基因突变及其他变异课件

第十二单元 基因突变及其他变异,一、基因突变 1概念 DNA分子中发生碱基对的 而引起的基因结构的改变。 2时间、原因、特点及意义 (1)时间：主要发生在 或减数第一次分裂前的间期。,替换、增添和缺失,有丝分裂间期,紫外线,化学,病毒,普遍性,任何时期和部位,低频性,不定向性,新基因,根本,生物进化,3实例镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个 由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因：控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生了改变。,氨基酸,判一判 (1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。 ( ) (2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( ) (3)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。 ( ),×,×,×,二、基因重组据图填空 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。 1发生时间(写出相应的细胞所处的时期) a ；b 。,四分体时期,减数第一次分裂后期,2类型 a：同源染色体上 之间交叉互换。 b：非同源染色体上的 之间的自由组合。 3意义 (1)是形成 的重要原因。 (2)是生物变异的来源之一，有利于 。,非姐妹染色单体,非等位基因,生物多样性,生物进化,(1)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。 ( ) (2)DNA复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基因突变。 ( ),×,(3)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。 (4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。,×,下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( ),A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT 答案 B,下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是 ( ),A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 答案 B,(1)(2012·江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。 ( ) (2)(2011·江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。 ( ) (3)(2008·宁夏卷T5B)同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组。 ( ) (4)(2008·宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。 ( ),基因重组测试题,×,×,×,基因突变与基因重组的区别和联系,项目,基因突变,基因重组,发生时间,有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期,减数第一次分裂,发生原因,在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变,减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合,项目,基因突变,基因重组,适用范围,所有生物都可以发生,只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传,应用,通过诱变育种培育新品种,通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种,种类,自然突变 人工诱变,基因自由组合 非姐妹染色单体交叉互换 基因工程,项目,基因突变,基因重组,结果,产生新基因，控制新性状,产生新的基因型，出现重组性状,意义,是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料,生物变异的重要来源，有利于生物进化,联系,通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础,染色体变异的概念,指生物细胞的染色体结构、数目等发生改变从而引起生物性状的变异。,1、染色体变异是光学显微镜下可见的变异。 2、 染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。,染色体变异与基因突变的不同,一、染色体结构的变异,缺失,重复,易位,倒位,二、染色体数目的变异,（一）个别 染色体数目增加或减少,先天性愚型（21三体综合征） 45条XY（47条）,症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤 松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不 发育, 无生育能力。,症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。,性腺发育不良（特纳氏综合征） 44条XO（45条）,（二）整组变异,1、染色体组的概念（以果蝇为例）,染色体组：,细胞中的一组非同源染色体，它 们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制 一种生物生长发育，遗传和变异的全部的信息， 这样的一组染色体，叫做一个染色体组。,2、染色体组的特点,非同源染色体,染色体形态、大小各不相同,携带全部遗传信息,1、二倍体,二倍体：体细胞 中含有两个染色体组的个体。 如：几乎全部动物和过半数的高等植物。,2、多倍体,多倍体：体细胞 中含有三个或三个以上染色体 组的个体。如：香蕉（三倍体）、无子西瓜 （三倍体）、1/3的被子植物。植物常见，动 物少见。,一只雄蜂,它是由卵细胞不经过受精直接而来的。,所以，它的体细胞染色体数 配子染色体数,3、单倍体,一个 染色体组,两个 染色体组,三个 染色体组,由二倍体（2n）的配子发育而来,由四倍体（4n）的配子发育而来,由六倍体（6n）的配子发育而来,体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。,染色体组,来源,单倍体：,单倍体与多倍体的区别,二倍体,三倍体,多倍体,生物体,合子,直接发育成生物体：单倍体,雌配子,直接发育成生物体：单倍体,雄配子,4个染色体,8个染色体,无纺缍体形成,染色体复制,着丝点分裂,无纺缍丝牵引,细胞分裂,多倍体产生的原因,纺锤体的形成受到破坏,多倍体植物的特点,马铃薯是四倍体,普通小麦是六倍体,多倍体：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖 类和蛋白质等营养物质的含量都增高。 但发育延迟，结实率低。,应用多倍体育种,低温处理 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,1、方法：,2、过程：,萌发的种子,幼苗,多倍体,温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。,3、原理：,无子西瓜的培育,秋水仙素,无子西瓜属于多倍体育种,无子西瓜与无籽番茄区别,无籽番茄利用生长素促进果实发育的原理 仍然是二倍体,不可遗传,利用三倍体植株在减数分裂时 同源染色体联会紊乱，不能形 成正常的生殖细胞因而没有种子。,可以遗传,在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变 异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ( ) 甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性 乙图中出现的这种变异属于染色体变异 甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验,A B C D 答案：C,下图中和表示发生在常染色体上的 变异。和所表示的变异类型分别属于 ( ),A重组和易位 B易位和易位 C易位和重组 D重组和重组 答案：A,易位与交叉互换的区别,染色体易位,交叉互换,图解,区别,发生于非同源染色体之间,发生于同源染色体的非姐妹染色单体间,属于染色体结构变异,属于基因重组,可在显微镜下观察到,在显微镜下观察不到,一、人类遗传病的类型 1单基因遗传病 (1)含义：受 控制的遗传病。,一对等位基因,(2)类型及实例：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病、镰刀型细胞贫血症、,先天性聋哑、苯丙酮尿症,红绿色盲、血友病,2多基因遗传病 (1)含义：受 控制的遗传病。,两对以上的等位基因,环境因素,高,3染色体异常遗传病 (1)含义：由 引起的遗传病。,染色体异常,染色体结构,21三体综合征,二、人类遗传病的监测和预防 1主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析 推算出后代的再发风险率提出 和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。 (2)产前诊断，包含 检查、 检查、 检查以及 诊断等。 2意义 在一定程度上有效地预防 。,遗传病的传,递方式,防治对策,羊水,B超,孕妇,血细胞,基因,遗传病的产生和发展,三、人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 (2)意义：认识到人类基因组的 及其相互关系，有利于 人类疾病。,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B病的女性远远多于男性，据图回答：,(1)A病是由_染色体上的_性基因控制的遗传病，判断理由是_。 (2)假如­6与­9结婚，则生下患病孩子的几率是_。 (3)如果­3与一正常男性结婚，则从优生角度分析，你认为最好生男孩，还是女孩？为什么？_ _。,答案 (1)常 显 患A病的­4和­5生下不患A病的­8 (2)5/6 (3)生男孩和生女孩都一样，因为后代中男孩和女孩患病的概率一样.,二、实验流程,三、调查时应该注意的问题,人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的遗传图谱和物理图谱，确定人类DNA的全部脱氧核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。,.目的：,人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，结构是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,为什么要测24条？,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,2.过程：,3.结果：,美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国承担了1%的测序任务，即3号染色