中枢神经系统畸形的超声诊断分析方法--李胜利.doc

n    总的原则1、超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确定那个结构出现异常，有多少结构异常，解剖结构确定后，再进一步确定是哪种类型的畸形2、脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单一的结构异常，应多切面，多角度显示可能出现的畸形，做出准确的判断3、检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细的检查，尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统畸形4、强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索如：1)后颅窝池的消失----脊柱裂的线索2)后颅窝池的增大----小脑蚓部异常的线索3)透明膈腔的消失----胼胝体发育不全或消失4)脑中线消失，第三脑室消失，透明膈消失 ----全前脑的可能5)侧脑室的增大----脑积水可能，但不能一概诊断为脑积水6)不能把大脑误认为脑积水   5、明确脑内畸形的种类：      脑中线结构畸形      小脑幕上脑室系统异常      大脑皮质的异常     后颅窝结构的异常     头颅大小与形态的异常中枢神经系统畸形的超声诊断分析方法n    脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全，全前脑，蛛网膜囊肿，galen静脉瘤，dandy_walker畸形等。

   1、显示平面：丘脑平面与小脑平面   2、中线结构的畸形多为对称性畸形   3、主要观察透明膈腔，第三脑室，第四脑室，丘脑，小脑及小脑蚓部，以上结构正常可以排除中线结构异常n    小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称），前脑无裂畸形，胼胝体发育不全，神经管缺陷，脑穿通畸形，脉络丛囊肿等n    大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形，前脑无裂记性，先天性感染，脑内出血，脑穿通畸形，无脑回畸形，脑裂畸形，脑内肿瘤等n    后颅窝结构异常：主要有神经观畸形，后颅窝池增大，Dandy-walker畸形，小脑发育不良等    后颅窝池的消失    后颅窝池的增大    小脑发育不良n    头颅大小与形态异常：主要包括小头，大头，短头，长头，三叶草头，草莓头，柠檬头，脑膨出等正常胎儿脊柱超声检查n    脊柱：脊柱是胎儿超声检查中十分重要的一种结构，于12周即可显示n    正常时可采用横、矢、冠状切面联合应用来观察脊柱的完整性以及其外侧的皮肤及皮下组织正常胎儿脊柱超声检查n    脊柱横切面：1、呈一可有中断的近圆形或三角形的强回声2、中央的无回声为椎管3、位于前面的强回声称为前骨化中心，两个在后的强回声为后骨化中心，两骨化中心平行或互成角度。

一般先行脊柱的纵切面检查然后在横切面和冠状切面扫查n    脊柱的纵切面和横切面是评定脊柱的主要切面，冠状切面对评定脊柱的正常形态可起到补充作用正常胎儿脊柱超声检查(tu)脑膨出及脑膜膨出n    颅骨缺损,颅骨光环不完整,连续性中断.—先决条件.n    脑膨出以枕部多见.n    颅骨缺损处可见脑组织或(和)脑膜组织膨出,呈低回声,脑脊液呈无回声.n    偶尔可消失,一段时间后复现.脑膨出及脑膜膨出n    常伴有小头畸形,脑积水,脊柱裂和Meckel-Gruber综合征.n    Meckel-Gruber综合征是一种致死性常染色体隐性遗传病,以”枕部脑膨出,双侧肾脏多囊性改变和多指”三联征为特征.脑积水和侧脑室扩张n    脑室系统扩张,呈无回声区,其中的脉络丛”悬挂”在脑室内.n    可为一侧脑室扩大,或两侧扩大,也可以为侧脑室,三脑室,四脑室均扩张.n    脑组织受压变薄.n    侧脑室比率增大.n    胎儿双顶径较孕周大,且增长率高于正常.但双顶径测量不能做为本病诊断的唯一依据.脑积水和侧脑室扩张n    胎儿头围明显大于腹围.n    一侧脑积水时,脑中线可向一侧偏移.或两侧脑积水程度不同时,均可发生脑中线偏移.n    四脑室扩张或后颅窝扩张,注意小脑蚓部探查.注意排除Dandy-Walker畸形.n    水脑:积水型无脑畸形.有颅骨,颅腔内充满液体.看不见脑中线回声,不能显示大脑组织,仅见脑干组织突向囊腔内,呈”空头颅”声像.胼胝体发育不全n    侧脑室增大,侧脑室前角外展,后角扩大呈”泪滴状”.n    透明膈腔消失.n    第三脑室上抬,并有扩张.n    若第三脑室明显增大,在中线位置上为囊肿样声像,应与脑中线其他囊性病变相鉴别,如蛛网膜囊肿,Galen静脉瘤.Dandy-Walker畸形n    分类:三型n    典型Dandy-Walker畸形:以小脑蚓部缺失为特征,此类型较少.表现为:第四脑室与后颅窝池相通,后颅窝增大,第四脑室扩张.n    Dandy-Walker变异型:以小脑下蚓部发育不全为特征,伴有或不伴有后颅窝池的增大.n    单纯后颅窝池增大:小脑蚓部完整,第四脑室正常,小脑幕上结构无异常.n    部分小脑蚓部缺失:除具有典型类型的特征外,还可见两侧小脑半球之间偏上方部分蚓部将两侧小脑半球相连,下方可见蚓部缺失部位未将小脑半球相连,半球分离.n    部分可伴有侧脑室扩张.n    注意检查心脏,手,足,此畸形可为某些遗传综合征的表现.全前脑(前脑无裂畸形)n    即为前脑未完全分开成左右两叶.n    分为三种类型:    无叶全前脑:最为严重,半球完全未分离,半球裂隙缺失,仅单一脑室,丘脑融合为一.    半叶全前脑:半球及脑室仅在后部分离,前部未分离,丘脑不完全融合.    叶状全前脑:半球前后部有分离,裂隙发育尚好,仍有一定结构上的融合,如侧脑室前方,且透明膈消失.全前脑(前脑无裂畸形)n    无叶全前脑:   脑内结构:紊乱,侧脑室为单一脑室,丘脑融合无分离.无大脑中线(大脑镰)结构,无透明膈腔,无胼胝体.大脑组织未见分离成左右两叶.   颜面部结构:面部结构严重异常.可出现喙鼻,单鼻孔,单眼眶,眼眶消失,中央型唇裂.n    半叶全前脑:    单一脑室明显增大,丘脑融合,枕后部叶部分形成.后颅窝内囊性肿块,多为增大的第四脑室或后颅窝池.可合并Dandy-Walker畸形.    中央型唇裂,扁平鼻.眼眶及眼距过窄或正常.叶状全前脑:   胎儿时期诊断困难,不易识别.未见透明膈腔.                                                                                                                                                                     脉络丛囊肿(CPC)n    妊娠中期,约1%的胎儿可检出CPC.n    其中1-2%有染色体异常:18三体较常见,部分21三体可见.n    声像图特点:脉络丛内可见一个或多个无回声暗区,边缘光滑,整齐,呈圆形.n    部分CPC随孕周的增加可以消失,部分CPC可以变大或不变,但可以出现其他新的异常.若单独CPC,且越来越小,染色体异常的可能性变小,但同时要注意有无新的畸形出现.Galen静脉瘤n    又叫大脑大静脉瘤.为大脑大静脉瘤样扩张所致.n    常见于大脑中线区(丘脑后下方)呈无回声区,壁薄光滑,形态规则.n    彩多显示囊内充满彩色血流,脉多显示为高速低阻的频谱.与其他脑中线或中线旁囊性占位(如蛛网膜囊肿,脑穿通囊肿,第三脑室扩张)的鉴别点主要依靠彩多.n    瘤体过大时可以挤压中脑水管,出现脑室积液声像.n    瘤体过大可出现充血性心衰,心脏增大,胎儿水肿声像.脑裂畸形n    主要特征:为胎儿大脑的裂畸形.典型的脑裂畸形是左右大脑半球在颞叶水平裂开成前后两个部分,裂开处与侧脑室相通,因而侧脑室与蛛网膜下腔通过裂的畸形直接相通.脑裂畸形可以对称,也可以不对称,可以为双侧裂开,也可以为一侧裂开,裂开的表面可见灰质覆盖.可伴发有脑室扩张或积液,胼胝体发育不全,透明膈腔的消失等.脊柱裂 脊髓脊膜膨出n    脊柱裂是指背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形.n    可以发生在脊柱的任何一侧,常见于腰骶部和颈部.n    如果脊膜从缺损处膨出即称为脊膜膨出.n    如果脊膜和神经组织均突出即为脊髓脊膜膨出.脊柱裂 脊髓脊膜膨出n    脊柱行矢状切面,单纯的脊柱裂可见裂口处皮肤缺损,脊柱光带连续性中断,中央无回声区为椎管,增大,在骶尾部呈喇叭状扩大.合并有脊髓脊膜膨出时可见裂口处囊性包块,内有神经丛或脊髓组织.n    横切脊柱时脊椎三角形骨化中心失去正常形态,呈典型的”V”字形改变.脊柱裂 脊髓脊膜膨出n    此畸形易合并脑部结构异常,常见为小脑形态改变—小脑香蕉征(小脑形态变小,弯曲呈”香蕉状”).小脑发育不良甚至不发育.有此特征高度提示脊柱裂的存在. 或发生枕骨疝,疝进椎管中.n    头颅形态异常:呈柠檬征,胎儿前额和枕部突起,颞骨塌陷,常出现在24孕周以前,24周后由于脑组织的发育,颅骨被支撑起来,柠檬征可消失.n    常合并羊水过多,脑积水,无脑儿.n    以上内容来源于李胜利讲课内容.详见参考书《胎儿畸形产前超声诊断学》2004年出版，李胜利主编。