地中海贫血课件

1、地中海贫血Thalassemia 吴洁丽 一 定义 地中海贫血 海洋性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 由于遗传性珠蛋白基因缺陷 突变 缺失等 引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成 因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持 同时正常成人型Hb HbA 2 2 合成降低的一种遗传性血红蛋白病 二 历史回顾 1925年 意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血 脾脏肿大 异常的骨骼病变以及外周。

2、地中海贫血Thalassemia 吴洁丽 一 定义 地中海贫血 海洋性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 由于遗传性珠蛋白基因缺陷 突变 缺失等 引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成 因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持 同时正常成人型Hb HbA 2 2 合成降低的一种遗传性血红蛋白病 二 历史回顾 1925年 意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血 脾脏肿大 异常的骨骼病变以及外。

3、14级9班 第二小组,-地中海贫血,地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失。这个名字来源于希腊语的单词(Thaalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。,什么是地中海贫血？,患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后36 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血。

4、地中海贫血,定义：,-地中海贫血是一种常见的血红蛋白基因异常疾病之一，是一种遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺失或点突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。,分布：,地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，因此称为地中海贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、北美、东南亚和澳大利亚地区发病较多。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区。

5、地中海贫血,背景,地中海贫血：于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、云南、贵州、四川为多。,中国南方和地贫的人群携带率,全球最大的单基因遗传病之一； 地中海沿岸、东南亚为高发地区； 据统计世界上有3.5亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生 ； 中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，贵州（地贫）基因携带率为5.4%1 发病主要集中在长江以南省份，广东、广西、四。

6、地 中 海 贫 血 Thalassemia,一、定义,地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。,二、历史回顾,1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊，Cooley将其称之为“地中海贫血”（mediterranean anemia）。,。

7、1 镰刀形红细胞贫血症 Sickle Cell Anemia 是一种隐性基因遗传病 患 病者的血液红细胞表现为镰刀状 其携带 氧的功能只有正常红细胞的一半 2 患者的红血球呈镰刀形或半月形 与正 常的双凹盘状红血球不同 患者红血球的 生命期较短 易造成患者贫血现象 此外 患者镰刀型红血球细胞会使血流减缓并 阻断小血管 因而使组织受损并发生疼痛 现象 患者经常出现周期性的疼痛和急性 胸部症候群 引起。

8、地中海贫血Thalassemia 1 一 定义 地中海贫血 海洋性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 由于遗传性珠蛋白基因缺陷 突变 缺失等 引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成 因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持 同。

9、珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 李金鹏 1 1 地中海贫血地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血的人群分布 地中海贫血诊断及鉴别诊断 病例 地中海贫血治疗及预防 2 2 地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血又地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血又 叫海洋性贫血 其共同特点是由于叫海洋性贫血 其共同特点是由于珠蛋珠蛋 白基因的缺陷白基因的缺陷 使血红蛋白中的珠蛋白使血红蛋白中的珠蛋白 肽链有一。

10、地中海贫血,广西医科大学 陆焯平 2010.6.25,一、什么是地中海贫血？,地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失. 这个名字来源于希腊语的单词“Thalasso Hemia ”（Thalasso是“海”的意思，Hemia是“血”的意思），指海的贫血。,地中海贫血可分为两大类,地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（）和乙型（）。 另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。,地中海贫血,当一个人不能产生足够的血红蛋白链时，他（她）将出现地中海贫血。 这种病主要流行于地中海地区的国家，像。

11、预防地中海贫血, 什么是地中海贫血？ 地中海贫血的人群分布状况如何？ 地中海贫血的临床症状怎样？ 地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗 地中海贫血的护理 地中海贫血的预防,讲课内容,地中海贫血发病原因,地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。 组成珠蛋白的肽链有4种，即、链，分别由其相应的基因编码，这些基因。

12、地 中 海 贫 血血红蛋白病n1、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽 链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋 白的组成成分改变。n2、异常血红蛋白病血红蛋白的珠蛋白肽链分子结构异常。到目前为止，已发现400多种，广泛分布于世界各地。主要类型有不稳定血红蛋白病、血红蛋白M病、镰状细胞 贫血、氧亲和力改变的血红蛋白等。不到1/3异常血红蛋白合并明显的临床表现（溶血性贫血 、高铁血红蛋白血症、血红蛋白亲和力增高或减低所引起的 组织缺氧或代偿性红细胞增多症等）n珠蛋白生成障碍。

13、地中海贫血,制作者：chan, 什么是地中海贫血？ 地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的临床症状怎样？地中海贫血的诊断地中海贫血的治疗地中海贫血的护理地中海贫血的预防,讲课内容,地中海贫血发病原因,地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。组成珠蛋白的肽链有4种，即、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成、合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为、和等4种类型，其中以和。

14、地中海贫血,什么是地中海贫血？,地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。,阿尔法（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。 主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。,贝塔（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。 主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。,地中海贫血的分型,地中海贫血：根据造成。

15、地中海贫血,制作者：chan, 什么是地中海贫血？ 地中海贫血的人群分布状况如何？ 地中海贫血的临床症状怎样？ 地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗 地中海贫血的护理 地中海贫血的预防,讲课内容,地中海贫血发病原因,地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。 组成珠蛋白的肽链有4种，即、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成、合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为、和等4种类型，其。

16、地中海贫血Thalassemia 南宁市红十字会医院产科,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）,中国南方不同高发地区人群携带率 3 24%,研究背景,地中海贫血与疟疾,5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%血红蛋白病的发病率位于第三位血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一,中国南方人群地贫基因携带率,高发区人群遗传负荷评估,定义,地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致。

17、珠海市地贫预防与干预项目 -进展与问题,肖奇志 xiaoqizhi126.com 珠海市地中海贫血诊断中心 珠海市妇幼保健院检验科 珠海市医学遗传研究所,更不能让孩子输在出生前,冲出地平（贫）线,主要内容,一、地中海贫血的概况二、珠海市地贫预防控制项目进展三、地贫项目存在的问题与对策,遗传性血红蛋白病,异常血红蛋白病地中海贫血：主要分和-地贫遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH),地中海贫血,地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多 种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病(量的异常)。 此病因1925年首先在地中海沿岸国家意大利。