胎儿影像学异常的产前咨询.ppt

胎儿影像学异常的产前咨询•产前诊断时发现异常情况会给孕妇及其家庭带来严重的心理负担约5%的孕产妇产前诊断会发现异常，需医疗机构专业、及时咨询对致命性的畸形，医疗机构一般会建议孕妇终止妊娠；严重的畸形，一般应仔细交待预后由夫妇二人决定；微小畸形多对生后生活质量影响不大，且多可以于生后进行治疗，一般建议继续妊娠需产前诊断的孕妇•羊水过多或者过少者；羊水过多或者过少者； •胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者； •孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；• 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者；婴儿者； •有有2 2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者； •孕妇年龄孕妇年龄≥35≥35周岁的；周岁的；•卫生部规定孕16—24周B超应诊断出以下致命性胎儿畸形：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、四肢严重短缺、致命性软骨发育不全等致命畸形，发现畸形者，及早终止妊娠胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则•1.室间隔缺损（VSD）•是一种常见的先天性心脏畸形（CHD）约占CHD中的20-30%，VSD可以单独发生，也可以与其它的心内畸形并存。

缺损要发生于室间隔的任何部位，以膜部最常见临床处理原则 •单纯单纯VSDVSD一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为刺进行染色体核型分析，因为VSDVSD合并染色体异合并染色体异常的发生率为常的发生率为18%18%临产时不需要因为单纯的临产时不需要因为单纯的VSDVSD而改变分娩方式和分娩时间大多数小的而改变分娩方式和分娩时间大多数小的VSDVSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年龄的增长龄的增长VSDVSD有自然闭合的可能而大的（＞）、有自然闭合的可能而大的（＞）、膜部膜部VSDVSD需要尽早进行外科手术修补当需要尽早进行外科手术修补当VSDVSD与其与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿如果既往分娩一选择终止妊娠放弃胎儿如果既往分娩一VSDVSD胎胎儿，再发风险率为儿，再发风险率为3%3%房间隔缺损（ASD）•约占CHD的7.5%可分为原发孔缺损、继发孔缺损和上腔型缺损 临床处理原则 •单纯单纯ASDASD一般临床预后良好，建议行羊膜腔或脐一般临床预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为血穿刺进行染色体核型分析，因为ASDASD合并染色合并染色体异常的发生率为体异常的发生率为10%10%。

临产时不需要因为单纯临产时不需要因为单纯的的ASDASD而改变分娩方式和分娩时间大多数小的而改变分娩方式和分娩时间大多数小的ASDASD在胎儿期及出生后在胎儿期及出生后2020岁内无临床症状，随着岁内无临床症状，随着年龄的增长，年龄的增长，ASDASD有自然闭合的可能，故常无需有自然闭合的可能，故常无需修补而大的需要尽早进行外科手术修补而大的需要尽早进行外科手术修补当ASDASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿如果既往分娩良，可以选择终止妊娠放弃胎儿如果既往分娩一一ASDASD胎儿，再发风险率为胎儿，再发风险率为8%8%心内膜垫缺损也称房室间隔缺损•分为完全型和部分型约有50%的心内膜垫缺损患儿合并染色体异常•临床处理原则：完全型心内膜垫缺损临床预后不良，常导致胎儿心衰和水肿，新生儿死亡风险性大多数部分型心内膜垫缺损胎儿出生时没有临床症状，临床预后与ASD相似如既往分娩一患儿，再发风险率为3%三尖瓣下移畸形•临床处理原则：部分三尖瓣下移畸形者在胎儿期出现心功能衰竭，约50%患儿死于新生儿期既往分娩一患儿，再发风险率为10%。

左心发育不良综合征（HLHS） •指左心室、二尖瓣、主动脉瓣和主动脉弓先天性发育异常•临床处理原则：HLHS的预后 通常极差，几乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡如果既往分娩一HLHS胎儿，再发风险率为25%法洛四联征•约占CHD的11-13%主要的病理改变有以下四种，既肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚临床处理原则 •当产前诊断法洛四联征时应仔细检查是否并心内外其它畸形建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为法洛四联征合并染色体异常的发生率为12-15%应尽早手术治疗提高存活率对于出生没有青紫的患儿，手术可延迟到症状出现或2岁左右进行如果既往分娩一患儿，再发风险率为2.5% 大动脉转位•占占CHD5%CHD5%是主动脉与肺动脉位置互相转换是主动脉与肺动脉位置互相转换可分为完全型、不完全型、矫正型分为完全型、不完全型、矫正型3 3种•临床处理原则；当发现大动脉转位时，应仔细检临床处理原则；当发现大动脉转位时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，其临床预后差，具有查是否并心内外其它畸形，其临床预后差，具有较高的新生儿病死率和手术病死率，因此，一经较高的新生儿病死率和手术病死率，因此，一经诊断，建议终止妊娠放弃胎儿。

既往分娩一患獭诊断，建议终止妊娠放弃胎儿既往分娩一患獭地发风险率为地发风险率为1.5%1.5%右室双出口•占CHD1.7%基本病变是两条大动脉均发自右心室，伴室间隔缺损•临床处理原则：当产前诊断右室双出口时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为右室双出口合并染色体异常发生率为40%，其临床预后差产前一经诊断终止妊娠，放弃胎儿永存动脉干•占CHD 15-3%,表现公有1 根单独动脉从心底发出，•临床处理原则：当产前诊断永存动脉干•时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，其临床预后差产前一经诊断终止妊娠，放弃胎儿如果既往分娩一患儿，再发风险率为1 %.胎儿消化系统超声异常的临床认识与处理1.腹水•发生原因：腹水产生可以是原发性腹水或胎儿水肿有关，同时与宫内感染、肠内阻塞或泌尿道阻塞等原因有关•临床处理：确定诊断后，应了解孕妇的血型，反复超声检查胎儿的腹部、胸部、头部、胎盘、脐带及羊水量的改变2.肠管扩张•超声影像学特点；扩张的胎儿胃部及十二指肠肝在腹部出现“双泡征”，如确定则超过一半以上的胎儿出现一系列器官异常及21-三体综合征•扩张的小肠肠管提示有肠梗阻的可能性性，见于肠管闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维性病变等。

•结肠扩张的病例中以肛门直肠闭锁及先天性巨结肠症为多见•临床处理：“双泡征”这21-三体综合征胎儿的常见临床征象应排除染色体异常可能先天性巨结肠妊娠中晚期见结肠腔明显增大及扩张，胎儿出生后根据病情接受观察或手术治疗，手术预后一般较好3.胎儿胃不显示•超声影像学特点；正常情况下，胎儿的胃于14孕周时因液体充盈而被观察到如果胎儿胃不显示建议2-4周重复进行超声检查如孕20周胃泡不显示考虑异常对于单纯胎儿胃显示不良，诊断并不是羊膜穿刺的重要指标之一，但如果并发其它轻度异常那有染色体核型分析的必要•临床处理：胎儿胃不显示多由于先天隔疝所致有关胎儿应作染色体检查以排除其它先天性病症4.肠管高回声影像•超声影像特点：当胎儿肠管内高回声影像增强与胎儿骨回声接近或相近的话，则可被认为是肠管高回声•临床处理引起肠管高回声影像原因较复杂，并且可由染色体异常引起，因此产前检查如遇到有关病例，必须要小心排除相关病症羊水检验一方面以确定胎儿是否存在三倍体而引趣综合征的可能，而另一方面，应同时行病毒血清学方面的测试，以排除有关的病毒感染胎儿泌尿系统异常的超声诊断与临床处理1.产前超声可诊断的胎儿泌尿系统畸形•⑴肾缺如或肾发育不全•⑵异位肾•⑶多囊肾•⑷重复肾•⑸泌尿道扩张泌尿系统异常超声诊断中的注意点•任何时候肾盂扩张大于10cm，都提示存在泌尿系统梗阻的可能，需要严密随访。

•不要轻易下诊断：如发现膀胱过大应隔一段时间复查早期出现泌尿系统异常者较晚期出现者预后不佳•胎儿泌尿系统殿堂导致肾功能异常的判断：•⑴羊水过少，预后不佳•⑵从胎儿尿液成份分析胎儿肾功能：如疑有肾功不全，应早处理•⑶胎儿成熟情况：如发现胎儿小于孕周或胎儿生长受限则预后不良临床处理•⑴⑴终止妊娠双侧肾缺如为致死性畸形预后不良，终止妊娠双侧肾缺如为致死性畸形预后不良，如合并心脏畸形、骨骼及神经系统异常，一旦明如合并心脏畸形、骨骼及神经系统异常，一旦明确诊断任何孕周均应终止妊娠确诊断任何孕周均应终止妊娠•有生机儿产前前胎儿型多囊肾，应终止妊娠如有生机儿产前前胎儿型多囊肾，应终止妊娠如孕晚期作出诊断，同时伴有羊水过少，膀胱未显孕晚期作出诊断，同时伴有羊水过少，膀胱未显示，可终止妊娠双侧多囊泡肾胎儿产后多不能示，可终止妊娠双侧多囊泡肾胎儿产后多不能成活，一旦产前确诊伴羊水过少，任何孕周都应成活，一旦产前确诊伴羊水过少，任何孕周都应终止妊娠终止妊娠•沁尿道严重梗阻如双侧输尿系统梗阻造成肾功不沁尿道严重梗阻如双侧输尿系统梗阻造成肾功不良，羊水过少者有生机儿产前可终止妊娠，良，羊水过少者有生机儿产前可终止妊娠，•⑵⑵孕期随访孕期随访•成人型多囊肾的病例少有发生宫内死亡或新生儿成人型多囊肾的病例少有发生宫内死亡或新生儿死亡者，多数新生儿肾功能正常死亡者，多数新生儿肾功能正常3030岁后才出现临岁后才出现临床症状，产后继续随访。

床症状，产后继续随访•肾盂扩张是某些染色体异常疾病的软指标，产前肾盂扩张是某些染色体异常疾病的软指标，产前诊断胎儿泌尿道扩张，应建议查胎儿染色体并诊断胎儿泌尿道扩张，应建议查胎儿染色体并且还应仔细超声检查以明确有无合并其它畸形及且还应仔细超声检查以明确有无合并其它畸形及判断预后在泌尿道扩张的病例中判断预后在泌尿道扩张的病例中19%19%胎儿可合胎儿可合并巨结肠综合惩主血管畸形及神经系统异常并巨结肠综合惩主血管畸形及神经系统异常•⑶产后处理•对于出生前已明确有肾盂积水，应给抗生素治疗，以免感染进一步损害肾功能，并进一步检查病因如胎儿能顺利度过宫内阶段，出生后1-3个月大多数泌尿系统疾病都可以手术治疗胎儿超声遗传标记物临床认识和处理•大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询服务尤为重要1.心室内强光点•临床处理建议：对于孤立的心室内强光点若母亲年龄小于35岁或产前血清筛查试验为阴性，不需要作进一步侵入性的产前诊断但若发现其它 的超声遗传学标记物，或母亲在于35岁，或母亲产前筛查血清试验为阳性，建议进一步行遗传咨询或胎儿染色体核型分析。

轻度肾盂增宽•孕中期超声筛查中肾盂分离大于5mm，而小于10mm临床处理建议 •⑴⑴评估胎儿双肾是孕中期胎儿超声筛查若发现胎评估胎儿双肾是孕中期胎儿超声筛查若发现胎儿轻度肾盂分离，应该予以测量并评估儿轻度肾盂分离，应该予以测量并评估•⑵⑵对于孤立的肾盂分离，没发现其它遗传标记物，对于孤立的肾盂分离，没发现其它遗传标记物，没有其它的高危因素，不需要行侵入性产前诊断没有其它的高危因素，不需要行侵入性产前诊断但对于胎儿染色体异常的高危人群，建议进行遗但对于胎儿染色体异常的高危人群，建议进行遗传咨询或胎儿染色体核型分析传咨询或胎儿染色体核型分析•⑶⑶建议在孕晚期和新生儿期进行超声随访建议在孕晚期和新生儿期进行超声随访单干脐动脉•脐带横切面显示一根脐动脉一根脐静脉•与胎儿非整倍染色体异常有关，大约有50%的18-三体和10%-50%的13三体胎儿伴有单脐动脉•临床建议和处理临床建议和处理•⑴⑴脐带检查是产前超声筛查的主要内容之一脐带检查是产前超声筛查的主要内容之一•⑵⑵若发现单脐动脉，应详细检查是否有其它结构若发现单脐动脉，应详细检查是否有其它结构畸形或遗传标记物畸形或遗传标记物•⑶⑶对于孤立的单脐动脉，不需要进行侵入性的产对于孤立的单脐动脉，不需要进行侵入性的产前诊断前诊断•⑷⑷由于单脐动脉与由于单脐动脉与FGRFGR关系密切，应动态随访胎关系密切，应动态随访胎儿的生长发育儿的生长发育•⑸⑸对于胎儿染色体异常的高危人群，或发现其它对于胎儿染色体异常的高危人群，或发现其它结构异常或标记物，应建议及时进行遗传咨询。

结构异常或标记物，应建议及时进行遗传咨询颈络丛囊肿•脉络膜内的薄壁囊肿称之为颈络丛囊肿•对于年龄小于35岁，产前血清学筛查为阴性的孕妇，发现孤立的颈络丛囊肿不需要进行侵入性的产前诊断，对于年龄大于35岁产前血清学筛查为阳性的孕妇建议进行遗传咨询或胎儿染色体核型分析侧脑室增宽的临床认识及处理•超声诊断标准：侧脑室宽度10mm（平均值+4标准差）作为正常侧脑室宽度的上限，侧脑室宽度大于等于10mm、小于15mm称为轻度侧脑室增宽，大等于15mm为重度或脑积水 胎儿常见短长骨畸形的产前诊断•胎儿短长骨畸形是临床最常见的出生缺陷之一，常以短肢畸形发展为主要表现临床常见的短肢畸形包括软骨发育不全，软骨发育低下、致辞死性发育不良，软骨生成不全大多数的胎儿骨骼发育异常是遗传性疾病，大体上可分为致死性和非致死性两大类•超声对胎儿短长骨畸形的预后评估：•长骨长度较正常均值减少长骨长度较正常均值减少2-32-3标准差时，须在产前标准差时，须在产前行胎儿染色体核型分析，即使超声检查未发现合行胎儿染色体核型分析，即使超声检查未发现合并异常，排除染色体异常后可动态观察，当长骨并异常，排除染色体异常后可动态观察，当长骨生长速度减慢，于生长速度减慢，于4 4个标准差时，应警惕骨骼发育个标准差时，应警惕骨骼发育异常，薹长骨生长速度维持一定的水平，考虑胎异常，薹长骨生长速度维持一定的水平，考虑胎儿生长受限或正常胎儿。

此外，应注意有无合并儿生长受限或正常胎儿此外，应注意有无合并骨骼系统的其它异常如头围腹围增大，长骨成角骨骼系统的其它异常如头围腹围增大，长骨成角弯曲、骨质钙化不全等弯曲、骨质钙化不全等FL/ACFL/AC小地的灵敏度特异小地的灵敏度特异度最高，是预测致死性骨骼发育的较好指标度最高，是预测致死性骨骼发育的较好指标。