新生儿出生缺陷概述课件.pptx

出生缺陷(birth defects)定义：胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异常，包括常，包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常碍、代谢异常多数出生缺陷发生在胚胎发育的多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三周到第八周第三周到第八周第1页/共22页 最常见的主要有最常见的主要有先天性心脏病先天性心脏病神经管畸形神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂主要包括无脑儿和脊柱裂)唇腭裂唇腭裂先天愚型先天愚型(即即2121一三体综合征一三体综合征)多指多指(趾趾)脑积水脑积水第2页/共22页唇腭裂1 营养缺乏：妇女怀孕期间的呕吐、厌食和偏食可影响营养摄入，造成维生素（如维生素A、E、B2、B6、C、D）、叶酸以及钙、磷、铁等矿物质缺乏2 药物因素：目前已明确导致唇、腭裂畸形的药物有肾上腺皮质激素、抗癫痫药、抗恶性肿瘤药物、抗过敏药物等3 内分泌失调：在怀孕早期（8周内），孕妇情绪紧张，或因生理性、精神性等原因，使体内的肾上腺皮质激素分泌增加，从而导致胚胎发生畸形4 放射线：妊娠早期如接触放射线，有可能使胚胎细胞发生突变，致胎儿唇腭裂。

5 父母年龄因素：生养年龄35岁以上者，唇腭裂发生风险性就越高第3页/共22页先天愚型主要是因第对染色体畸形（变多了一条）引起的造成染色体畸形的原因与下列几种情况有关：1.母亲的年龄愈高，发生妊娠三体征胎儿的机会也愈多；2.母亲在妊娠期内滥用化学药品或是受到放射线照射；3.母亲在妊娠早期受到病毒感染而得病，如肝炎、风疹等，也会使本病的发生率增加第4页/共22页多指(趾)1、孕妇在妊娠早期遭致病毒感染 2、孕妇接触了有毒物或受到过辐射 3、孕妇过不良药物4、家里饲养家猫5、经常化浓妆化妆品中铅、汞等有毒物质被孕妇皮肤吸收后，透过血胎屏障进入血液循环，影响胎儿发育;6.经常情绪不好第5页/共22页脑积水1.先天畸形2.感染 胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制所致3.出血 颅内出血后引起的纤维增生，产伤颅内出血吸收不良等4.肿瘤 可阻塞脑脊液循环的任何一部分5.其他 某些遗传性代谢病、围产期及新生儿窒息、严重的维生素A缺乏等第6页/共22页叶酸的作用一、相关研究-叶酸（神经管畸形）二、相关研究-叶酸（唇腭裂）三、相关研究-叶酸（多指/趾）四、相关研究-叶酸、维生素（脑积水）五、相关研究-叶酸、维生素（神经管缺陷）六、相关研究-叶酸、维生素B12（先天性心脏病）第7页/共22页维生素B6维生素B6 有助于你体内蛋白质、脂肪和碳水化合物的代谢，还能帮助转换氨基酸，形成新的红细胞、抗体和神经传递质，维生素B6对宝宝的大脑和神经系统发育至关重要。

研究表明，维生素B6也许能减缓一些准妈妈孕期出现的恶心或呕吐现象第8页/共22页维生素D3维生素D3 是一种脂溶性维生素，对孕妇的主要作用是增强人体对钙离子的吸收能力，预防少儿佝偻病和成年人的软骨病，维持骨骼的强壮，缓解关节的疼痛，一般成人的建议每日摄取量是5g，备孕、妊娠期和哺乳期女性应当增加1倍左右的摄入量！第9页/共22页牛磺酸 牛磺酸是婴幼儿生长发育的必需氨基酸牛磺酸促进大脑生长发育,并能增强机体免疫能力牛磺酸有增强宝宝头发强度、促进头发生长细胞增殖等功能第10页/共22页玛卡 玛卡 富含高单位营养素体滋补强身功用食用体力充沛、精神旺盛疲劳觉;玛卡并且能促进新陈代谢、抵抗压力并提升类及物性能力 育力及乳汁分泌并能消除更期障碍、减缓化、增进脑力、不孕症、性冷淡、阳痿等都能有好的作用第11页/共22页富锌富硒 硒的含量一方面决定于精浆中前列腺分泌物的状态，也决定于精子的数量，而且硒过少与精子畸形有一定的关系 硒具有与胰岛素相似的调节糖代谢的生理活性，多食含硒食物，可防治妊娠期糖尿病 实验发现低硒影响男性的生育力，高硒和低硒均对精子数量和活力有副作用Vzine给9例少、弱、畸精子症男性同时补充硒和维生素E，6个月后发现硒、维生素E、精子活力、精子活率以及正常形态精子百分率都显著提高，但停药后又降回原水平，呈补充依赖性。

第12页/共22页流行病学：据美国MAPCH OF DIMES基金会2006年发布的报告显示，全球193个国家的出生缺陷发病率39.782.0其中发病率最高的是世界上较贫穷的国家在我国，2001年至2006年卫生部的出生缺陷监测结果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，每年有多达80万至120万先天残疾儿出生，现在是156万第13页/共22页影响因素:，包括射线，包括射线，感染、化学感染、化学物质、用药、物质、用药、母体疾病母体疾病 作用于胚胎作用于胚胎期期、父母中任何父母中任何一方有遗传一方有遗传因素都可能因素都可能影响到胎儿影响到胎儿 特别是微特别是微量元素摄入量元素摄入不足不足 遗传因素遗传因素环境因素环境因素营养因素营养因素第14页/共22页易发生人群：准妈妈年龄在35岁以上者孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者孕期缺乏微量元素孕早期接触X射线或苯、铅、汞等有害物质者孕期应用致畸药物父母一方为染色体异常者或曾生育过染色体病患儿者凡生育过先天畸形儿者羊水过多第15页/共22页预防：孕前准备充分孕前准备充分孕期戒除恶习，补充营养孕期戒除恶习，补充营养孕期和产后细致检查孕期和产后细致检查避免出生缺陷第16页/共22页孕前准备充分：男女双方都进行身体检查准备怀孕前36个月在医生指导下科学健康的怀孕进行优生咨询进行一对一的指导。

身体检查内容一般检查：如心、肝、肾等全身生理检查；特殊妇科优生检查：检查血液中或生殖器官中潜在的细菌和病毒第17页/共22页孕期戒除恶习，补充营养：戒烟戒酒远离猫狗等宠物他们的粪便更是这种恶性传播的主要途径均衡膳食，合理补充营养元素准备受孕前8个月，每天需要补充200mg叶酸增加维生素A、维生素D、钙、铁、碘、亚麻酸、蛋白质等多种微量元素的摄入慎重用药一般在怀孕后510周，易引起胎儿畸形在用药时先征询医生的意见，要在医生的指导下用药第18页/共22页孕期和产后细致检查：孕期按时进行出生缺陷筛查B超筛查唐氏筛查出生后，对新生儿进行筛查疾病筛查听力筛查系统保健第19页/共22页预防：微量元素补充加强优生优育科普知识宣传，减少新生儿出生缺陷的发生，使每个家庭都能拥有聪明.健康的宝宝第20页/共22页，第21页/共22页感谢观看！第22页/共22页。