家畜主要性状的遗传特性课件.ppt

家畜主要性状的遗传特性家畜主要性状的遗传特性质量性状与数量性状质量性状与数量性状w质量性状质量性状(qualitative traits)--由单基因或简由单基因或简单的几对基因的互作影响的遗传性状，其变单的几对基因的互作影响的遗传性状，其变异是不连续的异是不连续的w数量性状数量性状(quantitative traits)--变异是连续的，变异是连续的，从最小到最大的范围内连续变动从最小到最大的范围内连续变动质量性状质量性状—例子例子 鸡的冠形：玫瑰冠、胡桃冠、单鸡的冠形：玫瑰冠、胡桃冠、单冠、豆冠；冠、豆冠； 猪的毛色：白色、黑色、红色、猪的毛色：白色、黑色、红色、蓝色（斑点）、花色蓝色（斑点）、花色 羽速：快羽、慢羽羽速：快羽、慢羽 羽毛形状：丝羽、片羽羽毛形状：丝羽、片羽数量性状数量性状—例子例子• 畜禽的大多数经济性状都是数量性状，因此研究数畜禽的大多数经济性状都是数量性状，因此研究数量性状的表现、遗传及其改良具有重要的意义量性状的表现、遗传及其改良具有重要的意义动物：体重、产仔动物：体重、产仔(卵卵)数、日增重、肉质等数、日增重、肉质等 研究数量性状的方法的特点研究数量性状的方法的特点w必须进行度量必须进行度量w必须应用统计方法进行分析归纳必须应用统计方法进行分析归纳w研究数量性状以群体为对象才有意义研究数量性状以群体为对象才有意义阈性状阈性状 在在众众多多的的生生物物性性状状中中，，还还有有一一类类特特殊殊的的性性状状，，不不完完全全等等同同于于数数量量性性状状或或质质量量性性状状，，它它们们具具有有一一定定的的生生物物学学意意义义或或经经济济价价值值，，其其表表现现呈呈非非连连续续型型变变异异，，与与质质量量性性状状类类似似，，但但是是又又不不服服从从孟孟德德尔尔遗遗传传规规律律。

一一般般认认为为这这类类性性状状具具有有一一个个潜潜在在的的连连续续型型变变量量分分布布，，其其遗遗传传基基础础是是多多基基因因控控制制的的，，与与数数量量性性状状类类似似通通常常称称这这类类性状为阈性状（性状为阈性状（threshold traitthreshold trait）举举 例例 例例如如，，家家畜畜对对某某些些疾疾病病的的抵抵抗抗力力表表现现为为发发病病或或健健康康两两个个状状态态，，单单胎胎品品种种的的产产仔仔数数表表现单胎、双胎和稀有的多胎等现单胎、双胎和稀有的多胎等 对对于于状状态态过过多多的的性性状状，，是是不不宜宜作作为为阈阈性性状状来来处处理理的的例例如如，，鸡鸡的的产产蛋蛋数数、、猪猪的的窝窝产产仔仔数数等等这这一一方方面面是是由由于于状状态态过过多多的的阈阈性性状状分分析析太太复复杂杂；；另另一一主主要要原原因因就就是是状状态态过过多多的的表型分布可近似地作为连续分布来处理表型分布可近似地作为连续分布来处理质量、数量及阈性状的比较质量、数量及阈性状的比较数量性状的遗传机制数量性状的遗传机制1. 多基因假说多基因假说(Multiple Factor Hypothesis)uNilson-Ehle, H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：根据小麦粒色遗传提出：数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；然服从孟德尔遗传规律；同时还认为：同时还认为：（（1）各基因的效应相等）各基因的效应相等（（2）各个等位基因表现为不完全显性或无显性，）各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用或表现为增效和减效作用（（3）各基因的作用是累加的）各基因的作用是累加的微效多基因与主效基因微效多基因与主效基因u 微效多基因微效多基因(polygenes)或微效基因或微效基因(minor gene)：： 控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因； 由由于于效效应应微微小小，，难难以以根根据据表表型型将将微微效效基基因因间间区区别别开来；开来； 近近年年来来，，借借助助分分子子标标记记作作图图技技术术已已经经可可以以将将控控制制数数量量性性状状的的各各个个基基因因位位点点标标记记在在分分子子标标记记连连锁锁图图上，并研究其基因的效应。

上，并研究其基因的效应u 主效基因主效基因/主基因主基因(major gene)：： 控控制制质质量量性性状状或或数数量量性性状状遗遗传传的的一一对对或或少少数数几几对效应明显的基因；对效应明显的基因； 可以根据表型区分类别，并进行基因型推断可以根据表型区分类别，并进行基因型推断超亲遗传超亲遗传u 超亲遗传现象：杂交时，杂种后代的性状表超亲遗传现象：杂交时，杂种后代的性状表现可能超出双亲表型的范围现可能超出双亲表型的范围eg.杂种优势）杂种优势）P 140千克千克 × 80千克千克F1 130千克千克F2 ＞＞140千克或＜千克或＜80千克千克超亲遗传现象的解释超亲遗传现象的解释（（A=200g；；a=100g））P A1A1A2A2a3a3 × a1a1a2a2A3A3 （（1000）） （（800））F1 A1a1A2a2A3a3 （（900））F2 A1A1A2A2A3A3 or a1a1a2a2a3a3 （（1200）） （（600））数量性状遗传机制的发展数量性状遗传机制的发展u 传统观点：传统观点：基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因控制。

效基因控制u采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：状：可能是受微效基因控制；可能是受微效基因控制；也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而表现连续变异；表现连续变异；有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因(修饰基因，修饰基因，modifying gene)的修饰作用的修饰作用u 微效基因的效应：微效基因的效应：微效基因的效应值微效基因的效应值(对性状的影响对性状的影响)也不尽相等也不尽相等数量性状表型值的剖分数量性状表型值的剖分 表表型型值值的的效效应应分分解解：：性性状状表表现现由由遗遗传传因因素素决决定定、、并受环境影响，可得：并受环境影响，可得：表型值表型值 = = 基因型值基因型值+ +环境偏差环境偏差u P = G + E.P = G + E.P P 为个体表现型值为个体表现型值(phenotypic value)((phenotypic value)(也即性状观察值也即性状观察值) )；；G G 为个体基因型为个体基因型( (效应效应) )值值(genetic value)(genetic value)，也称遗传效应值；，也称遗传效应值；E E 为为环环境境效效应应值值(environment (environment value)value)，，当当无无无无基基基基因因因因型型型型与与与与环环环环境境境境互互互互作作作作时时时时，，E=eE=e为为随随机机误误差差(random (random error)error)符符合合正正态态分分布布N(0,σ2)N(0,σ2)。

表型方差分量表型方差分量(variance component)表型方差分量根据性状效应值分解可得：表型方差分量根据性状效应值分解可得：VP = VG + VE 此时基因型与环境间无互作效应，其中：此时基因型与环境间无互作效应，其中： VP 为群体表型方差为群体表型方差(phenotypic variance) (由性状资料计算由性状资料计算)；；VG 为为群群体体基基因因型型差差异异所所引引起起的的变变异异方方差差，，称称为为遗遗传传方方差差(genetic variance)，也称为基因型方差；，也称为基因型方差；VE 为为环环境境因因素素所所引引起起的的变变异异方方差差，，称称为为环环境境方方差差(environ-ment variance)；；无无互互作作时时为为机机误误方方差差(Ve, error variance).遗传效应分解遗传效应分解u对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因型差异及其所引起的遗传效应可分为三类：型差异及其所引起的遗传效应可分为三类：u加性效应加性效应(A, additive effect)：由基因间：由基因间(等位基因与等位基因与非等位基因间非等位基因间)累加效应所导致的个体间遗传效应差异；累加效应所导致的个体间遗传效应差异；u显性效应显性效应(D, dominance effect)：等位基因间相互作：等位基因间相互作用导致的个体间遗传效应差异；用导致的个体间遗传效应差异；u上位性效应上位性效应(I, epitasis effect)：非等位基因间相互作：非等位基因间相互作用所导致的个体间遗传效应差异。

用所导致的个体间遗传效应差异u因此有：因此有：G = A + D + I；；P = A + D + I + E.表型值表型值 P = 育种值育种值 A + 剩余值剩余值 E 其中，其中，D 与与 I 不具有可加性，合称为非加性效应不具有可加性，合称为非加性效应遗传方差分解遗传方差分解u 由于群体遗传变异有三种类型，其遗传方差也可进而由于群体遗传变异有三种类型，其遗传方差也可进而分解为三种方差分量：分解为三种方差分量：u加性方差加性方差(V(VA A) )：个体间加性效应差异导致的群体变异方差；：个体间加性效应差异导致的群体变异方差；u显性方差显性方差(V(VD D) )：个体间显性效应差异导致的群体变异方差；：个体间显性效应差异导致的群体变异方差；u上位性方差上位性方差(V(VI I) )：上位性效应差异导致的群体变异方差上位性效应差异导致的群体变异方差u 因此有：因此有：V VG G = V = VA A + V + VD D + V + VI I；；V VP P = V = VA A + V + VD D + V + VI I + V + VE E. .u 此时，此时，V VD D + V + VI I 为非加性方差。

为非加性方差几组概念对照表几组概念对照表变异变异variation效应值效应值value方差方差variance表型表型phenotype表型变异表型变异phenotypic ~表型值表型值phenotypic ~表型方差表型方差phenotypic ~基因型基因型genetype遗传变异遗传变异genetic ~基因型值基因型值genetypic ~遗传方差遗传方差genetypic ~加性效应加性效应additive effect加性方差加性方差additive ~显性效应显性效应dominance effect显性方差显性方差dominance ~非加性非加性non-additive上位性效应上位性效应epitasis effect上位性方差上位性方差epitasis ~环境环境environment环境变异环境变异environment ~环境效应环境效应environment effect环境方差环境方差environment ~经济性状分类（猪）经济性状分类（猪）v繁殖性状繁殖性状v主要：主要：总产仔数、断奶时仔猪数、断奶窝重总产仔数、断奶时仔猪数、断奶窝重v次要：次要：初生活仔数、初生窝重、泌乳力、断奶个体重初生活仔数、初生窝重、泌乳力、断奶个体重v生长肥育性状生长肥育性状v达到经济成熟时的日龄达到经济成熟时的日龄vADGv饲料利用率饲料利用率v活体背膘厚活体背膘厚饲料利用率饲料利用率总增重总增重总饲料消耗总饲料消耗=出栏率出栏率% =全年出栏数全年出栏数年初或上年末存栏数年初或上年末存栏数100×经济性状分类（猪）经济性状分类（猪）v胴体性状胴体性状™宰前活重、胴体重、屠宰率宰前活重、胴体重、屠宰率 、背膘厚、眼肌面、背膘厚、眼肌面积、内脂率、腿臀比率、瘦肉率、肥肉率积、内脂率、腿臀比率、瘦肉率、肥肉率v肉质性状肉质性状™肌肉颜色、系水力、肌肉颜色、系水力、pH值、肌内脂肪、营养物值、肌内脂肪、营养物质的含量、卫生状况等质的含量、卫生状况等猪育种者猪育种者↓猪生产者猪生产者↓屠宰者屠宰者↓肉类加工者肉类加工者↓批发商批发商/销售商销售商↓零售商零售商↓消费者消费者猪猪肉肉市市场场链链加工因子加工因子 系水力、坚实性、系水力、坚实性、烹调损失、肉量、烹调损失、肉量、pH值、肌值、肌肉糖原含量、导电性肉糖原含量、导电性感觉因子感觉因子 肉色、形状、味道、肉色、形状、味道、口感、大理石纹、嫩度、多汁性口感、大理石纹、嫩度、多汁性营养因子营养因子 蛋白质及其组成、蛋白质及其组成、脂肪及其组成、维生素、矿脂肪及其组成、维生素、矿物质、消化性物质、消化性卫生因子卫生因子 微生物、贮藏环微生物、贮藏环境、残留和污染境、残留和污染肉质的定义肉质的定义 猪肉品质是指鲜肉中物理和化学特性的猪肉品质是指鲜肉中物理和化学特性的综合体现，包括肉中各类物质的含量、与人综合体现，包括肉中各类物质的含量、与人类有关的一些性状、安全性、营养性和人们类有关的一些性状、安全性、营养性和人们的口感等（的口感等（Sellier, 1998）。

 肉质性状的遗传力肉质性状的遗传力性性 状状平均值平均值pH值值0.30滴水损失滴水损失0.30肉色肉色0.30肌内脂肪含量肌内脂肪含量0.60嫩度评分嫩度评分0.26 猪猪猪猪的的的的主主主主要要要要毛毛毛毛色色色色类类类类型型型型：：：：野野野野猪猪猪猪色色色色、、、、全全全全黑黑黑黑、、、、全全全全红红红红、、、、全全全全白白白白、、、、多米多米多米多米 诺（诺（诺（诺（Domino)Domino)黑斑及达尔马提亚（黑斑及达尔马提亚（黑斑及达尔马提亚（黑斑及达尔马提亚（Dalmatian)Dalmatian)花花花花斑，黑或红花斑、黑色带白点斑，黑或红花斑、黑色带白点斑，黑或红花斑、黑色带白点斑，黑或红花斑、黑色带白点猪的毛色至少受猪的毛色至少受猪的毛色至少受猪的毛色至少受7 7 7 7个基因位点控制个基因位点控制个基因位点控制个基因位点控制4 4 4 4、毛色、毛色、毛色、毛色外貌特征的遗传外貌特征的遗传v毛色毛色v野生型 Olliver和和Sellier（（1982）对野生型的描述：）对野生型的描述：野生型毛色，与啮齿动物的刺鼠相似，以在黑野生型毛色，与啮齿动物的刺鼠相似，以在黑色背部毛发上有一黄色亚端部带纹为特征，而色背部毛发上有一黄色亚端部带纹为特征，而且不同身体部位的颜色深度不一样。

野猪的特且不同身体部位的颜色深度不一样野猪的特性在于初生时仔猪出现纵向条纹，这种条纹在性在于初生时仔猪出现纵向条纹，这种条纹在日后逐渐消失日后逐渐消失 外貌特性外貌特性v毛色毛色™全黑全黑 英英国国大大黑黑猪猪、、法法国国加加斯斯科科尼尼猪猪、、德德国国科科恩恩沃沃尔尔猪猪和和伊伊比比利利亚亚猪猪的的某某些些变变种种全全黑黑被被毛毛是是来来自自中中国国和越南的大量地方品种内存在最为普遍的类型和越南的大量地方品种内存在最为普遍的类型 外貌特性外貌特性v毛色毛色™全红全红 有三个代表品种：杜洛克、太姆华斯和明尼有三个代表品种：杜洛克、太姆华斯和明尼苏达苏达1号我国云南大河猪也大多为红色号我国云南大河猪也大多为红色, 另外另外, 曼格里察和曼格里察和Iberian 猪的一些类型猪的一些类型, 地中海和非洲地中海和非洲本地猪以及源于本地猪以及源于Iberian（伊比利亚）（伊比利亚） 的美洲当的美洲当地品种地品种, 毛色大多为红色毛色大多为红色外貌特性外貌特性v毛色毛色™ “多米诺多米诺”黑斑黑斑 黑黑斑斑一一般般出出现现在在白白色色背背景景上上，，但但不不定定数数量量的的红红毛毛可可能能混混在在白白毛毛中中间间，，直直至至形形成成全全红红背背景景。

波波中中猪猪、、皮皮特特兰兰、、中中欧欧和和俄俄罗罗斯斯的的一一些些地地方方品品种种中中都都可可以以找找到到它它也也分分离离形形成成了了伊伊比比利利亚亚源源的的各各种种地方种群地方种群 外貌特性外貌特性v毛色毛色™黑色或红色花斑黑色或红色花斑 斑块图案由主要位于头部和臀部的少量大斑块图案由主要位于头部和臀部的少量大块黑色或红色斑块组成，在背脊上还可能有着块黑色或红色斑块组成，在背脊上还可能有着居中的斑块居中的斑块 －有黑头的杂黑色－有黑头的杂黑色：梅山猪、金华猪：梅山猪、金华猪－－头上杂有白色标记的黑色头上杂有白色标记的黑色 ：两广小花猪：两广小花猪－－白带白带 ：汉普夏猪：汉普夏猪－－黑色中有白点黑色中有白点 ：六端白（梅山猪）：六端白（梅山猪）外貌特性外貌特性v毛色毛色™白色白色 存在两种类型的白色被毛：一种是通常有着白色存在两种类型的白色被毛：一种是通常有着白色皮肤的亮白，如在大白（约克夏）、中白、彻斯皮肤的亮白，如在大白（约克夏）、中白、彻斯特白、拉康比、长白猪、荣昌猪；另一种是有着特白、拉康比、长白猪、荣昌猪；另一种是有着着色皮肤的着色皮肤的“脏脏”白，如在曼格利察中白，如在曼格利察中 v基因座位：基因座位： 7对基因座控制毛色对基因座控制毛色™A座位：控制真黑色素和褐黑色素的分布位座位：控制真黑色素和褐黑色素的分布位置，野猪的鼠灰色置，野猪的鼠灰色(Agouti) 基因座对其他毛基因座对其他毛色基因座呈上位关系色基因座呈上位关系™B座位：产生黑色素的种类座位：产生黑色素的种类™C座位：黑色素合成的数量和强度座位：黑色素合成的数量和强度™D座位：淡花基因，控制色素表现程度座位：淡花基因，控制色素表现程度™E座位：黑色素的扩展程度座位：黑色素的扩展程度™I座位：白色座位：白色™S座位：色素连续分布或不规则分布座位：色素连续分布或不规则分布不同毛色杂交时的显隐性表现不同毛色杂交时的显隐性表现显显 性性 隐隐 性性 举举 例例1 1白色（约克夏、长白等）白色（约克夏、长白等）有色（黑、棕、斑色）长、大有色（黑、棕、斑色）长、大 黑毛猪黑毛猪F F1 1白毛白毛 长、大长、大 杜（棕）杜（棕）F F1 1白毛白毛2 2暗灰（野猪）暗灰（野猪）黑、棕黑、棕 野猪野猪 巴克夏巴克夏F F1 1暗灰色暗灰色 野猪色野猪色 棕色棕色F F1 1复合毛色复合毛色3 3黑色（大黑猪、汉普夏、黑色（大黑猪、汉普夏、中国黑猪）中国黑猪）棕、红（太姆华斯、棕、红（太姆华斯、 黑猪黑猪 杜杜F F1 1黑色黑色杜洛克）黑斑杜洛克）黑斑 桃源黑猪桃源黑猪 杜杜F F1 1黑毛黑毛（皮特兰）（皮特兰）4 4白肩带（汉普夏）白肩带（汉普夏）黑色六白、红色黑色六白、红色 汉汉 杜杜F F1 1白肩带白肩带 汉汉 巴巴F F1 1白肩带白肩带5 5黑色六白（巴克夏、波中黑色六白（巴克夏、波中猪）猪）棕色（棕色（F F2 2黑底红斑）黑底红斑） 巴巴 杜杜( (棕棕) )F F1 1黑色六白黑色六白6 6棕色（杜洛克）棕色（杜洛克）白色黑斑（皮特兰白色黑斑（皮特兰) ) 杜杜 皮皮F F1 1红底小黑斑红底小黑斑 F F1 1红底黑斑点红底黑斑点( (达尔马提亚斑点）达尔马提亚斑点） 1 1、引进白猪（丹麦长白、大白）：在纯繁中后代出现黑斑、引进白猪（丹麦长白、大白）：在纯繁中后代出现黑斑 分析：在分析：在 I I 位点上有位点上有 I IP P 基因。

基因 2 2、大白、长白、大白、长白♂♂ 黑猪黑猪♀♀F F1 1应全白，但有时出现黑斑、黑应全白，但有时出现黑斑、黑 皮斑（蓝斑）皮斑（蓝斑） 分析：可能与分析：可能与E E位点有关，即大白、长白等在位点有关，即大白、长白等在 E E位点大多为位点大多为E EP PE EP P型，形成黑皮斑型，形成黑皮斑 3 3、杜、杜♂♂ 长大长大♀♀—— 应为白色，但有时出现红毛斑块或毛梢应为白色，但有时出现红毛斑块或毛梢 红色红色 分析：分析：①①长大杂母猪不典型，至少在长大杂母猪不典型，至少在 I I 位点上可能为位点上可能为 I IP P ，，E E位点可能为位点可能为E EP P, ,此种基因型与杜洛克杂交后此种基因型与杜洛克杂交后 代可能出现红毛如红毛曼格利察猪的代可能出现红毛如红毛曼格利察猪的E E位点基位点基 因型就是因型就是E E+ +／／E EP P。

② ②长大杂母猪不纯，可能本身就是杜长大长大杂母猪不纯，可能本身就是杜长大 生产实际中出现异常毛色的分析生产实际中出现异常毛色的分析4 4、杜洛克猪毛色的深浅、杜洛克猪毛色的深浅关系到两对显性基因的互补：关系到两对显性基因的互补：A A系杜洛克（棕色）系杜洛克（棕色）  B B系杜洛克（棕色）系杜洛克（棕色） AAbb aaBBAAbb aaBB     F F1 1AaBbAaBb红色红色F F2 2 9 9红（红（A A－－B B－）－）:6:6棕（棕（3A3A－－bb, 3aaBbb, 3aaB－）－）:1:1白白aabbaabb 普通牛和瘤牛毛色性状表现毛色性状表现等位基因等位基因显隐性关系显隐性关系红色红色R, rR> r黑色黑色B, bB> b色片色片SD, SH, SC, S, sSD> SH> SC> S> s稀释深色稀释深色D, dD> d隐性淡化隐性淡化Wn, wnWn> wn显性淡化显性淡化Wp, wpWp> wp黧色黧色Br, brBr,>br季节性黑斑季节性黑斑Bs, bsBs> bs显性黑斑显性黑斑Ps, psPs> ps白斑白斑In, inIn,>in白色白色Wh-晕毛晕毛W, wW> w局部淡化局部淡化Dp, dpDp,>dp毛色性状表现毛色性状表现等位基因等位基因显隐性关系显隐性关系水牛水牛皮肤颜色皮肤颜色B，，bB>b被毛颜色被毛颜色R，，rR>r绵羊绵羊毛色毛色D，，d，，d1，，d2D>d>d1>d2显性上位显性上位O，，oO>o稀释毛色稀释毛色G，，gG>g黑色黑色E，，eE>e色片色片S，，Sp，，sS>Sp>s山羊山羊基础毛色基础毛色A,A1,A2,A3,A4,A5,A6A>A1>A2>A3>A4>A5>A6黑底白斑黑底白斑B，，bB>b背线背线D，，dD>d兔兔形成色素形成色素ED, E, ep, eED>E>ep>e决定野生型毛色决定野生型毛色AY, AW, A, at, aAY>AW>A>at>a白化白化C, Cch, Cm, Ch, cC>Cch>Cm>Ch>c毛色形成机制毛色形成机制1.毛色决定毛色决定 毛色由体内色素决定毛色由体内色素决定—酪氨酸源性色素，酪氨酸源性色素，即黑色素及其衍生物；空间分布和时空表达影即黑色素及其衍生物；空间分布和时空表达影响毛色的深浅和花纹组成。

响毛色的深浅和花纹组成 黑色素细胞位于表皮和毛囊黑色素细胞位于表皮和毛囊 真黑色素（真黑色素（eumelanin））-黑色和褐色黑色和褐色 褐黑色素（褐黑色素（pheomelanin））-溶于碱的溶于碱的 园红色颗粒，表现黄色和红色园红色颗粒，表现黄色和红色毛色形成机制毛色形成机制毛色形成机制毛色形成机制2. 黑色素细胞形成相关基因黑色素细胞形成相关基因（（1））MITF ( Microphthalmia-Associtated Transcription Factor)基因基因 MITF是一个螺旋是一个螺旋 -环环-螺螺旋碱性亮氨酸拉链转录因子，编码旋碱性亮氨酸拉链转录因子，编码 MITF蛋白，可与蛋白，可与酪氨酸基因家族启动子中酪氨酸基因家族启动子中 CATGTG序列结合，调控酪序列结合，调控酪氨酸基因家族的表达在人类和小鼠中，氨酸基因家族的表达在人类和小鼠中，MITF基因对基因对黑色素细胞发育、分化、迁移、存活起重要作用黑色素细胞发育、分化、迁移、存活起重要作用 它参与诱导调节神经嵴细胞分化形成黑色素细胞参与诱导调节神经嵴细胞分化形成黑色素细胞 。

其基其基因突变可导致皮肤、内耳及眼睛黑色素细胞和视网膜因突变可导致皮肤、内耳及眼睛黑色素细胞和视网膜上皮细胞缺乏或功能障碍，表现为皮肤色素减少、听上皮细胞缺乏或功能障碍，表现为皮肤色素减少、听力损害和虹膜色素异常等力损害和虹膜色素异常等 毛色形成机制毛色形成机制2. 黑色素细胞形成相关基因黑色素细胞形成相关基因（（2）显性毛色调控基因）显性毛色调控基因KIT及及 KIT配体配体 (KITL)：： KIT基因发生变异，会扰乱肥大细胞生长因子在生皮节和基因发生变异，会扰乱肥大细胞生长因子在生皮节和上表皮通道间的扩散，使黑色素细胞不能成活，最终上表皮通道间的扩散，使黑色素细胞不能成活，最终导致毛色因毛根中缺乏黑色素细胞及其前体物而呈白导致毛色因毛根中缺乏黑色素细胞及其前体物而呈白色色 KIT配体配体 ( KITL)是刚性因子、干细胞因子及主要是刚性因子、干细胞因子及主要的细胞生长因子，在成体皮肤黑色素细胞系的发育与的细胞生长因子，在成体皮肤黑色素细胞系的发育与维持中起到重要的作用，不可缺少维持中起到重要的作用，不可缺少 毛色形成机制毛色形成机制2. 黑色素细胞形成相关基因黑色素细胞形成相关基因（（3））EDNRB基因及基因及 EDN3：黑色素细胞由神经嵴细：黑色素细胞由神经嵴细胞分化而来，这一过程的信号转导通路不仅仅有胞分化而来，这一过程的信号转导通路不仅仅有 KIT基因参与，也有基因参与，也有 EDNRB基因的作用。

它们中任意一基因的作用它们中任意一个的突变均会引起胚胎黑色素前体细胞数量的减少，个的突变均会引起胚胎黑色素前体细胞数量的减少，从而导致毛色丧失从而导致毛色丧失EDN3为其配位体，和为其配位体，和 KITL共同共同介导黑色素细胞的分化在胚胎干细胞和突变株小鼠介导黑色素细胞的分化在胚胎干细胞和突变株小鼠体内的试验中发现，黑色素前体细胞在胚胎中的存活体内的试验中发现，黑色素前体细胞在胚胎中的存活与与 EDNRB、、KIT信号转导途径之一相关两者同时缺信号转导途径之一相关两者同时缺乏时会影响表型乏时会影响表型毛色形成机制毛色形成机制3. 黑色素合成相关基因黑色素合成相关基因（（1）酪氨酸酶基因）酪氨酸酶基因 (TYR)：： 参与黑色素形成的调控参与黑色素形成的调控 ，在不同的种族黑色素细胞之间的表达没有发现较大在不同的种族黑色素细胞之间的表达没有发现较大L-多巴既是多巴既是 TYR的催化产物，也是的催化产物，也是 TYR的激活辅助因的激活辅助因子TYR是黑色素形成的关键酶也是决速酶之一，它是黑色素形成的关键酶也是决速酶之一，它的表达活性决定着黑色素合成的数量及速度的表达活性决定着黑色素合成的数量及速度。

2）酪氨酸酶相关蛋白基因）酪氨酸酶相关蛋白基因 ( TYRP1、、TYRP2)：黑：黑色素的生物合成主要由酪氨酸酶色素的生物合成主要由酪氨酸酶 及其相关蛋白及其相关蛋白 5，，6-二羟基吲哚羧酸氧化酶二羟基吲哚羧酸氧化酶 (由由 TYRP1编码编码 )和多巴色素和多巴色素互变酶互变酶(由由 TYRP2编码编码 )来完成它们是黑色素合成过来完成它们是黑色素合成过程中的限速酶，决定了黑色素合成的种类和数量程中的限速酶，决定了黑色素合成的种类和数量毛色形成机制毛色形成机制4.黑色素合成类型转变相关基因黑色素合成类型转变相关基因（（1）黑素皮质激素受体）黑素皮质激素受体 (MC1R)基因：哺乳动物毛色基因：哺乳动物毛色变异研究的主效基因之一变异研究的主效基因之一2）） a-MSH和和 ASIP对两种黑色素合成的调控：真对两种黑色素合成的调控：真黑色素与褐黑色素的合成数量、比率主要受黑色素与褐黑色素的合成数量、比率主要受 a-MSH和和 ASIP调控 α-MSH /MC-1信号刺激真黑色素生成，信号刺激真黑色素生成，而而 ASIP信号刺激褐黑色素生成信号刺激褐黑色素生成遗传机制遗传机制vKITKIT基因：编码肥大基因：编码肥大/ /干细胞生长因子受体，干细胞生长因子受体，属于酪氨酸激酶受体家族。

定位属于酪氨酸激酶受体家族定位SSC8pSSC8p1.21.2(Genome research, 1998(Genome research, 1998，，826-833826-833；；Mammlian genome, 1999, 1132-1136)Mammlian genome, 1999, 1132-1136)vMC1RMC1R基因：黑素皮质素受体基因：黑素皮质素受体1 1，属于，属于G G蛋白蛋白耦联受体（耦联受体（KijasKijas，，GeneticsGenetics，，19981998，，11771177－－11851185））vASIPASIP基因：野灰信号蛋白基因：野灰信号蛋白( (Kim, Anim Genet. 2004, 35(5):418-20 tandem duplication skipping of exon 17 毛色基因 kit Mc1R Agouti血液蛋白多态型血液蛋白多态型v概述概述™血型是一种遗传性状，可以完全遗传且终生不变血型是一种遗传性状，可以完全遗传且终生不变™研究方法：免疫遗传学、生化遗传学研究方法：免疫遗传学、生化遗传学™用途：亲子鉴定、血缘关系和品种起源、性状选用途：亲子鉴定、血缘关系和品种起源、性状选择的标记择的标记血血 型型v概念概念™狭义的血型：以红细胞表面抗原为中心进行分类狭义的血型：以红细胞表面抗原为中心进行分类™广义的血型：高等动物血液中由遗传因子决定的广义的血型：高等动物血液中由遗传因子决定的红细胞抗原、白细胞抗原、血清同种异型与蛋白红细胞抗原、白细胞抗原、血清同种异型与蛋白型型™判定方法：凝集反应、溶血反应、血清抗球蛋白判定方法：凝集反应、溶血反应、血清抗球蛋白反应、蛋白质电泳等反应、蛋白质电泳等血血 型－猪型－猪v按红细胞表面抗原分类按红细胞表面抗原分类 分为分为A、、B、、C、、D、、E、、F、、G、、H、、I、、J、、K、、L、、M、、N、、O15个系统，各自具有相应个系统，各自具有相应的等位或复等位基因的等位或复等位基因血型血型血型因子血型因子等位基因等位基因AAc, Ap, oAA, aoBBa, BbBa, BbCCaCa,C-DDa, DbDa, DbEEa, Eb, Ed, Ee, Ef, Eg, Eh, Ei, Ej, Ek, Em, En, Eo, Ep, ErE1(bdgkmp),E2(deghmnp),E3(aegln),E4(defhkmnp),E5(bdfkmp),E6(aefin),E7(degkln),E8(aeigjl),E9(deghjmn),E10(abg),E11(abdg),E12(aegmnop),E13(bdgkl),E14(deghjmnr),E15(abgmnop)FFa, Fb, Fc, FdFac,Fbc,FbdGGa, GbGa, GbHHa, Hb, Hc, Hd, HeHa, Hb, Hab, Hcd, Hbd,Hbc,H-IIa, IbIa, IbJJa, JbJa, Jb，，J-KKa, Kb, Kc, Kd, KeKac, Kace, Kadc, Kb, K-LLa,Lb,Lc,Ld,Le,Lf,Lg,Lh,LiLadhi,Lbcgi,Lbdfi,Lakim,Ladhij,LadhjiMMa,Mb,Mc,Md,Me,Mf,Mg,MhMabe,Mae,Mb,Mbc,Md,Mdg,Mcf,MadeNNa,Nb,NcNa,Nb,NbcOOa,ObOa,Ob血血 清清 蛋蛋 白白 型型等等 位位 基基 因因Tf 转铁蛋白转铁蛋白TfA,TfB,TfC,TfD,TfEPa 前白蛋白前白蛋白PaA, PaBHp 血液结合素血液结合素Hp0,Hp1,Hp2,Hp3,Hp4,Hp1F,Hp3FCp 血浆铜蓝蛋白血浆铜蓝蛋白Cpa,Cpb,Cpbm1Am1 淀粉酶淀粉酶1AmA,AmB,AmC,AmBEAm2 淀粉酶淀粉酶1Am2A,Am2BAlb1 白蛋白白蛋白Alb1A,Alb1B,Alb10S 2 慢慢 2球蛋白球蛋白S 2A, S 2B, S 2CT 线蛋白线蛋白TA,TBPo1 后白蛋白后白蛋白1Po1A, Po1BPo2 后白蛋白后白蛋白2Po2F, Po2SEsI 酯酶酯酶1EsA, EsBEsII 酯酶酯酶2EsIID, EsIIE, EsIIFAkp 碱性磷酸酶碱性磷酸酶AkpA, AkpB, AkpC, AkpD, AkpE红细胞红细胞 蛋白型蛋白型等等 位位 基基 因因6PGD 66PGD 6－磷酸葡萄糖酸脱氢酶－磷酸葡萄糖酸脱氢酶6PGD6PGDA A, 6PGD, 6PGDB BPHI PHI 磷酸己糖异构酶磷酸己糖异构酶PHIPHIA A, PHI, PHIB BPGM PGM 葡萄糖磷酸变位酶葡萄糖磷酸变位酶PGMPGMA A, PGM, PGMB BADA ADA 腺苷脱胺酶腺苷脱胺酶ADAADAA A, ADA, ADAB B, ADA, ADAC C, , ADAADAD D, ADA, ADAOOACP ACP 酸性磷酸酶酸性磷酸酶ACPACPA A，，ACPACPB BCa Ca 碳酸酐酶碳酸酐酶CaCaA A，，CaCaB BG6PD G6PD 葡萄糖葡萄糖-6--6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶G6PDG6PDA A，，G6PDG6PDB BPepC PepC 肽酶肽酶C CPepCPepCF F，， PepCPepCS SEsD EsD 酯酶酯酶D DEsDEsDA A，，EsDEsDB B血血 型－牛型－牛v家家牛牛的的红红细细胞胞血血型型是是动动物物中中分分类类最最为为详详细细的的，，在在3030对对染染色色体体中中有有2/32/3以以上上与与支支配配这这些些血血型型的的基基因因有有关关。

目目前前已已检检测测到到的有的有1212个血型系统，约个血型系统，约8080种血型因子种血型因子血型血型血型因子血型因子等位基因等位基因AA1, A2, D1, D2, H, ZA1，，A2H1D，，H……10种种BB1,B2,G1,G2,G3,I1,I2,K1,K2,O1,O2,O3,Ox,P1,P2,Q,T1,T2,Y1,Y2,A,B’,D,E1,E2,E3,G’,I’,J,K’,O’1,O’2,O’3,P’,Q’,Y’,B’’,G’’等等B,GY2E,BGK1O1Y2, AE3KG……300种以上种以上CC1,C2,E,R1,R2,W1,W2,X1,X2,X3,L’,C’C，，X2L’C,E,C1,C2,WX2等等F-VF1,F2,V1,V2F1，，F2，，V1，，V2JJJa, Jcs,JsLLL，，lMM1,M2M1, M2, mNNN, nSUS1,U1,U2,H’,U’S, U2, H’, SH’, U1H’ZZZ, zR’-S’R’,S’R’, S’TTT’, t’血血 清清 蛋蛋 白白 型型等等 位位 基基 因因Tf 转铁蛋白转铁蛋白TfA1, TfA2 ,TfB,TfD1,TfD2,TfF ,TfE ,TfGHb 血红蛋白血红蛋白A，，B，，CAlb 白蛋白白蛋白AlbA, AlbB, AlbCPa 后白蛋白后白蛋白PaA，，PaBAm 淀粉酶淀粉酶1AmA, AmB , AmCS  慢慢 球蛋白球蛋白S A, S BAkp 碱性磷酸酶碱性磷酸酶FA, FOEs 酯酶酯酶D1,D2Cp 铜蓝蛋白铜蓝蛋白CpA, CpB, CpCCa 碳酸酐酶碳酸酐酶CaF，，CaSLa a-乳酸脱氢酶乳酸脱氢酶A, B, CLg β-乳球蛋白乳球蛋白A，，B，，C，，D，，E，，F，，GLDH 乳酸脱氢酶乳酸脱氢酶LDH1,LDH2,LDH3,LDH4,LDH5MDH1 苹果酸脱氢酶苹果酸脱氢酶A，，B血血 清清 蛋蛋 白白 型型等等 位位 基基 因因Tf 转铁蛋白转铁蛋白TfA,TfB,TfC,TfD,,TfEHb 血红蛋白血红蛋白A，，BAlb 白蛋白白蛋白AlbA, AlbB, AlbOAm 淀粉酶淀粉酶1Am1, Am2 , Am3Es 酯酶酯酶EsA,EsBCa 碳酸酐酶碳酸酐酶CaF，，CaS血血 型－水牛型－水牛遗传缺陷（遗传缺陷（genetic defect））v概概念念：：畜畜禽禽由由遗遗传传基基础础发发生生变变化化引引起起的的疾疾病病或缺陷或缺陷v类型类型™致致死死型型：：损损害害最最强强烈烈的的遗遗传传缺缺陷陷，，统统统统在在胚胚胎胎期或刚出生就导致死亡期或刚出生就导致死亡™半半致致死死型型：：有有遗遗传传缺缺陷陷的的个个体体出出生生后后稍稍晚晚些些时时候死亡候死亡™非非致致死死或或有有害害型型：：虽虽然然不不致致个个体体死死亡亡，，但但可可能能降低生活力，影响生长发育和生产力降低生活力，影响生长发育和生产力遗传缺陷遗传缺陷v遗传规律™致死或有害基因存在于某染色体上，大多为隐性或部分显性，纯合时才充分表现其作用™有害的隐性基因在群体中频率很低，只有在近亲繁殖或近交的情况下出现的概率较高™显性致死基因纯合体不存活，因此不能遗传给后代遗传缺陷遗传缺陷v遗传规律遗传规律™隐性致死基因纯合时，主要影响个体生理生化隐性致死基因纯合时，主要影响个体生理生化过程而导致异常和死亡过程而导致异常和死亡™存在于性染色体上的致死基因称为伴性致死基存在于性染色体上的致死基因称为伴性致死基因，不论其为显性还是隐性，它能使染色体异因，不论其为显性还是隐性，它能使染色体异型（型（XYXY、、XOXO、、ZWZW）的个体死亡）的个体死亡v牛的遗传缺陷牛的遗传缺陷: 软骨发育不全、下鄂不全、大脑疝、曲肢、先天软骨发育不全、下鄂不全、大脑疝、曲肢、先天性痉挛、癫痫、裂唇、无毛、多乳头、皮肤缺损性痉挛、癫痫、裂唇、无毛、多乳头、皮肤缺损v绵羊的遗传缺陷：绵羊的遗传缺陷： 无颌、软骨发育不全、短颔、小脑运动失调、隐无颌、软骨发育不全、短颔、小脑运动失调、隐睾症、无耳和小耳、骨钙化不全等睾症、无耳和小耳、骨钙化不全等v山羊的遗传缺陷：山羊的遗传缺陷： 间性或雄性比、隐睾症、侏儒症、乳房与乳头异常间性或雄性比、隐睾症、侏儒症、乳房与乳头异常v猪的遗传缺陷：猪的遗传缺陷： 阴囊疝、隐睾症、肛门闭锁、间性、内翻乳头阴囊疝、隐睾症、肛门闭锁、间性、内翻乳头。