内科学急性髓系白血病
79页1、急性髓系白血病,Acute Myeloid Leukemia,常见就诊原因,发热 咽痛咳嗽、发热(感染性、肿瘤性) 贫血 头晕疲乏、苍白 出血 皮肤粘膜瘀点瘀斑、反复鼻衄(n)、龈血; 重度:呕血、血便、月经过多不止 其他:齿龈增生肿痛(M4、M5)、腹胀纳差(脾大)、骨关节痛、体检发现血象异常,Case 1,患者,男,29岁。头晕、乏力3天入院。无外伤史。查体:轻度贫血貌,皮肤粘膜苍白,齿龈小量渗血,余无阳性发现。四肢可见散在紫癜。 血象:血红蛋白82g/L,白细胞1.8*109/L,血小板10*109/L,分类:早幼粒细胞占5%。,诊疗思路,询问病史,AML多见于青壮年,需要询问: 基础疾病 有无血液病前驱史(MDS、MPN、CML) 接触电离辐射、苯及含苯的溶剂 医源性因素(实体肿瘤放、化疗) Secondary AML概念,PE,外观:眼睑结膜、口唇苍白、皮肤多发出血点、瘀斑 症状:鼻衄、龈血、血便、月经多 感染部位多为呼吸道(扁桃体、咽峡炎、咳嗽咳痰肺部听诊)、口腔粘膜溃疡、肛周红肿破溃流脓、泌尿系(肾区叩痛)、败血症(精神萎靡、畏寒高热或低体温、血流动力学不稳定)、导管穿刺
2、点红肿 白血病细胞增殖浸润:肝脾或LN肿大、骨关节压痛、齿龈增生、肿块(粒细胞肉瘤granulocytic sarcoma)浸润各种部位如眼眶、胸壁、心腔内 CNSL相对少见,初步lab,血Rt st!,WBC100x109/L,定义为高白(hyperleukocytic AL),紧急处理! WBC计数亦可正常或减少 RBC和Hgb,不同程度的正细胞正色素贫血(中枢性贫血),Reticulocyte减少 PLT计数多为不同程度的减少,申请输注血小板指征? 外周血涂片:数量比例不一的原始、幼稚细胞 Hematoflow鉴别原始细胞,降低初诊AL假阴性,初步lab,LDH增高,以M4、M5多见,但程度不如ALL Hyperuricemia、(化疗期间警惕TLS) 溶菌酶活性增高,M4、M5多见 DIC全套st! 针对APL意义极大 高白:常伴有尿酸、LDH增多,假性高钾血症、假性低血糖,拟诊AML,临床上对于急性起病、有贫血症状、出血征象、发热同时伴随lab血象异常(两系或三系变化)患者,尤其是外周血发现较多原始粒细胞,应当拟诊AML,并迅速完成进一步检查以确诊。,BM aspiratio
3、n,BM aspiration,数小时至1个工作日结果回报 确诊依据(除非GS,依赖病理活检或组织滚片) 骨髓象多明显活跃或极度活跃,10增生低下(hypoplastic) 何为“裂孔”现象?,骨髓增生肉眼观,BM骨髓象,正常的巨核细胞和幼红细胞减少 Auer小体常见于M1M5,区别于ALL 数量上原始幼稚20 具有WHO规定的克隆性cytogenetic/biomolecular abnormalities,即使原始20,亦可确诊,Flowcytometry,数小时至1个工作日结果回报 利用针对细胞表面分化抗原(Cluster of Differenciation)的单克隆抗体,鉴别AML和ALL,还可确诊混合细胞AL,染色体核型分析和分子生物学,AML相关基因突变检测,常用:c-kit, NPM1, FLT3-ITD 正常核型者,若存在单纯NPM1基因突变,归为低危组; CBF白血病,若存在c-kit突变,归为中危组; 存在FLT3-ITD阳性AML患者预后较差,归为高危组。,骨髓穿刺不成功,可以进行骨髓活检并取外周血完成免疫分型、染色体核型分析、基因PCR,AML诊断体系的演变,
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