丙二酸血症

1、2017.4第1次制定 甲基丙二酸血症护理常规 一、护理常规 1、密切观察患儿病情变化，注意观察生命体征、意识及患儿运动发育情况。 2、较大患儿肌张力低,坐立不稳,使用床档,专人看护,防止受伤。 3、饮食护理：（1）VitB12无效型患者饮食的原则是:低蛋白饮食，以淀粉类、糖类食物为主要能量来源,以减少机体蛋白质的分解。（2）VitB12有效型患者饮食控制不需过于严格。 4、皮肤护理：保持患儿的皮。

2、甲基丙二酸血症发病机制简介甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。认识1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代甲基丙二酸与琥珀酸的异构作用谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神。

3、甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症诊疗指南 诊疗指南 概述概述 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）又称甲基丙 二酸尿症（Methylmalonic aciduria），是我国最常见的常染色体隐性 遗传的有机酸代谢病。MMA由甲基丙二酰辅酶A变位酶 （methylmalonyl CoA mutase，MCM）或其辅酶钴胺素 （cobalamin，Cbl；也即维生素B12，VitB12）代谢缺陷所导致。根 据酶缺陷类型，可以分为MCM缺陷型（Mut型）及维生素B12代谢 障碍型（cbl型）两大类。Mut型又可依据MCM酶活性完全或部分缺 乏分为Mut0和Mut-亚型；cbl型则包括cblA、 cblB、 cblC、 cbl。

4、甲基丙二酸血症简介甲基丙二酸血症简介 1 病因及分型 临床表现和诊断 治疗和预后 主要内容 2 甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia MMA 是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症 是先天性有机酸代谢异常。

5、甲基丙二酸血症 什么是甲基丙二酸血症 MMA 有机酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酰辅酶A变位酶 meIhylmalonyl CoA mutasee MCM 或其辅酶钴胺素 VitB12 代谢缺陷所致 病因 分解代谢 神经 肝脏 肾 脏 骨髓等多脏 器。

6、1,甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase, MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。

7、甲基丙二酸血症 江门市中心医院谭宝莹 什么是甲基丙二酸血症 MMA 有机酸血症常染色体隐性遗传病甲基丙二酰辅酶A变位酶 meIhylmalonyl CoAmutasee MCM 或其辅酶钴胺素 VitB12 代谢缺陷所致 病因 分解代谢 神经 肝脏 肾脏 骨髓等多脏器损伤 琥珀酰辅酶A琥珀酸 三羧酸循环 甲基丙二酰辅酶A MCM VitB12 Ado Cbl 甲基丙二酸 丙酸 甲基丙二酰肉碱 丙酸。

8、甲基丙二酸血症,江门市中心医院 谭宝莹,什么是甲基丙二酸血症（MMA)？,有机酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonylCoA mutasee，MCM) 或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。,病因,分解代谢,神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤,琥珀酰辅酶A 琥珀酸,三羧酸循环,甲基丙二酰辅酶A,MCM,VitB12 (Ado-Cbl）,甲基丙二酸、丙。

9、甲基丙二酸血症 n甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia MMA 主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶 methylmalonyl CoA mutase MCM 或其辅酶钴 胺素 cobalamin cbl Vitmin B12 缺陷 导致体内 甲基丙二酸 丙酸 甲基枸橼酸等代谢物异常蓄 积 引起神经 肝脏 肾脏 骨髓等多脏器损伤 是一种常见的有机酸血症 属于常染色体隐性 遗传病。

10、高苯丙氨酸（苯丙酮尿症）血症,一、概述,苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。 临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 其发病率随种族而异，美国约为1/14000，。

11、甲基丙甲基丙二酸血症二酸血症这是一个多月的毛头，面容上看不出有什么特殊，在外院治疗新生儿黄疸时，偶尔发现血小板少，大多持续在405010#9/L之间，追问病史呢，除了吃奶呛奶，别的没什么异常表现。这次也主要是因为吃奶呛奶后突然气急/口唇发紫来看诊的。查体时有些发热39度，心率/血压/血氧都正常，甲床有些苍白，双肺听诊有哮鸣音，肝肋下3cm，脾肋下1cm。门诊血常规：CRP1 WBC 6.610#9/L GR占17.1% LY占73.9% RBC 2.1610#9/L HGB 70g/L PLT 7410#9/L。拟诊为二系减少原因待查/贫血/吸入性肺炎住院后，就开始紧锣密鼓的做各种检查，。

12、甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase, MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。 甲基丙二酸血症根据酶缺陷的类型分为MCM缺陷及其辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍两大类。,其中，辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍包括6个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。 MCM缺陷为Mut型。 。

13、甲基丙二酸血症,江门市中心医院 谭宝莹,什么是甲基丙二酸血症（MMA)？,有机酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonylCoA mutasee，MCM) 或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。,病因,分解代谢,神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤,琥珀酰辅酶A 琥珀酸,三羧酸循环,甲基丙二酰辅酶A,MCM,VitB12 (Ado-Cbl）,甲基丙二酸、丙酸、甲基丙二酰肉碱、丙酸肉碱等,异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇、奇数链脂肪酸,分型（酶缺陷的类型）,1.MCM缺陷 无活性者为mut0型 有残余活性者为mut-型。 2.VitB12代谢障碍 腺苷钴。

14、1小儿甲基丙二酸血症李嫔李嫔(主任医师)审核 上海市儿童医院 内分泌科 也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重 的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。目录目录 1.病因 2.临床表现 3.检查 4.并发症 5.治疗 6.预后 7.预防1 1病因病因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶（维生素 B12无反应型） 或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素 B12反应型），使 L-甲基丙二酸不能转变为琥珀 酸而在血中蓄积所致。2 2临床表现临床表现甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类。

15、甲基丙二酸血症简介,病因及分型,临床表现和诊断,治疗和预后,主要内容,甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型，大陆地区儿童的发病率约为1/26000。,病因,MCM缺陷,VitB12代谢障碍,完全缺陷( mut0型),部分缺陷 (mut-型),腺苷钴胺素合成缺陷,cblA型,cblB型,胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常,cblC 型,cblD型,cblF 型,合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）,单纯型MMA,分型,临床表现,甲基丙二酸血症患者临床表现各异，从新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样。

16、徐医附院儿科医院 刘芳,甲基丙二酸血症简介,病因及分型,临床表现和诊断,治疗和预后,主要内容,甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型，大陆地区儿童的发病率约为1/26000。,病因,MCM缺陷,VitB12代谢障碍,完全缺陷( mut0型),部分缺陷 (mut-型),腺苷钴胺素合成缺陷,cblA型,cblB型,胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常,cblC 型,cblD型,cblF 型,合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）,单纯型MMA,分型,临床表现,甲基丙二酸血症患者临床表现各异，从新生儿期至成人期均可。

17、甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase, MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。 甲。

18、甲基丙二酸血症诊治研究进展上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病研究室，上海200092） 摘要： 甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传，临床表现无特异性，以呕吐、嗜睡等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿，治疗以维生素 B12、甜菜碱和左旋肉碱为主；对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入，给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素 B12治疗有效型预后较好，维生素B12治疗无。

19、甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase, MCM）或其辅酶钴胺素cobalamin,cbl,Vitmin B12缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲。