《医学遗传学》PPT课件.ppt

遗传的基本规律 制作人：制作人：杭琦杭琦 内蒙古自治区医院卫属卫校内蒙古自治区医院卫属卫校 Email: Email: 第四章 遗传的基本规律遗传遗传(heredity））: 指生物繁殖过程中，指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象子代与亲代相似的现象 “种瓜得瓜，种豆得豆种瓜得瓜，种豆得豆” ” 变异（变异（variation））: 指生物在世代间延续的指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代，子代过程中，子代与亲代，子代与子代个体之间的差异与子代个体之间的差异。

“一一母生九子，九子各不同母生九子，九子各不同” ”第一节第一节 分离定律分离定律The Law of Segregation• •孟德尔孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其及其杂交试验杂交试验 从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出: 遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’s Laws)；• • 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上 奥地利布隆(Brünn):现捷克布尔诺(Bruo) 一、常用术语及符号：（一）常用术语：（一）常用术语：生物体所表现的形态特征和生理特征称为性状(character)如花的颜色、身高等• •相对性状(contrasting character) 同一性状的不同表现同一性状的不同表现类型如花的颜色有红色类型如花的颜色有红色和白色；正常红细胞和镰和白色；正常红细胞和镰形红细胞。

形红细胞• •具有相对性状的双亲具有相对性状的双亲杂交后，子杂交后，子1 1代所表代所表现出的亲本性状称现出的亲本性状称显显性性状（性性状（dominant dominant charactercharacter）• •具有相对性状的双亲具有相对性状的双亲杂交后，子杂交后，子1 1代没表代没表现出的亲本性状称现出的亲本性状称隐隐性性状性性状(recessive (recessive character)character)如一个杂交实验：如一个杂交实验： P P 白花白花× ×红花红花 ↓ ↓ F1 F1 红花红花 根据上述实验结果，根据上述实验结果，杂交后代表现为红花，杂交后代表现为红花，则红色为显性性状，后则红色为显性性状，后代没表现白花，则白色代没表现白花，则白色为隐性性状为隐性性状• •位于一对同源染色体位于一对同源染色体的相同基因座位上，的相同基因座位上，控制相对性状的一对控制相对性状的一对基因为基因为等位基因等位基因（（alleleallele））, ,它决定相它决定相对性状。

对性状• •如：图中如：图中A A、、a a和和B B、、b b两对为等位基因两对为等位基因• •控制显性性状的基因控制显性性状的基因为显性基因用大写字为显性基因用大写字母表示）如，控制红花的母表示）如，控制红花的基因为基因为R R• •控制隐性性状的基因控制隐性性状的基因为隐性基因用小写字为隐性基因用小写字母表示）如，控制白花的母表示）如，控制白花的基因为基因为r r• •等位基因彼此相同的等位基因彼此相同的个体为纯合体个体为纯合体（（homozygotehomozygote）如一对同源染色体上均如一对同源染色体上均带有带有A A基因或均带有基因或均带有a a基因的个体均为纯合体基因的个体均为纯合体• •等位基因彼此不同的等位基因彼此不同的个体为个体为杂合体杂合体（（heterozygoteheterozygote）当一对同源染色体上分当一对同源染色体上分别带有别带有A A和和a a基因的个基因的个体为杂合体体为杂合体• •可 见 的 遗 传 性 状 称 表可 见 的 遗 传 性 状 称 表现 型 （现 型 （p h e n o t y p ep h e n o t y p e）。

• •与表现型有关的基因组成与表现型有关的基因组成称基因型（称基因型（genotypegenotype）• •基因型决定表现型如一基因型决定表现型如一株豌豆的基因型是株豌豆的基因型是RRRR或或RrRr，，则该植株会开红花，而基因则该植株会开红花，而基因型为型为rr rr的植株才会开白花的植株才会开白花• •表现型是基因型与环境表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表往只能根据生物性状表现来进行推断现来进行推断（二）常用符号P P：：亲本亲本( (parent)parent)，，杂交亲本；杂交亲本；♀ ♀：作为母本：作为母本(female parent)(female parent) ，，，，提供胚囊的亲提供胚囊的亲本；本；♂ ♂：作为父本：作为父本(male parent)(male parent)，提供花粉粒的杂，提供花粉粒的杂交亲本× ×：表示人工杂交过程；：表示人工杂交过程；F F (filial generation)(filial generation) ：表示杂种后代：表示杂种后代F F1 1 ( (first filial generation)first filial generation) ：：表示杂种第一代表示杂种第一代；；：：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。

生后代F F2 2：：F F1 1代自交得到的种子及其所发育形成的的代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即生物个体称为杂种二代，即F F2 2 由于由于F F2 2总总是由是由F F1 1自交得到的所以在类似的过程中自交得到的所以在类似的过程中符符号往往可以不标明号往往可以不标明•二、性状分离现象：• •（一）豌豆杂交实验：%所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；%对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系豌豆的7个单位性状及其相对性状• •豌豆花色豌豆花色豌豆花色豌豆花色杂交实验杂交实验杂交实验杂交实验• •1. 1. 实验方法实验方法实验方法实验方法P 红花(♀) × 白花(♂) ↓F1 红花 ↓ F2 红花 白花• •2. 2. 实验结果实验结果实验结果实验结果• •F F1 1( (杂种一代杂种一代) )的花色的花色全部为红色；全部为红色；• •F F2 2( (杂种二代杂种二代) )有两种有两种类型的植株，一种开类型的植株，一种开红花，一种开白花；红花，一种开白花；并且红花植株与白花并且红花植株与白花植株的比例接近植株的比例接近3:13:1。

P 红花(♀) × 白花(♂) ↓F1 红花 ↓ F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 1?• •3. 3. 反交反交反交反交(reciprocal cross)(reciprocal cross)试验及其结果试验及其结果试验及其结果试验及其结果• •孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花交试验，即：白花(♀)×(♀)×红花红花(♂)(♂)通常人们将这两种杂交组合方式之一称为通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交正交，另一种则是，另一种则是反交反交• •反交试验结果：反交试验结果：• •F F1 1植株的花色仍然全部为植株的花色仍然全部为红色红色；；• •F F2 2红花植株红花植株与白花植株的比例也接近与白花植株的比例也接近3:13:1。

• •反交试验结果与正交完全一致，表明：反交试验结果与正交完全一致，表明：F F1 1、、F F2 2的性状表现不受的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关• •4. 4. 七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果• •5.性状性状分离现象分离现象I FI F1 1代个体代个体( (植株植株) )均只表现亲本之一的性状，而另均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现一个亲本的性状隐藏不表现II FII F2 2代有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性代有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，红花；另种表现为隐性性状，白花；并且表性状，红花；另种表现为隐性性状，白花；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:13:1隐性性状在隐性性状在F F1 1中并没有消失，只是被掩盖了，在中并没有消失，只是被掩盖了，在F F2 2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状性状分离分离(character segregation)(character segregation)现象。

现象• •（二）分离现象的解释• •遗传因子假说及分离规律遗传因子假说及分离规律遗传因子假说及分离规律遗传因子假说及分离规律孟德尔在试验结果分析基础上提出了孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子遗传因子的概念，认为：的概念，认为：• •生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；子控制；• •显性性状受显性性状受显性因子显性因子(dominant ~)(dominant ~)控制，而隐性性状由控制，而隐性性状由隐性隐性因子因子(recessive ~)(recessive ~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；子，生物个体就表现显性性状；• •遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在体细遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本胞中成对遗传因子分别来自父本和母本• •（三）遗传因子的分离规律（三）遗传因子的分离规律（三）遗传因子的分离规律（三）遗传因子的分离规律 遗传因子在世代间的传递遵循遗传因子在世代间的传递遵循分离规律分离规律(the law (the law of segregation)of segregation)：： 杂种杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。

不影响• •杂种产生含杂种产生含两种两种不同因子不同因子( (分别来自父母本分别来自父母本) )的配子，的配子，并且并且数目相等数目相等；各种；各种雌雄配子受精结合是雌雄配子受精结合是随机的随机的，，即两种遗传因子是随机结合到子代中即两种遗传因子是随机结合到子代中• •豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解释• •豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合• •生物个体基因型的推断生物个体基因型的推断生物个体基因型的推断生物个体基因型的推断基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的l例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？• •红花植株红花植株红花植株红花植株基因型推断基因型推断基因型推断基因型推断• •因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C C；；• •判断判断A A植株是纯合体植株是纯合体(RR(RR) )还是杂合体还是杂合体(Rr(Rr) )，，要看它所产生要看它所产生配配子的子的类型、比例或者类型、比例或者自交后代自交后代是否出现性状分离现象。

是否出现性状分离现象• •用用A A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A A植株是纯合体，其基因型是植株是纯合体，其基因型是RRRR；；• •如果自交后代有红花和白花如果自交后代有红花和白花 两种：且两种个体的比例为两种：且两种个体的比例为 3:1 3:1，则，则A A植株是杂合体植株是杂合体RrRr• •（四）（四）（四）（四）分离规律的验证分离规律的验证分离规律的验证分离规律的验证遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程所以当时几乎没有人能够理解如何对这一假说进行验证呢？%一个正确的理论，它首先要能解释已知的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果这是科学理论的一般验证过程遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象• • 测交测交测交测交(test cross)(test cross)的概念与作用的概念与作用的概念与作用的概念与作用如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。

这种为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体 杂种杂种杂种杂种F F1 1的基因型及其测交结果的的基因型及其测交结果的的基因型及其测交结果的的基因型及其测交结果的推测推测推测推测1)1)杂种杂种F F1 1的表现型与红花亲本的表现型与红花亲本(RR)(RR)一致，但根据孟一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为德尔的解释，其基因型是杂合的，即为RrRr；；因此杂种因此杂种F F1 1减数分裂应该产生两种类型的配子，减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含分别含R R和和r r，，并且比例为并且比例为1:11:12)2)白花植株的基因型是白花植株的基因型是cccc，，只产生含只产生含c c的一种配子的一种配子• •推测：推测：如果用杂种如果用杂种F F1 1与白花植株与白花植株( (rr rr) )杂交，后代杂交，后代应该有两种基因型应该有两种基因型( (RrRr和和rr rr) )，，分别表现为红花和分别表现为红花和白花，且比例为白花，且比例为1:11:1。

MendelMendel用杂种用杂种F F1 1与白花亲本测交，结果表明：与白花亲本测交，结果表明：• •在在166166株测交后代中：株测交后代中：• •8585株开红花，株开红花，8181株开白花；株开白花；• •其比例接近其比例接近1:11:1• •结论结论：分离规律对杂种：分离规律对杂种F F1 1基因型基因型(Rr)(Rr)及其分离行为的推测是及其分离行为的推测是正确的• •分离规律的细胞学基础：形成配子的减数分裂过程形成配子的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞• •三、分离比例实现的条件三、分离比例实现的条件三、分离比例实现的条件三、分离比例实现的条件1. 1.研究的生物体必须是二倍体研究的生物体必须是二倍体( (体内染色体成对存在体内染色体成对存在) )，并且所研，并且所研究的相对性状差异明显究的相对性状差异明显2. 2.在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子不同类型的配子具有同等的生活力；具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合以均等的机会相互自由结合。

3. 3.受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率同样的存活率4. 4.杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大目标检测： A A1 1型型题题（（以以下下每每一一道道题题下下面面有有A A、、B B、、C C、、D D、、E E五五个个备备选选答答案案请请从从中中选选择择一个最佳答案）一个最佳答案） 人人类类眼眼睛睛的的颜颜色色是是遗遗传传的的褐褐色色是是由由一一个个显显性性基基因因A A决决定定的的，，蓝蓝色色是是由由一一个个隐性基因隐性基因a a决定的问：决定的问： 1 1、、一一个个蓝蓝眼眼男男人人同同一一个个褐褐眼眼女女人人结结婚婚，，第第一一个个孩孩子子是是蓝蓝眼眼女女人人的的基基因因型为（型为（ ））A.AA A.AA D D、、AAA AAA •B 2 2、、一一个个褐褐眼眼男男人人（（其其母母为为蓝蓝眼眼））同同一一个个蓝蓝眼眼女女人人结结婚婚，，他他们们的的孩孩子子中蓝眼占（）中蓝眼占（）％％ ％％ ％％ ％％％％•B• •3 3、、人人类类惯惯用用右右手手（（R R））对对惯惯用用左左手手（（r r））是是显显性性。

父父亲亲惯惯用用左左手手，，母母亲亲惯惯用用右右手手，，他他们们有有个个孩孩子子也也惯惯用用左左手手，，问问母母亲亲的基因型是（）的基因型是（）A.RR A.RR •B杭琦制作（内蒙古医院附属卫校（内蒙古医院附属卫校 ）） Email: 。