医学遗传学课程习题-第一章《绪论》.docx

医学遗传学课程习题第一章 绪论一、教学大纲要求1 ．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类3．熟悉遗传病的研究策略4．熟悉医学遗传学的分支学科5．了解医学遗传学的发展历史习题A 型选择题1 ．遗传病特指A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A ． Huntington 舞蹈病 B ．蚕豆病 C ．白化病D.血友病 A E.镰状细胞贫血3．传染病发病A.仅受遗传因素控制B ．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D ．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响4．提出分子病概念的学者为A ． Pauling B ． Garrod5 ． Down 综合征是A ．单基因病 B ．多基因病6 ．脆性 X 综合征是A ．单基因病 B ．多基因病7 ． Leber 视神经病是A ．单基因病 B ．多基因病8．高血压是A ．单基因病 B ．多基因病C． Beadle D． Ford E．C ．染色体病C ．染色体病C ．染色体病C ．染色体病D ．线粒体病D ．线粒体病D ．线粒体病D ．线粒体病LandsteinerE.体细胞病E.体细胞病E.体细胞病E.体细胞病（二） X 型选择题1 ．遗传病的特征多表现为A ．家族性 B ．先天性 C ．传染性D.不累及非血缘关系者 E.同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为A ．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B ．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D ．患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．参加人类基因组计划的国家有A.中国 B.美国 C.加拿大 D.英国 E.法国4．人类基因组计划完成的基因图包括A ．遗传图 B ．物理图 C ．基因组测序图D ．功能图 E ．结构图5．属于多基因遗传病的疾病包括A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病A D,成骨不全 E.脊柱裂（三）名词解释1 ． genetic disease2 ． medical genetics3 ． Recurrence risk（四）问答题1 ．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？三、参考答案A 型选择题C 2 ． A 3 ． D 4． A 5 ． C 6 ． A 7 ． E 8 ． B（二） X 型选择题1 ． ABDE 2． ADE 3． ABDE 4． ABC 5 ． ABE（三）名词解释略。

四）问答题1 .遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点， 在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生①先天性： 许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病， 婴儿刚出生时就表现有 白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如 Hutington 舞蹈病患者往往具有阳性家族史 。