医学课件威廉姆斯综合征.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,内容介绍,概述,1,文献研究,2,病例分享,3,影像资料,4,,Company Logo,一、概述,概念：是由第七条染色体长臂近端（,7q11.23,）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍，此缺失的基因片段超过,25,个基因，这些基因异常导致了一系列的病理改变虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例，极少有家族史,流行病学：,1/20,000，最新的数据估计达,1/7,500,临床表现：具有多样性，主要有以下,2,大特征,,Company Logo,特征一：临床特征,特殊面容：“小精灵特征”，表现：典型的宽大的嘴、大而松弛的下唇、鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊、不规则的牙齿、牙缝很大。

发育迟缓,吸吮有困难，导致喂食困难,血液中钙含量高,嗜睡,斜视,,Company Logo,特征二：精神特征,饶舌且话语不连贯,情绪大幅波动,保持注意力时间短,过于沉迷某种兴趣,对噪音过于敏感,,Company Logo,临床诊断及治疗,诊断：临床特征,+,基因检测,治疗：无特效治疗方案,,Company Logo,二、文献研究,1,、,50,例威廉姆斯综合征希腊患儿的临床表征研究发现：面部畸形（,100%,）；牙齿异常（,90%,）；听觉过敏（,90%,）；,22%,的患儿患严重的高血压，,6%,患儿患小儿性高钙血症12%,的患儿表现为肌酸磷酸激酶升高大多数的患儿表现出中度至重度的智力发育迟缓，其智商从,20-85,不等,2,、目前研究者主要从遗传学、影像学和生理生化三个方面对该类疾病进行了系统的研究,,Company Logo,3,、基因检测：目前最为广泛的就是荧光原位杂交方法（,Fluorescence in Situ Hybridization,FISH,），是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交基本原理是将,DNA(,或,RNA),探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或,DNA,纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测,DNA,序列在染色体或,DNA,纤维切片上的定性、定位、相对定量分析,。

Company Logo,三、病例分享,基本情况：,xxx,，女，,1,岁,8,月，,G3P1,，母孕,32,周岁，,37+4,周“妊娠合并甲减”剖宫产，出生体重：,2480g,，阿氏评分,9-10-10,，出生后很快出现“新生儿呼吸窘迫症”，第,2,天“新生儿黄疸”，持续,2,月余完全消退入院时间：,2016-3-25,主诉：至今,1,岁,8,月不能独站,目前情况：可扶站、扶行，扶行时步基宽，平衡协调性差，不能独站，仅能无意识发“,baba”“mama”,音，可认识亲疏，不能指认五官，运动、言语、认知均迟缓Company Logo,既往史：,2014,年,11,月于西安市儿童医院行“”主动脉脊部狭窄修补术,个人史：生长发育史：,5,月翻身，,9,月独坐，,1,岁四点爬，,1,岁,3,月扶站，,1,岁,6,月扶行,家族史：否认有遗传病史，父母非近亲婚配，均体健体格检查：头围,45cm,，身高,77cm,，体重,8.5kg,，特殊面容：宽大嘴，松弛下唇，鼻尖上翻，脸颊稍突出余基本正常Company Logo,康复评定,（,1,）精神发育评定：精神状态良好，智力差，无异常行为表现；,（,2,）肌力评定：双上肢,4,级，双下肢,3,级，腰腹部,2,级；,（,3,）肌张力评定：未见异常,（,4,）反射发育评定：未见异常,（,5,）姿势与运动发育评定：粗大运动评定,11,月，精细运动,12,月,（,6,）言语评定：,8,月水平,（,7,）认知评定,:8,月水平,（,8,）,ADL:18,分,（,9,）,GESELL,测评：粗动作,DA13,月,DQ62,，精细动,DA11,月,DQ53,，应物能,DA14,月,DQ66,，言语能,DA11,月,DQ53,，精细动,DA15,月,DQ73,,Company Logo,辅助检查,染色体畸变检测：,7,号染色体,q11.23,（,72740001-74120000,）缺失片段大小为,1.38Mb,，覆盖了,WILLIAMS-Beuren syndrome,约,99%,区域。

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