遗传学ppt课件第7章数量遗传学.ppt

第第7章章 数量遗传学数量遗传学 7.1 数量性状的遗传基础数量性状的遗传基础 7.2 数量性状的遗传分析数量性状的遗传分析 7.3 数量性状若干重要的遗传现象数量性状若干重要的遗传现象 7.4 数量性状基因座数量性状基因座●质量性状与数量性状质量性状与数量性状 ○质量性状（质量性状（qualitative character/trait）：）：表现间表现间断的或质的变异，可以明确分组，可用文字描述如红花、断的或质的变异，可以明确分组，可用文字描述如红花、白花 ○数量性状（数量性状（quantitative character/trait）：）：表现表现为连续的或量的变异，无法明确分组，用数字描述如人为连续的或量的变异，无法明确分组，用数字描述如人的身高●研究数量性状的遗传学分支称为数量遗传学研究数量性状的遗传学分支称为数量遗传学（（quantitative genetics）7.1 数量性状的遗传基础数量性状的遗传基础1. 数量性状的遗传表现数量性状的遗传表现 (1)描述一个分布基本特征的统计学参数描述一个分布基本特征的统计学参数 平均值（平均值（mean，，简称均值）：简称均值）：反映了群体中所有个反映了群体中所有个体的平均表现。

体的平均表现 方差（方差（variance）：）：反映了群体中个体间的离散或变反映了群体中个体间的离散或变异程度，方差越大则变异程度越大异程度，方差越大则变异程度越大 标准差（标准差（standard deviation）：）：方差的平方根常方差的平方根常用用“均值均值   标准差标准差”的形式来同时反映群体的平均表现的形式来同时反映群体的平均表现和变异程度和变异程度 正态分布的概率密正态分布的概率密度函数只包含均值度函数只包含均值（（ ）和方差（）和方差（ 2））两个参数，因此可以两个参数，因此可以完全由均值和方差所完全由均值和方差所确定 数量性状的表现大数量性状的表现大体上服从正态分布体上服从正态分布正态分布的形状有点正态分布的形状有点像教堂或寺庙里的大像教堂或寺庙里的大钟，其特点是以平均钟，其特点是以平均值为轴，左右对称值为轴，左右对称 (2)数量性状遗传实例：玉米果穗长遗传数量性状遗传实例：玉米果穗长遗传 均值＝6.632方差＝0.666 均值＝16.802方差＝3.561 均值＝12.116方差＝2.307 均值＝12.888方差＝5.072 P1P2F1F2基本特征的统计学参数计算基本特征的统计学参数计算(3)数量性状遗传特点：数量性状遗传特点：（（1）所有世代中，个体表型值的频率分布皆近似于正态）所有世代中，个体表型值的频率分布皆近似于正态分布。

用分布用均值和方差均值和方差就能较好地描述各世代的群体特征就能较好地描述各世代的群体特征2）两亲本和）两亲本和F1群体内的变异环境因素造成的这说明，群体内的变异环境因素造成的这说明，数量性状的表现型易受数量性状的表现型易受环境的影响环境的影响 P = G + E （（3））F2群体的变异幅度和方差明显大于两亲本和群体的变异幅度和方差明显大于两亲本和F1F2代中多出来的变异是由遗传分离引起的这也证明了代中多出来的变异是由遗传分离引起的这也证明了数量数量性状是受遗传控制性状是受遗传控制的4））F1和和F2的均值皆位于双亲之间，且接近于双亲的中的均值皆位于双亲之间，且接近于双亲的中间值这暗示，在数量性状中，高表型值的亲本（简称高间值这暗示，在数量性状中，高表型值的亲本（简称高值亲本）与低表型值的亲本（简称低值亲本）之间值亲本）与低表型值的亲本（简称低值亲本）之间没有明没有明显的显隐性关系显的显隐性关系  数数 量量 性性 状状 与与 质质 量量 性性 状状 区区 别别 比较项目比较项目 质量性状质量性状 数量性状数量性状 1. 变异变异 非连续性非连续性 连续性连续性 F1表现表现 显性显性 连续性连续性(中亲值或中亲值或 有偏向有偏向) F2表现表现 相对性状分离相对性状分离 连续性连续性(正态分布正态分布) 2. 对环境对环境 不敏感不敏感 易受环境条件影响易受环境条件影响 的效应的效应 产生变异产生变异 3. 控制性状控制性状 基因少，效应明显基因少，效应明显 微效多基因控制微效多基因控制 的基因及的基因及 存在显隐性存在显隐性 作用相等，累加作用相等，累加 效应效应 4. 研究方法研究方法 群体小，群体小， 世代数少世代数少 群体大，世代数多群体大，世代数多 用分组描述用分组描述 采用统计方法采用统计方法(1)(1)小麦杂交试验小麦杂交试验（（Nilson-EhleNilson-Ehle，，19081908）） 将颜色深浅不同的几个红色籽粒小麦品种与白色籽粒将颜色深浅不同的几个红色籽粒小麦品种与白色籽粒品种杂交品种杂交 F1代代: 籽粒红色，但表现为双亲的中间类型。

籽粒红色，但表现为双亲的中间类型 F2代代: 随红粒亲本的颜色由深到浅，依次得到了红粒随红粒亲本的颜色由深到浅，依次得到了红粒与白粒的分离比例为与白粒的分离比例为63: 1、、15 : 1和和3 : 1的结果的结果; F2红红色籽粒中，颜色深浅也存在差异并呈现一定的比例色籽粒中，颜色深浅也存在差异并呈现一定的比例2. 连续变异的遗传原因连续变异的遗传原因 (2)多基因假说（多基因假说（Nilson-Ehle，，1909）） ●数量性状由许多彼此独立的基因控制数量性状由许多彼此独立的基因控制 ●各个基因的效应微小且相等各个基因的效应微小且相等 ●各个基因的作用是累加性的各个基因的作用是累加性的 ●各个等位基因的表现为不完全显性或无显各个等位基因的表现为不完全显性或无显 性，或表现为增效和减效作用性，或表现为增效和减效作用  F1可以产生同等数目的雄配子可以产生同等数目的雄配子（（1/2R+1/2r））和雌配子（和雌配子（1/2R+1/2r） ♀♂配子受精后，得配子受精后，得F2表现型频率为：表现型频率为： （（1/2R+1/2r））2=1/4RR+2/4Rr+1/4r 2R 1R 0R (3)(3)数量性状的遗传分析数量性状的遗传分析 ●小麦子粒颜色受一对差异基因决定小麦子粒颜色受一对差异基因决定白色白色浅浅红红中中红红一对基因差异一对基因差异 红粒：白粒红粒：白粒=3：：1●小麦子粒颜色受两对差异基因决定小麦子粒颜色受两对差异基因决定白色白色浅浅红红中中红红中深中深红红 深深红红两对基因差异两对基因差异 红粒：白粒红粒：白粒=15：：1●小麦子粒颜色受三对差异基因决定小麦子粒颜色受三对差异基因决定白色白色浅浅红红中中红红中深中深红红深深红红最深最深红红暗暗红红三对基因差异三对基因差异 红粒：白粒红粒：白粒=63：：1 则则F2的表现型频率为：的表现型频率为： (1/2R+1/2r)2(1/2R+1/2r））2(1/2R+1/2r)2…即即 (1/2R+1/2r)2n 可归结为可归结为(p + q)n的一般形式，其中的一般形式，其中p + q = 1。

这种二项式的展开项构成了一种概率分布，称为二这种二项式的展开项构成了一种概率分布，称为二项分布也就是说，小麦粒色在项分布也就是说，小麦粒色在F2群体中的分离比群体中的分离比例符合二项分布例符合二项分布●小麦子粒颜色受小麦子粒颜色受n对差异基因决定对差异基因决定 这与第三章中这与第三章中“利用二项式的展开分析利用二项式的展开分析F2群群体中基因型结构体中基因型结构”的结果是一致的数学上可以的结果是一致的数学上可以证明，当证明，当n    时，二项分布将变成正态分布时，二项分布将变成正态分布（数量性状表现特征）数量性状表现特征） 无穷多对基因差异无穷多对基因差异 暗红暗红白色白色 红粒：白粒红粒：白粒=[（（2））2n -1]：：1 尽管存在差异的基因对数不是无穷多的，但尽管存在差异的基因对数不是无穷多的，但只要差异基因的数目足够多，则由只要差异基因的数目足够多，则由单个有色基因单个有色基因引起的表型差异将很难分辨引起的表型差异将很难分辨，而性状发育过程中，而性状发育过程中还存在还存在环境因素环境因素引起的随机变异，使相邻表型之引起的随机变异，使相邻表型之间的界线变得模糊不清，最终表现出连续变异。

间的界线变得模糊不清，最终表现出连续变异白色白色浅浅红红中中红红中深中深红红深深红红白色白色浅浅红红中中红红中深中深红红深深红红最深最深红红暗暗红红白色白色浅浅红红中中红红一对基因差异一对基因差异 两对基因差异两对基因差异 三对基因差异三对基因差异 无穷多对对基因差异无穷多对对基因差异 暗红暗红白色白色  随着随着“基因基因”一词的提出，后来将控制数量性一词的提出，后来将控制数量性状的遗传因子称为状的遗传因子称为微效基因（微效基因（minor gene））或多或多基因（基因（polygene）），，而将控制质量性状的遗传因而将控制质量性状的遗传因子称为主效基因（子称为主效基因（major gene））或寡基因或寡基因（（oligogene），），以示区别以示区别3. 数量性状遗传的复杂性数量性状遗传的复杂性 (1)对数量性状和质量性状的划分不是绝对的对数量性状和质量性状的划分不是绝对的 许多性状既受主效基因的控制，又受微效基因的影响许多性状既受主效基因的控制，又受微效基因的影响例例:水稻高秆品种和矮秆品种杂交试验的结果水稻高秆品种和矮秆品种杂交试验的结果 , F2群体中群体中株高表现为双峰连续分布。

株高表现为双峰连续分布变异的连续性说明变异的连续性说明，株高受到，株高受到微效基因的控制微效基因的控制但若以两峰之间的谷底为界但若以两峰之间的谷底为界，将植株分，将植株分成高、矮两类，则可发现，高株与矮株之间的分离比例符成高、矮两类，则可发现，高株与矮株之间的分离比例符合合3 : 1（（ 2＝＝0.015；；P >90%），），这说明存在这说明存在1对主效基对主效基因的分离因的分离 水稻高秆品种Acc8518与矮秆品种H359杂交的F2代株高频率分布 这种同时受主效基因和微效基因控制这种同时受主效基因和微效基因控制的性状称为的性状称为质量－数量性状（质量－数量性状（qualitative-quantitative character/trait）），，其中微效其中微效基因对主效基因的效应起修饰（增强或削弱）基因对主效基因的效应起修饰（增强或削弱）作用，因而又称为作用，因而又称为修饰基因（修饰基因（modifying gene）） (2)遗传基础的复杂性遗传基础的复杂性 在多基因系统中，各基因的效应并非只是简单在多基因系统中，各基因的效应并非只是简单地累加的。

事实上，等位基因间还可以存在显隐地累加的事实上，等位基因间还可以存在显隐性关系，非等位基因间也可以存在相互作用，不性关系，非等位基因间也可以存在相互作用，不同基因的效应大小也存在很大的差异同基因的效应大小也存在很大的差异 7.2 数量性状的遗传分析数量性状的遗传分析1. 基因效应的数学模型基因效应的数学模型 数量性状的表型通常都是用数值来表示的，数量性状的表型通常都是用数值来表示的，因而其基因效应也体现为数值因此，为了分因而其基因效应也体现为数值因此，为了分析数量性状的遗传，必须建立基因效应的数学析数量性状的遗传，必须建立基因效应的数学模型  加性－显性模型加性－显性模型：： 基因效应分解成加性和显性两种成分基因效应分解成加性和显性两种成分 ●●加性效应（加性效应（additive effect））或置换效应或置换效应（（substitution effect））: :基因座位内等位基因的累加效应基因座位内等位基因的累加效应,通过等位基因的置换而表现出来通过等位基因的置换而表现出来 a =1/2（（GAA-Gaa））因因GAA > Gaa，，因此因此a > 0，，即加性效应的值总是大于零的。

即加性效应的值总是大于零的 ●●显性效应显性效应（（dominance effect）：）：基因座位内等位基基因座位内等位基因之间的互作效应因之间的互作效应由于由于A与与a的杂结合造成的的杂结合造成的 d=GAa- m（（中亲值）中亲值）= GAa- 1/2（（GAA+Gaa））  可可以以用用比比率率d/a来来反反映映显显性性效效应应与与加加性性效效应应的的相相对对大大小，称为小，称为显性度（显性度（dominance ratio）） d/a = 0表示无显性；表示无显性； 0 < d/a < 1表示不完全显性；表示不完全显性； d/a = 1表示完全显性；表示完全显性； d/a > 1表示超显性表示超显性 显显性性效效应应值值是是可可正正可可负负的的（（因因而而显显性性度度也也可可正正可可负负）），，d > 0（（或或d/a > 0））表表示示A对对a显显性性，，而而d < 0（（或或d/a < 0））则表示则表示a对对A显性  ●●基因效应除了包含加性和显性两种成分外，基因效应除了包含加性和显性两种成分外，还包含非等位基因间互作的成分。

还包含非等位基因间互作的成分 两两对对基基因因之之间间的的互互作作效效应应可可以以相相应应地地分分解解成成“加加性性××加加性性”、、“加加性性××显显性性”和和“显显性性××显性显性”三种类型三种类型 数数量量遗遗传传学学将将非非等等位位基基因因间间的的互互作作统统称称为为上上位位性性（（epistasisepistasis）），，其其效效应应统统称称为为上上位位性性效效应（应（epistaticepistatic effect effect）） 2. 群体均值的遗传分析群体均值的遗传分析 根据：根据：P = G + EP = G + E；；环境变异通常服从均值为零的正环境变异通常服从均值为零的正态分布 ●群体均值等于群体的平均基因型值群体均值等于群体的平均基因型值　　●●纯系亲本纯系亲本P P1 1、、P P2 2及其及其F F1 1：：群体均值就是其基因型值群体均值就是其基因型值 两亲本一对基因差异两亲本一对基因差异 两亲本多对基因差异两亲本多对基因差异 ， ●●根据前式，可从双亲和根据前式，可从双亲和F1的均值估计三个基本参数的均值估计三个基本参数 ●●预测其它世代的群体均值预测其它世代的群体均值 基因型值m + am + dm  a频率 F2 1/41/21/4B1.1 1/21/20基因型AAAaaaB1.2 01/21/2F2及两个回交一代群体中一对基因的分离及两个回交一代群体中一对基因的分离 ●●多基因的情况：多基因的情况： ●其它群体的均值其它群体的均值 例：小麦6个世代的抽穗期平均值和方差P1（Barrt）27.610.32P2（Ramona）13.011.04F118.5 5.24F221.240.35BC1.123.434.29世代平均抽穗期（距某一日期的天数）表现型方差BC1.215.617.35 根据表中数据可以根据表中数据可以计算出三个基本参数计算出三个基本参数以及以及F F2 2、、B B1.11.1和和B B1.21.2的的预测的均值预测的均值 与前表比较可以发与前表比较可以发现，预测值与实际观现，预测值与实际观察值非常接近察值非常接近。

= 1.8= 20.3= 7.3=19.4= =23.05= =15.753. 群体方差的遗传分析群体方差的遗传分析 表型方差＝基因型方差＋环境方差表型方差＝基因型方差＋环境方差 VP = VG + VE (1)(1)纯系亲本纯系亲本P1和和P2及其及其F1代群体方差的组成代群体方差的组成 群体内没有遗传分离，因此其基因型方差（也群体内没有遗传分离，因此其基因型方差（也称为遗传方差）等于零，其表型方差即是环境方差称为遗传方差）等于零，其表型方差即是环境方差 ，， (2) F2和两个回交一代群体方差的组成和两个回交一代群体方差的组成( (推导过程略推导过程略) ) ，， (3)(3)求出求出VA和和VD (4)(4)估计遗传率（估计遗传率（heritability）） ●●广义遗传率（广义遗传率（broad heritability））: : 遗传方差占表型方差的比例遗传方差占表型方差的比例 ●●狭义遗传率（狭义遗传率（narrow heritability））: : 加性方差占表型方差的比例加性方差占表型方差的比例 h2B =VG/VP×100% =（（VP-VE））/VP ×100% =（（VF2-VF1））/VF2 ×100% =[VF2-1/3(VF1+VP1+VP2)]/VF2 ×100% =[VF2-1/2(VP1+VP2)]/VF2×100% h2N=VA/VP×100% =[2VF2-(VB1+VB2)]/VF2×100%  遗遗传传率率越越大大，，则则在在性性状状变变异异中中由由遗遗传传因因素素引引起起的的变变异异的的比比重重就就越越大大，，因因而而亲亲代代表表型型遗遗传传给给后后代代的的可可能能性性就就越越高高。

因因此此，，遗遗传传率率是是反反映映数数量量性性状状遗遗传传潜潜力力的的重重要要参参数数，，在在育育种种中中具有重要的参考价值具有重要的参考价值 在在加加性性－－显显性性模模型型中中，，加加性性效效应应是是由由纯纯合合基基因因型型产产生生的的，，因因而而是是可可以以稳稳定定遗遗传传的的；；显显性性效效应应是是由由杂杂合合基基因因型型产产生生的的，，由由于于杂杂合合基基因因型型在在有有性性繁繁殖殖过过程程中中会会发发生生分分离离，，因因而而是是不不能能稳稳定定遗遗传传的的因因此此，，狭狭义义遗遗传传率率反反映映了了可可稳稳定定遗遗传传的的变变异异所所占的比例，因而对育种实践具有更大的指导意义占的比例，因而对育种实践具有更大的指导意义7.3 数量性状若干重要的遗传现象数量性状若干重要的遗传现象 1. 杂种优势杂种优势 ●●杂种优势（杂种优势（heterosis或或hybrid vigor））: :指杂种一代在指杂种一代在生长势、生活力、抗逆性、繁殖力等方面比双亲优越的现生长势、生活力、抗逆性、繁殖力等方面比双亲优越的现象这些表现杂种优势的性状基本上都是数量性状这些表现杂种优势的性状基本上都是数量性状。

中亲优势中亲优势: :杂种表现优于中亲值杂种表现优于中亲值 超亲优势超亲优势: :杂种表现优于高值亲本杂种表现优于高值亲本 竞争优势竞争优势: :被鉴定品种比对照品种优越的程度被鉴定品种比对照品种优越的程度 遗传学中所说的杂种优势通常是指超亲优势遗传学中所说的杂种优势通常是指超亲优势●●杂种优势遗传原因的解释杂种优势遗传原因的解释 BruceBruce等等(1910)(1910) 显性假说（显性假说（dominance hypothesis））: :杂种优势是由杂种优势是由于杂种中来自双亲的所有显性基因之间的互补作用造于杂种中来自双亲的所有显性基因之间的互补作用造成的成的 ShullShull和和East(1908)East(1908) 超显性假说（超显性假说（overdominance hypothesis）：）：杂种杂种中来自双亲的不同等位基因间会发生互作，引起某些中来自双亲的不同等位基因间会发生互作，引起某些生理刺激，从而产生杂种优势生理刺激，从而产生杂种优势  ●●两个假说可以统一在数量遗传学的理论框架内两个假说可以统一在数量遗传学的理论框架内 在在亲亲本本间间只只有有一一对对基基因因差差异异的的情情况况下下，，杂杂种种优优势势（（指指超超亲亲优优势势））等等价价于于d/a > 1。

也也就就是是说说，，单单基基因因控控制制的的杂杂种种优优势势是由超显性造成的是由超显性造成的  在在多基因的情况多基因的情况下，杂种优势等价于下，杂种优势等价于: : 势能比越大，则杂种优势越强在各个基因显性效应势能比越大，则杂种优势越强在各个基因显性效应大小一定的情况下，当所有基因的显性效应都朝着增效的大小一定的情况下，当所有基因的显性效应都朝着增效的方向（因而方向（因而[d]达到最大），且基因在亲本间处于最大分散达到最大），且基因在亲本间处于最大分散状态（因而状态（因而[a]达到最小）时，杂种优势将达到最大达到最小）时，杂种优势将达到最大2. 近交衰退近交衰退 ●●近交衰退（近交衰退（inbreeding depression））: : 在在F1代的代的近交（包括自交、兄妹交等）后代中，杂种优势大幅度近交（包括自交、兄妹交等）后代中，杂种优势大幅度减弱的现象减弱的现象 主要表现：主要表现：一是群体平均值下降，二是群体出现广一是群体平均值下降，二是群体出现广泛分离，个体生长不整齐泛分离，个体生长不整齐 主要原因主要原因: : 由于近交引起基因的分离和重组，使群由于近交引起基因的分离和重组，使群体中杂合基因型减少，纯合基因型增加。

体中杂合基因型减少，纯合基因型增加  ●●近交衰退现象的解释近交衰退现象的解释 任意自交世代（任意自交世代（F Fn n））的群体均值为：的群体均值为： 随着自交世代数的增加，随着自交世代数的增加，[ [d d] ]对群体平均值的对群体平均值的贡献呈等比级数的方式迅速减小因此，如果贡献呈等比级数的方式迅速减小因此，如果F F1 1存在杂种优势，则随着自交代数的增加，杂种优存在杂种优势，则随着自交代数的增加，杂种优势将逐代下降，而且在最初几代下降速度最快势将逐代下降，而且在最初几代下降速度最快  两个烟草品种间株两个烟草品种间株高的杂种优势和近交衰高的杂种优势和近交衰退，黑色方块示观察值，退，黑色方块示观察值，曲线为理论值曲线为理论值引自（引自Kearsey and Pooni，，1996））3. 超亲遗传超亲遗传 ●●超亲遗传（超亲遗传（transgressive inheritance）：）：在分离世在分离世代（包括代（包括F2及以后各世代）中出现性状值超出亲本范围及以后各世代）中出现性状值超出亲本范围（即大于高值亲本或小于低值亲本）的基因型的现象。

在（即大于高值亲本或小于低值亲本）的基因型的现象在两亲本不是极端类型（亦即多基因在两亲本间的分布不是两亲本不是极端类型（亦即多基因在两亲本间的分布不是完全相联）的情况下，都会出现超亲遗传现象完全相联）的情况下，都会出现超亲遗传现象  P 早熟早熟(A2A2B2B2C1C1) ×晚熟晚熟(A1A1B1B1C2C2) F1 　　　　　　　　 (A1A2B1B2C1C2) 熟期介于双亲之间熟期介于双亲之间　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 F2　　　　　　　　　　　　　　　　 　　27种基因型种基因型　　　（其中　　　（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，的个体将比晚熟亲本更晚，　　　　而　　　　而A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）的个体将比早熟亲本更早）7.4 数量性状基因座数量性状基因座数量性状基因座（数量性状基因座（quantitative trait locus, 简称简称QTL）：）：控制数量性状的基因座控制数量性状的基因座 高密度的分子标记连锁图的建立为系统地开展高密度的分子标记连锁图的建立为系统地开展单个数量性状基因的遗传分析提供了可能。

借助单个数量性状基因的遗传分析提供了可能借助分子标记，可以在染色体上检测出与数量性状有分子标记，可以在染色体上检测出与数量性状有关的基因座（关的基因座（locus）1. 数量性状基因座的检测和定位数量性状基因座的检测和定位 (1)QTL检测概念检测概念 通过检验遗传标记（以下简称标记）对数通过检验遗传标记（以下简称标记）对数量性状的效应，来推断在该标记周围是否存在量性状的效应，来推断在该标记周围是否存在QTL  该结果可以有两种解释该结果可以有两种解释: 一种解释是，一种解释是，粒色基因同粒色基因同时控制粒色和粒重，即存在时控制粒色和粒重，即存在多效性（多效性（pleiotropy） 另一种解释是，另一种解释是，有一个控有一个控制粒重的制粒重的QTL与粒色基因连与粒色基因连锁，锁，F2的分离比例就为：的分离比例就为：1 PW//PW（有色重粒）（有色重粒）: 2 PW//pw（有色中粒）（有色中粒）: 1 pw//pw（无色轻粒）无色轻粒） 菜豆粒重与有色等位基因数菜豆粒重与有色等位基因数之间存在高度的正相关，几之间存在高度的正相关，几乎成直线关系乎成直线关系(Sax, 1923) 。

(2)QTL检测和定位的原理检测和定位的原理 ●加倍单倍体系（加倍单倍体系（doubled haploid line，简称，简称DHL）群体）群体: 由由F1配子经组织培养和染色体加倍而产配子经组织培养和染色体加倍而产生，生，DHL群体中的基因分离比例与群体中的基因分离比例与F1配子完全相同配子完全相同 一个标记（一个标记（A－－a））某个数量性状的一个某个数量性状的一个QTL（（Q－－q））重组率为重组率为r QTL的加性效应为的加性效应为a 例例:DHL群体中遗传标记与群体中遗传标记与QTL的连锁遗传的连锁遗传  标记座位对数量性状的加性效应标记座位对数量性状的加性效应 aM=ae-D/50 标记的效应不仅取决于标记的效应不仅取决于QTL的效应，而且取的效应，而且取决于标记与决于标记与QTL之间的重组率或图距之间的重组率或图距 当当r与与D间的关系间的关系服从服从Haldane函数函数 在在QTL效应（效应（a值）固定的情况下，只要值）固定的情况下，只要标记标记与与QTL有连锁（即有连锁（即r < 0.5或或D <  ）），则标记就会，则标记就会表现出对数量性状的效应（即表现出对数量性状的效应（即aM > 0），但数值上），但数值上随着标记与随着标记与QTL之间重组率或图距的增大而减小。

之间重组率或图距的增大而减小 当标记与当标记与QTL间没有连锁（即间没有连锁（即r = 0.5或或D   ）时）时，标记将不表现对数量性状的效应（即，标记将不表现对数量性状的效应（即aM＝＝0）  标记效应与位置的关系标记效应与位置的关系箭头表示箭头表示QTL的位置，竖杆表示标记位置及其效应大小的位置，竖杆表示标记位置及其效应大小 通过检验标记通过检验标记效应是否等于零，效应是否等于零，就可以判断标记就可以判断标记是否与是否与QTL连锁，连锁，亦即亦即在标记周围在标记周围是否存在是否存在QTL；； 要确定要确定QTL的的位置和效应，位置和效应，至至少需要两个或两少需要两个或两个以上标记个以上标记  ●QTL检测和定位的基本原理：检测和定位的基本原理： △△标记所表现出来的对数量性状的效应是检测和定位标记所表现出来的对数量性状的效应是检测和定位QTL的基本依据；的基本依据； △△从单个标记可以检测出从单个标记可以检测出QTL的存在，但要确定的存在，但要确定QTL的的位置和效应，至少必须在位置和效应，至少必须在QTL的两侧各存在一个标记的两侧各存在一个标记。

△△标记所表现出来的效应是真实存在的，还是误差造成标记所表现出来的效应是真实存在的，还是误差造成的？要回答这个问题，就必须进行统计检验因此，在实的？要回答这个问题，就必须进行统计检验因此，在实际的际的QTL检测和定位研究中，必须依赖于统计学的方法检测和定位研究中，必须依赖于统计学的方法  自自20世纪世纪80年代末以来，已经发展出了许多年代末以来，已经发展出了许多QTL定位定位的统计模型和方法的统计模型和方法 Lander和和Botstein（（1989）：）：区间定位法（区间定位法（interval mapping），），其基本原理已成为其基本原理已成为QTL定位方法学的一个定位方法学的一个理理论基础，后来提出的许多方法大多是在区间定位法的基础论基础，后来提出的许多方法大多是在区间定位法的基础上改进的上改进的 Zeng （（ 1994）：）：复合区间作图法复合区间作图法 朱军等（朱军等（1999）：）：基于混合线性模型的复合区间作图法基于混合线性模型的复合区间作图法2. 数量性状基因座的遗传本质数量性状基因座的遗传本质 (1) QTL的效应：的效应：控制一个性状的不同控制一个性状的不同QTL的效的效应大小存在很大的差异；且应大小存在很大的差异；且QTL效应大小呈非均匀效应大小呈非均匀分布，效应小的分布，效应小的QTL较多，效应大的较多，效应大的QTL较少。

较少  (2) QTL的多效性：的多效性：相关性状往往存在相关性状往往存在共同的遗传基础，或者说有些共同的遗传基础，或者说有些QTL存在多效性，存在多效性，但这些但这些QTL在不同的性状中的效应大小一般是在不同的性状中的效应大小一般是不同的 (3) QTL的含义：的含义：从实际所能达到的精度看，一从实际所能达到的精度看，一个个QTL通常只能代表一个对目标性状表现出效应的通常只能代表一个对目标性状表现出效应的染色体区段在微观尺度上，这个区段内可能包含染色体区段在微观尺度上，这个区段内可能包含了成百上千个基因因此，一个了成百上千个基因因此，一个QTL并不等于一个并不等于一个基因  (4) QTL的本质：的本质：一个基因座既可能表现为主效基因，一个基因座既可能表现为主效基因，也可能表现为微效基因，依群体中等位基因的组合而定也可能表现为微效基因，依群体中等位基因的组合而定所谓的主效基因和微效基因，只是等位基因组合不同时的所谓的主效基因和微效基因，只是等位基因组合不同时的表现而已，表现而已，在分子水平上并没有本质的区别在分子水平上并没有本质的区别。

几个成功克隆几个成功克隆QTL的研究表明的研究表明: 依据依据表现型效应检测到表现型效应检测到的的QTL通过精细定位和克隆可以落实到具体的基因上通过精细定位和克隆可以落实到具体的基因上; 数数量性状的基因与质量性状的基因对量性状的基因与质量性状的基因对性状控制的分子机制性状控制的分子机制是是相同的 小结小结 数量性状表现特点与多基因遗传基础；数量性状表现特点与多基因遗传基础； 多基因效应分解：多基因效应分解：加性－显性模型将群体的平均值和加性－显性模型将群体的平均值和方差分解成加性和显性两种成分，由此可以预测群体的遗传方差分解成加性和显性两种成分，由此可以预测群体的遗传规律和了解群体的遗传组成规律和了解群体的遗传组成 数量遗传学理论解释数量遗传学理论解释杂种优势、近交衰退、超亲遗传等杂种优势、近交衰退、超亲遗传等遗传现象，并能预测群体的育种潜力遗传现象，并能预测群体的育种潜力 借助借助分子标记连锁图，可以检测和定位分子标记连锁图，可以检测和定位数量性状基因座数量性状基因座（（QTL）在分子水平上，控制数量性状的基因与控制质量在分子水平上，控制数量性状的基因与控制质量性状的基因没有本质的区别。

性状的基因没有本质的区别。