人类26对染色体基本信息速查.doc

人类 26 对染色体基本信息速查：（*具体内容可点击染色体序号链接，阅读中文资料） TOP↑ 染色体序号碱基对数目（亿） 基因数目（包括假基因）特点1 2.23 3141(991 假基因) 第一大染色体2 2.37 1574 第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由 3.3 万多个 AA 组成的激酶3 1.99 1600 第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的 chemokine 受体基因簇，复合人类癌症基因，比如 FHIT4 1.86 2585 可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因5 1.78 923 包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一6 1.66 2190 包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因也包含了一些 MHC7 1.58 1455 第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

8 1.46 1887 含有大脑和免疫功能的遗传基因，极有可能与人类进化密切相关9 1.09 1575 95 个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成10 1.32 1246 85 个基因与疾病有关这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如 I 型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等11 1.35 2289 人类 856 个嗅觉受体基因中 40%以上是定位在这个染色体上，还有 86 个未知分子机制的相关基因，包括几个 mendelian traits、癌症和易感基因位点12 1.31 1400 有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因13 0.96 929 染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的 BRCA2 基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因14 0.87 1050 有大约 60 多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因还有另 2 个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因15 0.82 945 是目前已知的 7 个大片段扩增的人类染色体之一，这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15 号染色体长臂近端和远端，而不是沿染色体分布，其中远端区域包含了可引起 Prader-Willi 和 Angelman 综合症的基因缺失。

而且大部分染色体之间的复制都有一个共同的祖先16 0.79 （78,884,754）880 是 DNA 修复基因所在之处对 16 号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义17 0.79 (78,839,971)1540 很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因 NF1、与修复 DNA损伤有关的 TP53 基因、SMS（Smith-Magenis 综合症）和 CMT1A18 只有三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，这在其中包含了 18 号染色体另外还有许多遗传疾病是由于 18 号染色体的三倍体或非整倍而造成的尽管基因密度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近19 0.56 1782 包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制 DNA 修复的基因也在该染色体上20 0.59 727 是被“破译”的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法该染色体上还有一个基因能增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险，这将增进人们对该疾病的了解。

21 0.34 284 最短的染色体，发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病22 0.33 679 与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关X 1.50 1098 X 染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它同时 X 染色体与遗传性疾病高度相关，还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为 DMD 的最大基因Y 0.23 78 这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异这一成果增进了人们对男性不育症的了解，有助于研究更好的诊断和治疗方法它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。