多基因病-医学遗传学ppt课件
37页1、第四章 多基因遗传病,多基因病,概念:一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病,这些疾病有多基因遗传基础,故称为多基因病 主要特点: 发病率高,一般都超过1/1000 疾病的发生都有一定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不是单基因遗传,患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律,大约仅1%-10% 疾病的发生还受环境因素的影响,多基因病类型,常见复杂疾病 1、糖尿病 ;2、冠心病;3、精神分裂症 ;4、原发性高血压 ;5、哮喘;6、老年性痴呆 先天性畸形 1、脊柱裂;2、先天性心脏病;3、唇腭裂;4、先天性巨结肠,第一节 多基因遗传的特点,质量性状和数量性状 质量性状(qualitative trait) 一对等位基因控制 相对性状之间具有质的差异 群体中性状变异分布不连续,可将变异个体明显地分为2-3组,无中间类型,垂体性侏儒(左)及其正常同胞(右)的身高,第一节 多基因遗传的特点,数量性状(quantitative trait) 遗传基础是两对或两对以上的等位基因 个体之间,性状只有量的区别,而无质的差异 群体中性状变异连续分布(正态分布) 性状受遗传和环境因素共同作用,多基因表型:
2、正常人身高分布,多基因表型:身高,多基因表型:体重,多基因表型:肤色,其它重要的多基因性状,临床医学指标 血脂(HDL、LDL、TG) 血糖 智力,多基因假说,数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因 这些基因都是共显性的 这些基因对表型的作用较小,所以称微效基因,但 有累加效应,称为加性基因 数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响,数量性状的遗传特点,极端变异(纯种)个体杂交后,子1代都是中间型,具有一定变异范围,是环境影响 两个中间类型子1代杂交后,子2代中大部分仍是中间类型,但是,其变异范围比子1代的更为广泛,有时会出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外,遗传基础则起了重要作用 在一个随机杂交的群体中,变异范围很广泛,但是,大多数个体接近中间类型,极端变异的个体很少,第二节 多基因遗传病的特征,多基因病的遗传特点 发病有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病率,但同胞发病率远低于1/4;系谱分析对诊断没有意义 同一级亲属的发病风险相同;如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属,其发病风险相同 随亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低 近亲结婚时,子女的发病风险也增高,
3、但不及常染色体隐性遗传显著 发病率有种族差异,第二节 多基因遗传病的特征,常见多基因遗传病及先天畸形的发病率,第二节 多基因遗传病的特征,一些多基因遗传病发病率的种族差异,第二节 多基因遗传病的特征,相关概念:易患性、易感性、阈值、遗传率 易患性 (liability):遗传和环境因素共同作用,决定一个个体是否患某种多基因病的可能性。易患性变异像一般多基因性状一样,在群体中呈正态分布 易感性 (susceptibility): 由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性 在一定环境条件下,易感性的高低可代表易患性的高低,阈值(threshold) 概念:当一个个体的易患性高达或超过一定水平就可能患病。这种由易患性决定的多基因病的发病的最低限度称为阈值 在一定条件下,阈值代表在一定的环境条件下,发病所必需的、最低的易感基因的数量,易患性变异与发病阈值,易患性变异与群体发病率 一个个体的易患性难以测定,只能依其婚后所生子女病情况作出粗略估计 一个群体的易患性则可由该群体的发病率(即超过阈值部分)作出估计,在3个标准差时,标准差以内面积占总面积的99.74%,以外面积占0.26%,两边各占0
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