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浅谈生物医学大数据及其应用

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1、浅谈生物医学大数据及其应用基于组学数据的因果推断与疾病预后,魏永越, MD, PhD 陈峰，教授，博导南京医科大学公共卫生学院 3月26日武汉,概述,整合策略及方法,实例分析,讨论,概述,实例分析,讨论,整合策略及方法,生物（健康）数据之特点,优点：质量高、精确性好缺点：单个变量效应微弱变量间关系复杂,实时采集数据实时分析数据实时结局预警,单个数据集分析的局限性,Cell, 2014,Big Data, being pooled,48 GWAS + Validation sets,339,224 individuals,Big Data, being pooled,11 GWAS + 41 custom array studies,21594 cases vs. 54156 controls,Big Data, being Bigger,基线多态性拷贝数甲基化转录组蛋白组代谢组,样本,样本类型样本数量数据种类离散程度,实时健康数据,Big Data, being Integrated,概述,整合策略及方法,实例分析,讨论,How to

2、deal with.,基线多态性拷贝数甲基化转录组蛋白组代谢组,样本,block missing disaster,多组学数据整合,双重双向填补法整合数据，“盘活”已有数据，提高数据的“完整性”，达到充分利用的目的。,Nature Biotechnology，2015,块状缺失数据填补,要求：快！尽可能维持方差/协方差结构不变传统方法：均值填补，MCMC填补机器学习方法: Multi-layer perceptron(多层感知机，MLP） KNN填补,Bridging by COV,Listwise deletion（LD）只利用#7#12号记录 Pairwise deletion（PD）计算方差协方差矩阵时只考虑两个变量间的缺失消去变换法,高维数据快速初筛,ERB筛选法,Journal Cover Cancer Discovery (IF=19). 11 February 2014,Journal Cover Cancer Cell (IF=23). 11 February 2013,Borrow information from human body

3、,Biological network analysis,多组学联合筛检中的效应分解中介分析(Mediation analysis),Baron&Kenny，1986 Tyler VanderWeele, 2010PMID: 25000145,Google Scholar, cited 5w Web of Science, cited 2w,direct effectdirect causal effect,all unexplainable effect,概述,整合策略及方法,实例分析,讨论,实例1：基于组学数据的因果推断 genetic variationPLT ARDS患病风险,Wei Y, Chen F, et al. Chest 2015. IF 7.483,实例2：基于组学数据的因果推断 genetic variationPLT ARDS预后,Wei Y, Chen F, et al. AJRCCM 2016. IF 13.118,实例3：基于组学数据的因果推断环境砷暴露扰乱脐带血代谢低出生体重,Wei Y, Chen F. J Expo Sci Env Epi

4、2016. IF 3.141,概述,整合策略及方法,实例分析,讨论,讨论,统计学知识+生物学先验老数据玩出新花样多样化健康数据实时采集更精确的统计建模/预测用数据指导更健康生活宏观健康数据+微观数据精细分析、干预切入点因果推断方法为后续功能实验提供更充分的依据任何数据都是有价值的！就看怎么利用！怎么解释！,讨论,大数据思维,数据量大大数据。大数据就是全数据；大数据思维就是全局思维；大数据分析就是利用一切有用信息寻找事物内部的客观规律。,何谓大数据？,中国北纬46度至48度,既往初步勘探数据,哈尔滨到齐齐哈尔之间,机器类型推测油井直径/深度,井架密度推测产量,日本公司招标获胜毫无悬链！高价推销炼油设施！,或许，我们缺的不是数据。是缺少一双发现美的慧眼！,Team: Feng Chen Yang Zhao Qianwen Shi Sipeng Shen,JWA study： Jianwei Zhou Jin Xu . ARDS Study： David C. Christiani Paula Tejera,Data from: NJMU HSPH TCGA .,

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