儿童外科学：隐睾、尿道下裂.ppt

PET PET ———— 聚对苯二甲酸乙二醇脂聚对苯二甲酸乙二醇脂 常见矿泉水瓶、碳酸饮料瓶等 耐热至70℃易变形， 1号塑料品用了10个月后，可能释放出DEHPDEHP邻苯二甲酸二乙基己酯邻苯二甲酸二乙基己酯 （Di[2-Ethylhexyl]Phthalate）是一类环境雌激素现现有研究证实有研究证实DEHPDEHP与男性泌尿生殖系统先天畸形有显著与男性泌尿生殖系统先天畸形有显著关系隐睾（Cryptorchidism）•What is Cryptorchidism? •How would I know if the baby has a Cryptorchidism? •Why does a Cryptorchidism have to be treated？？ •When and how to treat? ——web: American family doctor CryptorchidismCryptorchidism：睾丸未能按照正常：睾丸未能按照正常发育过程从腰部腹膜后下降至阴囊发育过程从腰部腹膜后下降至阴囊。

 睾丸未降睾丸未降 Undescended testisUndescended testis 异位睾丸异位睾丸 Ectopic testis Ectopic testis 隐睾常见位置隐睾常见位置发病率：足月新生儿约发病率：足月新生儿约4%；； 1岁约岁约0.66%；； 成年约成年约0.3%睾丸生后仍有自然下降过程睾丸生后仍有自然下降过程1.1.第一阶段第一阶段————睾丸形成期睾丸形成期 胚胎6-7周 睾丸起源于胚胎后腹中线两侧泌尿生殖嵴，胚胎6-7周，原始生殖腺髓质发育为睾丸，位于12胸椎水平2. 2. 第二阶段第二阶段————经腹膜后移行期经腹膜后移行期 胚胎7月前3. 3. 第三阶段第三阶段————睾丸下降期睾丸下降期 胚胎7月后雄激素雄激素INSL-3睾丸引带，睾丸引带，GubernaculumGubernaculum：：在腹壁形成前由连接在腹壁形成前由连接睾丸、附睾至阴囊区的细胞群组织形成。

其尾端睾丸、附睾至阴囊区的细胞群组织形成其尾端可分为阴囊支、会阴支、耻骨部支和股部支可分为阴囊支、会阴支、耻骨部支和股部支雄激素雄激素INSL-31.1.内分泌失调内分泌失调 下丘脑-垂体-睾丸轴失衡，睾丸分化异常，雄激素、抗Muller管激素、INSL3缺乏或不敏感等2.2.睾丸引带附着异常睾丸引带附着异常3.3.睾丸或附睾本身发育缺陷睾丸或附睾本身发育缺陷4.4.腹内压力缺失：腹内压力缺失：梅干腹综合征5.5.解剖障碍解剖障碍隐睾的病理主要包括两大方面改变：隐睾的病理主要包括两大方面改变：1.出生前出生前 在胚胎期，睾丸形成过程中即受某些致病因素影响，导致睾丸出现相应病理改变，与隐睾的形成互为因果2.出生后出生后 由于隐睾未能处于正常发育环境，导致睾丸发育进一步受到影响而致相应继发病理改变( (一一) ) 大体改变大体改变1.1.胚胎期：胚胎期： 睾丸体积小、质地软，睾丸与附睾分离， 附睾头或输精管缺如；睾丸、附睾或输精 管畸形2.2.出生后：出生后： 阴囊温温度影响，睾丸进一步变小、变 软，甚至萎缩 （二）（二） 组织学病理学改变组织学病理学改变主要病理改变主要病理改变1.1.生殖细胞减少，生精少；生殖细胞减少，生精少； 1岁后仍然持续出现生殖母细胞； Ad型精原细胞减少。

2. 2. 曲细精管直径变小；曲细精管直径变小；3. 3. 曲细精管周围胶原组织增生；曲细精管周围胶原组织增生；4. 4. 间质细胞受损相对较轻间质细胞受损相对较轻左图：正常睾丸曲细精管上皮发育正常，可见各期生 精细胞右图：隐睾曲细精管上皮明显萎缩，生精细胞少、缺 失，间质细胞病理性增生隐睾动物模型隐睾动物模型•２２岁前岁前病理学改变不明显，随时间延长,损害逐渐加重，并逐渐变为不可逆•睾丸位置越高，病理损害越重；•单侧隐睾，健侧睾丸可能也有“交感性病变”；•即使是双侧隐睾，仍有一定量雄激素产生，可维持第二性征，较少影响性行为（一）主要临床表现（一）主要临床表现（二）伴发畸形（二）伴发畸形（三）并发症（三）并发症（一）主要临床表现（一）主要临床表现1.阴囊内空虚，阴囊发育不良2.腹股沟区或有包块（二）伴发畸形1. 附睾和输精管畸形2. 鞘状突未闭: inguinal hernia, hydrocele3. 尿道下裂（三）并发症（三）并发症1.1.生育能力下降或不育生育能力下降或不育 单侧隐睾患者10~30%不育2.2.隐睾恶变隐睾恶变 隐睾恶变率较正常睾丸高约10倍。

3.3.隐睾扭转隐睾扭转 隐睾扭转较阴囊内睾丸高约20倍4.4.睾丸损伤睾丸损伤5.5.精神创伤精神创伤 仔细查体胜于辅助检查！仔细查体胜于辅助检查！鉴别诊断：鉴别诊断：1.回缩睾丸回缩睾丸(Retracted Testis））2.单睾（单睾（Monorchism））3.无睾畸形（无睾畸形（Anorchism））4.两性畸形两性畸形(Hermaphrodism)5.睾丸横过异位（睾丸横过异位（Transverse testicular ectopia））辅助检查：辅助检查：1.1.B B超：超：准确性与检查者经验有关，因患儿不配合以及提睾肌收缩导致假阳性率较高2.2.腹腔镜探查：腹腔镜探查：适用于体表不能扪及的隐睾探查3.3.CTCT、、MRIMRI、精索血管造影、精索血管造影等临床较少应用治疗目的治疗目的1.明显和可见的缺陷可以得到永久性改观2.可以避免患儿心理和精神上的创伤3.恶变趋向容易及时发现4.可能改善生育能力治疗方式：治疗方式：（一）内分泌治疗（二）手术治疗1.内分泌治疗内分泌治疗（（临床使用有限临床使用有限））常用药物及用法常用药物及用法1.LHRH（黄体生成激素释放激素） 喷雾剂　喷鼻200ug/侧 ，Tid ,共４周2.HCG (人绒毛膜促性腺激素) 1000IU/次，肌注，1周2次，共6周 总量2000~15000IU治疗时机：治疗时机：生后6月－1岁。

适应症：适应症： 睾丸位置低，鞘状突管已闭治疗效果：治疗效果：与隐睾位置密切相关，低位隐睾 仅约20~30% 有效副作用：副作用： 阴茎增大、睾丸肿痛、骨骺早期 融合手术方式：手术方式：肉膜囊内睾丸固定术肉膜囊内睾丸固定术手术时间手术时间：1-21-2岁2.手术治疗手术治疗1.1.标准手术：标准手术：适用于体表可扪及睾丸者2.2.Fowler-stephenFowler-stephen手术：手术：适用于睾丸位置过高者，且输精管足够长者 3.3. 分期手术：分期手术：适用于睾丸位置过高者，且输精管长度不足者4. 4. 睾丸自体移植手术睾丸自体移植手术 5.5. 腹腔镜手术腹腔镜手术Gross睾丸固定法——已被淘汰！已被淘汰！肉膜囊睾丸固定肉膜囊睾丸固定腹腔镜睾丸固定术腹腔镜睾丸固定术What is Cryptorchidism? ——Undecend & EctopicHow would I know if the baby has a cryptorchidism? ——P.E.is more importantWhy does a Cryptorchidism have to be treated？？ ——PathologyWhen and how to treat（（operation））? ——1~2 years old尿道下裂（ HypospadiasHypospadias ）教学目的教学目的1.掌握尿道下裂分类、临床表现；2.熟悉尿道下裂的诊断、鉴别诊断及治疗；3.了解尿道下裂胚胎学发育、病因及术后常见并发症。

•尿道下裂是一种因尿道发育不全而致尿道开口不在正常位置的阴茎畸形•部分并发阴茎下弯•发病率：约3‰胎第胎第6 6周周n出现生殖结节,继而出现尿道沟第第7-87-8周周n开始向男性或女性分化第第1010周周 •生殖结节形成阴茎•尿道外口移至冠状沟部阴茎头顶部•外胚层出现细胞索，向近端分化生长使尿道外口移至阴茎头顶端第第1212周周生殖结节内间质分化为阴茎海绵体及尿道海绵体内胚层尿道上皮细胞分化，尿道沟腹侧正中融合形成尿道，若尿道沟融合障碍则导致尿道下裂影响因素：1. 内分泌因素2. 遗传因素1.1.内分泌障碍内分泌障碍①雄激素水平降低②雄激素受体缺乏③孕期母体激素摄入异常2.2.遗传因素遗传因素尿道下裂为多基因遗传，尿道下裂的患儿其兄弟患该病的几率是正常人的10倍； 8%的父系及14%同胞中患有尿道下裂（一）主要畸形（一）主要畸形（二）合并畸形（二）合并畸形1.异位尿道开口异位尿道开口2.阴茎下弯阴茎下弯3.包皮分布异常包皮分布异常（一）主要畸形（一）主要畸形Ⅰ 阴茎头、冠状沟阴茎头、冠状沟 50%Ⅱ 阴茎体阴茎体 30%Ⅲ 阴茎阴囊交界部阴茎阴囊交界部Ⅳ 会阴部会阴部 1.尿道异位开口尿道异位开口20%2.2.阴茎下弯阴茎下弯轻度下弯：<15°中度下弯：15-35°重度下弯：>35° 中、重度下弯患者成年后性生活困难。

1.隐睾隐睾2.鞘状突未闭3.其它泌尿系畸形前列腺囊、阴囊中裂、阴茎阴囊转位、阴茎扭转、重复尿道等；4.其他：肾母细胞瘤、肛直肠畸形等（二）合并畸形（二）合并畸形Ⅴ Ⅴ °伴苗勒管残伴苗勒管残留组织留组织Ⅳ Ⅳ °底超过精囊底超过精囊Ⅲ Ⅲ °底超过膀胱底超过膀胱颈颈Ⅱ Ⅱ °底达膀胱颈底达膀胱颈ⅠⅠ°深数毫米深数毫米产前诊断产前诊断超声发现阴茎远端宽大伴有背侧包皮过剩出生后诊断出生后诊断根据临床表现即可初诊•轻型尿道下裂（阴茎头型、冠状沟型） 注意与单纯阴茎下弯鉴别•重型尿道下裂（阴囊型、会阴型） 注意与两性畸形鉴别两性畸形（两性畸形（Intersex hermaphrodism））各种原因引起的小儿出生后内、外生殖器官和第二性征的发育畸形常见两性畸形常见两性畸形（一）染色体性别异常（二）性腺性别异常（三）表型性别异常（一）染色体性别异常（一）染色体性别异常1.先天性睾丸发育不全症（Klinefelter syndrome）2.XX男性3.先天性卵巢发育不全症（Turner syndrome ）4.混合性腺发育不全5.真两性畸形病种病种染色体染色体性腺性腺外生殖外生殖器器内生殖内生殖道道其他其他先天性睾丸发育不全47xxy或46 XY/47xxy睾丸玻璃样变性正常男性女性型常伴智力低下XX男性46xy睾丸玻璃样变性正常男性女性型常伴发尿道下裂先天性卵巢发育不全45x0或46 xx/45x0条索样性腺不成熟女性发育不全常伴多发畸形混合性腺混合性腺发育不全发育不全46xy/45x046 xy睾丸条索睾丸条索状状无定型，无定型，外观难辨外观难辨子宫、阴子宫、阴道、一输道、一输卵管卵管常伴发肿常伴发肿瘤瘤真两性畸真两性畸形形46xx或或46xy或嵌合体或嵌合体睾丸及卵睾丸及卵巢或卵睾巢或卵睾无定型，无定型，外观难辨外观难辨子宫，尿子宫，尿生殖窦，生殖窦，可能有家可能有家族史族史真两性畸形真两性畸形（（true hermaphroditism ））•染色体 46 XX 50% 46 XX/46 XY 30% 46 XY 20%•尿17酮，17羟孕酮正常•性腺探查及活检：体内含卵巢及睾丸两种成分（二）性腺性别异常（二）性腺性别异常 染色体正常，而性腺分化异常导致性染色体与性腺及表型性别不相关。

1.1.纯性腺发育不全纯性腺发育不全 染色体核型：46xx或46xy，性腺发育不良2.2.无睾丸综合征无睾丸综合征 核型46xy，无性腺（三）表型性别异常（三）表型性别异常1.女性假两性畸形女性假两性畸形先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症 （（Congenital adrenal hyperlasia，， CAH ））2.男性假两性畸形毛发增生，肌肉发达毛发增生，肌肉发达阴蒂肥大似阴茎阴蒂肥大似阴茎幼年身高增长过快，幼年身高增长过快，骨骺早闭，最终身材矮小骨骺早闭，最终身材矮小1.1.先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症 CAH鉴别要点鉴别要点①染色体 46 XX②尿17酮，17羟孕酮增高③血皮质醇降低④存在阴道、子宫2.男性假两性畸形男性假两性畸形 •染色体 46 XY，性染色质阴性•外生殖器性别难辨•仅睾丸组织，苗勒氏管已退化 女性间期细胞核中的两条女性间期细胞核中的两条X X染色体，只有一条有转录染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，称活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，称为性染色质正常男性中无为性染色质。

正常男性中无对于重型尿道下裂患者应首先确定其性别•患者体型、身材发育、有无第二性征；有无阴道，双侧性腺外观形态等•检查染色体；•血游离皮质醇，尿17酮，17羟孕酮检测；•性腺活检手术是唯一治疗方式手术是唯一治疗方式手术目的：手术目的：•矫正下弯畸形•尿道外口正位•能站立排尿，排尿通畅•外观良好•成年后能进行正常性生活•减轻心理压力年龄：年龄：多主张1岁～学龄前治疗步骤治疗步骤1.矫正阴茎下弯2.重建尿道至今有报道的手术方式300+种目前主流术式强调尿道板尿道板的应用尿道异常开口远端上尿道异常开口远端上皮化的尿道粘膜皮化的尿道粘膜常用术式：Snodgrass ：尿道板背侧中线切开腹侧卷管Mathieu： 尿道口基底矩形皮瓣成形尿道Onlay： 尿道板加盖包皮内板岛状皮瓣Duckett： 包皮内板带蒂皮瓣卷管Snodgrass ：尿道板背侧中线切开腹侧卷管：尿道板背侧中线切开腹侧卷管优点：优点：操作简单，术后阴茎形态良好；缺点：缺点：要求阴茎下弯不重，尿道板发好，术后尿瘘发生率较高Mathieu：：尿道口基底矩形皮瓣成形尿道优点：优点：操作简单，材料较为充足。

缺点：缺点：阴囊皮瓣欠光滑，可能有皮肤附属器Onlay：：尿道板加盖包皮内板岛状皮瓣优点：优点：尿道光滑，材料丰富；缺点：缺点：操作相对复杂，不适于下弯明显者Duckett：：包皮内板带蒂皮瓣卷管优点：优点：尿道光滑，材料丰富；缺点：缺点：操作相对复杂，与正常尿道有吻合口，术后尿道狭窄发生率较高适用于阴茎重度下弯者适用于阴茎重度下弯者若成形尿道材料不足，则可采用颊粘膜或膀胱粘膜成型尿道若I期手术困难，可考虑分期手术手术方式选择应根据尿道下裂具体情况如尿道开口位置、阴茎下弯程度、尿道板发育等因素，结合术者熟悉程度选择手术方式1.尿道瘘（15%～30% ）2.尿道狭窄3.尿道憩室样扩张4.尿外渗小结小结1.尿道下裂分类、临床表现；2.尿道下裂的诊断、鉴别诊断及治疗；3.尿道下裂胚胎学发育、病因及术后常见并发症问题：问题：1.尿道下裂有哪些临床特点？如何治疗？2.如何鉴别尿道下裂与两性畸形？。