性别决定以及性别有关的遗传09.ppt

第十章 性别决定以及与性别 有关的遗传曹芳 漳州师院生物科学与技术系1本章重点• 1.性别决定的主要因素 • 2.性别决定的剂量补偿 • 性染色质(巴氏小体),莱昂假说 • 3.性连锁,伴性遗传的特点，包括 X 连锁 、 Z 连锁和 Y 连锁遗传 • 4.从性遗传和限性遗传2一.性别决定• 1.概述 • 性别决定（sex determination):初级性 别决定是指性腺的形成这可能受到特定 基因的作用的结果 • 性别分化(sex differentiation):指某 些体细胞在性激素的作用下分化发育成内 外生殖器及第二性征3第一节.动物性别决定• 动物性别的主要因素 分别是： • 1.性染色体 • 2.遗传平衡与性别决定 • 3.染色体组倍数与性别 • 4.H-Y抗原与性别 • 5.性别决定基因41.性染色体决定性别• 生物染色体可以分 为两类： • 性染色体(sex- chromosome)：直接与 性别决定有关的一个或一 对染色体 • 性染色体如果是成对 的，则往往是异型的，即 形态、结构和大小以及功 能有所不同5• 常染色体(autosome)：性染色体以外的染色体， 则称为常染色体,通常用Ａ表示。

常染色体的各对同源染色体一般都是同型的，即形 态、结构和大小基本相同 如：果蝇 n = 4雌 3AA+1XX 雄 3AA+1XY♀♂ XYXXXXY6• 常见性染色体类型： • （１）ＸＹ型：雄性为异配性别为ＸＹ型，雌性为同配 性别为ＸＸ • 如人类、哺乳动物、大部分两栖类，爬行类 • 植物ＸＹ型为雌雄异株，取决于Ｘ与Ｙ的比7• （２）ＺＷ型 和Ｘ Ｙ相反，雌性为异配 性别（ＺＷ），雄性 为同配性别（ＺＺ） • 如家蚕(n=28)、鸟类 （包括鸡、鸭等)、鹅 类、蝶类等； 8• （３）ＸＯ型 • 在某些双翅目，直翅目和鳞翅目的昆虫中，没有 异形性染色体，而是由性染色体的数目来决定性 别 • 如蝗虫、蟋蟀雄性仅１个Ｘ，不成对 • 在鳞翅目昆虫中也有雄性为ZZ，雌性为ZO 的类型，称为ZO型 92.遗传平衡与性别决定• 例:果蝇和线虫 • 性指数（Sex index）:即性染色体（X）和常染色 体组数A的比 10XYXXXXXXXYXOXYYX:3A 性指数1X:2A= 0.52X:2A =13X:2A= 1.52X:2 A=11X:2A= 0.51X:2A= 0.51X:3A=0. 33人的性 别♂♀超雌♂♀超雄－果蝇的 性别♂♀超雌（ 不能成 活）♀♂♂超雄在人类和果蝇中性染色体和性别的关系11• 结论： • 性染色体和常染色体上都带有决定性别的 基因，雄性基因主要在常染色体和Y染色体 上，雌性基因主要在X染色体上，受精卵的 性别发育方向取决于这两类基因系统的力 量对比。

12• 蜜蜂（Apis mellifera）、蚂蚁的性别决定 十分特殊，是由染色体组的倍性决定的 当n = 雄性、2n = 雌性 •3.染色体组倍性决定性别134.H-Y抗原与性别• （1）.Y染色体与H-Y抗原 • 同性或雌性可移植给雄性 不发生免疫排斥 • 但是雄性移植给雌性 发生排斥？• H-Y结构基因位于常染色体上并受到Y染色 体和X染色体上基因的调节14• （2）.H-Y抗原与性别分化 • H-Y抗血清处理新生雄鼠睾丸细胞，封闭细 胞膜上的H-Y抗原，发现睾丸细胞发育为球 状聚合体，大多类似卵巢中得卵泡细胞； 睾丸上的H-Y抗原不处理，形成柱形管状结 构，类似曲精小管 • 结论：原始性腺分化为睾丸，H-Y抗原对此 起着重要作用155. 性别决定基因• TDF睾丸决定因子 • ZFY：Y染色体短臂上的锌指蛋白ZFY基因 • SRY：Y染色体上的性别决定区16二.植物性别决定n1.性染色体决定性别n2. 由二对基因决定n玉米（Zea mays）一般都是雌雄同株的农作物 雌花的花序在叶腋呈穗状，由显性基因Ba 控制的，其隐性等位基因为ba (barren的前两 个字母)雄花的花序在顶端称天花，由显性 基因下Ts（tassels）控制的 17表3-3 玉米的性别决定基因型性别表型BaBa TsTs♀♂顶端长雄花序，叶腋长雌 花序 ba_ tsts♀顶端和叶腋都长雌花序baba Ts_♂顶端长雄花序，叶腋不长 花序 baba tsts♀顶端长雌花序，叶腋不长 花序18请看图：玉米雄穗上长果穗 19第二节.性别决定的剂量补偿n性染色质是一种细胞核内着色较深的叫做性染 色质的结构，又称巴氏小体（Ｂarr’s body)常染色质异染色质20n巴氏小体——1949年Barr发现Sex- chromatin body(Barr body)。

由雌性哺 乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细 胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋 化），形成直径约1μm大小，贴近于核 膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性 染色质21兼性异染色质：巴氏小体(失活的X染色体 又称X染色质）巴氏小体22正常女性：46，XXX染色质:1个 Y染色质 0个巴氏小 体正常男性：46，XYX染色质:0个 Y染色质 1个①47，XXY（klinefelter syndrome ） ② 45,X(Turner syndrome) ③ 47,XYY呢？23n n剂量补偿效应剂量补偿效应n n在哺乳动物中，雌性个体两条在哺乳动物中，雌性个体两条X X染染 色体中的一条出现异染色质化，失去转色体中的一条出现异染色质化，失去转 录活性，使得雌雄动物间录活性，使得雌雄动物间X X染色体的数量染色体的数量 虽然不同，但虽然不同，但X X染色体上的基因产物的剂染色体上的基因产物的剂 量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效 应24Lyon假说（Lyon hypothesis）Ø正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活 性，另一条在遗传上无活性。

Ø失活是随机的在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源X染色体失 活，有些为母源失活Ø失活发生在胚胎发育的早期人类在胚胎发育16天时)Ø杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic)Ø证据：玳瑁猫人类中，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶2526v X染色体随机失活的分子生物学研究Ø并非整条X染色体上所有基因都失活Ø失活染色体上的有活性基因与失活基因 穿插排列Ø X染色体上的特异失活位点 (X inactivation center)例：小鼠中 680－1200kb 精确定位于Xq11-q122728第三节 激素和环境条件对性别 分化的影响n1温度的影响蜥蜴 27℃以下全是雌性，28℃或是32℃以上全是雄性 29龟 28℃以下全是雄性，32℃以上全是雌性30（2）激素的影响如双胎牛如果为一雌一雄，雌性胎牛的内外 生殖器表现为雄性，但无睾丸，呈间性 而人类一男一女异卵双生却不会有这种现象31n3.性反转现象（sex reversal)n 生物从一种性别转变成为另一种性别的 现象称为性反转现象．n 原因: 正常的自然性反转、人工的、环 境、病理因素32n如母鸡打啼n母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出 雄性激素，但其性染色体仍是ZW型。

n 33n自然的：例如黄鳝n欧洲鳗鲡，红鲈鱼，石斑鱼等有性反 转的现象34n（４）营养条件（如蜜蜂）n 雌蜂(2n)＋蜂王浆＝蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n)＋普通营养＝普通蜂(无产卵能力) 孤雌生殖＝雄蜂(n)3536n（5）氮素影响n早期发育时使用较多N肥或缩短光照时间，可 提高黄瓜的雌花数量 n(6)温度、光照降低夜间温度，可增加南瓜的雌花数量 ； 缩短光照增加雌花 37小结（１）性别受遗传物质控制１.通过性染色体的组成２.基因型决定性别３.通过性指数（性染色体和常染色体 二者间的平衡关系）４.染色体的倍数性（２）环境决定性别温度、激素、营养等38思考题n1.你认为性别决定的实质是什么?39第四节 .伴性遗传n伴性遗传（sex-linked inheritance):指控制性 状的基因在性染色体上 ，其遗传的特点是由性 染色体遗传规律决定， 基因的表达常不受性激 素的影响．又称性连锁n性连锁是连锁遗传的一 种特殊表现形式摩尔根，美国遗传学家因 在果蝇的遗传学研究中取 得重大发现获诺贝尔奖401）果蝇眼色的遗传n 摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个 别白眼个体（突变产生）。

雌性红眼果蝇×雄性白眼果蝇杂交F1全是 红眼近亲繁殖产生的F2既有红眼，又有白眼， 比例是3:1（一对基因的差异）F2群体中白眼 果蝇都是雄性而无雌性，这就是说白眼这个性 状的遗传，是与雄性相联系的，同X染色体的 遗传方式相似 假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上， 而Y染色体上不含有它的等位基因，上述遗传 现象可以得到合理解释 41红眼(雌):白眼(雄)=3:1，白眼全为雄性(限性遗传),说明白眼性状的遗传与雄性有关 42正反交不一样（3:1或1:1）也说明眼色与性遗传有关，因为Y染色体上不带其等位基因 43关于果蝇红眼和白眼的遗传研究，概括起 来有３个特点n１.正反交结果不同n２.后代性状的分布与性别有关n３.常呈一种绞花式遗传，即有害基因常 常是母亲传给儿子，再由儿子传给外孙 女．442）人类的性连锁n 如色盲、A型血友病等就表现为性连 锁遗传下面以色盲(红绿色盲)的性连锁 为例来说明 n (1).已知控制色盲的基因为隐性c 位于X染色体上，Y染色体上不带它的 等位基因；(2).由于色盲基因存在于X染色体 上，女人在基因杂合仍是正常的，而 男人的Y基因上不带其对应的基因，故 男人色盲的频率高。

∴女：XCXc杂合时非色盲，只有 XcXc纯合时才是色盲； 男：Y染色体上不携带对应基因 ，XCY正常、XcY色盲45请看下图：人类不同婚配下色盲遗传的情况463）芦花鸡的毛色遗传n ①芦花基因B 为显性，正常基因b为 隐性，位于Z性染色 体上 ②W染色体上不 带它的等位基因③雄鸡为ZZ，雌 鸡为ZW47ZBW × ZbZb 芦花(雌) 正常(雄) ZbW ZBZb正常(雌) 芦花(雄) ZBZb ZbZb芦花(雄) 正常(雄) ZBW ZbW 芦花(雌) 正常(雌) 交叉遗传近亲繁殖雌 : 雄或 芦花:正常= 1:1 48ZbW × ZBZB 正常(雌) 芦花(雄) ZBW ZBZb芦花(雌) 芦花(雄) ZBZB ZBZb 芦花(雄) 芦花(雄) ZBW ZbW 芦花(雌) 正常(雌 近亲繁殖公鸡全部芦花ZZ, 母鸡半数芦花ZW 49n生产实践上：ZBW × ZbZb 芦花(雌) ↓ 正常(雄) ZBZb ZbW 芦花(雄) 正常(雌) 全部饲养母鸡 多产蛋50伴性遗传的意义v理论意义为基因位于染色体上提供了直接证据，巩 固了遗传的染色体理论。

v实践意义Ø根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾 病；Ø利用伴性遗传规律来指导生产实践，如鸡的自 别雄雌51第五节 从性遗传和限性遗传n限性遗传(sex-limited inheritance)：指只 在某一性别中性状的遗传，即该基因在另一性 别中的外显率为零．这类是位于常染色体上的 基因所控制的性状因受内分泌等因素影响或解 剖学特征的差异只能在一个性别中表现．n有的由单基因控制的简单性状，如单睾、 隐睾等． 有的是多基因控制的数量性状，如 泌乳量、产蛋量等52n限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传 只局限在一种性别上表现，而伴性遗传 则可在雄性也可在雌性上表现，只是表 现频率有所差别如Y连锁只在雄性中 表现也属于限性遗传） 53３.从性遗传n从性遗传（sex-controlled inheritance) n中涉及的性状由位于常染色体上的基因控制， 由于内分泌等因素的影响，基因在不同性状中 表达不。