遗传名词解释.docx

还缺少核小体，一二三级亲属，部分单体，部分三体以及脆性染色体 的概念遗传病(ge netic disease )遗传物质改变所导致的疾病GENE是DNA (脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷 酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段同源染色体(homologous chromosome)细胞中成对的染色体，一 个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了 突变点之外都相同的染色体基因组(gen ome )基因组指某生命体的全套遗传物质断裂基因(split ge ne)真核生物结构基因包括编码序列和非编码 序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开， 形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因单一序列 在基因组中重复出现的次数仅为一次或几次==外显子(expressed region)编码顺序是真核生物基因的一部分， 它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为 蛋白质外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序 列突变(mutatio n) —切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性， 但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物 质的变化及其所引起的表型改变称为突变。

二二错义突变（misse nse mutati on）错义突变是编码某种氨基酸的密 码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽 链的氨基酸种类和序列发生改变移码突变frame-shift mutation是由于基因组DNA链中插入或缺 失 1 个或几个（非 3 或 3 的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那 一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类 和序列发生变化X染色质哺乳动物两条X染色体只有一条是有活性的，期中一条是 一呈异固缩状态、失去转录活性的X染色体，==动态突变（dyn amic mutatio n）基因组印记（geno mic impr inting）（遗传印记或亲代印记）指在哺乳动物某些组织细胞中,控制某一表 型的一对等位基因因亲源不同而呈差异性表达,即机体转录来自亲本 一方的等位基因,而与自身性别无关Lyon假说：1）正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条 具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质2）失活的X 染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生 的所有细胞都是这条X染色体失活3）失活发生于胚胎发育早期。

人 大约在胚胎发育第16 天遗传规律/孟德尔的分离规律杂合体中决定某一性状的成对遗传 因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有 成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且 独立地遗传给后代，这就是孟德尔的分离规律 /有两对（或更多对） 相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同 时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这就是自由组合 规律的实质也就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分离与组 合互不干扰，各自独立地分配到配子中/连锁交换定律内容：位于 同源染色体上的非等位基因在形成配子时，多数随所在染色体一起遗 传，若发生非姊妹染色单体之间的交换可产生少量的重组型配子基 因的分离：形成生殖细胞时基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞 自由组合：生殖细胞形成后，不同对基因独立行动，，自由组合，随 机组合于一个生殖细胞中连锁交换律：连锁：位于同一染色体上的 基因伴随传递后代互换，非姐妹染色单体的互换单基因遗传病(single-gene disorder，monogenic disorder)某种 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗 传律，这种疾病称单基因遗传病。

遗传异质性(ge netic heteroge neity)与基因多效性相反，遗传异质 性是指一种性状可以由多个不同的基因控制基因的多效性(pleiotropy) •基因的多效性是指一个基因可以决 定或影响多个性状==遗传印记(genetic imprinting)一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异， 因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为 遗传印记微卫星 DNA:1-4 个核苷酸的重复串联序列，具有多态性重复次 数在不同生物钟不一样共显性(codomi nan ce)指一对等位基因之间，没有显性和隐性 的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现表观遗传学又称“拟遗传学”、“表遗传学”、“外遗传学”以 及“后遗传学”(英文epigenetics)，是一门生物学学科，研究在 没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的 改变表观遗传现象包括DNA甲基化、RNA干扰、组蛋白修饰等 ==遗传异质性(heteroge neity)是指表现型一致的个体或同种疾病临 床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性。

由于遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、 预后以及复发风险等都可能不同多基因遗传(polyge nic in herita nee)受两对以上共显性的微效基 因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传遗传度(heritability)在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基 础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗 传度或遗传率倒位(inversion )是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的 片段旋转 180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位(translocation) —条染色体的断片移接到另一条非同源染色 体的臂上，这种结构畸变称为易位 ==G带(Giemsa-banding)将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理，再 用吉母萨染料染色, 在光镜下进行检查, 见到特征性的带一般富含 AT 碱基的 DNA 区段表现为暗带此法可制成永久性的标本染色体异常携带者(carrier of chromosomal abnormality)染色体 异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍 为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排 者。

单体型(monosomy)体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色 体数目为45 (2n-1)，称为单体型三体型(trisomy)体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体 数目为47 (2n + 1)，称为三体型罗伯逊易位(Robertso nia n tran slocati on)两个近端着丝粒染色 体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各 形成一条新的染色体平衡易位:两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形 成两条结构上重排的染色体称相互易位这种易位大多数都保留了原 有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位原癌基因(cellular oncogene，c-onc)存在于正常细胞中，在适 当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因核型(karyotype) 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像就称为核型整倍体(euploid)如果染色体的数目变化是单倍体(n)的整倍 数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体嵌合体(mosaic) —个个体内同时存在两种或两种以上核型的细 胞系，这种个体称嵌合体Hardy-Weinberg 平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium)即卩 在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有 大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保 持不变。

亲缘系数(coefficient of relationship)亲缘系数指两个人从共同 祖先获得某基因座的同一等位基因的概率近婚系数(inb reed ing coefficie nt)近婚系数指近亲婚配使子女中 得到这样一对相同基因的概率分子病(molecular disease)分子病是指基因突变使蛋白质的分 子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病包括血红 蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免 疫球蛋白缺陷病等融合基因(fusion gene)先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于 遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量 的异常所引起的疾病先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)也称遗传性酶病， 指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构 或数量的异常所引起的疾病二次突变假说(two-hit hypothesis)二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起 的遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚 胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。

在这种 情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤相 比之下，非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突 变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小Ph染色体(Philadelphia chromosome)在慢性粒细胞性白血病(CML)中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染 色体约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体，它可以作 为CML的诊断依据.==肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene，TSG)指正常细胞中抑 制肿瘤发生的基因，也称抑癌基因或隐性癌基因，例如p53, pl6 等癌基因(oncogene).能够使细胞发生癌变的基因，例如src， H-RAS 等p53 gene p53是一种肿瘤抑制基因，也称抑癌基因，隐性癌基因p53基因定位于17pl3.1,长20kb，含有11个外显子，编码393个氨基酸残基组成的分子量为53kDa的蛋白p53基因的突变常发 生在结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤中与目前已知的任何一种肿瘤抑制基 因或癌基因相比，p53基因在50%左右的人类恶性肿瘤中存在变异， 占第一位p53基因通过P53蛋白体现其功能。

野生型P53蛋白是 核内的一种磷酸化蛋白，作为转录因子可与特异的DNA序列结合 一定的外界刺激如DNA损伤、应激等可引起细胞内P53蛋白水平升 高，激活一系列下游靶基因的转录，诱导细胞周期G1期阻断、诱导 细胞凋亡、诱导细胞分化、保护基因组的完整性以及抑制肿瘤细胞的==产前诊断(pre natal diag no sis )产前诊断称为宫内诊断，是对胚 胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断基因芯片技术(gene chip tech ni que) 9.基因芯片技术是大规模、 高通量分子检测技术将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探 针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点样品DNA/RNA按 碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并 配以计算机系统对每一探针上的荧光信号做出比较和检测，得出所要 的信息PCR-RFLPPCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种 检测技术由于DNA序列的差异，造成了内切酶位点的变化，或是 新的酶切位点的产生；或是原酶切位点的消失等，通过酶切后电泳图 谱的判断，达到确定检测结果。