神经病学-肝豆状核变性课件
34页1、肝豆状核变性,Hepatolenticular degeneration,HLD Wilson病 WD,定 义,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。 1912年由Wilson首先报道和描述。 临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,KF环)。,病因及发病机制,正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合,然后进入肝细胞。 在肝细胞中,铜与2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白(Ceruloplasmin,CP),CP具有氧化酶的活性,因呈深蓝色而得名。 循环中的铜9095结合在CP上,约70CP存在于血液中,其余部分存在血管外。,铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。 剩余的铜通过胆汁、尿液和汗液排出体外。,WD基因有多种突变型,常涉及P类ATP结合区。 由于90以上患者血清CP量明显减少,而生化研究表明,肝内前铜蓝蛋白 含量和结构均正常,表明肝内合成的前铜蓝蛋白与铜结合存在障碍,因而认为CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。,其它因素入胆道排铜障碍、细胞内异常蛋白存在、溶酶体缺陷也可能起
2、一定作用。 由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织而致病。,病 理,WD呈特殊分布的组织病理学改变,主要累及肝、脑、肾、角膜等处。 肝脏外表及切面均可见大小不等的结节 或假小叶,病变明显者像坏死后性肝硬化,肝细胞常有脂肪变性,并含有铜颗粒。,电镜下可见肝细胞内线粒体变致密,线粒体嵴消失,粗面内质网断裂。 脑部以壳核最明显,其次为苍白球及尾状核,大脑皮质亦可受侵。 角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内,有棕黄色的细小颗粒沉积。,临床表现,青少年期起病,少数可持至成年期,发病年龄450岁. 以肝脏症状起病者平均年龄约11岁, 以神经症状起病者平均年龄约19岁, 若未经治疗最终都会出现肝脏和神经损害症状。 起病多较缓慢,少数可由于外伤、感染或其他原因而呈急性发病。,1、神经症状,突出表现是锥体外系症状,舞蹈样或手足徐动样动作,肌张力障碍,静止性、意向性和姿势性震颤,肌强直,运动迟缓,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿势及慌张步态。 20岁以前起病常以肌张力障碍、帕金森综合症为主; 年龄更大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作。,此外可有广泛的神经损伤: 皮质功能损伤,智力减退、思维迟钝
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