遗传咨询产前筛查产前诊断

1、浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL并指并指浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL苯苯丙丙酮酮尿尿症症苯丙酮尿症苯丙酮尿症浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL白化病白化病浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL无脑儿浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL唇裂浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL21三体综合征三体综合征浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL第一节第一节 遗传咨询遗传咨询 GeneticCounselin

2、g浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL一、遗传咨询的概念一、遗传咨询的概念遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程。所发生的遗传病进行商谈的过程。内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。等。遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。主要手段之一。浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL二、遗传咨询的对象二、遗传咨询的对象1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。3.有过致畸因素接触史的个体。有过

3、致畸因素接触史的个体。4.35岁以上的高龄孕妇。岁以上的高龄孕妇。5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。6.不明原因的智力低下的个体。不明原因的智力低下的个体。7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。8.近亲结婚的夫妇及后代。近亲结婚的夫妇及后代。浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL三、遗传咨询的内容三、遗传咨询的内容1.遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率病、遗传方式、再发风险率2.医学的内容：诊断、治疗、预防等医学的内容：诊断、治疗、预防等3.遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，进行婚姻和生育指导进行婚姻和生育指导浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL四、遗传咨询的方法四、遗传咨询的方法婚前咨询婚前咨询孕前咨询孕前咨询产前咨询产前咨询一般咨询一般咨询浙江大学妇产科医院WOMENS H

4、OSPITAL婚前咨询涉及的主要问题婚前咨询涉及的主要问题未婚男女一方或一方家属有某种遗传病，能否结婚、婚后是否影响子女健康，风险如何等。浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL产前咨询涉及的主要问题产前咨询涉及的主要问题双方中一方或家属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL一般咨询涉及的主要问题一般咨询涉及的主要问题某种疾病或某种畸形是否为遗传病有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导有致畸因素接触史者，是否会影响后代已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL五、遗传咨询的步骤五、遗传咨询的步骤明确诊断明确诊断确定遗传方式确定遗传方式提出医学建议提出医学建议随访随访浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL人类遗传病的预期危险率人类遗传病的预期危险率按危险程度一般可分为三类：按危险程度一般可分为三类：若再发风险为若

5、再发风险为10以上属高风险（常见单基因遗以上属高风险（常见单基因遗传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体）传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体）510为中度风险（常见多基因病）为中度风险（常见多基因病）5以下为低风险（主要是由环境因素引起的先天以下为低风险（主要是由环境因素引起的先天性缺陷、新基因突变和某些染色体病）性缺陷、新基因突变和某些染色体病）高风险者不宜生育或需作产前诊断，低风险者对高风险者不宜生育或需作产前诊断，低风险者对其生育可不必劝阻，中度风险者，可根据某种遗其生育可不必劝阻，中度风险者，可根据某种遗传病的病情程度予以适当指导。传病的病情程度予以适当指导。浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL染色体疾病染色体疾病数目异常整倍体三倍体、四倍体三倍体、四倍体非整倍体三体：三体：2121三体、三体、1818三体三体单体：单体：45X45X结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL21-三体综合症三体综合症浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL单基因疾病单基因疾病常染色体显性遗传常染色体显性遗传(au

6、tosomal dmominant(autosomal dmominant inheritance,AD)inheritance,AD)：软骨发育不全、并指软骨发育不全、并指常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（autosomal recessive autosomal recessive inheritance,ARinheritance,AR）：）：苯丙酮尿症、先天性聋哑苯丙酮尿症、先天性聋哑性连锁显性性连锁显性(sex-linked dominant(sex-linked dominant inheritance,XD)inheritance,XD)：抗抗VD佝偻病佝偻病性连锁隐性性连锁隐性(sex-linked recessive(sex-linked recessive inheritance,XR)inheritance,XR)：进行性肌营养不良进行性肌营养不良浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性 伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发

7、病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL多基因疾病多基因疾病唇裂唇裂无脑儿无脑儿先天性心脏病先天性心脏病原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等特点特点从轻到重的连续过从轻到重的连续过程，病情越重，说程，病情越重，说明有越多的基因缺明有越多的基因缺陷陷常有性别转移常有性别转移累加效应累加效应浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL遗传咨询的医学建议遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断浙江

8、大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL遗传咨询的原则遗传咨询的原则尽可能收集证据原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则非指令性咨询原则尊重患者原则尊重患者原则知情同意原则知情同意原则守密和信任原则守密和信任原则浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL第二节第二节 产前筛查产前筛查PrenatalScreening浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL 一、我国出生缺陷现状一、我国出生缺陷现状每年先天残疾儿童总数高达每年先天残疾儿童总数高达100100万万DS患儿患儿23万万/年年先天性心脏病先天性心脏病22万万/年年NTD10万万/年年唇腭裂唇腭裂5万万/年年浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL 我国出生缺陷现状我国出生缺陷现状每年因神经管畸形造成的直接经济损失每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过超过2亿元亿元先天愚型的治疗费超过先天愚型的治疗费超过20亿元亿元先天性心脏病的治疗费高达先天性心脏病的治疗费高达120亿元亿元出生缺陷出生缺陷严重的公共卫生问题严重的公共卫生问题出生缺陷出生缺陷影响我国经济发展和人们影响我国经济发展和人们正常生活的社会问

9、题正常生活的社会问题浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL产前筛查的意义产前筛查的意义产前筛查是指通过经济，简便和较少创产前筛查是指通过经济，简便和较少创伤的检测方法，伤的检测方法，在普通孕妇人群中进行在普通孕妇人群中进行检测，从中检测，从中发现某些高危个体发现某些高危个体对对高危个体高危个体采取进一步措施采取进一步措施产前诊产前诊断断，最大限度减少异常胎儿的出生，最大限度减少异常胎儿的出生浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL目前产前筛查的疾病目前产前筛查的疾病染色体病：染色体病：21三体综合症（三体综合症（Downs综合征）综合征）18三体综合症（三体综合症（Edward综合征）综合征）神经管发育异常神经管发育异常（NeuralTubeDefect，NTD）浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL产前筛查的人员范围产前筛查的人员范围35岁的所有孕妇岁的所有孕妇（除外直接产前诊断的对象）（除外直接产前诊断的对象）q因为：35岁的孕妇：只占孕妇总数的5%，所生的唐氏患儿只占唐氏患儿的20%2.5mm临床意义临床意义NT：NuchalTranslucency颈

10、部透明区厚度颈部透明区厚度浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL 胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带(NT)(NT)浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL胎儿颈项透明层（NT）浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITALNT增厚而胎儿染色体正常的意义增厚而胎儿染色体正常的意义胎儿大的畸形发生率随胎儿大的畸形发生率随NT增加而增加增加而增加NT第第95百分位时，畸形率百分位时，畸形率1.6NT在第在第9599百分位时，畸形率百分位时，畸形率2.5NT6.5mm时，大的畸形发生率时，大的畸形发生率45浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL结果判断：结果判断：MoM值值MoM值值（MultipleofMedian）：中中位位数数值值的的倍倍数数，即即孕孕妇妇个个体体血血清清中中标标志志物物监监测测结结果果是是正正常常孕孕妇妇人人群群在在该该孕孕周周中中位位数数值得倍数值得倍数浙江大学妇产科医院WOMENS HOSPITAL结果判断：结果判断：MoM值值21三体综合征三体综合征HCG为1.82.3MoMFree-HCG为2.22.5MoMAFP0.75MoM18三体

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