产前咨询和产前诊学习
58页1、产前咨询产前咨询第一页,共五十八页。产前咨询产前咨询o定义:定义:针对各种高危因素,评估本次针对各种高危因素,评估本次妊娠发生出生缺陷的风险妊娠发生出生缺陷的风险 根据不同的适应征,进行产前诊根据不同的适应征,进行产前诊断;解释产前诊断的结果以及可能的断;解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局妊娠结局第二页,共五十八页。造成出生缺陷的因素造成出生缺陷的因素o遗传性遗传性o胚胎胎儿期获得性胚胎胎儿期获得性第三页,共五十八页。遗传性因素遗传性因素o 染色体病染色体病o 单基因病:如单基因病:如DMDDMDo 多基因病:如多基因病:如NTDNTD第四页,共五十八页。遗传病的特点遗传病的特点o多呈临床综合征的形式,常表现为智力低多呈临床综合征的形式,常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高下、发育异常、死产与新生儿死亡率高o有胎次效应、年龄效应和性别效应有胎次效应、年龄效应和性别效应o具有家族性、先天性和终生性具有家族性、先天性和终生性第五页,共五十八页。染色体病染色体病o定义:因先天性染色体数目异常或结构畸定义:因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病变而发生的疾病o占早孕流产的占
2、早孕流产的5050,死产的,死产的0.80.8,新生,新生儿死亡的儿死亡的0.60.6,活产新生儿的,活产新生儿的0.050.051 1,一般人群的一般人群的0.50.5。第六页,共五十八页。染色体病染色体病:分类分类o染色体数目异常染色体数目异常o染色体结构异常染色体结构异常第七页,共五十八页。染色体数目异常染色体数目异常o常染色体数目异常常染色体数目异常 主要为三体综合征,少量的单体综合主要为三体综合征,少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体征和多倍体以及嵌合体o性染色体数目异常性染色体数目异常 主要表现为性发育不全或两性畸形主要表现为性发育不全或两性畸形第八页,共五十八页。o 46,XY,21第九页,共五十八页。染色体结构异常染色体结构异常o 染色体发生断裂后,断片的缺失或断片的染色体发生断裂后,断片的缺失或断片的异常重接,或双亲之一是染色体平衡易位异常重接,或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者或倒位的携带者第十页,共五十八页。染色体结构异常:分类染色体结构异常:分类o常染色体结构异常:如猫叫综合征常染色体结构异常:如猫叫综合征5p-综合征综合征o性染色体结构异常:如等臂性染色体
3、结构异常:如等臂X染色体染色体第十一页,共五十八页。o 45,XY,t(13;14)第十二页,共五十八页。单基因病单基因病o由单个突变基因引起由单个突变基因引起o符合孟德尔式遗传符合孟德尔式遗传第十三页,共五十八页。单基因病:分类单基因病:分类o常染色体显性遗传:如短指趾症常染色体显性遗传:如短指趾症o常染色体隐性遗传:如常染色体隐性遗传:如PKUPKUo性连锁遗传性连锁遗传oX X连锁显性遗传:如抗维生素连锁显性遗传:如抗维生素D D性佝偻病性佝偻病oX X连锁隐性遗传:如连锁隐性遗传:如DMDDMDoY Y连锁遗传:如外耳道多毛症连锁遗传:如外耳道多毛症第十四页,共五十八页。常染色体显性遗传常染色体显性遗传o致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,男女患病时机均等男女患病时机均等o患者双亲之一常常是患者,且一般为杂合患者双亲之一常常是患者,且一般为杂合体发病体发病o患者同胞中约有患者同胞中约有1/21/2也为患者也为患者o患者子女的发病率约为患者子女的发病率约为1/21/2o具有连续性,每代都可出现患者具有连续性,每代都可出现患者第十五页,共五十
4、八页。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病o致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,男女患病时机均等男女患病时机均等o患者双亲的表型往往正常,但均为致病基患者双亲的表型往往正常,但均为致病基因的肯定携带者因的肯定携带者o患者同胞中有患者同胞中有1/41/4患病,每个正常同胞各患病,每个正常同胞各有有2/32/3的概率为携带者的概率为携带者o多为散发或隔代遗传,系谱中一般看不到多为散发或隔代遗传,系谱中一般看不到连续传递连续传递o近亲婚配时,子代中发病风险增高近亲婚配时,子代中发病风险增高第十六页,共五十八页。X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病o群体中男性患者远多于女性患者群体中男性患者远多于女性患者o双亲无病时,儿子可能发病,女儿双亲无病时,儿子可能发病,女儿不发病不发病o在非突变家系中,由于交叉遗传,患在非突变家系中,由于交叉遗传,患者的男性亲属中有可能患病者的男性亲属中有可能患病第十七页,共五十八页。X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病o女性患者多于男性患者,约呈女性患者多于男性患者,约呈2:12:1,但女,但女性患者病情常较轻性患者病情常较轻o患
5、者双亲中必有一方为本病患者患者双亲中必有一方为本病患者o女性患者的子女中,各有女性患者的子女中,各有1/21/2为患者为患者o男性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正男性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常常o可见连续遗传可见连续遗传第十八页,共五十八页。Y Y连锁遗传病连锁遗传病o控制某种性状或疾病的基因位于控制某种性状或疾病的基因位于Y Y染染色体上色体上o大多与睾丸形成、性别分化有密切关大多与睾丸形成、性别分化有密切关系系o系谱中可见明显的男性到男性的遗传,系谱中可见明显的男性到男性的遗传,所有女性均无此病症所有女性均无此病症第十九页,共五十八页。多基因病多基因病o遗传根底不是一对主基因,而是多对基因遗传根底不是一对主基因,而是多对基因o各对基因之间呈共显性各对基因之间呈共显性o每一对基因的作用微小,假设干对基因的每一对基因的作用微小,假设干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应作用累加可形成一个明显的表型效应o受环境因素的影响受环境因素的影响o生理特性由遗传和环境多种因素共同决定生理特性由遗传和环境多种因素共同决定 第二十页,共五十八页。多基因病多基因病o包括一些常见病和常见的
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