1遗传学第一章绪论研究报告.ppt

单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版副标题样式*1遗传学 -生物科学09级n化学与生命科学学院 马伯军n0579-nhttp:/ 什么是遗传学 （geneticsgenetics）：遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, (heredity, inheritance) “ inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆种瓜得瓜，种豆得豆 ” 生物个体间的差异叫做“变异”（variationvariation） “ “一母生九子，九子各不同一母生九子，九子各不同 ”第一章 绪论n这一学科名称是由英国遗传学家贝特森(batson)于1905年首先提出的n经典遗传学主要是研究遗传物质纵向传递的规律以及表型和基因的关系n分子遗传学则偏重研究基因的结构、功能和横向传递结构是指其化学本质与精细结构，功能是指遗传物质的复制、表达、调控、重组与变异n群体遗传学是研究群体中基因频率和基因型频率以及影响其平衡的各种因素n n遗传学：研究遗传物质（基因）结构、遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、功能、 传递和表达规律传递和表达规律n 遗传学和生命科学其他学科相比，有着自己鲜明的特点：n1、一门推理性的学科，不只是描述性的。

n2、多学科的交叉和融合n3、发展快n4、应用性强第二节遗传学的发展血液传递说 Aristotle先成论 斯瓦姆默丹（Swammerdam）渐成论克利克（Kolliker）n1809年拉马克(Lamarck)：“用进废退”的进化论观点，由此而得出获得性状是可以遗传的n1866年达尔文(Darwin)：提出了泛生论n魏斯曼（WeismanWeisman ）：种质论，认为多细胞生物可分为种质和体质两部分种质是独立的、连续的、能产生后代的种质和体质体质是不连续的、不能产生种质种质的变异将导致遗传的变异，而环境引起的体质的变异是不连续的n1866孟德尔(Mendel)：奥地利的一个修道士，他从奥地利的一个修道士，他从18561856年年开始进行了开始进行了8 8年的豌豆杂交试验年的豌豆杂交试验 ：n 1866年发表植物杂交试验,提出了分离规律和独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设并应用统计学方法分析和验证了这些假设n 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他的发但是他的发现并未引起重视，现并未引起重视，孟德尔临终前说： “等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”n狄弗里斯 (De Vries) 荷 月见草月见草科伦斯 (Correns) 德玉米玉米冯柴马克 (Tschermak) 奥豌豆豌豆n n 他们三人的论文都刊登在他们三人的论文都刊登在19001900年出版的德国植物学年出版的德国植物学杂志上，都证实了孟德尔定律。

开始他们都以为是自己杂志上，都证实了孟德尔定律开始他们都以为是自己发现了这一重要定律，可后来发现早在发现了这一重要定律，可后来发现早在3535年以前，孟德尔年以前，孟德尔就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律，这就是遗就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生传学历史上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版副标题样式*10二、遗传学的发展遗传学的发展大致可以分为三个时期 1、细胞遗传学（1910-1940）此时期主要是确立了遗传的染色体学说较为突出的工作是1910年摩尔根(Morgan)带领着他的三大弟子斯特蒂文特(Sturtevant)、布里吉斯(Bridges)和缪勒(Muller)创立了连锁定律，并证实基因在染色体上以线状排列n2、微生物和生化遗传学时期遗传学（1940-1960）n 遗传学有着突飞猛进的发展，研究的对象从真核转到了原核，更为深入地研究了基因的精细结构和生化功能n重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立n遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery，1944)；n跳跃基因的发现(McClintock，1951)；n在此期间量子物理学家薛定鄂(Schrodinger,1945)出版了什么是生命?一书，指出： “基因是活细胞的关键组成部分，要值得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。

这本书向物理学家们预告一个生物学研究的新纪元就将开始，值得大家奋起钻研很多物理学家都纷纷转向遗传学这个新领域进行研究把物理学的思维方式也带入其中，促使遗传学的研究方法和思维方式发生了一场大的变革，从而获得了长足的发展n双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法则的提出(Crick，1958) Frankling and wilkinsn分子遗传学时期1953-现在）n此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累，月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生产力的周期n乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)n遗传密码的破译(1964)n反转录酶(1975)DNA合成酶(1958)，限制性酶的发现1962 .1978)，重组技术的建立(1972)nDNA测序(1977)nPCR技术的建立(1986)n克隆羊的成功(1997)n人体遗传密码草图画世(2000)预想的克隆人技术路线：1986 1986 年年5 5 月月 提出提出1990 1990 年年10 10 月月1 1 日美国国会正式批准启动人类基因组计日美国国会正式批准启动人类基因组计划，计划投入划，计划投入3030亿美元的资金在亿美元的资金在15 15 年内完成人类基因年内完成人类基因组的分析研究组的分析研究 2000 2000 年年6 6 月月26 26 日，国际人类基因组测序联盟与日，国际人类基因组测序联盟与Celera Celera 公司联合发布了公司联合发布了“ “人类基因组工作草图人类基因组工作草图” ” (work draft ) (work draft ) 2001 2001 年年2 2 月月12 12 日又分别在日又分别在Nature Nature 和和Science Science 杂志上公杂志上公布了人类基因组布了人类基因组“ “精确图精确图” ”( ( 准确度达到准确度达到99.99 %) 99.99 %) 2003 2003 年年4 4 月月14 14 日日Collins F Collins F 博士在华盛顿隆重宣布博士在华盛顿隆重宣布HGP HGP 完成，得到了人类基因组完成，得到了人类基因组“ “完成图完成图” ”( ( 包括包括99 %99 %的的人类基因组序列，准确度为人类基因组序列，准确度为99.99 %) 99.99 %) 。

人类基因组计人类基因组计划的所有目标全部实现这标志划的所有目标全部实现这标志“ “人类基因组计划人类基因组计划” ”胜胜利完成和利完成和“ “后基因组时代后基因组时代” ” (post genome era(post genome era，PGE) PGE) 正正式来临人类基因组计划（HGP）其它生物的基因组计划n n1995 1995 第一个基因组第一个基因组流感嗜血杆菌流感嗜血杆菌(Haemophilus influenzae) (Haemophilus influenzae) 的全部序列发表的全部序列发表, ,大小大小为为1. 8Mb , 1. 8Mb , n n酿酒酵母酿酒酵母( Saccharomyces eerevisiae)( Saccharomyces eerevisiae)n n大肠杆菌大肠杆菌( E. coli)( E. coli)n n线虫线虫(Caenorhabditis elegans)(Caenorhabditis elegans)n n2000 2000 年年 3 3月月Celera Celera 公司完成果蝇公司完成果蝇( Drosophila ( Drosophila melanogaster) 180 Mb melanogaster) 180 Mb n n2000 2000 年年 12 12 月份完成第一个植物月份完成第一个植物拟南芥拟南芥(Arabidopsis thaliana) (Arabidopsis thaliana) 基因组测序基因组测序, ,大小为大小为125 125 MbMbn n20022002年年4 4月月5 5日水稻中国（籼稻）、日本（粳稻）日水稻中国（籼稻）、日本（粳稻） 青山衬托之下，是一片金灿灿青山衬托之下，是一片金灿灿的中国水稻梯田。

的中国水稻梯田20022002年年4 4月月5 5日以中国梯田为封面的日以中国梯田为封面的 ScienceScience杂志以杂志以1414页篇幅率先页篇幅率先发表了一个重大成果发表了一个重大成果中国人中国人独立完成的论文水稻（籼稻独立完成的论文水稻（籼稻）基因组的工作框架序列，）基因组的工作框架序列，显示对中国科学家成就充分肯显示对中国科学家成就充分肯定COVER Photograph of the Honghe Hani rice terraces in Yunnan Province, China. In this issue, two separate research groups report draft sequences of two strains of rice-japonica and indica. In addition, the Editorial, News Focus, Letters, and Perspectives highlight the significance of the rice genome to the worlds population. Image: Liwen Ma and Baoxing Qiu, Beijing Genomics Instituten第三节遗传学在国民经济中的作用n一、 遗传学与农牧业的关系n 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生紧密相关的，其中心的问题就是“种”的问题。

n二、 遗传学与工业的关系n遗传学关系密切的有生物制药、化学工业和食品工业、发酵工业等 乳腺是基因药物最理想的表乳腺是基因药物最理想的表达场所，因为乳腺是外分泌器，达场所，因为乳腺是外分泌器，乳汁不进入体内循环，不影响转乳汁不进入体内循环，不影响转基因动物的生理代谢，而且乳汁基因动物的生理代谢，而且乳汁可以不断分泌，就能获得大量的可以不断分泌，就能获得大量的基因药物基因药物 如组织型纤溶酶原激活因子TPA是抗血栓治疗的药物，将人TPA基因重组到羊的基因组中，就可从转基因羊的羊奶中TPAn三、遗传学在能源的开发和环境保护中的应用n 利用工程菌可以水解植物的茎秆，产生乙醇，变废为宝还可以通过厌氧发酵使工业废水产生沼气；利用工程菌来富积废水中的重金属，不仅节约资源，还可清除污染；还可用于三次采油，以及消除海洋中的原油污染等利用砒法、染色体畸变、姐妹染色体交换、微核技术以及果蝇cIB等系列技术等，可以检测致癌、致畸变相致突变物质n四、遗传学在医疗卫生工作中的应用n 人类疾病中存在四大难题：肿瘤、心血管疾病、遗传病和某些病毒感染(如艾滋病、埃伯拉病毒和疯牛病等)，这些难题和遗传都紧密相关n 基因治疗以及反义技术的应用等离临床应用尚存一段距离，但却给人类带来很大的希望。

n 当今社会遗传学涉及面已经很广，如法律上亲子鉴定、犯罪嫌疑人的排查、考古中DNA的鉴定、体育中人才的选拔等都或多或少和遗传有关，可以说遗传学是一门事关国计民生、人寿年丰的学科羊水和胎盘绒毛膜检测n 分子诊断l l 例：例：镰状红细胞贫血症镰状红细胞贫血症的检测的检测 一种常染色体退化遗传病 引起原因：基因的点突变， 丢失了可被MstII或Cvnl切开的一个限制性内切酶位点正常：三条带正常：三条带患病：一条带患病：一条带子女子女1 1：正常。