人类遗传病_课件.ppt

　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制而人类的遗传类的传染病已逐渐得到控制而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！重要因素！资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 70~80%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致资料资料2、、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的资料：资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害第第5 5章第章第3 3节节 人类遗传病人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题1 1：：什么是遗传病？感冒发热是不是什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题2：：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种多指多指多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、、、、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病血友病血友病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指多指多指多指白化病白化病白化病白化病抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿父亲患病女儿一定患病，儿一定患病，儿子患病母亲一子患病母亲一定患病、连续定患病、连续遗传遗传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病，女一定患病，女儿患病父亲一儿患病父亲一定患病、交叉定患病、交叉遗传遗传患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种） 病症：病症：病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：①①家庭聚集现象；家庭聚集现象； ② ②易受环境影响；易受环境影响； ③ ③群体中发病率高群体中发病率高3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）病症：病症：病症：病症：21212121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等21212121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征( ( ( (又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型) ) ) )“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式——到人群中调查到人群中调查——到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。

调查完之后进行分析量要足够大调查完之后进行分析患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )4.4.提倡提倡““适龄生育适龄生育””2.2.产前诊断产前诊断了解了解病史病史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出提出建议建议1.1.遗传咨询遗传咨询方案一：方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲一对夫妇：男性正常，女性色盲 医生建议医生建议( (优生策略优生策略) )：： 优先生女孩优先生女孩2.2.进行产前诊断进行产前诊断羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

畸形的胎儿3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚●每个人都携带每个人都携带5 5——6 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因. .●近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的继承相同的致病基因致病基因的机会就大大增加往往比非近的机会就大大增加往往比非近亲结婚者高出亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍几倍、几十倍、甚至上百倍甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育—2424－－2929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大素增多，生患病小孩的风险也相应增大母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率<29<29<29<29岁岁岁岁1/15 0001/15 0001/15 0001/15 00030303030～～～～34343434岁岁岁岁1/8001/8001/8001/80035353535～～～～39393939岁岁岁岁1/2701/2701/2701/27040404040～～～～44444444岁岁岁岁1/1001/1001/1001/100>45>45>45>45岁岁岁岁1/501/501/501/50我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式◆◆◆◆1990199019901990年年年年启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。

序列找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部遗传信息译出人类全部遗传信息 测定染色体：测定染色体：人类基因组计划人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y◆◆2001200120012001年年年年公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成测序工作圆满完成◆◆人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因万个基因~问题问题5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？六、遗传病遗传方式具体判断依据与方法六、遗传病遗传方式具体判断依据与方法1 1 1 1) ) ) )先确定是显性遗传还是隐性遗传先确定是显性遗传还是隐性遗传先确定是显性遗传还是隐性遗传先确定是显性遗传还是隐性遗传2 2 2 2) ) ) )判断是常染色体上的遗传还是伴性遗传判断是常染色体上的遗传还是伴性遗传判断是常染色体上的遗传还是伴性遗传判断是常染色体上的遗传还是伴性遗传3 3 3 3) ) ) )不能确定判断类型的情况不能确定判断类型的情况不能确定判断类型的情况不能确定判断类型的情况————————从可能性大小方向推测从可能性大小方向推测从可能性大小方向推测从可能性大小方向推测4 4 4 4) ) ) )常规分析法常规分析法常规分析法常规分析法无中生有是隐性无中生有是隐性无中生有是隐性无中生有是隐性 有中生无是显性有中生无是显性有中生无是显性有中生无是显性是隐性遗传，找女性患者。

只要其父亲或者是儿子中有一个是正常的，是隐性遗传，找女性患者只要其父亲或者是儿子中有一个是正常的，是隐性遗传，找女性患者只要其父亲或者是儿子中有一个是正常的，是隐性遗传，找女性患者只要其父亲或者是儿子中有一个是正常的，就一定是常染色体上的隐性遗传，否则，不能断定就一定是常染色体上的隐性遗传，否则，不能断定就一定是常染色体上的隐性遗传，否则，不能断定就一定是常染色体上的隐性遗传，否则，不能断定是显性遗传，找男性患者只要其母亲或者是女儿中有一个是正常的，是显性遗传，找男性患者只要其母亲或者是女儿中有一个是正常的，是显性遗传，找男性患者只要其母亲或者是女儿中有一个是正常的，是显性遗传，找男性患者只要其母亲或者是女儿中有一个是正常的，就一定是常染色体上的显性遗传，否则，不能断定就一定是常染色体上的显性遗传，否则，不能断定就一定是常染色体上的显性遗传，否则，不能断定就一定是常染色体上的显性遗传，否则，不能断定 A A A A、、、、患者在代与代之间呈连续性：很可能是显性遗传患者在代与代之间呈连续性：很可能是显性遗传患者在代与代之间呈连续性：很可能是显性遗传患者在代与代之间呈连续性：很可能是显性遗传 B B B B、、、、患者无明显的性别差异：很可能是常染色体上的基因控制的遗传病患者无明显的性别差异：很可能是常染色体上的基因控制的遗传病患者无明显的性别差异：很可能是常染色体上的基因控制的遗传病患者无明显的性别差异：很可能是常染色体上的基因控制的遗传病 C C C C、、、、患者有明显的性别差异：很可能是性染色体上的基因控制的遗传病患者有明显的性别差异：很可能是性染色体上的基因控制的遗传病患者有明显的性别差异：很可能是性染色体上的基因控制的遗传病患者有明显的性别差异：很可能是性染色体上的基因控制的遗传病假设反证法假设反证法假设反证法假设反证法系谱图分析系谱图分析一一般般步步骤骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有为隐性；有中生无为显性。

无中生有为隐性；有中生无为显性2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论3.写出基因型、算机率写出基因型、算机率①① 个体有没有出生个体有没有出生②②性别要求性别要求例一：下图是某种遗传病的家系谱，该病受一对基因例一：下图是某种遗传病的家系谱，该病受一对基因例一：下图是某种遗传病的家系谱，该病受一对基因例一：下图是某种遗传病的家系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为控制，设显性基因为控制，设显性基因为控制，设显性基因为A A A A，，，，隐性基因为隐性基因为隐性基因为隐性基因为a a a a，，，，请分析回答请分析回答请分析回答请分析回答1 1 1 1）））） 该致病基因位于该致病基因位于该致病基因位于该致病基因位于 染色体上，染色体上，染色体上，染色体上，是是是是 遗传病遗传病遗传病遗传病（（（（2 2 2 2））））ⅠⅠⅠⅠ2 2 2 2和和和和ⅡⅡⅡⅡ4 4 4 4的基因型依次为的基因型依次为的基因型依次为的基因型依次为 和和和和 。

3 3 3 3））））ⅡⅡⅡⅡ4 4 4 4和和和和ⅡⅡⅡⅡ5 5 5 5再生一个患病小再生一个患病小再生一个患病小再生一个患病小孩的几率是孩的几率是孩的几率是孩的几率是 常常常常 显性显性显性显性aaaaaaaaAaAaAaAa3/43/43/43/4例二：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的例二：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的例二：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的例二：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：分析回答问题：分析回答问题：分析回答问题： （（（（1 1 1 1）该病属于）该病属于）该病属于）该病属于 性遗传病，致病基因位于性遗传病，致病基因位于性遗传病，致病基因位于性遗传病，致病基因位于 染色体上染色体上染色体上染色体上2 2 2 2））））ⅢⅢⅢⅢ4 4 4 4可可可可能能能能的的的的基基基基因因因因型型型型是是是是 ，，，，她她她她是是是是杂杂杂杂合合合合体体体体的的的的几几几几率率率率是是是是 。

3 3 3 3）如果）如果）如果）如果ⅢⅢⅢⅢ2 2 2 2和和和和ⅢⅢⅢⅢ4 4 4 4婚配，婚配，婚配，婚配，出现病孩的几率为出现病孩的几率为出现病孩的几率为出现病孩的几率为 隐隐隐隐常常常常2/32/32/32/31/91/91/91/9AAAAAAAA、、、、AaAaAaAa例三：下图是某家族的一种遗传系谱，请据图回答问题：例三：下图是某家族的一种遗传系谱，请据图回答问题：例三：下图是某家族的一种遗传系谱，请据图回答问题：例三：下图是某家族的一种遗传系谱，请据图回答问题：①①①①该病的致病基因是该病的致病基因是该病的致病基因是该病的致病基因是 性基性基性基性基因，你做出判断的理由是：因，你做出判断的理由是：因，你做出判断的理由是：因，你做出判断的理由是： . . . . ②②②②该病的致病基因最可能该病的致病基因最可能该病的致病基因最可能该病的致病基因最可能位于位于位于位于 染色体上，你做染色体上，你做染色体上，你做染色体上，你做出判断的理由是出判断的理由是出判断的理由是出判断的理由是 。

③③③③如果该病的致病基因为于如果该病的致病基因为于如果该病的致病基因为于如果该病的致病基因为于X X X X染色体上染色体上染色体上染色体上，，，，ⅤⅤⅤⅤ2 2 2 2与正常的男子婚与正常的男子婚与正常的男子婚与正常的男子婚 配，生一个正常的男孩的几率为配，生一个正常的男孩的几率为配，生一个正常的男孩的几率为配，生一个正常的男孩的几率为 ，若生出一男孩，该男，若生出一男孩，该男，若生出一男孩，该男，若生出一男孩，该男孩孩孩孩正常的几率为正常的几率为正常的几率为正常的几率为 . . . . 1/41/41/41/4显显显显患者双亲患者双亲患者双亲患者双亲ⅣⅣⅣⅣ1 1 1 1ⅣⅣⅣⅣ2 2 2 2生出正常儿子生出正常儿子生出正常儿子生出正常儿子X X X X男性患者的女儿和母亲均患病男性患者的女儿和母亲均患病男性患者的女儿和母亲均患病男性患者的女儿和母亲均患病1/81/81/81/8例四：下图是某中遗传病的家系谱，该病受一对等位例四：下图是某中遗传病的家系谱，该病受一对等位例四：下图是某中遗传病的家系谱，该病受一对等位例四：下图是某中遗传病的家系谱，该病受一对等位基因控制，设显性基因为基因控制，设显性基因为基因控制，设显性基因为基因控制，设显性基因为A A A A，，，，隐性基因为隐性基因为隐性基因为隐性基因为a a a a，，，，已知已知已知已知ⅠⅠⅠⅠ2 2 2 2、、、、ⅡⅡⅡⅡ1 1 1 1、、、、ⅡⅡⅡⅡ4 4 4 4、、、、Ⅱ6Ⅱ6Ⅱ6Ⅱ6不含致病基因（是纯合），请分析回答。

不含致病基因（是纯合），请分析回答不含致病基因（是纯合），请分析回答不含致病基因（是纯合），请分析回答1 1 1 1））））该该该该遗遗遗遗传传传传病病病病的的的的致致致致病病病病基基基基因因因因位位位位于于于于 染染染染色色色色体体体体上上上上，，，，是是是是 性性性性遗遗遗遗传2 2 2 2））））ⅡⅡⅡⅡ2 2 2 2和和和和ⅡⅡⅡⅡ3 3 3 3的基因型依次为的基因型依次为的基因型依次为的基因型依次为 和和和和 3 3 3 3）））） 若若若若 ⅢⅢⅢⅢ1 1 1 1和和和和 ⅢⅢⅢⅢ8 8 8 8近近近近 亲亲亲亲 婚婚婚婚 配配配配 ，，，， 则则则则 生生生生 出出出出 病病病病 孩孩孩孩 的的的的 几几几几 率率率率 为为为为 X X X X隐隐隐隐X X X XA A A AY Y Y YX X X XA A A AX X X Xa a a a1/81/81/81/8 21 21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依、苯丙酮尿症依次属于：次属于： a a . .单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b . .单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c . .常染色体异常病病常染色体异常病病 d d . .性染色体异常病病性染色体异常病病 A A . .bacbac B B . .dab C dab C . .cab D cab D . .cbacba 。