遗传学第二十章.pdf

第20章群体与进化遗传分析20.1 群体的遗传结构20.1.1 孟德尔群体与基因库孟德尔群体与基因库 （1）、群体（population）:（1）、群体（population）: 享有一个共同的基因库，并能相互交配的一群个体享有一个共同的基因库，并能相互交配的一群个体 （2）、孟德尔式群体（2）、孟德尔式群体（Mendelian population）:（Mendelian population）: 群体内的个体享有共同的基因库，通过有性生殖传递基 因，可用孟德尔定律进行分析的群体一个最大的孟德尔群 体就是一个物种群体内的个体享有共同的基因库，通过有性生殖传递基 因，可用孟德尔定律进行分析的群体一个最大的孟德尔群 体就是一个物种 （3） 、基因库（（3） 、基因库（gene pools））: 有性生殖生物的一个群体中，能进行生殖的所有个体所 携 带的全部基因或遗传信息有性生殖生物的一个群体中，能进行生殖的所有个体所 携 带的全部基因或遗传信息20.1.2 群体的基因频率与基因型频率群体中遗传着的基因及其频率以及可能的基因型及其频率 构成了一个特定群体的群体中遗传着的基因及其频率以及可能的基因型及其频率 构成了一个特定群体的遗传结构遗传结构。

研究群体的遗传结构变化 的机制是群体遗传学的宗旨研究群体的遗传结构变化 的机制是群体遗传学的宗旨 等位基因频率等位基因频率（alleles frequency）：在一个二倍体的 某特定基因座上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的 比率定义为该等位基因的频率（alleles frequency）：在一个二倍体的 某特定基因座上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的 比率定义为该等位基因的频率基因型频率（基因型频率（genotype frequency）：）：一个群体中不同基 因型所占的比率 全部基因型频率的总和等于一个群体中不同基 因型所占的比率 全部基因型频率的总和等于1 基因型频率＝某一基因型个体总数 基因型频率＝某一基因型个体总数/群体总数群体总数群体等位基因总数总数＋杂合子总数）某一基因型纯合子个体（基因频率＝×2个体总数×+×==22)(AaAAAfp个体总数×+×==22)(Aaaaafq当一个座位上存在两个等位基因时可用下列公式来计算基因频率当一个座位上存在两个等位基因时可用下列公式来计算基因频率：20.2 Hardy Weinberg 定律20.2.1 Hardy Weinberg 定律的内容20.2.1 Hardy Weinberg 定律的内容 ““在一个大的随机交配的群体内，基因型频率同时在没 有选择（ selection） 、没有突变（ mutation） 、没有 迁移（ migration）和遗传漂变（ genetic drift ）发生 的理想条件下，世代相传保持不变。

在一个大的随机交配的群体内，基因型频率同时在没 有选择（ selection） 、没有突变（ mutation） 、没有 迁移（ migration）和遗传漂变（ genetic drift ）发生 的理想条件下，世代相传保持不变 Hardy—Weinberg LawHardy—Weinberg Law解释了繁殖如何影响群体的基因 和基因型频率解释了繁殖如何影响群体的基因 和基因型频率这个定律是英国数学家Hardy G H 和德国医 生Weinberg W两位学者的姓来命名的，他们于1908年各自发 现了这一定律这个定律是英国数学家Hardy G H 和德国医 生Weinberg W两位学者的姓来命名的，他们于1908年各自发 现了这一定律 在此前5年，另一位学者W.E．Castle也提出了同样的定 律在此前5年，另一位学者W.E．Castle也提出了同样的定 律现在已将遗传平衡定律称为“Castle-Hardy-Weinberg定 律”遗传平衡是群体遗传学的基本规律现在已将遗传平衡定律称为“Castle-Hardy-Weinberg定 律”遗传平衡是群体遗传学的基本规律群体遗传学（群体遗传学（population genetics）： 研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。

研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科它所要探讨的问题有：怎样估计群体的基因频率和基因型频率?哪些因素可影响基因频率?突变和选择对维持基因频率有什么作用?优生运动为什么在理论上行不通?怎样增进我们子孙后代的遗传素质?它所要探讨的问题有：怎样估计群体的基因频率和基因型频率?哪些因素可影响基因频率?突变和选择对维持基因频率有什么作用?优生运动为什么在理论上行不通?怎样增进我们子孙后代的遗传素质?哈迪—温伯格定律可分为3个部分：第一部分是哈迪—温伯格定律可分为3个部分：第一部分是假设假设：在一个无穷大的随机交配的群体中，没有进化的压力(突变、迁移和自然选择)；第二部分是：在一个无穷大的随机交配的群体中，没有进化的压力(突变、迁移和自然选择)；第二部分是基因频率逐代不变基因频率逐代不变；；第三部分：第三部分：随机交配一代以后基因型频率将保持平衡随机交配一代以后基因型频率将保持平衡：：p p2 2表示AA的基因型的频率，2pq表示Aa基因型的频率,q表示AA的基因型的频率，2pq表示Aa基因型的频率,q2 2表示aa基因型的频率其中p是A基因的频率；q是a基因的频率基因型频率之和应等于1，即P表示aa基因型的频率。

其中p是A基因的频率；q是a基因的频率基因型频率之和应等于1，即P2 2+2pq+q+2pq+q2 2＝1这个定律简而言之：＝1这个定律简而言之：在没有进化影响下当基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变在没有进化影响下当基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变例：用两个等位基因说明Hardy-weinbery定律 雌配子频率 P（A）q(a) P(A) P例：用两个等位基因说明Hardy-weinbery定律 雌配子频率 P（A）q(a) P(A) P2 2(AA) pq(Aa) 雄配子频率 q(a) pq(Aa) q(AA) pq(Aa) 雄配子频率 q(a) pq(Aa) q2 2(aa)(aa)由此可见这种随机婚配子代的基因型和它们的频率是：由此可见这种随机婚配子代的基因型和它们的频率是：p p2 2[AA]+2pq[Aa)+q[AA]+2pq[Aa)+q2 2[aa][aa]子l代群体所产生的A基因配子和a基因配子的频率是：子l代群体所产生的A基因配子和a基因配子的频率是：A=PA=P2 2+1/2(2pq)=p+1/2(2pq)=p2 2+pq=p(p+q)+pq=p(p+q)a=qa=q2 2+1/2(2pq)=q+1/2(2pq)=q2 2+pq(p+q)+pq(p+q)现在来分析子l代群体婚配。

子l代群体和亲代群体一样有3种 基因型这3种基因型的个体在随机婚配的情况下互相婚配的机 会也可由概率乘法定理来推导，见下图现在来分析子l代群体婚配子l代群体和亲代群体一样有3种 基因型这3种基因型的个体在随机婚配的情况下互相婚配的机 会也可由概率乘法定理来推导，见下图男性群体与女性群体这3种基因型随机婚配共有6种不同的婚配类 型，由上图可写出这6种婚配类型的频率，见下表6种婚配类型及其频率男性群体与女性群体这3种基因型随机婚配共有6种不同的婚配类 型，由上图可写出这6种婚配类型的频率，见下表6种婚配类型及其频率AA x AA p4AA x Aa2pAA x AA p4AA x Aa2p3 3q+2pq+2p3 3q=4pq=4p3 3qAa x Aa4pqAa x Aa4p2 2q q2 2AA x aapAA x aap2 2q q2 2+p+p2 2q q2 2=2p=2p2 2q q2 2Aa x aa2pqAa x aa2pq3 3+2pq+2pq3 3=4pq=4pq3 3aa X aaqaa X aaq4 4婚配类型频率婚配类型频率婚配类型频率婚配类型频率由此可见，由此可见，在子在子2 2代群体中各种基因型的频率与子代群体中各种基因型的频率与子1 1代群体完全相同。

我们可以连 续推算后代的基因型频率，结果都一致所以就这对基因而言，在群体中处于遗 传平衡状态代群体完全相同我们可以连 续推算后代的基因型频率，结果都一致所以就这对基因而言，在群体中处于遗 传平衡状态群体中基因型的相对比例保持不变，都是p群体中基因型的相对比例保持不变，都是p2 2+2pq+q+2pq+q2 2这就是 Castle-Hardy-Weinberg平衡数学公式，即纯合基因型频率是基因频率的自乘， 其系数是1;杂合基因型的频率是两个有关基因频率的乘积，其系数是2这就是 Castle-Hardy-Weinberg平衡数学公式，即纯合基因型频率是基因频率的自乘， 其系数是1;杂合基因型的频率是两个有关基因频率的乘积，其系数是2以上可以说明哈迪-范伯格定律所包含的内容第一 等位基因的频率从一代到另一代不发生改变，A等位基因的频率，p以上可以说明哈迪-范伯格定律所包含的内容第一 等位基因的频率从一代到另一代不发生改变，A等位基因的频率，p2 2+pq=p（p+q）=p（1）=p原来A的频率为P，经过一代仍为P+pq=p（p+q）=p（1）=p原来A的频率为P，经过一代仍为P第二，平衡的基因型频率是由基因频率的平方展第二，平衡的基因型频率是由基因频率的平方展开，世代保持不变。

因为等位基因频率在后代中开，世代保持不变因为等位基因频率在后代中也和亲本中一样都是p和q，所以以后的世代基因也和亲本中一样都是p和q，所以以后的世代基因型频率将总是p型频率将总是p2 2，2pq，q，2pq，q2 2第三，如果基因型的频率不平衡，一代就可以达第三，如果基因型的频率不平衡，一代就可以达到平衡例如，某一群体，最初三个基因型的频率为：例如，某一群体，最初三个基因型的频率为： AA=0.10 Aa=0.20 aa=0.70AA=0.10 Aa=0.20 aa=0.70 A基因的频率P=0.1+1/2(0.20)=0.20A基因的频率P=0.1+1/2(0.20)=0.20 a基因的频率q=1-0.20=0.80a基因的频率q=1-0.20=0.80 后代基因型将为:后代基因型将为: （p+q）（p+q）2 2=p=p2 2+q+q2 2+2pq=(0.2)+2pq=(0.2)2 2+(0.8)+(0.8)2 2+2×0.2×0.8+2×0.2×0.8 = 0.04 + 0.64 + 0.32= 0.04 + 0.64 + 0.32 这种基因型的频率就是平衡的了这种基因型的频率就是平衡的了 因为它们的基因频率不变: 因为它们的基因频率不变: p(A)=0.04+1/2 (0.32)=0.2p(A)=0.04+1/2 (0.32)=0.2 q(a)=1-0.20=0.8q(a)=1-0.20=0.820.2.2 平衡群体的基本特征及其应用已经达到了Hardy-Weinberg平衡的群 体，有下列基本特征:已经达到了Hardy-Weinberg平衡的群 体，有下列基本特征:（1） 在一个二倍体的群体中，杂合体的 频率（H＝2pq）是当p＝q＝1／2时，最大 值为0.5。

H可能大于D或R，例如在群体( 0.36、0.48、0.16)中，但永远不能大于D ＋R图20-1中的3条曲线分别表示纯合体 AA、杂合体Aa和隐性纯合体aa在具有不同 等位基因频率的情况下，平衡时的基因型 频率的变化规律由图20-1可见当p＞2q ，即p＞2／3，可得到p（1） 在一个二倍体的群体中，杂合体的 频率（H＝2pq）是。