2021年生物竞赛辅导--细胞核与染色体课件.ppt

第十章第十章 细胞核与染色体细胞核与染色体1831年，年，Brown命名细胞核命名细胞核大大小小：高高等等植植物物520m，动动物物510m细细胞胞核核的的体体积积约约占占细细胞胞总总体体积积的的10%，常常以以核核质质比比来来估估算核的大小算核的大小形状：球形，卵圆形形状：球形，卵圆形位置：细胞中央位置：细胞中央，成熟植物细胞的边缘成熟植物细胞的边缘数目：除成熟的筛管和红细胞都含有细胞核数目：除成熟的筛管和红细胞都含有细胞核结构：结构：核被膜核被膜核纤层核纤层染色质染色质核基质核基质核仁功能：功能：遗传遗传发育核纤层核纤层核周腔核周腔 细细胞胞核核是是真真核核细细胞胞内内最最大大、最最重重要要的的细细胞胞器器，细细胞胞核核主主要要的的功功能能有有两两个个：一一是是通通过过遗遗传传物物质质的的复复制制通通过过细细胞胞分分裂裂保保持持细细胞胞世世代代之之间间的的连连续续性性；二二是是通通过过基基因因的的选选择择性性表表达达，控控制制细细胞胞的活动第一节、第一节、核被膜核被膜(nuclearenvelope)与与核孔复合体核孔复合体(NPC）第二节、第二节、染色质染色质（chromatin）第三节、第三节、染色体染色体(chromosome)第四节、第四节、核仁核仁(nucleolus)第五节、第五节、染色质结构和基因转录染色质结构和基因转录第六节、第六节、核基质与核体核基质与核体核核 被被 膜膜结构结构组成组成 核被膜的功能核被膜的功能 核被膜在细胞有丝分裂过程中有规律地核被膜在细胞有丝分裂过程中有规律地解体与重建解体与重建 内膜内膜外膜外膜核周间隙核周间隙核纤层核纤层核孔复合体核孔复合体核被膜的功能核被膜的功能1.构构成成核核、质质之之间间的的天天然然选选择择性性屏屏障障，实实现现基基因因表达的时空隔离；表达的时空隔离；2.作作为为保保护护性性的的屏屏障障，使使细细胞胞核核处处于于一一个个微微环环境境中中可可以以避避免免生生命命活活动动的的彼彼此此干干扰扰，保保护护DNA不不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤；受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤；3.染色体的定位和酶分子的支架。

染色体的定位和酶分子的支架结构模型结构模型 核孔复合体成份的研究核孔复合体成份的研究 核孔复合体的功能核孔复合体的功能核孔复合体核孔复合体（nuclearporecomplex,NPC）核孔是物质运输的通道核孔是物质运输的通道 核孔由至少核孔由至少50种不同的蛋白质（种不同的蛋白质（nucleoporin）构成，）构成，称为核孔复合体（称为核孔复合体（nuclearporecomplex，NPC）一般哺乳动物细胞平均有一般哺乳动物细胞平均有3000个核孔细胞核活动旺盛的细胞中核孔数目较多，反之较少细胞核活动旺盛的细胞中核孔数目较多，反之较少在电镜下观察，核孔是呈圆形或八角形，现在一般认在电镜下观察，核孔是呈圆形或八角形，现在一般认为其结构如为其结构如“捕鱼笼捕鱼笼”fish-trap核孔复合体核孔复合体Nuclear face basket inner complex核纤层核纤层核孔复合体成份的研究核孔复合体成份的研究核核孔孔复复合合体体主主要要由由蛋蛋白白质质构构成成，其其总总相相对对分分子子质质量量约约为为1.25108，推推测测可可能能含含有有30余余种种不不同同的的多多肽肽，共共1000多多个个蛋蛋白白质质分子。

分子gp210：结构性跨膜蛋白：结构性跨膜蛋白p62：功能性的核孔复合体蛋白，具有两：功能性的核孔复合体蛋白，具有两个功能结构域个功能结构域 gp210：结构性跨膜蛋白结构性跨膜蛋白 介介导导核核孔孔复复合合体体与与核核被被膜膜的的连连接接，将将核核孔孔复复合合体体锚锚定定在在“孔孔膜膜区区”，从从而而为为核核孔孔复复合合体体装装配配提提供供一个起始位点；一个起始位点； 在内、外核膜融合形成核孔中起重要作用；在内、外核膜融合形成核孔中起重要作用； 在核孔复合体的核质交换功能活动中起一定作用在核孔复合体的核质交换功能活动中起一定作用p62：功能性的核孔复合体蛋白，具有两个：功能性的核孔复合体蛋白，具有两个功能结构域功能结构域疏水性疏水性N端区：可能在核孔复合体功能活动中直端区：可能在核孔复合体功能活动中直接参与核质交换接参与核质交换C端区：可能通过与其它核孔复合体蛋白相互作端区：可能通过与其它核孔复合体蛋白相互作用，从而将用，从而将p62分子稳定到核孔复合体上，为其分子稳定到核孔复合体上，为其N端进行核质交换活动提供支持端进行核质交换活动提供支持核孔复合体的功能核孔复合体的功能核质交换的核质交换的双向性亲水通道双向性亲水通道 通过核孔复合体的主动运输通过核孔复合体的主动运输 亲核蛋白与核定位信号亲核蛋白与核定位信号亲核蛋白入核转运的步骤亲核蛋白入核转运的步骤 转录产物转录产物RNA的核输出的核输出通过核孔复合体的主动运输通过核孔复合体的主动运输 生生物物大大分分子子的的核核质质分分配配主主要要是是通通过过核核孔孔复复合合体体的的主主动动运运输完成的，具有输完成的，具有高度的选择性高度的选择性，并且是，并且是双向的双向的。

选择性表现在以下三个方面：选择性表现在以下三个方面：对对运运输输颗颗粒粒大大小小的的限限制制：有有效效功功能能直直径径可可被被调调节节约约1020nm，甚至可达，甚至可达26nm，主主动动运运输输是是一一个个信信号号识识别别与与载载体体介介导导的的过过程程，需需要要消消耗耗能能量，并表现出饱和动力学特征量，并表现出饱和动力学特征主动运输具有双向性，即主动运输具有双向性，即核输入与核输出核输入与核输出亲核蛋白与核定位信号亲核蛋白与核定位信号u亲核蛋白（亲核蛋白（karyophilicprotein）在细胞质内合成后，需要或能够进入细胞核内发挥功能的一类蛋白质在细胞质内合成后，需要或能够进入细胞核内发挥功能的一类蛋白质u核质蛋白（核质蛋白（nucleoplasmin）的）的入核转运入核转运u核定位信号核定位信号(nuclearlocalizationsignal，NLS)uNLS是是存存在在于于亲亲核核蛋蛋白白内内的的一一些些短短的的氨氨基基酸酸序序列列片片段段，富富含含碱碱性性氨氨基基酸酸残基uNLS序序列列可可存存在在于于亲亲核核蛋蛋白白的的不不同同部部位位，在在指指导导完完成成核核输输入入后后并并不不被被切切除。

除uNLS只是亲核蛋白入核的一个必要条件而非充分条件只是亲核蛋白入核的一个必要条件而非充分条件亲核蛋白入核转运的步骤亲核蛋白入核转运的步骤结合：需结合：需NLS识别并结合胞质蛋白因子；识别并结合胞质蛋白因子；转运：需转运：需GTP水解提供能量水解提供能量转录产物转录产物RNA的核输出的核输出转转录录后后的的RNA通通常常需需加加工工、修修饰饰成成为为成成熟熟的的RNA分分子子后后才才能被转运出核能被转运出核细细胞胞核核中中既既有有正正调调控控信信号号保保证证mRNA的的出出核核转转运运，也也有有负负调控信号防止调控信号防止mRNA的前体被错误地运输的前体被错误地运输mRNA的出核转运过程是有极性的，其的出核转运过程是有极性的，其5端在前，端在前，3端在后RNA分分子子的的出出核核转转运运都都是是以以核核糖糖核核蛋蛋白白体体的的方方式式进进行行的的，在在这这些些蛋蛋白白质质分分子子上上协协带带有有出出核核的的信信号号，这这些些信信号号序序列列称称为为核输出信号核输出信号(NuclearExportSignal，NES)通过核孔复合体物质运输的功能示意图（引自通过核孔复合体物质运输的功能示意图（引自B.Talcott等，等，1999） （a）自由扩散；（自由扩散；（b）协助扩散；协助扩散；（c）信号介导的核输入信号介导的核输入；（；（d） 信号介导的核输出。

信号介导的核输出 双功能：被动扩散和主双功能：被动扩散和主动运输动运输双向性：介导蛋白质入双向性：介导蛋白质入核；介导核；介导RNA、核糖核、核糖核蛋白颗粒出核转运蛋白颗粒出核转运第二节第二节 染染 色色 质质 l染色质的概念及化学组成染色质的概念及化学组成 l染色质的基本结构单位染色质的基本结构单位核小体核小体 l染色质组装的结构模型染色质组装的结构模型 l常染色质和异染色质常染色质和异染色质 一、染色质的概念及化学组成一、染色质的概念及化学组成l染色质概念染色质概念l染色质染色质DNAl染色质蛋白染色质蛋白 染色质概念染色质概念染色质（染色质（chromatin）:指指间间期期细细胞胞核核内内由由DNA、组组蛋蛋白白、非非组组蛋蛋白白及及少少量量RNA组成的线性复合结构组成的线性复合结构,是间期细胞遗传物质存在的形式是间期细胞遗传物质存在的形式染色体染色体(chromosome):指指细细胞胞在在有有丝丝分分裂裂或或减减数数分分裂裂过过程程中中,由由染染色色质质聚聚缩缩而而成的棒状结构成的棒状结构染染色色质质与与染染色色体体是是在在细细胞胞周周期期不不同同的的功功能能阶阶段段可可以以相相互互转转变的的形态结构。

变的的形态结构染染色色质质与与染染色色体体具具有有基基本本相相同同的的化化学学组组成成，但但包包装装程程度度不不同，构象不同同，构象不同染色质染色质DNA基因组基因组（genome）DNA分子一级结构具有多样性分子一级结构具有多样性DNA二级结构具有多形性二级结构具有多形性(polymorphism) 基因组基因组（genome）凡是具有细胞形态的所有生物其遗传物质都是凡是具有细胞形态的所有生物其遗传物质都是DNA一一个个生生物物贮贮存存在在单单倍倍染染色色体体组组中中的的总总遗遗传传信信息息，称称为该生物的为该生物的基因组基因组基因组大小基因组大小通常随物种的复杂性而增加通常随物种的复杂性而增加基因组中两类遗传信息基因组中两类遗传信息 编码序列编码序列 调控序列调控序列 物种物种基因组大小基因组大小平均基因长（平均基因长（bp）基因数目基因数目大肠杆菌大肠杆菌4.2106bp，1.2Kb约约2350酵母酵母1.3107bp1.4Kb约约6100果蝇果蝇1.4108bp11.3Kb约约8750人人3109bp16.3Kb约约30000DNA分子一级结构具有多样性分子一级结构具有多样性非重复序列非重复序列DNA，蛋白质编码序列。

蛋白质编码序列中中度度重重复复DNA序序列列，部部分分中中度度重重复复序序列列具具编编码码功功能能，可可以以编编码码rRNA，tRNA和和组组蛋蛋白白（拷拷贝贝数数在在10个个以以上上的的序序列列称称为为重重复复序序列列，重重复复次次数数在在102-105为中度重复序列）为中度重复序列）高度重复高度重复DNA序列序列（重复次数在（重复次数在105以上）以上） 卫星卫星DNA（satelliteDNA），主要分布在染色体着丝粒部位；），主要分布在染色体着丝粒部位； 小小卫卫星星DNA（minisatelliteDNA），又又称称数数量量可可变变的的的的串串联联重重复复序序列列，每每个个小小卫卫星星区区重重复复序序列列的的拷拷贝贝数数是是高高度度可可变变的的，小小卫卫星星序序列列的的改改变变可可以以影响临近基因的表达影响临近基因的表达 微微卫卫星星DNA（microsatelliteDNA）重重复复单单位位序序列列最最短短，具具高高度度多多态态性，在遗传上高度保守，为重要的性，在遗传上高度保守，为重要的遗传标志遗传标志PaternityTestDNA二级结构具有多形性二级结构具有多形性(polymorphism)三种构型三种构型DNA： B型型DNA（右手双螺旋（右手双螺旋DNA）；活性最高的）；活性最高的DNA构象；构象； A型型DNA，B型型DNA的重要变构形式，仍有活性；的重要变构形式，仍有活性； Z型型DNA，Z型型DNA是左手螺旋，是左手螺旋，B型型DNA的另一。