肌肉疾病 PPT课件.ppt

肌肌 肉肉 疾疾 病病 > 神经神经-肌肉接头病肌肉接头病 > 肌膜病肌膜病 > 肌纤维病肌纤维病  > 神经神经-肌肉接头病肌肉接头病 > 肌膜病肌膜病 > 肌纤维病肌纤维病  重重 点点（（（（Key PointsKey Points））））• 病因、病因、发病机制发病机制• 临床特点临床特点• 诊断诊断• 鉴别诊断鉴别诊断• 治疗原则治疗原则概概 念念（（（（DefinitionDefinition）））） 神经神经-肌肉接头处肌肉接头处(neuromuscular junction)定位定位 发生传递障碍的发生传递障碍的(transmission disfunction) 获得性获得性 自身免疫病自身免疫病(auto-immune disease)定性定性发病机制发病机制（（（（PathogenesisPathogenesis））））发病机制发病机制（（（（PathogenesisPathogenesis））））临床特征临床特征（（（（Clinical FeaturesClinical Features））））部分或全身部分或全身 骨骼肌骨骼肌(skeletal muscle) 异常易于异常易于疲劳疲劳(fatigue) （晨轻暮重）（晨轻暮重）临床表现临床表现（（（（Clinical SituationClinical Situation））））女女 vs 男男 = 3 vs 2 女性：女性：20-40岁岁 男性：男性：>50岁岁临床表现临床表现（（（（Clinical SituationClinical Situation））））首发症状：首发症状： 眼外肌眼外肌不同程度无力不同程度无力 上睑下垂上睑下垂 (ptosis) 复视复视 (diplopia) 但瞳孔括约肌不受累临床表现临床表现（（（（Clinical SituationClinical Situation））））面肌面肌无力：无力：表情障碍表情障碍咀嚼肌咀嚼肌无力：无力：咀嚼无力咀嚼无力咽喉肌咽喉肌无力：无力：吞咽困难吞咽困难四肢骨骼肌四肢骨骼肌无力：无力：持物、行走困难持物、行走困难临床表现临床表现（（（（Clinical SituationClinical Situation）））） 呼吸肌呼吸肌 —— 重症肌无力危象重症肌无力危象 (Crisis of MG)临床表现临床表现（（（（Clinical SituationClinical Situation）））） （（1）肌无力危象）肌无力危象 (Myasthenic crisis) （（2）胆碱能危象）胆碱能危象 (Cholinergic crisis) （（3）反拗性危象）反拗性危象 (Irritabillitic crisis)Osserman临床分型临床分型I型型（眼肌型）（眼肌型）IIa型型 （轻度全身型）（轻度全身型）IIb型型 （中度全身型）（中度全身型）III型型（重症激进型）（重症激进型）6月内达高峰月内达高峰肌无力危象肌无力危象 病死率高病死率高IV型型（迟发重症型）（迟发重症型）II型型2~3年后转化成年后转化成 常合并胸腺瘤常合并胸腺瘤预后差预后差V型型（伴肌萎缩型）（伴肌萎缩型） 多想在清风中奔跑多想在清风中奔跑多想在清风中奔跑多想在清风中奔跑 但脚步却越来越慢但脚步却越来越慢但脚步却越来越慢但脚步却越来越慢 多想在阳光下歌唱多想在阳光下歌唱多想在阳光下歌唱多想在阳光下歌唱 但声音却越来越小但声音却越来越小但声音却越来越小但声音却越来越小 多想在烛光中晚餐多想在烛光中晚餐多想在烛光中晚餐多想在烛光中晚餐 但却越来越难以下咽但却越来越难以下咽但却越来越难以下咽但却越来越难以下咽 我只能停下来我只能停下来我只能停下来我只能停下来 动也动不了，甚至睁不开眼动也动不了，甚至睁不开眼动也动不了，甚至睁不开眼动也动不了，甚至睁不开眼 我期待着每一次日出我期待着每一次日出我期待着每一次日出我期待着每一次日出 我害怕夜晚的到来我害怕夜晚的到来我害怕夜晚的到来我害怕夜晚的到来 ————那时，我会象向日葵一样，无力抬头。

那时，我会象向日葵一样，无力抬头那时，我会象向日葵一样，无力抬头那时，我会象向日葵一样，无力抬头诊诊 断断（（（（DiagnosisDiagnosis）））） (1) 疲劳试验（疲劳试验（Jolly试验）试验）诊诊 断断（（（（DiagnosisDiagnosis））））(2) 抗胆碱酯酶药物试验抗胆碱酯酶药物试验 新斯的明试验新斯的明试验 新斯的明0.5mg+阿托品0.5mg, im, 20分钟后观察症状是否改善腾喜龙试验腾喜龙试验诊诊 断断（（（（DiagnosisDiagnosis））））诊诊 断断（（（（DiagnosisDiagnosis）））） (3) 神经重复电刺激神经重复电刺激腕肘潜伏期刺激. 1刺激2记录.图3. 正中神经运动传导测定示意图3.5 ms8.2 ms距离: 24 cm长度潜伏期差: 4.7 ms传导速度: 51 m/s 诊诊 断断（（（（DiagnosisDiagnosis）））） (3) 神经重复电刺激神经重复电刺激 波幅递减波幅递减波幅递减波幅递减10%10%以上以上以上以上诊诊 断断（（（（DiagnosisDiagnosis）））） (4) AchR-Ab滴度测定滴度测定鉴别诊断鉴别诊断（（（（Differential DiagnosisDifferential Diagnosis））））•类重症肌无力综合征（类重症肌无力综合征（ Lambert-Eaton Myasthenic syndrom，，LEMS））鉴别诊断鉴别诊断（（（（Differential DiagnosisDifferential Diagnosis））））LEMS：： 男性多见男性多见 2/3患者可伴发恶性肿瘤患者可伴发恶性肿瘤（（小细胞肺癌小细胞肺癌）） 表现为骨骼肌无力，但表现为骨骼肌无力，但以下肢骨骼肌为主，以下肢骨骼肌为主， 较少侵犯眼外肌较少侵犯眼外肌 短暂用力短暂用力 后肌力不降反增后肌力不降反增 高频高频重复电刺激重复电刺激波幅递增波幅递增治治 疗疗（（（（TreatmentTreatment））））•药物治疗—— 胆碱酯酶抑制剂 吡啶斯的明Ø治疗机制•治治 疗疗• ☆ 病因治疗1.甲基泼尼松龙 1000mg/d, 3~5天, 减量维持2.静脉用丙种球蛋白(IVIgG)–其它免疫抑制剂(如环磷酰胺, 硫唑嘌呤等)•治治 疗疗• • 3. 胸腺摘除•治治 疗疗• • 4. 放射治疗• 5. 血浆置换• • ◆ 危象处理 肌无力危象 胆碱能危象反拗危象预预 后后（（（（PrognosiPrognosi））））Most patients with myasthenia gravis can lead nearly normal lives with treatment. > 神经神经-肌肉接头病肌肉接头病 > 肌膜病肌膜病 > 肌纤维病肌纤维病 v 临床特征临床特征 反复发生的 骨骼肌 弛缓性瘫痪。

 v 临床表现临床表现 青少年起病, 男>女，多于饱餐或过劳后 起病, 双下肢开始, 对称性, 近端为著, 严 重者可致呼吸麻痹 无感觉异常, 常见 低血钾(< 3.5mmol/L以下, 最低可及1~2 mmol/L), 心电图可见U波 v 诊断要点诊断要点 典型病史与症状 血钾低 心电图特征改变 补钾治疗效果好 v 治治 疗疗 补 钾: 10% 氯化钾 50 ml 口服, 24小时 内总量可达10 g, 直到症状好转, 血钾恢复正常. 呼 吸: 一旦出现呼吸肌麻痹, 及时呼吸管理. 预 防: 避免饱食, 过劳, 饮酒, 受寒等.q 临床表现临床表现 亚急性起病, 年龄不限，男女相近, 四肢近端(骨盆带为多)开始, 5%伴 肌肉疼痛或压痛, 严重者可导致呼 吸麻痹, 少数心肌受累, 病程长者 有肌肉萎缩。

皮肌炎 >40岁多见, 提示恶性肿瘤q 诊诊 断断(1) 典型临床表现; (2) 肌电图示肌源性损害; (3) 肌酶谱示CK明显升高, 但CK-MB改变不明显; (4) 肌活检示肌炎改变 静止状态静止状态静止状态静止状态————观察自发电位观察自发电位观察自发电位观察自发电位小力收缩小力收缩小力收缩小力收缩————观察运动单位电位观察运动单位电位观察运动单位电位观察运动单位电位正常正常神经源性病变神经源性病变肌源性病变肌源性病变 相同肌肉、相同力量, 在肌电图上不同的病理表现 然而，除非结合临床表现和其他实验室检查结果，单凭肌电图结果——不能做特定病因诊断！放大倍数: × 20 染色: HEq 鉴鉴 别别 包涵体肌炎包涵体肌炎 q 治治 疗疗 (1) 皮质激素治疗 甲基泼尼松龙 1000mg/d, 3~5天, 减量维持 (2) 其它免疫抑制剂 (3) 血浆置换 遗传有关的原发性肌肉变性病 发病机制 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)异常 分分 型型 (1) 假肥大型 DuchenneDuchenne 型型 (DMD)(DMD) Becker Becker 型型 (BMD)(BMD) (2) 面肩肱型 (3) 肢带型 (4) 眼咽型 (5) 其他型q 诊诊 断断(1) 典型临床表现; (2) 肌电图示肌源性损害; (3) 肌酶谱示CK明显升高, 但CK-MB改变不明显; (4) 肌活检示肌病改变。

放大倍数: × 20 染色: GRMq 鉴鉴 别别 少年近端型脊肌萎缩症 慢性多发性肌炎  A 60-year-old carpenter presented with slowly progressive weakness of his legs. The leg weakness had been of insidious onset, progressing over a period of approximately 10 years. He had a recent tendency to fall unexpectedly. He had noticed some loss of muscle bulk in his legs and arms. He had also experienced difficulty with fine tasks in the hands, including difficulty in holding a nails, and using a hammer. On physical examination, there was mild generalized muscle wasting, with marked wasting of the quadriceps femoris and forearm muscles. There was moderate weakness of knee extension bilaterally, and mild weakness of finger and wrist flexion bilaterally. Deep tendon reflexes were absent at the ankles, diminished at the knees, and normal in the arms. Plantar responses were flexor bilaterally. When walking there was weakness at the knees, with some instability.  Hematologic laboratory findings included a mild anaemia elevated ESR (42mm/h), and normal white cell count and platelet count. Creatine kinase was mildly raised at 190 IU/l (normal < 100IU/l). Electromyography of the right quadriceps femoris demonstrated moderate fibrillations and positive sharp waves at rest. There was rapid recruitment of low amplitude, short duration polyphasic potentials, with a mild reduction in interference pattern.  What’s the diagnosis ?。