染色体畸变与染色体病.ppt

1*染色体畸变染色体畸变与染色体病与染色体病2*一、染色体畸一、染色体畸变的概念的概念• • 染色体畸染色体畸染色体畸染色体畸变变是由于是由于是由于是由于染色体染色体染色体染色体数目异常数目异常数目异常数目异常和（或）和（或）和（或）和（或）结结• •构畸构畸构畸构畸变变使其携使其携使其携使其携带带的的的的基因基因基因基因在数目上或排列在数目上或排列在数目上或排列在数目上或排列顺顺序上序上序上序上发发生改生改生改生改变变n n数目畸数目畸数目畸数目畸变变：：：：指染色体偏离正常数目指染色体偏离正常数目指染色体偏离正常数目指染色体偏离正常数目，，，，少于或超出二倍体少于或超出二倍体少于或超出二倍体少于或超出二倍体是是是是细细胞有胞有胞有胞有丝丝分裂机制被分裂机制被分裂机制被分裂机制被损伤损伤的的的的结结果包括整倍体整倍体整倍体整倍体和和和和非整倍非整倍非整倍非整倍体体体体n n结结构畸构畸构畸构畸变变：：：：是染色体断裂后是染色体断裂后是染色体断裂后是染色体断裂后发发生非正常的重接的生非正常的重接的生非正常的重接的生非正常的重接的产产物种种种种类较类较多•类类型：型：型：型：3• •母母母母亲亲妊娠妊娠妊娠妊娠• •年年年年龄过龄过大大大大• •放射放射放射放射线线• •病毒感染病毒感染病毒感染病毒感染• •化学化学化学化学药药物物物物• •遗传遗传因素因素因素因素• •染色体畸染色体畸染色体畸染色体畸变变原因原因原因原因4•（一）染色体数目异常（一）染色体数目异常（一）染色体数目异常（一）染色体数目异常类类型及其型及其型及其型及其产产生机制生机制生机制生机制• • 以以以以二倍体二倍体二倍体二倍体为标为标准，如果体准，如果体准，如果体准，如果体细细胞染色体数目超出或少于胞染色体数目超出或少于胞染色体数目超出或少于胞染色体数目超出或少于2n=462n=46，称，称，称，称为为染色染色染色染色体数目畸体数目畸体数目畸体数目畸变变。

• •主要包括：主要包括：主要包括：主要包括：• •整倍体畸整倍体畸整倍体畸整倍体畸变变• •非整倍体畸非整倍体畸非整倍体畸非整倍体畸变变• •嵌合体嵌合体嵌合体嵌合体5• •1. 1. 整倍体畸整倍体畸整倍体畸整倍体畸变变• • 体体体体细细胞中染色胞中染色胞中染色胞中染色体数目在二倍体体数目在二倍体体数目在二倍体体数目在二倍体的基的基的基的基础础上，以上，以上，以上，以染染染染色体色体色体色体组组为单为单位增位增位增位增加或减少加或减少加或减少加或减少• •形成：形成：形成：形成：• •单单倍体倍体倍体倍体￿ ￿ ￿ ￿• •三倍体三倍体三倍体三倍体• •四倍体四倍体四倍体四倍体• •多倍体等多倍体等多倍体等多倍体等6• •(1)(1)三倍体三倍体三倍体三倍体• • 患者的体患者的体患者的体患者的体细细胞具有胞具有胞具有胞具有3 3个染色体个染色体个染色体个染色体组组，，，，每每每每对对染色体都增加了一条染色体都增加了一条染色体都增加了一条染色体都增加了一条，，，，染色体染色体染色体染色体总总数数数数为为6969（（（（3n3n）7• •产产生原因：生原因：生原因：生原因：• •双雄受精和双雌受精双雄受精和双雌受精双雄受精和双雌受精双雄受精和双雌受精•23X23X• •23Y23Y• •23X23X• •69XXY69XXY•23X23X• •23Y23Y• •23Y23Y• •69XYY69XYY•23X23X• •23X23X• •23X23X• •69XXX69XXX•双雄受精双雄受精双雄受精双雄受精8• •69XXX69XXX• •69XXY69XXY•23X23X•23X23X•第二极体第二极体第二极体第二极体(23,X)(23,X)• •23Y23Y• •23X23X•双雌受精双雌受精双雌受精双雌受精• • 在人在人在人在人类类，全身三倍性是致死的，因而极，全身三倍性是致死的，因而极，全身三倍性是致死的，因而极，全身三倍性是致死的，因而极为为罕罕罕罕见见，但三，但三，但三，但三• •倍性在流倍性在流倍性在流倍性在流产产胎儿中胎儿中胎儿中胎儿中较较常常常常见见，是流，是流，是流，是流产产的重要原因之一。

的重要原因之一的重要原因之一的重要原因之一9• •（（（（2 2）四倍体）四倍体）四倍体）四倍体• • 患者的体患者的体患者的体患者的体细细胞具有胞具有胞具有胞具有4 4个染色体个染色体个染色体个染色体组组，每，每，每，每对对染色体都增加了二条，染色体染色体都增加了二条，染色体染色体都增加了二条，染色体染色体都增加了二条，染色体总总数数数数为为9292（（（（4n4n）• •产产生原因：生原因：生原因：生原因：• •核内复制核内复制核内复制核内复制• •核内复制核内复制核内复制核内复制• • 全身四倍体罕全身四倍体罕全身四倍体罕全身四倍体罕见见，但在人体一些，但在人体一些，但在人体一些，但在人体一些组织组织如肝、子如肝、子如肝、子如肝、子宫宫内膜、内膜、内膜、内膜、肿肿瘤瘤瘤瘤细细胞中多胞中多胞中多胞中多见见10• •2. 2. 非整倍体畸非整倍体畸非整倍体畸非整倍体畸变变• • 体体体体细细胞内染色体数目只有少数几条的增减胞内染色体数目只有少数几条的增减胞内染色体数目只有少数几条的增减胞内染色体数目只有少数几条的增减￿ ￿ ￿ ￿，称，称，称，称为为非整倍体畸非整倍体畸非整倍体畸非整倍体畸变变。

• •染色体数多于染色体数多于染色体数多于染色体数多于4646条条条条￿￿￿￿￿￿￿￿超二倍体超二倍体超二倍体超二倍体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿三体型三体型三体型三体型• •染色体数少于染色体数少于染色体数少于染色体数少于4646条条条条￿￿￿￿￿￿￿￿亚亚二倍体二倍体二倍体二倍体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿单单体型体型体型体型• •（（（（1 1）三体型）三体型）三体型）三体型• •2n2n＋＋1 1• •（（（（2 2））））单单体型体型体型体型• •2n2n－－1 111• •产产生原因：生原因：生原因：生原因：• •主要是由于主要是由于主要是由于主要是由于细细胞分裂胞分裂胞分裂胞分裂时时染色体染色体染色体染色体不分离不分离不分离不分离或或或或丢丢失失失失引起引起引起引起• •减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂I I I I同源染色体不分离同源染色体不分离同源染色体不分离同源染色体不分离12• •减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂ⅡⅡ姐妹染色姐妹染色姐妹染色姐妹染色单单体不分离体不分离体不分离体不分离13• •3. 3. 嵌合体嵌合体嵌合体嵌合体• •同同同同时时存在存在存在存在两种两种两种两种或或或或两种以上核型两种以上核型两种以上核型两种以上核型的的的的细细胞系胞系胞系胞系的个体。

的个体￿ ￿ ￿ ￿• •如：如：如：如：• •46,XY/47,XY,+2146,XY/47,XY,+21• •46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY• •45,XO/46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等等等等14•4646•4646•4646•4646•4646•4646• • 后期延滞所致染色体后期延滞所致染色体遗遗失与嵌合体形成失与嵌合体形成图图解解 •4545•4545•4646•4646•4747•4545•4646•4646• •有丝分裂不分离与嵌合体形成图解有丝分裂不分离与嵌合体形成图解• •产产生原因：生原因：生原因：生原因：15•（二）染色体（二）染色体（二）染色体（二）染色体结结构畸构畸构畸构畸变变及其及其及其及其产产生机制生机制生机制生机制• • 染色体染色体染色体染色体结结构畸构畸构畸构畸变发变发生的基生的基生的基生的基础础就是就是就是就是断裂断裂断裂断裂，断裂后在重新，断裂后在重新，断裂后在重新，断裂后在重新连连接接接接时时发发生生生生了了了了错误错误，，，，导导致染色体部分致染色体部分致染色体部分致染色体部分结结构改构改构改构改变变。

• •常常常常见类见类型：型：型：型：• •缺失缺失缺失缺失• •重复重复重复重复• •倒位倒位倒位倒位• •易位易位易位易位￿ ￿ ￿ ￿16• •1. 1. 缺失缺失缺失缺失• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •5 5• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •6 6• •7 7• •中间缺中间缺中间缺中间缺失失失失• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •末端缺失末端缺失末端缺失末端缺失17• •病案病案病案病案*5p-综合征（猫叫综合征）*临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下*核型：*46, XX(XY),del(5)(p15)18• •2. 2. 倒位倒位倒位倒位• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •5 5• •6 6• •5 5• •6 6• •5 5• •6 6• •5 5• •6 6• •6 6• •5 5•(1)(1)臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位19• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •1 1• •2 2• •4 4• •3 3• •5 5• •6 6• •7 7• •3 3• •4 4• •3 3• •4 4• •3 3• •4 4•(2)(2)臂臂臂臂间间倒位倒位倒位倒位• •倒位倒位倒位倒位环环20•21例例9号染色体臂间号染色体臂间•倒位中倒位中•11例自然流产、死胎例自然流产、死胎•5例畸形生育史例畸形生育史•1例智力低下例智力低下•4例不孕不育史例不孕不育史• •病案病案病案病案21• •3. 3. 易位易位易位易位• •（（（（1 1）相互易位）相互易位）相互易位）相互易位￿ ￿ ￿ ￿• • 两条两条两条两条非同源染色体同非同源染色体同非同源染色体同非同源染色体同时时断裂后，断裂后，断裂后，断裂后，互相交互相交互相交互相交换换断片断片断片断片重接，重接，重接，重接，产产生两条衍生的生两条衍生的生两条衍生的生两条衍生的染色体。

染色体• •R R• •A A• •B B• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •R R• •A A• •B B• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •7 7• •B B22* 柳芳和贾强是很般配的一对，小日子过得津津有味可是，结婚三年，柳芳连续流产三次医生说是“习惯性流产”，以后恐怕也很难保住胎了为此，贾强雷霆大发而柳芳呢，只是默默哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞￿￿￿￿后来在医生的建议下，他们夫妇一起到计划生育研究所去做遗传学检查• •病案病案病案病案•柳芳柳芳•染色体染色体•完全正常完全正常• 贾强父亲贾强父亲• 完全正常完全正常•贾强母亲贾强母亲•平衡易位携带者平衡易位携带者•贾强贾强•46，，XY，，t(2;13)•(p25;q13)23• •（（（（2 2））））罗罗伯伯伯伯逊逊易位易位易位易位• •R R• •A A• •B B• •1 1• •2 2• •3 3• •R R• •R R• •A A• •B B• •1 1• •2 2• •3 3• •R R• •R R• •R R• •A A• •B B• •A A• •B B• •A A• •B B• •A A• •B B• •A A• •B B• •B B• •A A• • 两条近端着两条近端着两条近端着两条近端着丝丝粒染色体在着粒染色体在着粒染色体在着粒染色体在着丝丝粒部位粒部位粒部位粒部位或或或或近着近着近着近着丝丝粒粒粒粒处处断裂后，二者的断裂后，二者的断裂后，二者的断裂后，二者的长长臂在臂在臂在臂在着着着着丝丝粒重接形成一条衍生染色体。

粒重接形成一条衍生染色体粒重接形成一条衍生染色体粒重接形成一条衍生染色体24• •4. 4. 重复重复重复重复• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •5 5• •6 6• •7 7• •5 5• •1 1• •2 2• •3 3• •4 4• •6 6• •7 725• •5. 5. 其他其他其他其他• •（（（（1 1））））环环状染色体状染色体状染色体状染色体（（（（r r）））） 26•p p•p p•q q•q q•p p•p p•q q•q q• •着丝点横裂着丝点横裂着丝点横裂着丝点横裂•p p•p p•q q•q q• •5. 5. 其他其他其他其他• •（（（（2 2）等臂染色体）等臂染色体）等臂染色体）等臂染色体(i(i(i(i））））27• •（（（（3 3）双着）双着）双着）双着丝丝粒染色体粒染色体粒染色体粒染色体( ( ( (dicdic) ) ) ) • •5. 5. 其他其他其他其他28•（三）染色体病（三）染色体病（三）染色体病（三）染色体病 指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种临临床表床表床表床表现现，故称，故称，故称，故称为为染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常综综合征合征合征合征。

智力低下智力低下智力低下智力低下￿￿￿￿￿￿￿￿发发育育育育迟缓迟缓￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿多多多多发发畸形畸形畸形畸形流流流流产产与与与与不育不育不育不育• •染色体病的共同特征：染色体病的共同特征：染色体病的共同特征：染色体病的共同特征：• •已已已已发现发现的染色体病达的染色体病达的染色体病达的染色体病达100100多种，染色体异常核型达一万多种多种，染色体异常核型达一万多种多种，染色体异常核型达一万多种多种，染色体异常核型达一万多种• •染色体病种染色体病种染色体病种染色体病种类类：：：：常染色体病常染色体病常染色体病常染色体病￿￿￿￿￿￿￿￿性染色体病性染色体病性染色体病性染色体病29• •1. 1. 常染色体病常染色体病常染色体病常染色体病• •概念概念概念概念：：：：常染色体数目或常染色体数目或常染色体数目或常染色体数目或结结结结构异常引起的疾病构异常引起的疾病构异常引起的疾病构异常引起的疾病，，，，男女均男女均男女均男女均发发病病病病• •（（（（1 1 1 1）常染色体数目畸变引起的疾病）常染色体数目畸变引起的疾病）常染色体数目畸变引起的疾病）常染色体数目畸变引起的疾病• •1 1））））2121三体三体三体三体综综合征合征合征合征• •18661866年年年年英国医生英国医生英国医生英国医生Langdon Langdon DownDown 首先描述首先描述首先描述首先描述该该病体征，以其病体征，以其病体征，以其病体征，以其名命名。

名命名SyndromeSyndrome• •法国的法国的法国的法国的细细胞胞胞胞遗传遗传学家学家学家学家LejeuneLejeune 证证实实，核型中多了一条，核型中多了一条，核型中多了一条，核型中多了一条GG组组染色体，染色体，染色体，染色体，后来后来后来后来证证明是明是明是明是2121号，故称号，故称号，故称号，故称为为• •21-21-三体三体三体三体综综合征合征合征合征30• •发发生率：生率：生率：生率：1/8001/800，，，，1.251.25‰‰，，，，以以以以1010亿亿人口人口人口人口计计，，，，￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿• •￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿1.251.25‰‰x10x10亿亿=125=125万• •临临床表床表床表床表现现：：：：• • ( (视频视频））））• •智力低下智力低下智力低下智力低下• •体格体格体格体格发发育育育育迟缓迟缓• •特殊面容特殊面容特殊面容特殊面容• •其它畸形其它畸形其它畸形其它畸形31• •核型：核型：核型：核型：三种三种三种三种• •游离型：游离型：游离型：游离型：4747，，，，XXXX（（（（XYXY），），），），+21+21。

• •占占占占95%95%95%95%• •易位型：易位型：易位型：易位型：4646，，，，XXXX（（（（XYXY），），），），• •￿ ￿ ￿ ￿- - 1414，，，，+t+t（（（（14q21q14q21q））））• •占占占占3%3%～～～～4%4%• •嵌合型：嵌合型：嵌合型：嵌合型：4646，，，，XXXX（（（（XYXY））））/47/47• • ，，，，XXXX（（（（XYXY），），），），+21+21• •占占占占1%1%～～～～2%2%32• •原因：原因：原因：原因：• •1 1））））减数分裂不分离减数分裂不分离减数分裂不分离减数分裂不分离￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿母母母母￿￿￿￿￿￿￿￿95%95%• •2 2））））卵裂卵裂卵裂卵裂过过程中不分离程中不分离程中不分离程中不分离————嵌合体嵌合体嵌合体嵌合体• •3 3））））双双双双亲亲之一是平衡易位携之一是平衡易位携之一是平衡易位携之一是平衡易位携带带者者者者，核型，核型，核型，核型为为：：：：4545，，，，XXXX（（（（XYXY），），），），-14-14，，，，-21-21，，，，+t+t（（（（14q14q；；；；21q21q）。

• •4 4））））高高高高龄龄孕孕孕孕妇妇危危危危险险率增高，率增高，率增高，率增高，• •￿￿￿￿￿￿￿￿2020岁岁，，，，1/15501/1550，，，，• •￿￿￿￿￿￿￿￿3030岁岁，，，，1/7001/700，，，，• •￿￿￿￿￿￿￿￿4040岁岁，，，，1/1001/100，，，，• •￿￿￿￿￿￿￿￿4545岁岁，，，，1/251/2533• •2 2））））1818三体三体三体三体综综合征合征合征合征• •又称又称又称又称为为EdwardEdward综综合征合征合征合征，新生儿，新生儿，新生儿，新生儿发发病率病率病率病率约约1/80001/8000～～～～35003500，，，，• •￿ ￿ ￿ ￿• •患者多数于生后患者多数于生后患者多数于生后患者多数于生后6 6个月内死亡个月内死亡个月内死亡个月内死亡• •临临床表床表床表床表现现：：：：（（（（视频视频））））• •头头面部畸形面部畸形面部畸形面部畸形，小，小，小，小颌颌、低位耳、有、低位耳、有、低位耳、有、低位耳、有一凸出的枕骨一凸出的枕骨一凸出的枕骨一凸出的枕骨；；；；心心心心脏脏畸形畸形畸形畸形；；；；胸骨短，胸骨短，胸骨短，胸骨短，呈呈呈呈特殊握拳姿特殊握拳姿特殊握拳姿特殊握拳姿势势，，，，船型足船型足船型足船型足；；；；发发育育育育迟迟缓缓，智力低下等。

智力低下等智力低下等智力低下等34• •核型：核型：核型：核型： 80% 80%患者核型患者核型患者核型患者核型为为4747，，，，XXXX（（（（XYXY），），），），+18+18；；；；少数患者的核型少数患者的核型少数患者的核型少数患者的核型为为嵌合型，嵌合型，嵌合型，嵌合型，即即即即4646，，，，XX(XY)XX(XY)／／／／4747，，，，XX(XY)XX(XY)，，，，+18+18，此外，此外，此外，此外还还有易位型有易位型有易位型有易位型 35• •3)133)13三体三体三体三体综综合征合征合征合征• •又称又称又称又称为为PatauPatau综综合征合征合征合征，新生儿，新生儿，新生儿，新生儿发发病率病率病率病率约约1/60001/6000～～～～50005000，，，，• •￿ ￿ ￿ ￿• •99%99%以上胎儿流以上胎儿流以上胎儿流以上胎儿流产产，出生后，出生后，出生后，出生后45%45%患儿在一个月内死亡，患儿在一个月内死亡，患儿在一个月内死亡，患儿在一个月内死亡，• •90% 90% 患儿在六个月内死患儿在六个月内死患儿在六个月内死患儿在六个月内死亡亡亡亡• •临临床表床表床表床表现现：：：：• •发发育育育育畸畸畸畸形形形形，，，，较较2121三三三三体体体体和和和和1818三三三三体体体体更更更更严严重重重重。

小小小小头头、、、、唇唇唇唇裂裂裂裂、、、、腭腭腭腭裂裂裂裂、、、、小小小小眼眼眼眼、、、、多多多多指指指指（（（（趾趾趾趾））））、、、、宫宫内内内内发发育育育育迟迟缓缓、、、、出出出出生生生生体体体体重重重重轻轻、、、、低低低低耳耳耳耳位位位位、、、、摇摇椅足椅足椅足椅足、智力、智力、智力、智力严严重低下等重低下等重低下等重低下等36• •核型：核型：核型：核型：• •80%80%的病例的病例的病例的病例为为为为游离型，游离型，游离型，游离型， 47, 47, XX(XY), +13XX(XY), +13；；；；• •其次其次其次其次为为易位型，主要是易位型，主要是易位型，主要是易位型，主要是1313，，，，1414号号号号罗罗氏易位，氏易位，氏易位，氏易位，• •少数少数少数少数为为嵌合型，嵌合型，嵌合型，嵌合型，46/4746/47，，，，+13+1337• •（（（（2 2））））￿ ￿ ￿ ￿5p-5p-综综综综合征合征合征合征（（（（￿ ￿ ￿ ￿“ “猫猫猫猫” ” 叫叫叫叫综综综综合征合征合征合征））））• •发发病率病率病率病率：：：：约为约为1/500001/50000，在出生，在出生，在出生，在出生时约时约7070％的患者是女孩，而在％的患者是女孩，而在％的患者是女孩，而在％的患者是女孩，而在较较大年大年大年大年龄龄的病的病的病的病孩中，孩中，孩中，孩中，约约7070％是男孩。

％是男孩％是男孩％是男孩• •临临床表床表床表床表现现：：：：( (视频视频））））• •患儿在患儿在患儿在患儿在婴婴幼儿幼儿幼儿幼儿时时期的期的期的期的哭声似小猫叫哭声似小猫叫哭声似小猫叫哭声似小猫叫，喉部畸，喉部畸，喉部畸，喉部畸形、松弛，小形、松弛，小形、松弛，小形、松弛，小头头，鼻塌、低耳位、牙，鼻塌、低耳位、牙，鼻塌、低耳位、牙，鼻塌、低耳位、牙错错位咬位咬位咬位咬合，手足小，合，手足小，合，手足小，合，手足小，肾肾畸形，畸形，畸形，畸形，脑积脑积水，肌水，肌水，肌水，肌张张力亢力亢力亢力亢进进，，，，智力智力智力智力严严重低下38• •核型：核型：核型：核型：• •46464646, , , , XX(XY) XX(XY) XX(XY) XX(XY), , , , del(5)(p15) del(5)(p15) del(5)(p15) del(5)(p15)39• •2. 2. 性染色体病性染色体病性染色体病性染色体病• •由性染色体由性染色体由性染色体由性染色体数目数目数目数目或或或或结结构畸构畸构畸构畸变变引起的疾病称引起的疾病称引起的疾病称引起的疾病称为为性染色体病。

性染色体病性染色体病性染色体病• •性染色体病的共同特征：性染色体病的共同特征：性染色体病的共同特征：性染色体病的共同特征：￿ ￿ ￿ ￿• •性征性征性征性征发发育不全或畸形、智力育不全或畸形、智力育不全或畸形、智力育不全或畸形、智力较较低低低低• •性染色体病占所有染色体病的性染色体病占所有染色体病的性染色体病占所有染色体病的性染色体病占所有染色体病的1/31/3总发总发病率病率病率病率为为1/5001/500大多数到大多数到大多数到大多数到青春期青春期青春期青春期因第二性征因第二性征因第二性征因第二性征发发育育育育时时才才才才显现显现出症状40• •（（（（1 1）性染色体数目畸）性染色体数目畸）性染色体数目畸）性染色体数目畸变变引起的疾病引起的疾病引起的疾病引起的疾病• •1 1）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（ KlinefelterKlinefelter综合征综合征综合征综合征））））• •19421942年由年由年由年由KlinefelterKlinefelter首先描述了首先描述了首先描述了首先描述了这这一一一一综综合征，故又称合征，故又称合征，故又称合征，故又称KlinefelterKlinefelter综综合征合征合征合征。

• •发发生率：生率：生率：生率：约约占男性的占男性的占男性的占男性的1/8001/800～～～～1/7001/700 • •在在在在精神病患者中精神病患者中精神病患者中精神病患者中和收容所中达和收容所中达和收容所中达和收容所中达1/1001/100，，，，不育男性不育男性不育男性不育男性中中中中1/201/2041• •临临床表床表床表床表现现• •1 1）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（ KlinefelterKlinefelter综合征综合征综合征综合征））））• • 阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修修修修长长、有部分女性特征，、有部分女性特征，、有部分女性特征，、有部分女性特征，￿ ￿ ￿ ￿胡胡胡胡须须少、无少、无少、无少、无/ /小喉小喉小喉小喉结结、、、、部分伴有尿道下裂和部分伴有尿道下裂和部分伴有尿道下裂和部分伴有尿道下裂和隐隐睾1/41/4患者有乳房患者有乳房患者有乳房患者有乳房发发育。

育42• •核型：核型：核型：核型：• •1 1）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（ KlinefelterKlinefelter综合征综合征综合征综合征））））• •患者核型多患者核型多患者核型多患者核型多为为4747，，，，XXYXXY，，，，约约有有有有1 1／／／／3 3的患者核型的患者核型的患者核型的患者核型为为4646，，，，XYXY／／／／4747，，，，XXYXXY如果患者如果患者如果患者如果患者为为嵌合体，其一嵌合体，其一嵌合体，其一嵌合体，其一侧侧可具有正常睾丸而有生育能力可具有正常睾丸而有生育能力可具有正常睾丸而有生育能力可具有正常睾丸而有生育能力43• •2 2）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（ TurnerTurner综合征综合征综合征综合征））））• •19381938年美国的内分泌年美国的内分泌年美国的内分泌年美国的内分泌专专家家家家Henry TurnerHenry Turner首次描述本病，故又称首次描述本病，故又称首次描述本病，故又称首次描述本病，故又称为为TurnerTurner综综合征合征合征合征* 发病率：病率：发病率病率约为女女婴的的1/5000～～1/3500。

约98％的胚胎于胎儿期自然流％的胚胎于胎儿期自然流产，故本病，故本病发病率低44• •2 2）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（ TurnerTurner综合征综合征综合征综合征））））• •性性性性发发发发育幼稚，育幼稚，育幼稚，育幼稚，身材矮小身材矮小身材矮小身材矮小(120m-140m)(120m-140m)，，，，肘外肘外肘外肘外翻翻翻翻，上眼，上眼，上眼，上眼睑睑睑睑下垂，下垂，下垂，下垂，后后后后发际发际发际发际低低低低，，，，50%50%有有有有蹼蹼蹼蹼颈颈颈颈，，，，乳乳乳乳间间间间距距距距宽宽宽宽，皮肤色素增多性腺，皮肤色素增多性腺，皮肤色素增多性腺，皮肤色素增多性腺为纤维为纤维为纤维为纤维条索状，条索状，条索状，条索状，无无无无滤滤滤滤泡，子泡，子泡，子泡，子宫宫宫宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力、外生殖器和乳房幼稚型，智力、外生殖器和乳房幼稚型，智力、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或正常或正常或正常或轻轻轻轻度障碍度障碍度障碍度障碍，常因原，常因原，常因原，常因原发发性性性性闭经闭经就就就就诊诊• •临临床表床表床表床表现现：：：：45• •2 2）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（ TurnerTurner综合征综合征综合征综合征））））• •核型：核型：核型：核型：•染色质检查：染色质检查：染色质检查：染色质检查：•X X X X染色质和染色质和染色质和染色质和Y Y Y Y染色质均阴染色质均阴染色质均阴染色质均阴性性性性46• •3 3））））XYYXYY综合征综合征综合征综合征• •19611961年年年年SandburgSandburg首次首次首次首次报报道，道，道，道，发发病率病率病率病率为为1/9001/900，，，，• •临临床表床表床表床表现现：：：：• •表型一般正常，身材高大（表型一般正常，身材高大（表型一般正常，身材高大（表型一般正常，身材高大（超超超超过过180cm180cm ）），，，，偶偶偶偶见见尿道下裂、睾丸尿道下裂、睾丸尿道下裂、睾丸尿道下裂、睾丸发发育不良、生育力下降，但大育不良、生育力下降，但大育不良、生育力下降，但大育不良、生育力下降，但大多数可以生育。

具有攻多数可以生育具有攻多数可以生育具有攻多数可以生育具有攻击倾击倾向和反社会行向和反社会行向和反社会行向和反社会行为为在监狱监狱中中中中调查发现调查发现本病患者本病患者本病患者本病患者较较多47• •核型：核型：核型：核型：• •3 3））））XYYXYY综合征综合征综合征综合征48• •4 4）多）多）多）多X X综合征综合征综合征综合征1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性称为“超雌”发病率：占女婴中为1/1000X染色质有两个￿• •2 2 2 2个个个个X X X X染色质染色质染色质染色质49• •4 4）多）多）多）多X X综合征综合征综合征综合征• •临临床表床表床表床表现现：：：：• •大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发发或或或或继发闭经继发闭经、乳房、乳房、乳房、乳房发发育不良，育不良，育不良，育不良，1/31/3患者患有先天性心患者患有先天性心患者患有先天性心患者患有先天性心脏脏病，部分有精神障碍病，部分有精神障碍病，部分有精神障碍。

病，部分有精神障碍2/32/3患者智力稍低患者智力稍低患者智力稍低患者智力稍低￿ ￿ ￿ ￿• •X X染色体越多智力越低，畸形也越重染色体越多智力越低，畸形也越重染色体越多智力越低，畸形也越重染色体越多智力越低，畸形也越重￿ ￿ ￿ ￿• •多数多数多数多数为纯为纯合体，少数合体，少数合体，少数合体，少数为为嵌合体，均嵌合体，均嵌合体，均嵌合体，均为为母方减数分裂母方减数分裂母方减数分裂母方减数分裂染色体不分离染色体不分离染色体不分离染色体不分离50• •5 5）脆性）脆性）脆性）脆性X X染色体染色体染色体染色体综综合征合征合征合征• • 把把把把Xq27Xq27处处有脆性位点的有脆性位点的有脆性位点的有脆性位点的X X染色体称染色体称染色体称染色体称为为脆性脆性脆性脆性X X染色体尤其所致的疾病称尤其所致的疾病称尤其所致的疾病称尤其所致的疾病称为为脆性脆性脆性脆性X X染色体染色体染色体染色体综综合征• • 1969 1969年首先在男性智力低下患者和女性年首先在男性智力低下患者和女性年首先在男性智力低下患者和女性年首先在男性智力低下患者和女性亲亲属中属中属中属中发现发现了了了了长长臂具有臂具有臂具有臂具有随体和随体和随体和随体和细丝细丝状次状次状次状次缢缢痕痕痕痕的的的的X X染色体，后来染色体，后来染色体，后来染色体，后来证证明明明明细丝细丝部位于部位于部位于部位于Xq27Xq2751• •发发病病病病率率率率：：：：男男男男性性性性发发病病病病率率率率为为1/10001/1000——1/15001/1500；；；；在在在在所所所所有有有有男男男男性性性性智智智智力力力力低低低低下下下下患患患患者者者者中中中中约约10%10%——20%20%为为本病所引起本病所引起本病所引起本病所引起• •临临床特征：床特征：床特征：床特征：主要主要主要主要中度到重度的智力低下，中度到重度的智力低下，中度到重度的智力低下，中度到重度的智力低下，大睾丸、大睾丸、大睾丸、大睾丸、长脸长脸、大、大、大、大头头、大耳、前、大耳、前、大耳、前、大耳、前额额突出，突出，突出，突出，下下下下颌颌大而前突，嘴大唇厚大而前突，嘴大唇厚大而前突，嘴大唇厚大而前突，嘴大唇厚发发音障碍音障碍音障碍音障碍52• •核型：核型：核型：核型：4646，，，，fra Xfra X（（（（q27q27））））Y Y• •发发生原因：生原因：生原因：生原因：一般一般一般一般认为认为男性患者的男性患者的男性患者的男性患者的fraXfraX来自来自来自来自携携携携带带者母者母者母者母亲亲。

53• •3. 3. 两性畸型两性畸型两性畸型两性畸型• •两性畸形两性畸形两性畸形两性畸形：：：：患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征• •（（（（1 1））））￿ ￿ ￿ ￿真两性畸形真两性畸形真两性畸形真两性畸形患者兼有患者兼有患者兼有患者兼有睾丸睾丸睾丸睾丸和和和和卵巢卵巢卵巢卵巢两种性腺两种性腺两种性腺两种性腺组织组织，内、外生殖器不同程度地介于两性，内、外生殖器不同程度地介于两性，内、外生殖器不同程度地介于两性，内、外生殖器不同程度地介于两性之之之之间间，第二性征，第二性征，第二性征，第二性征发发育异常育异常育异常育异常￿ ￿ ￿ ￿• •一一一一侧侧睾丸，另一睾丸，另一睾丸，另一睾丸，另一侧侧卵巢卵巢卵巢卵巢• •一一一一侧侧卵巢或睾丸，另一卵巢或睾丸，另一卵巢或睾丸，另一卵巢或睾丸，另一侧侧卵睾卵睾卵睾卵睾• •两两两两侧侧均均均均为为卵睾等卵睾等卵睾等卵睾等• •40%40%• •40%40%• •20%20%5455• •1 1）男性假两性畸形）男性假两性畸形）男性假两性畸形）男性假两性畸形• •核型：核型：核型：核型：4646，，，，XYXY• •性腺性腺性腺性腺：：：：睾丸睾丸睾丸睾丸• •举举例：例：例：例：雄激素不敏感雄激素不敏感雄激素不敏感雄激素不敏感综综合征合征合征合征（睾丸女性化（睾丸女性化（睾丸女性化（睾丸女性化综综合征）合征）合征）合征）• •主要症状主要症状主要症状主要症状：：：：第二性征第二性征第二性征第二性征趋趋向于女性，外形女性，子向于女性，外形女性，子向于女性，外形女性，子向于女性，外形女性，子宫宫、卵巢缺如，腹股、卵巢缺如，腹股、卵巢缺如，腹股、卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育沟或腹腔可触及睾丸，不育沟或腹腔可触及睾丸，不育沟或腹腔可触及睾丸，不育• •发发病原因病原因病原因病原因：：：：靶靶靶靶细细胞缺少雄激素受体胞缺少雄激素受体胞缺少雄激素受体胞缺少雄激素受体• •遗传遗传方式方式方式方式：：：：XRXR56• •（（（（2 2）假两性畸形）假两性畸形）假两性畸形）假两性畸形 患者患者患者患者只有一种性腺只有一种性腺只有一种性腺只有一种性腺，但第二性征和内外生殖器却有不同程度的两性，但第二性征和内外生殖器却有不同程度的两性，但第二性征和内外生殖器却有不同程度的两性，但第二性征和内外生殖器却有不同程度的两性化畸形，或化畸形，或化畸形，或化畸形，或倾倾向于相反性向于相反性向于相反性向于相反性别别*2）女性假两性畸形）女性假两性畸形• •核型核型核型核型：：：：4646，，，，XXXX• •性腺：性腺：性腺：性腺：卵巢卵巢卵巢卵巢• •举举例例例例￿￿￿￿￿￿￿￿先天性先天性先天性先天性肾肾上腺皮上腺皮上腺皮上腺皮质质增生增生增生增生￿ ￿ ￿ ￿• •发发病原因：病原因：病原因：病原因：缺少缺少缺少缺少2121羟羟化化化化酶酶→→→→氢氢化皮化皮化皮化皮质酮质酮不足不足不足不足→→→→ACTH↑ →ACTH↑ →肾肾上腺皮上腺皮上腺皮上腺皮质质增生增生增生增生→→→→雄雄雄雄激素激素激素激素↑↑↑↑性性性性别别呈男性化呈男性化呈男性化呈男性化• •主要症状：主要症状：主要症状：主要症状：女孩男性化女孩男性化女孩男性化女孩男性化, ,声音低沉声音低沉声音低沉声音低沉, ,乳房不乳房不乳房不乳房不发发育育育育, ,原原原原发闭经发闭经• •遗传遗传方式方式方式方式：：：：ARAR57•练习题• •1.1.属于染色体数目畸属于染色体数目畸属于染色体数目畸属于染色体数目畸变变中整倍性改中整倍性改中整倍性改中整倍性改变变的是（的是（的是（的是（￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿））））• •A. A. 超二倍体超二倍体超二倍体超二倍体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿B. B. 多倍体多倍体多倍体多倍体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿C. C. 非整倍体非整倍体非整倍体非整倍体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿• •D. D. 亚亚二倍体二倍体二倍体二倍体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿E. E. 嵌合体嵌合体嵌合体嵌合体• •2. 2. 非整倍体的形成原因可以是非整倍体的形成原因可以是非整倍体的形成原因可以是非整倍体的形成原因可以是￿ ￿（（（（￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿））））• •A A．双雌受精．双雌受精．双雌受精．双雌受精￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿B B．双雄受精．双雄受精．双雄受精．双雄受精￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿C C．核内复制．核内复制．核内复制．核内复制• •D D．染色体不分离　　．染色体不分离　　．染色体不分离　　．染色体不分离　　E E．核内有．核内有．核内有．核内有丝丝分裂分裂分裂分裂• •3. 3. 不属于染色体数目畸不属于染色体数目畸不属于染色体数目畸不属于染色体数目畸变变中三体型是（中三体型是（中三体型是（中三体型是（￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿））））• •A. 69A. 69，，，，XXX B. 47XXX B. 47，，，，XXXX，，，，+18 C. 47+18 C. 47，，，，XXXX，，，，+21 D. 47+21 D. 47，，，，XXX E. 47XXX E. 47，，，，XXYXXY• •B B• •D D• •A A58• •4. 4. 一个个体中一个个体中一个个体中一个个体中观观察到染色体构成不同的三个察到染色体构成不同的三个察到染色体构成不同的三个察到染色体构成不同的三个细细胞系，胞系，胞系，胞系，这这种种种种情况称情况称情况称情况称为为（（（（￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿））））• •A. A. 三体型三体型三体型三体型￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿B. B. 三倍体三倍体三倍体三倍体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿C. C. 多倍体多倍体多倍体多倍体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿• •D. D. 非整倍体非整倍体非整倍体非整倍体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿E. E. 嵌合体嵌合体嵌合体嵌合体• • 5. 46 5. 46，，，，XX/47XX/47，，，，XXXX，，，，+21+21表明（表明（表明（表明（￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿））））• •￿ ￿ ￿ ￿A. A. 常染色体数目异常的嵌合体常染色体数目异常的嵌合体常染色体数目异常的嵌合体常染色体数目异常的嵌合体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿• •￿ ￿ ￿ ￿B. B. 性染色体数目异常的嵌合体性染色体数目异常的嵌合体性染色体数目异常的嵌合体性染色体数目异常的嵌合体• •￿ ￿ ￿ ￿C. C. 常染色体常染色体常染色体常染色体结结构异常的嵌合体构异常的嵌合体构异常的嵌合体构异常的嵌合体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿• •￿ ￿ ￿ ￿D. D. 性染色体性染色体性染色体性染色体结结构异常的嵌合体构异常的嵌合体构异常的嵌合体构异常的嵌合体• •￿ ￿ ￿ ￿E. E. 易位嵌合体易位嵌合体易位嵌合体易位嵌合体• •E E• •A A59• •6. 476. 47，，，，XXXX（（（（XYXY），），），），+21+21型先天愚型的型先天愚型的型先天愚型的型先天愚型的产产生最可能是由于（生最可能是由于（生最可能是由于（生最可能是由于（￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿））））• •A. A. 体体体体细细胞胞胞胞发发生不分离生不分离生不分离生不分离￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿B. B. 精子精子精子精子发发生中出生中出生中出生中出现现不分离不分离不分离不分离￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿• •C. C. 卵子卵子卵子卵子发发生中出生中出生中出生中出现现不分离不分离不分离不分离￿￿￿￿￿￿￿￿D. D. 受精卵分裂中受精卵分裂中受精卵分裂中受精卵分裂中发发生了不分离生了不分离生了不分离生了不分离￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿E. E. 以上都不是以上都不是以上都不是以上都不是• •7. 7. 染色体染色体染色体染色体结结构畸构畸构畸构畸变变的基的基的基的基础础是是是是( )( )• •A. A. 姐妹染色姐妹染色姐妹染色姐妹染色单单体交体交体交体交换换￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿B. B. 染色体核内复制染色体核内复制染色体核内复制染色体核内复制• •C. C. 染色体断裂染色体断裂染色体断裂染色体断裂￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿D. D. 染色体不分离染色体不分离染色体不分离染色体不分离￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿E. E. 染色体染色体染色体染色体丢丢失失失失• •8. 8. 当一条染色体的两个末端同当一条染色体的两个末端同当一条染色体的两个末端同当一条染色体的两个末端同时时缺失缺失缺失缺失时时，有可能形成（，有可能形成（，有可能形成（，有可能形成（￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿））））• •A A．等臂染色体．等臂染色体．等臂染色体．等臂染色体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿B B．双着．双着．双着．双着丝丝粒染色体粒染色体粒染色体粒染色体￿￿￿￿￿￿￿￿• •C C．．．．环环状染色体状染色体状染色体状染色体￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿D D．倒位染色体　．倒位染色体　．倒位染色体　．倒位染色体　￿ ￿ ￿ ￿E E．重复．重复．重复．重复• •C C• •C C• •C C60• •A.A.智力低下伴眼距智力低下伴眼距智力低下伴眼距智力低下伴眼距宽宽、鼻梁塌陷、通、鼻梁塌陷、通、鼻梁塌陷、通、鼻梁塌陷、通贯贯掌、趾掌、趾掌、趾掌、趾间间距距距距宽宽• •B.B.智力低下伴智力低下伴智力低下伴智力低下伴头头皮缺皮缺皮缺皮缺损损、多指、、多指、、多指、、多指、严严重唇裂及腭裂重唇裂及腭裂重唇裂及腭裂重唇裂及腭裂• •C.C.智力低下伴肌智力低下伴肌智力低下伴肌智力低下伴肌张张力亢力亢力亢力亢进进、特殊握掌姿、特殊握掌姿、特殊握掌姿、特殊握掌姿势势、、、、摇摇椅足椅足椅足椅足• •D.D.智力低下伴智力低下伴智力低下伴智力低下伴长脸长脸、大耳、大耳、大耳、大耳朵朵、大下、大下、大下、大下颌颌、大睾丸、大睾丸、大睾丸、大睾丸• •E.E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发发育差、乳育差、乳育差、乳育差、乳间间距距距距宽宽、、、、颈颈蹼蹼蹼蹼• •1.211.21三体三体三体三体综综合征的合征的合征的合征的临临床表床表床表床表现现有有有有( )( )。

• •2.132.13三体三体三体三体综综合征的合征的合征的合征的临临床表床表床表床表现现有有有有( )( )• •3.183.18三体三体三体三体综综合征的合征的合征的合征的临临床表床表床表床表现现有有有有( )( )• •4.Turner4.Turner综综合征的合征的合征的合征的临临床表床表床表床表现现有有有有( )( )• •5.5.脆性脆性脆性脆性X X综综合征的合征的合征的合征的临临床表床表床表床表现现有有有有( )( )￿ ￿ ￿ ￿• •A A• •B B• •C C• •D D• •E E61• •A.A.习惯习惯性流性流性流性流产产￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿B.B.满满月月月月脸脸、猫叫、猫叫、猫叫、猫叫样样哭声哭声哭声哭声￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿• •C.C.表型男性、乳房表型男性、乳房表型男性、乳房表型男性、乳房发发育、小阴茎、育、小阴茎、育、小阴茎、育、小阴茎、隐隐睾睾睾睾• •D.D.身材高大、性格暴躁、常有攻身材高大、性格暴躁、常有攻身材高大、性格暴躁、常有攻身材高大、性格暴躁、常有攻击击性行性行性行性行为为￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿• •E.E.以上都不是以上都不是以上都不是以上都不是• •6.5p-6.5p-综综合征的合征的合征的合征的临临床表床表床表床表现现有有有有( )( )。

• •7.Klinefelter7.Klinefelter综综合征的合征的合征的合征的临临床表床表床表床表现现有有有有( )( )• •8.8.倒位染色体携倒位染色体携倒位染色体携倒位染色体携带带者的者的者的者的临临床上可能表床上可能表床上可能表床上可能表现现出出出出( )( )• •9.9.易位染色体携易位染色体携易位染色体携易位染色体携带带者在者在者在者在临临床上可能表床上可能表床上可能表床上可能表现现出出出出( )( )￿ ￿ ￿ ￿• •B B• •C C• •A A• •E E62• •A.45A.45，，，，X0 B.47X0 B.47，，，，XXY C.47XXY C.47，，，，XX(XY)XX(XY)，，，，+21+21• •D.45D.45，，，，XX(XY)XX(XY)，，，，-14-14，，，，-21-21，，，，+t(14+t(14；；；；21)(p1121)(p11；；；；q11)q11)• •E.46E.46，，，，XX(XY)XX(XY)，，，，-14-14，，，，+t(14+t(14；；；；21)(p1121)(p11；；；；q11)q11)• •10.10.先天性睾丸先天性睾丸先天性睾丸先天性睾丸发发育不全育不全育不全育不全综综合征患者的核型是合征患者的核型是合征患者的核型是合征患者的核型是( )( )。

• •11.11.先天性卵巢先天性卵巢先天性卵巢先天性卵巢发发育不全育不全育不全育不全综综合征患者的核型是合征患者的核型是合征患者的核型是合征患者的核型是( )( )• •12.14/2112.14/21易位型异常染色体携易位型异常染色体携易位型异常染色体携易位型异常染色体携带带者的核型是者的核型是者的核型是者的核型是( )( )• •13.14/2113.14/21易位型先天愚型患者的核型是易位型先天愚型患者的核型是易位型先天愚型患者的核型是易位型先天愚型患者的核型是( )( )￿ ￿ ￿ ￿• •B B• •A A• •D D• •E E63•谢谢大家!!。