营养性vitd缺乏性佝偻病-王全震系列

1、湘潭县人民医院新生儿科 王全震副主任医师,儿科学（第七版）第五章 第五节之二 营养性维生素D缺乏,一、营养性维生素D缺乏性 佝偻病 二、营养性维生素D缺乏性 手足搐搦症,课时安排：2学时 教学课型：理论课 教学目的要求 掌握：临床表现、诊断、治疗原则 熟悉：病理生理、并发症 了解：病因、病理、预后,教学重点与教学难点 重点：临床表现、诊断、治疗、预防 难点：鉴别诊断 教学方法：课堂讲授 教学手段：多媒体,一、营养性维生素D缺乏性 佝偻病 二、营养性维生素D缺乏性 手足搐搦症,（一）概述,定义： 营养性维生素D缺乏性佝偻病是指由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。 典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症，长骨与生长板同时受损。,（一）概述,佝偻病虽然很少直接危害生命，但因其发病缓慢而不被重视，一旦发现明显症状后，机体抵抗力已很低，容易并发肺炎、腹泻。佝偻病患儿如并发腹泻、肺炎，则病情重，病程长，病死率高。 特别是胸部骨骼的改变，极大地影响了孩子的心肺功能。严重的佝偻病还会影响运动

2、功能的发育，如坐、立、走等。运动的发育时间都可推迟，或已经会的动作因患此病而使活动能力减退。因此，佝偻病对儿童的心身健康的影响是极大的。,（一）概述,佝偻病与贫血、肺炎、腹泻已被列为儿童四大疾病需要加以防治的。 发病情况 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生 长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：近年来，随社会经济文化水平的提高，我国营养性维生素D缺乏性佝偻病发病率逐年降低，病情趋于轻度。,（二）维生素D的来源和调节,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,Ca P,VitD营养的评价,正常含量 25-

3、OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml,血 清 25-OHD,浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况,自 身 反 馈,自 身 反 馈,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,（三）病因,围生期维生素D不足：母妊娠期 缺乏，早产，双胎等。 日照不足：紫外线不能透过玻璃，婴幼儿被长期过多留在室内活动，户外活动少，使内源性维生素D生成不足；大气污染如烟雾、尘埃等可吸收部分紫外线；气候季节的影响如冬季日照短，紫外线较弱，也可影响部分内源性维生素D的生成。,（三）病因,生长速度快，需要量增加：如早产或双胎生后生长发育快，需要维生素D多而体内贮存量不足；婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。 维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D少，即使纯母乳喂养婴儿若户外活动少亦易患佝偻病。,（三）病因,疾病因素：胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-(OH)2D3生成不足而引起佝偻病。 药物影响：抗惊厥药可使肝细胞微粒体的氧化

4、酶系统活性增加，使维生素D分解增加。,（四）发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦 （Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,病理变化 骨的正常生长有软骨成骨和膜性成骨。软骨成骨使长骨增长；膜性成骨使骨增厚、增粗。 成骨细胞代偿性增殖过度，分泌的骨基质也增多，但却不能矿化，因此造成骨样组织的堆积。如果骨样组织堆积在长骨干骺端，受重力压迫则向两侧膨出，形成临床上的手、足镯、肋骨串珠；在扁骨如颅骨则形成方颅。 膜性成骨也受影响，在骨干造成骨质疏松，在扁骨如颅骨则形成颅骨软化。,骨骺,骨松质,骺板,骨膜,骨皮质,基质,成骨细胞,皮质,正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化 骨小梁,类骨质,（五）临床表现,多见于婴幼儿，特别是小婴儿。 主要表现在生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现也不同。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏一段时间后出现，围生期维生素D不足的婴儿佝偻病出现较早。儿童期发生佝偻病的较少。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝偻病

5、患儿还可有消化和心肺功能障碍并可影响行为发育和免疫功能。 佝偻病在临床上可分为初期、激期、恢复期和后遗症期。,临床表现初期（早期）,多见于6月以内，特别是3个月以内的小婴儿。 主要表现为神经精神症状，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、多汗，但这些并非佝偻病的特异症状，诊断时要结合日光照射不足及维生素D缺乏的病史综合考虑。 佝偻病的多汗症状与季节和室温无关，尤其是头部，因汗液刺激皮肤发痒，患常摇头磨擦枕部，出现枕秃，但枕秃也不是佝偻病的特异症状。,临床表现初期（早期）,这个时期常常无骨骼病变， 血生化改变： 血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高 X线：正常或钙化线稍模糊,枕 秃,环 秃,临床表现激期（活动期）,神经兴奋性增高+典型的骨骼改变 3-6个月：颅骨软化，乒乓球感 7-8个月：方颅，“方盒样” (从上向下看) 1岁左右：胸廓畸形，如佝偻病串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟；手、脚镯 1岁以后：骨质软化与肌肉关节松弛，膝内翻(“O”型)或膝外翻(“X”型) 其它：全身肌肉松弛、蛙腹、重症脑发育受累,颅骨软化,方 颅,方颅,郝氏沟,肋骨串珠,鸡 胸

6、,漏斗胸,佝偻病手镯,佝偻病脚镯,O型腿,X型腿,蛙状腹,圆背,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,临床表现激期（活动期）,血生化改变： 血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高,临床表现激期（活动期）,X线： 长骨钙化带消失 干骺端呈毛刷样、杯口状改变 骨骺软骨盘增宽（2mm） 骨质稀疏，骨皮质变薄 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,X线长骨片 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,临床表现恢复期,患儿经过治疗和日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力逐渐恢复正常。 血钙磷数日内即可恢复正常，碱性磷酸酶约需12个月降至正常。 骨骼X线片23周后改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。,12d,18d,29d,逐渐恢复正常,恢复正常,临床表现后遗症期,多见于2岁以后小儿 活动期症状消失，重症佝偻病患儿可残留不同程度的骨骼畸形和运动功能的障碍，轻中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。 此期血生化正

7、常，X线检查骨骼干骺端病变消失。,膝内翻畸形,膝外翻畸形,（六）诊断,早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形。 正确的诊断必须依据有维生素D缺乏的病因，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化改变及骨骼X线检查做出诊断。 应强调早期患儿骨骼改变不明显，多汗、烦躁、夜惊等神经精神症状无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史及相关检查做出综合判断。,（六）诊断,“金标准”：血生化与骨骼X线检查。 ALP由成骨细胞分泌，是反映骨钙代谢障碍的重要生化指标。 血清25-(OH)D3水平测定为最可靠的诊断断标准，血清25-(OH)D3在早期明显降低。,（1）粘多糖病：粘多糖代谢异常，头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。,1、与佝偻病类似的表现和体征的鉴别,（七）鉴别诊断,（2）软骨发育不良：头大、前额突出,（3）脑积水：前囟进行性增大,（1）低磷抗维生素D性佝偻病： 又称家族性低血磷性佝偻病，与维生素D代谢无关，是X染色体显性遗传病 多认为本病是由肠及肾小管上皮细胞对磷吸收转运原发性缺隐所致 多在12岁发病 主要特点为重症佝偻病，骨痛，生长缓慢，低血磷，高尿磷 用一般剂量维生素D治疗无效,2、与佝偻病体征相同

8、而病因不同的鉴别,（2）远端肾小管酸中毒性佝偻病： 分为近端型与远端型。近端肾小管HCO重吸收障碍，远端肾小管排泌氢离子障碍，以致产生高氯性酸中毒并影响到肾小管中钙、钾、磷的吸收。有家族史。 表现多饮，多尿，酸中毒，生长迟缓，呼吸急促，烦渴多尿及骨软化，易感染，佝偻病体征，低血钾表现及高尿钙。病久可有肾钙化结石及反复泌尿系感染。 小剂量维生素 D和枸橼酸盐合剂治疗有效,（3）维生素D依赖性佝偻病 常染色体隐性遗传病，多有家族史。为肾小管1-羟化酶缺陷。 发病多在1岁以内，可有肌乏力，抽搐，发病缓者可在成人期出现。 除佝偻病改变外，血清 25-(OH)D正常，甲状旁腺素（PTH）增高，尿磷增高，有氨基酸尿。 用大剂量维生素D治疗反应好，用药后佝偻病可修复，但要终身维持。,（4）肾性佝偻病 由于先天或后天性肾疾患引起肾功能不全，出现继发性1-羟化酶缺乏，导致1，25-(OH)D生成减少而发病。 由于血磷高，血钙低，继发甲状旁腺功能亢进。可出现佝偻病、骨软化症、纤维性骨炎及肾软组织钙化，多伴有酸中毒。 骨X射线检查可见骨普遍脱钙，骨骺端呈典型的佝偻病改变。血钙虽低，但很少见手足搐搦症，因酸中

9、毒及低蛋白血症使离子钙维持一定水平。 一般剂量的维生素D治疗无效。,（5）肝性佝偻病： 慢性肝病时胆汁分泌减少，肝功能差，维生素D在肝脏不能转化为25-(OH)D，因此1，25-(OH)D生成减少，引起佝偻病 除佝偻病体征外，有肝病史及症状 用一般治疗量的维生素D无效,病史：无佝偻病的高危因素。 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现。 体格检查：一般好，生长发育正常。 牙萌出延迟：正常，遗传性。 前囟闭合延迟：正常，遗传性。,注意正常发育中的个体差异,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,（八）治疗,目的：控制活动期、防止骨骼畸形 原则：以口服为主,（八）治 疗,方法： 口服法：维生素D 50100g/日（2000 4000IU）， 或 1,25-(OH)2D30.5ug2.0ug，1个月后改为预防量（400IU）；治疗期间适当补充适量的钙，以利于骨的钙化，但不宜过多以免影响铁、锌等矿物质的吸收 肌注法：当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌注维生素D 20万30万IU一次，3个月后口服预防量。注射前需服用钙剂3天，注射后仍服用钙剂30天,（八）治疗常见制剂简介,维生素AD滴剂：因为维生素A能促进骨骼和牙齿的生长发育，与维生素D有协同防治佝偻病的作用 规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，通常每克含维生素A9000IU，含维生素D3000IU 用法：每次1/6克，大约5滴，1次/天 用于预防用药,（八）治疗常见制剂简介,维生素AD（胶囊型） 规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，不同厂家每粒的含量稍有不同，每粒胶囊含维生素A1500IU（1800IU、2100IU），含维生素D500IU（600IU、700IU） 用法：每次1粒，1次/天 可作为预防或治疗用药,（八）治疗常见制剂简介,阿法迪三（阿法骨化醇）：是一种人工合成的活性维生素D3的前体，在肝内25羟化酶的作用下生成1、25-二羟骨化醇而发挥药理作用 规格：0.25u

《营养性vitd缺乏性佝偻病-王全震系列》由会员F****n分享，可在线阅读，更多相关《营养性vitd缺乏性佝偻病-王全震系列》请在金锄头文库上搜索。