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人 类 遗 传 病 小 卷 子 1班级 姓名 时间:40 分钟 命题:丰爱娣1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是 (　 　)A．仅由基因异常而引起的疾病 B．仅由染色体异常而引起的疾病C．由于基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( 　 　)A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病B．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病3.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们(　 　)A． “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B． “你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C． “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为 1/9”D． “根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为 1/16”4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是( 　　)①都是由于遗传物质改变引起的　② 都是由一对等位基因控制的　③ 都是先天性疾病　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加　⑤ 线粒体基因异常不会导致遗传病　⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A．① B．①③⑥C． ①②③⑥ D．①②③④⑤⑥5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( 　　)A．苯丙酮尿症携带者 B．21 三体综合征C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( 　　)。

①在人群中随机抽样调查并计算发病率　② 在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③ 在患者家系中调查并计算发病率　④在患者家系中调查研究遗传方式A．①② B．②③ C．③④ D．①④7．下列哪种人不需要进行遗传咨询( 　　)A．孕妇孕期接受过放射线照射B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C． 35 岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病8.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为 1∶2 请回答下列问题1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是 ________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________3)基因检测技术是利用________________原理有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________9．如图 a 所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶请回答下列问题：(1)人体内环境中的酪氨酸除图 a 中所示的来源外，还可以来自于________2)若酶①由 n 个氨基酸组成，则酶① 基因外显子的碱基数目不可能少于__________3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________________________________________________________________________________4)如图 b 所示 Ⅱ1 因缺乏图 a 中的酶① 而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3 因缺乏图 a 中的酶② 而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4 不幸患血友病 (上述三种性状的等位基因分别用 Pp、Aa、Hh 表示) 。

一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因①Ⅰ3 个体涉及上述三种性状的基因型是________②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因10．下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用 A、a表示)请分析回答：(1)Ⅲ7 号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代2)通过__________ 个体可以排除这种病是显性遗传病若Ⅱ4 号个体不带有此致病基因， Ⅲ7 和Ⅲ10 婚配，后代男孩患此病的几率是________3)若Ⅱ4 号个体带有此致病基因，Ⅲ7 是红绿色盲基因携带者(相关基因用 B、b 表示)，Ⅲ7 和Ⅲ10 婚配，生下患病孩子的几率是________4)若Ⅱ3 和Ⅱ4 均不患红绿色盲且染色体数正常，但 Ⅲ8 既是红绿色盲又是 Klinfelter 综合征(XXY) 患者，其病因是Ⅱ代中的_________号个体产生配子时，在减数第______ 次分裂过程中发生异常人 类 遗 传 病 小 卷 子 21.（2012 广东）人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图 8 中 II-3 和 II-4 所生子女是BB Bb bb男 非秃顶 秃顶 秃顶女 非秃顶 非秃顶 秃顶非秃顶色盲儿子的概率为 1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为 1/8C．秃顶色盲儿子的概率为 1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为 02.（2012 江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ）该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响3.（2012 北京）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。

为了解该性状的遗传方式，研究者设置了 6 组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下1 ）己知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于　　　染色体上2 ） III 组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由　　　　　　基因控制的，相关基因的遗传符合　　　　　　　　定律3 ） Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是 　 　　　　　　　　影响的结果4 ）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于　　　 　　　　此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是　　　　　　　　　　　　　　5 ）测序结果表明，突变基因序列模板链中的 1 个 G 突变为 A，推测密码子发生的变化是　　（填选项前的符号） a．由 GGA 变为 AGA　　　　 　　　　b．由 CGA 变为 GGAc．由 AGA 变为 UGA d．由 CGA 变为 UGA（6 ）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成 进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降据此推测脱毛小鼠细胞的_ 下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_ 的原因。

4.(2011·广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图) 下列说法正确的是(　　) A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ5 是该病致病基因的携带者C． Ⅱ5 和Ⅱ6 再生患病男孩的概率为12D．Ⅲ9 与正常女性结婚，建议生女孩5． (2010·江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示 )1)甲病的遗传方式是________2)乙病的遗传方式不可能是________3)如果Ⅱ4 、Ⅱ6 不携带致病基因按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式请计算：①双胞胎( Ⅳ1 与Ⅳ2) 同时患有甲种遗传病的概率是________②双胞胎中男孩(ⅣI)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________女孩(Ⅳ－2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________6． (2009·江苏生物，33) 在自然人群中，有一种单基因(用 A、a 表示)遗传病的致病基因频率为 ，该遗传病在中老年阶段显现1 个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调110 000查结果如图所示请回答下列问题。

1)该遗传病不可能的遗传方式是________2)该种遗传病最可能是________遗传病如果这种推理成立，推测Ⅳ5 的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为________________________3)若Ⅳ3 表现正常，那么该遗传病最可能是________，则Ⅳ5 的女儿的基因型为________7.(2011·浙江卷)以下为某家族甲病(设基因为 B、b)和乙病( 设基因为 D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1 不携带乙病的致病基因请回答下列问题1)甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为________Ⅰ1 的基因型是________2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2 与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示3)B 基因可编码瘦素蛋白转录时，首先与 B 基因启动部位结合的酶是________B 基因刚转录出来的 RNA 全长有 4 500 个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由 167 个氨基酸组成，说明________翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需 4 s，实际上合成 100个瘦素蛋白分子所需的时间约为 1 min，其原因是__________________________。

若 B 基因中编码第 105 位精氨酸的 GCT 突变成 ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA 上的__________________________为终止密码子8． (2010·广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44＋XXY请回答问题1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以 B 和 b 表示)2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________( 填“ 父亲”或“ 母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？________4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列小卷子 11C[解析]基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病故C 选项符合题意2D[解析]遗传病是指因遗传物质异常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体。