基因突变及其他变异课件
52页1、第十二单元 基因突变及其他变异,一、基因突变 1概念 DNA分子中发生碱基对的 而引起的基因结构的改变。 2时间、原因、特点及意义 (1)时间:主要发生在 或减数第一次分裂前的间期。,替换、增添和缺失,有丝分裂间期,紫外线,化学,病毒,普遍性,任何时期和部位,低频性,不定向性,新基因,根本,生物进化,3实例镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个 由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因:控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生了改变。,氨基酸,判一判 (1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。 ( ) (2)若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变。( ) (3)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。 ( ),二、基因重组据图填空 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,其中均发生了基因重组。 1发生时间(写出相应的细胞所处的时期) a ;b 。,四分体时期,减数第一次分裂后期,2类型 a:同源染色体上 之间交叉互换。 b:非同源染色体上的 之间的自由组合。 3意义 (1)是形成 的重要原因。 (2)是生物变异的来源之
2、一,有利于 。,非姐妹染色单体,非等位基因,生物多样性,生物进化,(1)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。 ( ) (2)DNA复制时发生碱基对的增添,缺失或改变,导致基因突变。 ( ),(3)为了确定在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果,应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。 (4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。,下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( ),A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT 答案 B,下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是 ( ),A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D上述基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体 答案 B,(1)(2012
3、江苏卷T14C)减数第二次分裂时,非姐妹染色单体之间自由组合。 ( ) (2)(2011江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组。 ( ) (3)(2008宁夏卷T5B)同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组。 ( ) (4)(2008宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。 ( ),基因重组测试题,基因突变与基因重组的区别和联系,项目,基因突变,基因重组,发生时间,有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期,减数第一次分裂,发生原因,在一定外界或内部因素作用下,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,引起基因结构的改变,减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,或非同源染色体上非等位基因的自由组合,项目,基因突变,基因重组,适用范围,所有生物都可以发生,只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传,应用,通过诱变育种培育新品种,通过杂交育种使性状重组,可培育优良品种,种类,自然突变 人工诱变,基因自由组合 非姐妹染色单体交叉互换 基因工程,项目,基因突变,基因重组,结果,产生新基因,控制新性状,产生新的基因型,出
4、现重组性状,意义,是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料,生物变异的重要来源,有利于生物进化,联系,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础,染色体变异的概念,指生物细胞的染色体结构、数目等发生改变从而引起生物性状的变异。,1、染色体变异是光学显微镜下可见的变异。 2、 染色体变异由于牵涉到许多基因改变,因而后果比基因突变要严重得多。,染色体变异与基因突变的不同,一、染色体结构的变异,缺失,重复,易位,倒位,二、染色体数目的变异,(一)个别 染色体数目增加或减少,先天性愚型(21三体综合征) 45条XY(47条),症状:身体矮小,肘外翻,颈部皮肤 松弛 为蹼颈,外观为女性但乳房不 发育, 无生育能力。,症状:智力低下,发育迟缓,眼间较宽,外眼角上斜,口常半张,舌外伸,又叫伸舌样痴呆。,性腺发育不良(特纳氏综合征) 44条XO(45条),(二)整组变异,1、染色体组的概念(以果蝇为例),染色体组:,细胞中的一组非同源染色体,它 们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制 一种生物生长发育,遗传和变异的全部的信息, 这样的一组染色体,叫做一个染色体组
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