关注共济失调,对抗摇晃不稳人生.pdf

关注共济失调 对抗摇晃不稳的人生 2017年9月25日 孙逸仙纪念医院 神经科黎祥喷 提 纲 一．共济失调的定义和分类 认识共济失调，关注共济失调 二．临床表现 共济失调有什么表现？ 三．诊断 如何判断是否患了共济失调？具体是那种疾病？ 四．治疗 坚定信心，对抗疾病 关注共济失调 共济运动与共济失调 共济运动： 肌肉之间协调配合 共济失调： 肢体运动的协调动作失调， 不平稳与不协调 固定肌 协同肌 对抗肌 主动肌 平衡四联系统 前庭系统小脑系统视觉系统本体感觉系统 大脑 定义和分类 共济失调 在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失 调不平稳与不协调 按病变部位分：  小脑性共济失调  大脑性共济失调  感觉性共济失调  前庭性共济失调 共济失调分类（发病机制）共济失调分类（发病机制） 遗传性共济失调遗传性共济失调 散发性共济失调散发性共济失调 获得性共济失调：有毒物质、获得性维生素缺乏、免疫介导、 中枢神经系统感染、中枢神经系统表面铁沉积症 部分遗传性共济失调：隐性遗传性小脑共济失调/线粒体病 散发性退行性共济失调：多系统萎缩（MSA）、病因不明的 散发成年发病的共济失调（SAOA） 共济失调的临床表现 主要表现 主要表现为：空间和时间上对肌收缩的控制障碍  辨距不良：动作的幅度太大－辨距过度 动作的幅度过小－辨距不足  动作分解： 各肌群在时间上不能很好地配合，圆滑流利的动作变成许 多孤立的动作 肌肉收缩和松弛不及时，在做来回重复性动作时最为明显 ，临床上称之为轮替动作失常  书写和语言障碍 小脑性共济失调的患者言语迟缓、含糊，但又常有爆发音 书写常有字体过大、笔画不匀的现象 小脑性共济失调 姿势步态改变 蚓部病变引起躯干共济失调，站立不稳，步态蹒跚，摇晃 不定，上蚓部受损向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢 共济失调不明显，小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒 随意运动协调障碍 小脑半球受损导致同侧肢体的共济失调，辨距不良和意向 性震颤，上肢重，愈接近目标震颤愈明显，协同不能，字 迹愈写愈大 小脑性共济失调 言语障碍： 由于发音器官如口唇、舌、咽喉等肌肉的共济失调，患者 表现为说话缓慢、发音不清和声音断续、顿挫或爆发式， 呈爆发性或吟诗样语言 眼运动障碍： 眼外肌共济失调可导致眼球运动障碍。

患者表现为双眼粗 大眼震，少数患者可见下跳性眼震、反弹性眼震等 肌张力减低： 小脑病变时常可出现肌张力减低，腱反射减弱或消失，当 患者取坐位时两腿自然下垂扣击腱反射后，小腿不停摆动 ，像钟摆一样 大脑性共济失调 额叶性共济失调 额叶或额桥小脑束病变，病灶对侧共济失调，表现类似小 脑性共济失调伴额叶症状，如精神症状，强握反射等 顶叶性共济失调 对侧肢体出现不同程度共济失调，闭眼时明显 颞叶性共济失调 较轻，表现一过性平衡障碍，早期不易发现 感觉性共济失调  脊髓后索损害  病人不能辨别肢体位置和运动方向  出现站立不稳，迈步不知远近，落脚不知深 浅，踩棉花感  闭眼时明显，病人在黑暗处难以行走 前庭性共济失调  以平衡障碍为主  站立不稳，行走向病侧倾斜，不能走直线  改变头位症状加重  四肢共济运动正常  常伴严重眩晕，呕吐，眼震 共济运动的检查 指鼻试验 跟-膝-胫试验 快速轮替试验 反跳试验 起坐试验 闭目难立（Romberg）征 1. 小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑 肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变 性及萎缩等应重视基因诊断 2. 深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经 应检查肌电图、体感诱发电位；如考虑在后根病 变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部 位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。

考虑 在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI 3. 大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等 4. 前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、 前庭功能检查等 辅助检查 诊断和鉴别诊断 诊断策略诊断策略 体会 1. 详细的病史询问及神经系统体格检查可以提供许 多对正确诊断散发性共济失调有价值的信息 立位时收缩压较卧位下降超过30mmHg（1mmHg=0.133 kPa）就 可以诊断为临床上很可能的MSA感觉型的共济失调就可以怀疑为 弗里德里希共济失调，维生素B12缺乏或脊髓梅毒等疾病 2. 所有的患者都应该行头部MRI检查 3. 实验室检查和基因学检测 具有双重作用： 一方面，它可以确定临床上和MRI提示的疾病的诊断另一方面，当 临床表现和MRI征象难以做出诊断时，实验室检查和基因检测可以作 为一种诊断的工具 共济失调的鉴别诊断 本体感觉 小脑性 前庭性 额叶性 病变部位 末梢神经、神经 根、后索、丘 脑、顶叶 小脑、脑干 前庭及其神经和 核 额叶前部 运动失调部位 同侧或对侧 同侧或对侧 同侧 对侧 眩晕 - + +++ ？ 眼球震颤 - + ++ ？ 言语障碍 - + - ？ 深感觉障碍 + - - - 腱反射 减弱或消失 减弱 正常 正常或减弱 肌张力减低 - + - - 闭目难立征 + - + - 视力纠正 有 无 有 无 前庭功能 正常 减弱 明显减退 正常 步态 踵步态 蹒跚步态 闭目时严重的蹒 跚步态 起立、步行不 能，站立时细小 步态向后移， 伴有症状 常有其他感觉障 碍 肢体共济失调 眩晕、恶心、呕 吐或听力障碍 可有精神症状等 额叶症状 疾病 多发性末梢神经 炎、脊髓痨、亚 急性联合变性等 小脑肿瘤、炎 症、血管病、变 性病等 前庭神经炎、链 霉素等中毒，脑 干疾病 肿瘤、炎症、血 管病 治疗 治疗原则 寻找病因，治疗原发病 遗传性共济失调患者，目前尚无能够完全阻止病情 进展的方案，尚无有效的病因治疗 临床上仍以对症和支持治疗为主，许多药物治疗尚 缺乏循证医学的证据，以临床经验治疗为主 主要目标是减轻症状、延缓病情进展，改善日常生 活自理能力 对症治疗 1. 共济失调症状：5-羟色胺1A受体激动剂丁螺环酮、坦度螺 酮，利鲁唑可部分改善症状 2. 锥体外系症状：左旋多巴及其复合制剂、苯海索、金刚烷 胺等可部分改善症状 3. 痉挛症状：可选用氯苯氨丁酸、加巴喷丁、巴氯芬等 4. 肌阵挛症状：首选氯硝西泮等 5. 癫痫：可选用丙戊酸钠、奥卡西平、卡马西平、托吡酯、 左乙拉西坦等。

6. 认知功能障碍：可选用多奈哌齐和美金刚等 7. 抑郁症：首选选择性五羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)类抗抑 郁药物心，如帕罗西汀、舍曲林、西酞普兰等 其他药物治疗 1. 神经保护剂：可试用辅酶Q10、艾地苯醌、丁苯酞 、海藻糖等 2. 氨基酸类：N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体变 构激活剂D-环丝氨酸可部分改善躯体共济失调症 状，支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等可部分改 善SCA6患者症状 3. 维生素类：可试用B族维生素、维生素E等选择 性维生素E缺乏性共济失调者首选维生素E 非药物治疗 1. 神经康复： 步态不稳者可通过持续平衡功能锻炼予以改善； 构音障碍者可通过言语训练矫正发音 2. 经颅磁刺激： 经颅磁刺激可部分改善共济失调症状 3. 心理治疗 基因治疗和干细胞移植治疗 具有广阔的应用前景，有待于进一步研发 目前国内已有部分单位开展了干细胞移植治疗，但 在使用的细胞及操作上尚不够规范，需不断提高其 科学性和安全性 关注共济失调 对抗摇晃不稳的人生 。