佝偻病和软骨病PPT课件

Tianjin Medical University Hospital1Tianjin Medical University Hospital2Tianjin Medical University Hospital3目目 录录 概概 念念 X X线特点线特点 流行病学流行病学 实验室检查实验室检查 病因和分类病因和分类 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 发病机制发病机制 治疗和预后治疗和预后 病理表现病理表现 临床表现临床表现概概 念念 佝偻病和软骨病同属骨矿化障碍性疾病即佝偻病和软骨病同属骨矿化障碍性疾病即新生成骨不能以正常的方式进行钙化引起的骨新生成骨不能以正常的方式进行钙化引起的骨骼疾患。其主要原因是由于维生素骼疾患。其主要原因是由于维生素D D或其活性或其活性代谢产物缺乏同时合成钙和磷的能力以及由此代谢产物缺乏同时合成钙和磷的能力以及由此而引起的钙磷代谢紊乱。其区别是佝偻病发生而引起的钙磷代谢紊乱。其区别是佝偻病发生在骨骺闭合之前，软骨病发生在骨骺闭合之后，在骨骺闭合之前，软骨病发生在骨骺闭合之后，前者受累部位除了骨骼外还有骨骺生长板。前者受累部位除了骨骼外还有骨骺生长板。Osteomalacia is the bone disease that results Osteomalacia is the bone disease that results from impaired mineralization of newly formed from impaired mineralization of newly formed bone. The result is excess unmineralized bone bone. The result is excess unmineralized bone matrix(kwon as osteoid tissues). Osteomalasia is matrix(kwon as osteoid tissues). Osteomalasia is due to a lack of vitamin D, impairment of due to a lack of vitamin D, impairment of vitamin D metabolism, or to a lack of calcium or vitamin D metabolism, or to a lack of calcium or phosphorus at the mineralizing site, before phosphorus at the mineralizing site, before puberty the same condition is referred to as puberty the same condition is referred to as rickets and is characterized by failure of rickets and is characterized by failure of calcification of cartilage at the growth plate.calcification of cartilage at the growth plate. 500mg/d500mg/d soft tissue calcium 1000mgExtracellular fluid calcium 900mgKidney 150mg/dIntestine 1000mg/d850mg/dBone 300mg/d 150mg/dCalcium balance of the body Calcium balance of the body 流行病学流行病学过去：北方、冬季、营养不良过去：北方、冬季、营养不良现在：光照不足现在：光照不足( (高楼林立，以车代步）高楼林立，以车代步） 维生素维生素D D缺乏发病率缺乏发病率 VitDVitD代谢障碍、遗传、药物、肿瘤代谢障碍、遗传、药物、肿瘤病因和分类病因和分类一、维生素一、维生素D D缺乏性佝偻病和软骨病缺乏性佝偻病和软骨病二、维生素二、维生素D D依赖性佝偻病和软骨病依赖性佝偻病和软骨病三、肾小管酸中毒性佝偻病和软骨病三、肾小管酸中毒性佝偻病和软骨病四、四、FanconiFanconis s 综合征所致的软骨病和佝偻病综合征所致的软骨病和佝偻病五、胃肠道疾病所致的软骨病五、胃肠道疾病所致的软骨病六、肝胆疾病所致的软骨病六、肝胆疾病所致的软骨病七、瘤源性佝偻病和软骨病七、瘤源性佝偻病和软骨病八、药物性佝偻病和软骨病八、药物性佝偻病和软骨病正常矿化必要条件：正常矿化必要条件：骨细胞活性正常骨细胞活性正常骨基质的成分和合成速率均正常骨基质的成分和合成速率均正常细胞外液供应足够的钙和无机磷细胞外液供应足够的钙和无机磷矿化部位有合适的矿化部位有合适的PHPH值值钙化抑制剂的浓度控制在正常范围钙化抑制剂的浓度控制在正常范围破骨细胞激活前后破骨细胞激活前后成骨细胞成骨细胞吸收深度吸收深度吸收深度吸收深度平均厚度平均厚度平均厚度平均厚度骨重建过程Causes of osteomalaciaCauses of osteomalaciaVitamin D deficiencyVitamin D deficiency 饮食缺乏、光照不足、肠道吸收不良、抗癫痫药物、慢性肝肾疾患、维生素D依赖性软骨病。HypophosphatemiaHypophosphatemia 氢氧化铝凝胶致磷吸收减少、性联低磷酸盐血症、瘤源性软骨病、肾小管疾患如Fanconis syndrome 。 ( (一一) ) 维生素维生素D D内分泌系统的紊乱内分泌系统的紊乱 维生素维生素D D缺乏（缺乏（日照不足、摄入不足、素食、年老日照不足、摄入不足、素食、年老） 维生素维生素D D吸收不良（吸收不良（胃肠道疾患、胆道梗阻、慢性胰腺炎胃肠道疾患、胆道梗阻、慢性胰腺炎） 肾病综合征：肾病综合征：维生素维生素D D结合蛋白结合蛋白 维生素维生素D D代谢障碍（见后）代谢障碍（见后） ( (二二) ) 磷稳定性的异常磷稳定性的异常 肠吸收磷减少肠吸收磷减少: : （营养不良、吸收不良、氢氧化铝抗酸剂）营养不良、吸收不良、氢氧化铝抗酸剂） 肾小管回吸收磷障碍肾小管回吸收磷障碍 遗传性：遗传性：X X伴性抗维生素伴性抗维生素D D低磷血佝偻病。低磷血佝偻病。 获得性：获得性：磷尿症、肿瘤引起的低血磷性抗磷尿症、肿瘤引起的低血磷性抗D D性软骨病性软骨病 ( (三三) ) 酸中毒酸中毒( (肾小管酸中毒、范可尼综合征）肾小管酸中毒、范可尼综合征） ( (四四) ) 钙缺乏钙缺乏 ( (五五) ) 原发性骨基质病变原发性骨基质病变 ( (六六) ) 矿化抑制剂矿化抑制剂骨软化症和佝偻病的病因和发病机制骨软化症和佝偻病的病因和发病机制维生素维生素D D3 3与活性维生素与活性维生素D D3 3阳光照射阳光照射皮肤中维生素皮肤中维生素D D原原维生素维生素D D3 3食物中食物中D D ( (少量少量) )第一步：第一步：肝转化肝转化 25 - (OH)D25 - (OH)D3 3 第二步：第二步：肾转化肾转化活性活性D D3 3 1, 25 - (OH)1, 25 - (OH)2 2D D3 3 活性活性D D3 3 ( (活性骨化醇活性骨化醇) )只需一步只需一步肝转化肝转化也能在也能在骨中转化骨中转化活性活性D D3 3特点：持续、缓慢、长期特点：持续、缓慢、长期 发病机制发病机制 Vitamin D Ca（）、P 第1阶段 PTH Ca（N/）、P 第2阶段 Ca（）、P 第3阶段临床表现临床表现一、骨骼系统表现与年龄相关一、骨骼系统表现与年龄相关 1 1 骨痛骨痛 2 2 骨折骨折 3 3 畸形：方颅、前囟增宽、串珠肋、肋弓外翻、出畸形：方颅、前囟增宽、串珠肋、肋弓外翻、出 牙延迟、牙延迟、harrisonharrisons groove)s groove)二、神经肌肉系统表现二、神经肌肉系统表现 1 1 易激惹、乏力、口唇四肢麻木易激惹、乏力、口唇四肢麻木 2 2 肌张力低、肌痛、肌萎缩、肌张力低、肌痛、肌萎缩、potbellypotbelly（大肚子）、（大肚子）、 waddling gait(waddling gait(鸭步）。鸭步）。 3 3 手足搐搦手足搐搦 4 Chvostek sign 4 Chvostek sign 、Trousseau sign(+)Trousseau sign(+)三、合并症和并发症的表现三、合并症和并发症的表现 1 1 原发病表现（胃肠、肝肾疾病）原发病表现（胃肠、肝肾疾病） 2 2 营养不良、发育迟缓、抵抗力低下、肺心病、甲营养不良、发育迟缓、抵抗力低下、肺心病、甲 旁亢等。旁亢等。实验室和其它辅助检查实验室和其它辅助检查一、生化检查一、生化检查 血血CaCa（/N/N）、）、P P、1,25(OH)1,25(OH)2 2D D3 3（VitDVitD抵抵 抗者抗者1,25(OH)1,25(OH)2 2D D3 3。 血血ALPALP、bALPbALP、PTH PTH 尿尿Ca Ca 、P P（/N/N/不定）不定）二、二、X X线检查（见下一张幻灯）线检查（见下一张幻灯）三、骨密度检查：不是一个可靠指标。三、骨密度检查：不是一个可靠指标。四、骨组织学和组织计量学检查四、骨组织学和组织计量学检查X X线特点线特点 1 1 生长骨骨骺端密度减低、变宽，呈生长骨骨骺端密度减低、变宽，呈“杯杯 口口”样变，长骨变弯。样变，长骨变弯。 2 2 偶尔有继发甲旁亢皮质骨膜下骨吸收偶尔有继发甲旁亢皮质骨膜下骨吸收 表现。表现。 3 Looser3 Loosers zone/milkmans zone/milkmans fracture: s fracture: 即假骨折，不常见但具特异性。即假骨折，不常见但具特异性。Tianjin Medical University Hospital19Tianjin Medical University Hospital20骨小梁骨小梁的的改变改变Tianjin Medical University Hospital22Tianjin Medical University Hospital23Tianjin Medical University Hospital24Tianjin Medical University Hospital25Tianjin Medical University Hospital26Tianjin Medical University Hospital27Tianjin Medical University Hospital28骨组织学检查骨组织学检查有确诊价值有确诊价值类骨质增宽（类骨质增宽（width of Osteoid )width of Osteoid )1212 m m类骨质表面类骨质表面(Area of Osteoid) (Area of Osteoid) 矿化沉积率矿化沉积率(Mineral Appositional Rate) (Mineral Appositional Rate) 矿化延迟时间矿化延迟时间(Mineral Lag Time) (Mineral Lag Time) 骨形成率骨形成率(Bone Formation Rate) (Bone Formation Rate) 骨转换（骨转换（Bone Turnover) Bone Turnover) 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断诊断依据：诊断依据： 原发病：病史如消化系疾病、光照不足、需要增加等。原发病：病史如消化系疾病、光照不足、需要增加等。 临床表现：腰腿痛、肌无力、四肢麻木痉挛临床表现：腰腿痛、肌无力、四肢麻木痉挛 生化检查：生化检查：1 1，25(OH