住院医师规范化培训结业理论考核：儿科学

第第 1 14 4 部分部分儿儿科学科学 1 第第 1 节：绪论节：绪论 年龄分期和各期特点年龄分期和各期特点 一、胎儿期一、胎儿期 孩子在妈妈肚子里的这段时期，受孕最初 8 周的孕体称为胚胎（还没有成形） ，8 周后 到出生前为胎儿，胎儿期是没有肺循环的。 二、围生期（围产期）二、围生期（围产期） 怀孕 7 个月到出生后 7 天这段时间为围生期。 这个时间小儿开始接触外界， 所以这个时 间，小儿的发病率，死亡率是最高的。 三、新生儿期三、新生儿期 自胎儿娩出脐带结扎至生后 28 天的时期。这段时间当爸的很辛苦。 。 。这段时间小儿的 发病率，死亡率也很高，仅次于围生期。 （新生儿死亡率最高的，有围生期首选，没有 就选新生儿期。 ） 四、婴儿期四、婴儿期 从出生到 1 周岁之前为婴儿期， （要妈妈抱着的这段时期）这个时期是小儿生长发育第 一次高峰。 五、幼儿期五、幼儿期 自 1 岁至满 3 岁之前为幼儿期，快上幼儿园了，会跑会跳，这个时候容易发生意外。 五、学龄前期五、学龄前期 自 3 周岁至 67 岁入小学前为学龄前期，在幼儿园这段时期，此期重要特点为智力发 育非常快。 六、学龄期六、学龄期 自入小学始（67）至青春期前为学龄期，在小学这段时期 七、青春期七、青春期 青春期：女童 12-18 岁，男童 14-20 岁 这是体格发育的第二个高峰。这个时期形成第 二性征。 第第 2 节：生长发育节：生长发育 小儿生长发育的规律小儿生长发育的规律 一、生长发育是连续的，有阶段性的过程一、生长发育是连续的，有阶段性的过程 二、各系统器官生长发育不平衡二、各系统器官生长发育不平衡 1神经系统发育-先快后慢 2.生殖系统发育较晚先慢后快 3.体格发育-快慢快 三、生长发育的一般规律三、生长发育的一般规律 生长发育遵循一定的规律，为由上到下（小儿出生后先哭，哭是上面） 、由近到远（先 胳膊动） 、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂的规律。 体格生长体格生长 一、体格生一、体格生长的常用指标长的常用指标 体格生长是小儿生长发育的一个重要方面，常用的形态指标有体重、身高（长） 、头围、 胸围等 1.体重 是反映儿童与近期营养状况的指标。反映远期营养状况的指标是身高。 生理性体重下降：体重下降不超过 9%，其它状况良好。无需处理。 如果体重下降超过 10%或体重下降超过10 天未恢复（双 10） ，那就要处理了。 第第 1 14 4 部分部分儿儿科学科学 2 出生时体重 3kg 三个月体重 6kg 1 岁时体重 9kg 2 岁时体重 12kg 3、6、9、12 四个阶段每次增加 3 新生儿出生后前 3 个月每月增长 700800g 46 个月每月增长 500600g 612 个月每月增长 300400g 公式：2 周 血清胆红素 足月儿221molL（12.9mgdl） 早产儿257molL（15mgdl） 足月儿221molL（12.9mgdl） 早产儿257molL（15mgdl） 每日血清胆红素升高 85molL（5mgdl） 85molL（5mgdl） 总结： 生理性：一般情况好；2-5 日出现；出现晚，消退快（1-2 周） ；胆红素指标，小于 221 或 12.9。 病理性：一般情况差；于 24 小时内出现；出现早，消退慢（ 2 周） ；胆红素大于 221 或 12.9。 五、新生儿溶血病五、新生儿溶血病 新生儿溶血病系指母、子血型不合，母血中对胎儿红细胞的免疫抗体 IgG 通过胎盘进入胎 儿循环，发生同族免疫反应而引起的溶血。 ABO 血型不合最为常见，其次为 Rh 血型不合。 ABO 血型不合多数母为 O 型，子为 A或 B 型(这个必须记住) Rh 血型不合，症状较重，主要见于母亲为 Rh 阴性，子为 Rh 阳性。 一、一、临床表现临床表现 1.黄疸 Rh 溶血病多在 24 小时内出现黄疸， 而 ABO 溶血病者多在第 23 天出现黄疸。 2.贫血 由于红细胞被破坏， 血色素下降而引起。（以前讲过只要出现黄疸+贫血， 就是溶血性贫血） 3.肝脾大 肝脾大多见于 Rh 溶血病，ABO 溶血病肝脾大较少。 4.胆红素脑病（核黄疸） 为新生儿溶血病的最严重并发症，未结合胆红素（游离胆红 素、直接胆红素）通过血脑屏障，与神经组织结合产生胆红素脑病（核黄疸） ，主要表 现为神经系统损害。如嗜睡、反谢减弱、肌张力减低。 二、实验室检查与诊断二、实验室检查与诊断 常规检测母、子血型，若母为 O 型或 Rh 阴性时应检查父亲血型 三、治疗三、治疗 1.光照疗法（首选） ：蓝光照射波长蓝光照射波长 420-470；是目前应用最多而安全有效的措施，可以 预防核黄疸，但不能阻止溶血的发展，所以只用于症状轻的。 2.换血疗法 用于症状重的，只要题干里出现了合并症，就要采用换血。 产前已明确诊断， 出生时脐血总胆红素68molL （4mgdl） ， 血红蛋白低于 120g L，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者（症状严重） ； 生后 12 小时内胆红素每小时上升12molL（0.7mgdl）者； 总胆红素已达到 342molL（20mgdl）者； 不论血清胆红素水平高低，已有胆红素脑病的早期表现者 早产儿儿需采用换血的血清胆红素临界值： 这里有个技巧， 小儿的体重去掉两个零就 是了，如 体重为 1500g 的早产儿需采用换血的血清胆红素临界值就是 15mgdl 换血量：一般为患儿血量的 2 倍（约 150180mlkg） Rh 溶血病应采用 Rh 系统与母亲同型（Rh 阴性血） 六、六、 新生儿败血症新生儿败血症 新生儿败血症也是一个容易出现黄疸的疾病 一、病因一、病因 1.病原菌：新生儿败血症以葡萄球菌最为常见，其次是大肠埃希菌等 G 一杆菌。 第第 1 14 4 部分部分儿儿科学科学 11 2.感染途径 （1）产前感染 母孕期感染，血内有细菌时可经胎盘血行感染胎儿，又称宫内感染。 （2）产时感染 细菌上行污染羊水，或胎儿能过产道时吸入引起感染 （3）出生后感染 是最常见的感染途径，细菌由脐部进入引起感染，也可以由呼吸道、 消化道等侵入血液。 二、临床表现二、临床表现 1.黄疸：有时是败血症的惟一表现，表现为生理性黄疸迅速加重、或退而复现。 2.出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等（注意新 生儿溶血是没有出血的） 3.休克、皮肤呈大理石样花纹 4.肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大 实验室检查：首选血培养。 三、治疗三、治疗 抗菌疗法用药原则：早用药。静脉给药。联合给药。疗程要足。一般 12 周， 重症 23 周。 葡萄球菌宜选用选青霉素，第一代头孢或万古老霉素。 革兰阴性杆菌宜用氨苄青霉素或第三代头孢 如果效果不好，可以根据血培养进行调整。 七、新生儿寒冷损伤综合征七、新生儿寒冷损伤综合征 生儿寒冷损伤综合征又称新生儿硬肿症 （故名思意就是冷损伤引起的新生儿皮肤硬肿） 。 一、临床表现一、临床表现 不吃、不哭也不动、体温不升，体重不增、 （ “五不一低下” ） 1.低体温 常降至 35 轻症为 3035；重症30 2.硬肿 硬肿发生的顺序：小腿大腿外侧整个下肢臀部面颊上肢全身 （小腿大腿都是下肢，臀面上肢都是全身） 硬肿范围可按：头颈部 20%，双上肢 18%，前胸及腹部 14%，背及腰骶部 14%，臀部 8%，双下肢 26%计算（头颈20，双 9 上，臀 8 下肢为 26） 程度 硬肿范围 体温（肛温） 轻度 50% 3 035 重度 50% 30 二、治疗二、治疗 1.复温 是治疗新生儿低体温的关键， 轻度（肛温30）置于 3034暖箱，力争使患儿 612 小时内体温恢复正常 重度患儿 （30） 则先以高于患儿体温 12的暖箱温度开始复温 （复温不能快） ， 每小时提高箱测温 1（不34） ，使患儿体温在 1224 小时恢复正常。 2.控制感染：根据血培养和药敏结果选用抗生素 3.纠正器官功能紊乱 早期心率低者可用多巴胺。 4.热量和液体补充 第第 1 14 4 部分部分儿儿科学科学 12 第第 6 节：节：遗传性疾病遗传性疾病 一、一、 21-三体综合征三体综合征 21-三体综合征（又称先天愚型或 Down 综合征）属常染色体畸变 一、临床表现一、临床表现 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。 1.智能低下 2.生长发育迟缓 3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。 4.皮肤纹理特征：通贯手 5.常伴先天性心脏病 傻子+通惯手= 傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征 傻子+先心病= （傻子+皮肤粗糙=先天性甲减） 二、细胞遗传学诊断二、细胞遗传学诊断 按染色体核型分析可将 21-三体综合征患儿分为三型： 1.标准型：最多见，核型为 47，XX（或 XY） ，+21。也就是在第 21 对染色体上多出了 一条染色体成为了三条。 （正常的为两条） 2.易位型 （1）D/G 易位 核型为 46，XY， （或 XX） ，-14，+t（14q21q）就是 D 组中的 14 染色 体的一部分跑到 G 组的 21 号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为 46 条。 其父母的染色体少了一条，所以核型为 45，XX（或 XY） ，-14，-21，+t（14q21q） 。 （2）G/G 易位 核型为 46，XY（或 XX） ，-21，+t（21q21q） 自体易位，就是 21 对染 色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。 G/G 易位的下一代患体病机率为 100% 3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为 46，XX（或 XY）47，XX（或 XY） ，+21。 三、诊断与鉴别诊断三、诊断与鉴别诊断 做染色体核型分析可以确诊。 预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP） 、游离雌三醇（FE3） 、绒毛膜促性腺激素 （hCG） 。 鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。 二、二、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿 液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。 （这个病也是傻子，但和 21 三体综合征 不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的） 一、发病机制一、发病机制 1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 （PAH） ， 不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸， 导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。 由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙 酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。 苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。 2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢 蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。 第第 1 14 4 部分部分儿儿科学科学 13 二、临床表现二、临床表现 1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。 2.外观 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅 3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味 三、诊断三、诊断 1.新生儿期筛查：采用 Guthrie 细菌生长抑制试验 2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和 2，4-二硝基苯肼试验 3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型 PKU。 四、治疗四、治疗 主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。 第第 7 节：节：免疫与风湿性疾病免疫与风湿性疾病 一、小儿免疫系统特点一、小儿免疫系统特点 一、小儿特异性细胞免疫一、小儿特异性细胞免疫 1.胸腺 是淋巴样干细胞分化发育为 T 细胞的场