医学专题—人类遗传病(认真整理)21917.ppt

第第3 3节节 人类人类(rénlèi)(rénlèi)遗传病遗传病第一页，共五十一页【【质疑质疑(zhìyí)】】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？第二页，共五十一页•3.3.先天性疾病先天性疾病(jíbìng)(jíbìng)、家族性疾病、家族性疾病(jíbìng)(jíbìng)与遗传病的与遗传病的比较比较先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都表现为同一种员都表现为同一种病病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病病因因可能是由遗传物质可能是由遗传物质改变引起的，也可改变引起的，也可能与遗传物质的改能与遗传物质的改变无关变无关可能是遗传物质改可能是遗传物质改变引起，也可能与变引起，也可能与遗传物质的改变无遗传物质的改变无关关遗传物质发生改变遗传物质发生改变引起的引起的关关系系不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病第三页，共五十一页。

多基因多基因(jīyīn)遗遗传病传病单单基基因因(jīyīn)遗遗传传病病染色体异常染色体异常(yìcháng)遗遗传病传病66006600多多种种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变的改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病第四页，共五十一页一、单基因一、单基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病受一对一对(yī duì)(yī duì)等位基因等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因(jīyīn)遗遗传传病病并指并指、、多指多指、、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、、白化病白化病、、先天性聋哑先天性聋哑色盲色盲、、血友病血友病、、进行性肌营养不良进行性肌营养不良第五页，共五十一页并指并指单基因单基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病------常染色体显性病常染色体显性病假设一对等位基因为假设一对等位基因为A aA a患病患病(huàn bìnɡ)(huàn bìnɡ)个体基因型：个体基因型：AA Aa第六页，共五十一页。

多指多指单基因单基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病------常染色体显性病常染色体显性病患病患病(huàn bìnɡ)(huàn bìnɡ)个体基因个体基因型型：：AA Aa第七页，共五十一页软骨软骨(ruǎngǔ)(ruǎngǔ)发育不全发育不全病因病因：：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍(zhàng ài)症状：症状：上臂、小腿短小上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出腹部隆起，腰椎向前突出单基因单基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病------常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa第八页，共五十一页 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病第九页，共五十一页常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症第十页，共五十一页苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常（正常(zhèngcháng)））p p （患者（患者(huànzhě)））合成合成(héchéng)苯苯丙氨酸羟化丙氨酸羟化酶酶不能合成不能合成苯丙氨酸苯丙氨酸羟化羟化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食““人间烟人间烟火火””，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低苯丙氨酸饮食疗，能吃的食物仅有西红柿目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法所以，让女孩延法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地日本和美国等地第十一页，共五十一页苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，缺少一种酶，从而使从而使进入人体的进入人体的苯丙氨酸不能被苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力损害．患儿在３～４个月后出现智力(zhìlì)(zhìlì)低下，头发色黄，患儿尿中排出低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味一种特殊的鼠尿臭味第十二页，共五十一页进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。

患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大一般走困难患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大一般(yībān)于于4-5岁发病，岁发病，20岁前死亡岁前死亡X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病第十三页，共五十一页Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类人类(rénlèi)(rénlèi)外耳道多毛症外耳道多毛症第十四页，共五十一页二、多基因二、多基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病由由多对基因多对基因(jīyīn)(jīyīn)控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇唇裂（俗称兔唇(tùchún)(tùchún)））、、无脑儿无脑儿、、原原发性高血压发性高血压、、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、、哮喘哮喘等特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高第十五页，共五十一页唇裂唇裂(chúnliè)第十六页，共五十一页　　无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最无脑儿是畸形胎儿最常见常见(chánɡ jiàn)(chánɡ jiàn)的一种，的一种，女婴占绝大多数，由于女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼儿面部尚正常，但双眼常突出。

如伴有羊水过常突出如伴有羊水过多，常致早产；如不伴多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展有羊水过多，则常发展为过期产为过期产多基因多基因(jīyīn)遗传病遗传病第十七页，共五十一页三、染色体异常(yìcháng)(yìcháng)遗传病由于由于染色体结构(jiégòu)(jiégòu)或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫叫综合征、、2121三体综合三体综合(zōnghé)(zōnghé)征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：：v性腺发育不良性腺发育不良第十八页，共五十一页猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状: : : :病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫, , , ,两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远, , , ,耳位低耳位低耳位低耳位低下下下下, , , ,生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓(chíhuǎn)(chíhuǎn)(chíhuǎn)(chíhuǎn), , , ,严重智障严重智障严重智障严重智障常常染染色色体体异异常常(yìcháng)人人的的第第5 5号号染染色色体体部部分分缺缺失失( (q qu uēē s sh hīī) )引引起起第十九页，共五十一页。

2121三体综合征三体综合征主要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢常表现为特殊的面容(miànróng),眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常(yìcháng)第二十页，共五十一页性腺性腺(xìngxiàn)发育不良发育不良 病因：病因：患者缺少了一条X染色体 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身体(shēntǐ)比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力性染色体异常性染色体异常(yìcháng) 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）第二十一页，共五十一页性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常(y(y(y(yì ì ì ìchchchchá á á áng)ng)ng)ng)遗传病遗传病第二十二页，共五十一页。

性染色体异常性染色体异常(yìcháng)(yìcháng)遗传病遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性(nánxìng)，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 染色体组成：染色体组成：47条条/XXY第二十三页，共五十一页先天性睾丸先天性睾丸(ɡāo wán)(ɡāo wán)发育不全综合征发育不全综合征（（47,XXY47,XXY））XYYXYY综合征综合征（（47,XYY47,XYY））该病患者该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为为47,XXY47,XXY患者男性第二性征不发育患者男性第二性征不发育(fāyù)(fāyù)，睾丸发，睾丸发育育(fāyù)(fāyù)不全，无生殖能力，智力一般较低等不全，无生殖能力，智力一般较低等该病患者该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为为47,XYY47,XYY该病患者为男性该病患者为男性(nánxìng)(nánxìng)，睾丸发育不全，，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等等。

第二十四页，共五十一页染色体异常染色体异常(yìcháng)遗传病特点：遗传病特点：•造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变•往往往往(wǎngwǎng)造成较严重的后果造成较严重的后果第二十五页，共五十一页小结小结(xiǎojié)(xiǎojié)：：一一、、单单基基因因( (j jī īy yī īn n) )遗遗传传病病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑(lónɡ yǎ)(lónɡ yǎ)、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等第二十六页，共五十一页请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（　（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 　　　　　　　　　　 　　A.A.常显常显　（　（2 2））2121三体综合征三体综合征 　　　　　　　　 　　B.B.常隐常隐　（　（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病　　　佝偻病　　　 C.XC.X显显　（　（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 　　　　　　　　 　　D.XD.X隐隐　（　（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 　　　　 　　E.E.多基因遗传病多基因遗传病　（　（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 　　　　　　 　　F.F.常染色体异常常染色体异常(yìcháng)(yìcháng)病病　（　（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 　　　　　　　　 　　G.G.性染色体异常病性染色体异常病第二十七页，共五十一页。

精神分裂症1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人迫害的方式多种多样，被跟踪、及其家人迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等被诽谤、被隔离、被下毒等2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋当遭到对方拒绝许多异性的爱恋当遭到对方拒绝(jùjué)时时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休认为这是在考验他，仍反复纠缠不休3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系跟踪、忠，与其他异性有不正当的关系跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等查配偶的衣物等￿多基因控制多基因控制(kòngzhì)(kòngzhì)遗传率百分之八十！遗传率百分之八十！第二十八页，共五十一页 人类人类(rénlèi)(rénlèi)遗传病与先天性疾病遗传病与先天性疾病人类人类(rénlèi)(rénlèi)遗传病遗传病判断题：2 2、先天性疾病(jíbìng)(jíbìng) 都是遗传病先先 天天 性性 遗遗 传传 病病母母体体环环境境因因素素引引起起胎胎儿儿疾疾病病区分：区分：先天性疾病先天性疾病先先天天发发病病后后天天发发病病判断题：1 1、遗传病都是先天性疾病××××家族疾病家族疾病家家族族遗遗传传病病环环境境引引起起：：大大 脖脖 子子 病病判断题：3 3、家族疾病 都是遗传病××第二十九页，共五十一页。

四、遗传病的危害四、遗传病的危害(wēihài)(wēihài)q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上q5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成(zào chénɡ)(zào chénɡ)(zào chénɡ)(zào chénɡ)5252万万例自发流产例自发流产例自发流产例自发流产我国遗传我国遗传(yíchuán)(yíchuán)(yíchuán)(yíchuán)的发病现状：的发病现状：第三十页，共五十一页。

危害：危害：（（1 1）危害人类健康，降低）危害人类健康，降低(jiàngdī)(jiàngdī)人口素质人口素质（（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担担和精神负担（（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第三十一页，共五十一页五、遗传病的监测五、遗传病的监测(jiān cè)(jiān cè)和预防和预防 ——优生优生 ---让每一个让每一个(yī ɡè)(yī ɡè)(yī ɡè)(yī ɡè)家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子第三十二页，共五十一页和谁生和谁生？？生之前生之前(zhīqián)(zhīqián)干什干什么？么？能不能生能不能生？？什么什么(shén me)(shén me)时候时候生？生？第三十三页，共五十一页1 1、和谁生？、和谁生？ —— ——禁止禁止(jìnzhǐ)(jìnzhǐ)近亲结婚近亲结婚 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系直系(zhí xì)(zhí xì)血亲血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。

禁止结婚　　在　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得那里获得(huòdé)(huòdé)同一种致病基因的机会就会大大同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加　　因此，　　因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病发是预防遗传病发生的生的最简单有效的方法最简单有效的方法第三十四页，共五十一页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第三十五页，共五十一页 生物进化论的创始生物进化论的创始人，英国科学家查理人，英国科学家查理.达达尔文尔文（（Charles Darwin），），与他舅父的女儿埃玛与他舅父的女儿埃玛（（ALMA）结婚，婚后，）结婚，婚后，他们他们(tā men)共生育共生育6子子4女。

女但有但有3个早死，另个早死，另3个一直个一直患病，智能低下患病，智能低下,终生未婚终生未婚Charles Darwin））第三十六页，共五十一页甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻(hūnyīn)(hūnyīn)苦涩苦涩的果的果 达尔文达尔文表姐表姐(biǎo jiě)艾玛艾玛女女儿儿(nǚ ér)女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折第三十七页，共五十一页遗传咨询遗传咨询(zīxún)(zīxún)的内容和步骤为的内容和步骤为----- -④④提出建议提出建议①①检查检查、、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断②②分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式③③推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常与正常(zhèngcháng)(zhèngcháng)女子女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（的是（ ）） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C2 2、能不能生？、能不能生？ —— ——遗传遗传(yíchuán)(yíchuán)咨询咨询（（主要手段主要手段））第三十八页，共五十一页。

 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才生才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上必须上医院输一次血，治疗费用每月要花医院输一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元但如果不输但如果不输血，孩子活不到血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血而让李女士悔就会死于严重的贫血而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅之晚矣的是，她的不幸仅仅(jǐnjǐn)(jǐnjǐn)因一时的疏忽，在怀疑因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者儿由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗 第三十九页，共五十一页母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率<29<29岁岁1/15 0001/15 0003030～～3434岁岁1/8001/8003535～～3939岁岁1/2701/2704040～～4444岁岁1/1001/100>45>45岁岁1/501/50最佳生育最佳生育(shēngyù)(shēngyù)年龄：女方年龄：女方24—2924—29岁，男方岁，男方25—3525—35为佳为佳3 3、什么时候、什么时候(shí hou)(shí hou)生？生？ —— ——提倡提倡““适龄生育适龄生育””第四十页，共五十一页。

4 4、生之前做什么？、生之前做什么？ —— ——产前诊断产前诊断（重要（重要(zhòngyào)(zhòngyào)措施）措施）方法：方法：（（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查； （（2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （（3 3）绒毛细胞）绒毛细胞(xìbāo)(xìbāo)检查、基因诊断检查、基因诊断优点：及早发现优点：及早发现(fāxiàn)(fāxiàn)有严重遗传病和严重畸形的胎有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一儿，是优生的重要措施之一第四十一页，共五十一页小结： 优生(yōu shēnɡ)的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么什么(shén me)(shén me)时候生？时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止禁止(jìnzhǐ)(jìnzhǐ)近亲结婚近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询( (主要手段主要手段））提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断第四十二页，共五十一页五、人类基因组计划五、人类基因组计划(jìhuà)(jìhuà)及其意义及其意义为什么要测为什么要测2424条？条？人类有人类有2222对常染色体和对常染色体和1 1对性染色体，对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似性质是相同或相似(xiānɡ sì)(xiānɡ sì)的。

因此，对这类同源染色体只研究的因此，对这类同源染色体只研究其中的其中的1 1条就可以了而性染色体Ｘ和Ｙ有较多条就可以了而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ因此，人类基因组研究就是不能由Ｘ性质推测Ｙ因此，人类基因组研究就是22条常染色体、条常染色体、1条Ｘ染色体和条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体条Ｙ染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总和 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解解读其中包含的遗传信息读其中包含的遗传信息 人类基因组计划人类基因组计划(jìhuà)(jìhuà)正式启动于正式启动于19901990年年 美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6 6国参与了这项工作国参与了这项工作20032003年圆满完成年圆满完成第四十三页，共五十一页研究性课题：调查研究性课题：调查(diào chá)人群中的遗传人群中的遗传病病1 1、调查、调查(diào chá)(diào chá)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率----------2 2、调查、调查(diào chá)(diào chá)该病的遗传方式该病的遗传方式------------在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率＝＝某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数×× 100100％％某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数第四十四页，共五十一页。

1 1 禁止(jìnzhǐ)(jìnzhǐ)近亲结婚• 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”• （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上(xiàngshàng)和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)• （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 • 第四十五页，共五十一页 曾经曾经(céngjīng)创立了创立了“基因基因”学说的美国著学说的美国著名遗传学家名遗传学家摩尔根摩尔根，他，他与表妹玛丽结婚后，虽与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出然科研工作取得了杰出的成就但是他们的两的成就但是他们的两个女儿都是个女儿都是“莫名其妙莫名其妙的痴呆的痴呆”，从而过早地，从而过早地离开了人间他们唯一离开了人间他们唯一的男孩也有明显的智力的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根摩尔根第四十六页，共五十一页3 提倡“适龄(shìlíng)(shìlíng)生育”• 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。

• 但是，妇女过晚生育(shēngyù)也不利于优生例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍最适于生育(shēngyù)的年龄女：2424－－2929岁 男：男：2525一一3535；； 过早生育对母子的健康都不利第四十七页，共五十一页1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ）） A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于由于(yóuyú)(yóuyú)缺少维生素缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因多基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病的特点是（遗传病的特点是（ ）） ① ①由多对基因控制由多对基因控制 ② ②常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 ③ ③易受环境因素的影响易受环境因素的影响 ④ ④发病率极低发病率极低 A A．．①③④ ①③④ B B．．①②③①②③ C C．．③④ ③④ D D．．①②③④①②③④BC考考你！考考你！第四十八页，共五十一页。

4 4、下列、下列(xiàliè)(xiàliè)需要进行遗传咨询的是（需要进行遗传咨询的是（ ））A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B．得过．得过肝炎的夫妇肝炎的夫妇C C．父母中有残疾的待婚青年．父母中有残疾的待婚青年 D D．得过乙型脑炎的夫妇．得过乙型脑炎的夫妇A3、、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性先天愚型的男性(nánxìng)(nánxìng)患儿（患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？①①23A23A＋＋X ②22AX ②22A＋＋X ③21AX ③21A＋＋Y ④22AY ④22A＋＋Y Y （（ ））A A．．①①和和③ ③ B B．．②②和和③ ③ C C．．①①和和④ ④ D D．．②②和和④④C第四十九页，共五十一页。

5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制(kòngzhì)），则其最可能的遗传方式是（），则其最可能的遗传方式是（ ））　　A．．X染色体上显性遗传　染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传．常染色体上显性遗传　　C．．X染色体上隐性遗传　染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传．常染色体上隐性遗传B第五十页，共五十一页内容(nèiróng)总结第3节 人类遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：XYY综合征（47,XYY）猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋——遗传咨询（主要手段）最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳——提倡“适龄生育”——产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源(tónɡ yuán)部分，不能由Ｘ性质推测ＹB第五十一页，共五十一页。