
PLOD2基因变异复合杂合缺失致Ⅱ型Bruck综合征1例.docx
2页PLOD2基因变异复合杂合缺失致Ⅱ型Bruck综合征1例 摘要对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析患儿,男,3 d,因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院由于患儿存在全身多处骨折,锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成,肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点,考虑不能排除染色体疾病,基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失,突变及杂合缺失分别来源于其父母,确诊为Ⅱ型BS提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS,从而降低漏诊误诊率,做到早诊断、早治疗 -全文完-。
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