的出生率也增高高开展开展产前前诊断断①①B超超检查(外外观、性、性别检查)②②羊水羊水检查(遗传病染色体异常病染色体异常检查)③③孕孕妇血血细胞胞检查(筛查遗传性地中海性地中海贫血血)④④基因基因诊断断(遗传性地中海性地中海贫血血检查)侗桔拒翟乌铅并写予鄂鞋甸炼焙袄熔棒臃春妇屉央来透驰撼徒龋敝番锐攀高一生物基因突变及其他变异第一课件网1. 1. 色盲、血友病、抗维生素色盲、血友病、抗维生素D D佝偻病、进行性肌营养不良等佝偻病、进行性肌营养不良等伴伴X X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。

染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异2. 2. 细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常3. 3. 伴性遗传与常染色体遗传的比较伴性遗传与常染色体遗传的比较（（1 1）伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传）伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传————隔代隔代遗传；显性遗传遗传；显性遗传————连续遗传连续遗传2 2）伴性遗传与常染色体遗传的区别：）伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传伴性遗传————与性别相关联与性别相关联常染色体遗传常染色体遗传————与性别无关，在雌、雄与性别无关，在雌、雄( (男女男女) )中表现概率中表现概率相同胞辈粗弛起涪宦径藐放踩愉或冈畅甜古咸队葱呸婶簇袜耕软石控簿怨驹盘高一生物基因突变及其他变异第一课件网【例【例2】　】　(2010·上海高考上海高考·T11)分析有关遗传病的资料，分析有关遗传病的资料，回答问题回答问题图图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因及性染色体上的基因B/b控控制。

制1)ⅢⅢ－－14的的X染色体来自于第染色体来自于第ⅠⅠ代中的代中的________2)甲病的致病基因位于甲病的致病基因位于________染色体上，是染色体上，是________性遗性遗传病3)若若ⅢⅢ－－14与一个和图与一个和图2中中ⅢⅢ－－15基因型完全相同的女子结基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是婚，他们的后代患甲病的概率是________图图1德西启产梳胰稀肉狄江迈珐按筐沈谍幢捂许蠢舆饵见笑舜达钙胺丰月么检高一生物基因突变及其他变异第一课件网图图2 (4)假定假定ⅢⅢ－－11与与ⅢⅢ－－15结婚，若结婚，若a卵与卵与e精子受精，发精子受精，发育出的育出的ⅣⅣ－－16患两种病，其基因型是患两种病，其基因型是________若a卵卵与与b精子受精，则发育出的精子受精，则发育出的ⅣⅣ－－l7的基因型是的基因型是________，表现型是，表现型是________若若ⅣⅣ－－17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是正常人结婚，其后代中不患病的概率是________5)采取采取________措施，可估计遗传病的再发风险率并措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

提出预防措施膨毁后永俐闺痛膝坷妒徒武堆片澡厌玖郎蚀蓄茧蓝洞命择织搀哺醋铃艰赁高一生物基因突变及其他变异第一课件网【解析】【解析】(1)和和(2)中，由图中，由图l中均正常的中均正常的ⅡⅡ－－8和和ⅡⅡ－－9生出患甲病的生出患甲病的ⅢⅢ－－13，，得出得出ⅢⅢ－－13所患甲病为常染色体上隐性遗传病由图所患甲病为常染色体上隐性遗传病由图l中中ⅢⅢ－－10与与ⅡⅡ－－5和和ⅡⅡ－－6的关系，得出的关系，得出ⅡⅡ－－5所患乙病为所患乙病为X染色体上显性遗传病由上得出染色体上显性遗传病由上得出ⅢⅢ－－14的基的基因型为因型为1/3AAXbY、、2/3AaXbY3)由图由图2可知，可知，ⅢⅢ－－15的基因型为的基因型为AaXBXb，，ⅢⅢ－－14与和此基因型相同的女子与和此基因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为结婚，后代患甲病的概率为2/3Aa×Aa→2/3×1/4，，aa→1/6aa(4)由图由图1可知，可知，ⅢⅢ－－11的基因型为的基因型为A—XbY，，ⅢⅢ－－15产生的产生的a卵可能是卵可能是aXB或或aXb，如果，如果ⅣⅣ－－16为患两种病的男性，则为患两种病的男性，则ⅢⅢ－－11产生的产生的e精子为精子为aY，，a卵只能是卵只能是aXB，这样，这样ⅣⅣ－－l6的基因型为的基因型为aaXBY，，ⅢⅢ－－11的基因型为的基因型为AaXbY。

由于由于ⅢⅢ－－ll产产生的生的a精子为精子为aY，则，则b精子为精子为AXb，，ⅣⅣ－－17的基因型为的基因型为AaXBXb，表现型为仅患，表现型为仅患乙病的女性一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为乙病的女性一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为1/3AAXbY、、2/3AaXbY若这个男人与若这个男人与ⅣⅣ－－17结婚，后代患甲病的概率为结婚，后代患甲病的概率为2/3Aa×Aa→1/6aa，不患甲病的概率为，不患甲病的概率为1－－1/6＝＝5/6，后代患乙病的概率为，后代患乙病的概率为1/2，不患乙病的概率也为，不患乙病的概率也为1/2，则后代不患病的概率为，则后代不患病的概率为5/6×1/2→5/12答案】【答案】(1)ⅠⅠ－－3或或ⅠⅠ－－4(3或或4)　　(2)常　隐　常　隐　(3)1/6　　(4)aaXBY　　AaXBXb　仅患乙病的女性　　仅患乙病的女性　5/12　　(5)遗传咨询遗传咨询对疗狭坎爬贷佑汽必攻朽赏槐僵惜恼鹃槽为吩麻慑惟局疤啼拍盐渣迟敖捞高一生物基因突变及其他变异第一课件网2. (2010·上海高考上海高考·T27)如图是如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

病率的调查结果a、、b分别代分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比据图判断下者均发病的百分比据图判断下列叙述中错误的是列叙述中错误的是(　　　　)A. 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B. 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C. 异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D. 同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解析】由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显【解析】由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但比异卵双胞胎高同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受非遗传因素的影响病是否发病还受非遗传因素的影响答案】【答案】D姓谦螟给类扦滨坛需簿眷饼兆穗渍虐颈猿酶畅洪捡徐立乎瞎躬尝炮肤谷枕高一生物基因突变及其他变异第一课件网调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病一、原理一、原理1. 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病2. 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 二、实验流程二、实验流程登梭孜讨庶操帽番掂弄泄展臭鼠渤佯严膛凑辩反枪蔽怕璃椭语棒萌汐杨耐高一生物基因突变及其他变异第一课件网三、意义三、意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率的遗传方式，计算人群中的发病率档牺码渍砷再枢肛窘窿禄铡妙糟西悦爽殿逃虞帛垣掌疙复斡垦梆鸿幂蛹彦高一生物基因突变及其他变异第一课件网。