生长激素缺乏症诊疗常规
3页1、生长激素缺乏症一、概要 生长激素缺乏症(GHD) 是由于下丘脑、垂体功能障碍或异常而导致生长发育障碍,身材矮小,以往称垂体性侏儒症。其病因为原发性(GH1 基因缺陷,特发性下丘脑、垂体功能障碍或垂体发育异常)、继发性(颅内肿瘤、头部创伤或放射损伤、颅内感染等)及暂时性(精神创伤)。GHD可为单一生长激素缺乏,也可伴有垂体其他激素缺乏。二、诊断要点1临床表现(1) 出生时身高、体重正常,1岁后出现身矮,或出生时身材就矮小,以后身长的增长速度缓慢,每年身高的增长速率 4cm。身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童平均值的2个标准差以下或在第3百分位数以下。(2) 患儿呈匀称性矮小,面容幼稚似娃娃形园脸,下颌小,颈短,胸腹部皮下脂肪相对较丰满,手足较小,四肢和上下身的比例正常,智力正常。(3) 同时伴有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素的分泌不足。除表现矮小外,可有低血糖症状,或出现智能迟钝,青春期缺乏性征发育。(4) 由颅内肿瘤引起的继发性生长激素缺乏症,可出现尿崩症、头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高症状。2 辅助检查(1) 生长激素(GH)分泌功能试验 由于GH呈脉冲式分泌,故单次
2、测定血清GH无助于GHD的诊断,必须做GH释放刺激试验。方法如下: 胰岛素低血糖试验:胰岛素剂量, 4岁0.15u/kg。试验前1日晚饭后开始禁食,第2天空腹采血后,将胰岛素(用生理盐水稀释到1ml)快速iv,然后于20、30、60、90、120min分别采血测GH,并同时测血糖,要求20或30min时的血糖降至空腹血糖的1/2为试验有效。 精氨酸试验:10精氨酸液按0.5g/kg计算(最大量为30g),用注射用水稀释成10溶液于30min内静脉输入,输入前及输入后30、60、90、120min分别采血测GH。 可乐定试验:空腹口服可乐定0.004mg/kg,口服前及口服后30、60、90、120min分别采血测GH。 左旋多巴试验:空腹口服左旋多巴10mg/kg,口服前及口服后30、60、90、120min分别采血测GH。GH测定结果判断:GH峰值5mg/L但 10mg/L示GH分泌正常。由于任何一种刺激试验都有15的假阳性率(指GH分泌低下),因此,必须在两项刺激试验(其中一项必须是静脉用药)结果都不正常时,方能确诊GHD。(2) 血清生长介素(IGF1)、生长介素结合蛋白3(IG
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