孕优检查90分钟(男性)

1、1,孕前检查（丈夫）和 风险评估,依据国家人口计生委科技司 2013年版 孕前优生健康检查风险评估指导手册（试用）,2,健康检查档案 = 门（急）诊病历、住院病历 孕前优生健康检查服务 = 医疗服务 医疗服务活动 = 服务法律约定,孕前优生健康检查技术服务记录册 （孕前优生健康检查家庭档案） 概 述,3,孕前优生健康检查技术服务记录册的 （孕前优生健康检查档案） 作 用,健康检查档案 = 门（急）诊病历、住院病历 病历的作用： 医疗 科研 医疗管理 防病 法律,是确定服务对象的诊断、治疗以及落实预防措施的资料。 是医务人员诊治疾病水平的评估依据,通过病历总结分析，了解疾病的流行病学形势，为预防医学提供资料和依据。,大量的病历资料分析可以客观地反映出服务单位的工作状况、技术素质、医疗质量、管理措施、医德医风等医院管理水平。,通过分类统计和分析，可以了解当地各种疾病的发病情况，为制定防控计划提供依据。,是处理医疗事故、医疗纠纷的法律依据，是最直接、最方便、最有效、最可信任的重要的法律文书，同时也是保护服务对象和医务人员合法权益的重要文书。,4,建立男性生殖健康档案 面临的问题,社会、经济以

2、及家庭生活男人的主导地位 性活动中男人的主动性和危害性 当今文化背景下男人的虚荣心 男人不良行为和隐私的回避 / 沉没性 男人对待疾病态度的夸张性 男性生育权力和责任的错位性 ,5,（丈夫）孕前优生健康检查家庭档案中的常见问题,对男性健康检查没有具体标准和要求 非专科医生/非男科培训者参与的问诊、体检、专科检查及评估建议 被检查者没有健康检查需求 被检查者不理解男性参与的真实内涵 档案数据的非正态分布 非医学常识的逻辑错误。 评估信息匮乏和建议的非准确性。,6,男性参与孕前优生检查的 （总体目标）,宣传和普及优生优育知识 促进男性自主参与的行为转变和行为控制 提升男性主导的计划妊娠 提升男性围孕前的精子质量水平 促进男性参与的出生缺陷干预工程 降低、减少出生缺陷和不良妊娠结局的发生,7,孕前优生健康检查的 主要标准和要求,详尽的问诊 细心的体检 专业的男科检查 全面的评估指导,8,具体要求 （如何让男人的病史采集不难）,重点突出,通俗易懂,明察秋毫,拉近距离,9,男性问诊中的常用技巧,有礼、有节、平等、谦虚、和蔼 对问诊的内容、进程、预期结果做到心中有数。由远到近、由浅入深一气呵成 将

3、个人情况和家族情况分类打包，注意过渡性语言、阶段小结和引证核实 对有用信息进行甄别分类 强调隐私安全，鼓励特殊人的特殊表述,10,男性问诊的质量控制,熟练应用问诊技巧是质量控制的90分 能够应用问诊技巧是质量控制的54分 只能照本宣科的是质量控制的最低境界18分,11,具体要求 （如何让男人的专科检查不难）,淡化专科检查,循序渐进,避免“破窗效应”,建立互信,12,身高低于120cm则为侏儒 脑垂体性侏儒（垂体前叶功能低下/下丘脑功能障碍）骨骼比例正常，智力发育可正常。 男性多见， 儿童外貌，第二性征差， 大多无生育力 病因：多数原因不明，无家族史， 为常染色体隐性遗传， 仅小部分有家族性发病史 建议：遗传学咨询,身高异常,13,身高异常,先天性甲状腺机能减退（克汀病/呆小症）：可并发智力低下， 建议： 不宜生育。 骨骼性侏儒：骨质脆弱 蓝巩膜、耳聋、关节松弛 病因不明，15%有家族遗传 建议:遗传咨询,14,是侏儒的最常见原因，属常染色体显性遗传。 头颅大，两手只能碰到股骨下 粗隆的下方，而不象正常人那 样可以达到大腿下1/3身体长 度正常而肢体较短 建议：不宜生育,软骨发育不全,1

4、5,体态和面容异常,柯兴综合征又称皮质醇增多症 （Cushings Syndrome，CS） 体貌特征：满月脸、水牛背 腹部紫纹 本征可发生于任何年龄，成人多于儿童，女性多于男性， 男女比例约为1:35。LH、精子发生和成熟障碍 病因分类：垂体性约65%、 肾上腺肿瘤约15% 外源性：酗酒、肥胖、抑郁症 建议：先天性属常染色体隐性遗传，双方都有，不宜生育,16,智力低下,智商（IQ值）:正常人群的IQ值 定为100 一般IQ在70以下即为智力低下 分度：轻度IQ5069 中度3549 重度2034 极重度20 容易与智力低下混淆的疾病：孤独症、精神分裂症、器质性精神病,17,智力低下病因,病因：病因不明 占21.9% 脑的机械损伤和缺氧 占19.6%(出生前/后/分娩时造成脑损伤） 感染、中毒 占12.3%(感染指出生前、后的脑部感染) . 脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。脑积水、头小畸形等 围产期其他因素 占11.8%。（早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等) 代谢、营养和内分泌疾患 占5.8%。 染色体畸变 占5.1%。 特殊感官缺陷 占5.1%

5、。包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。 社会心理因素 占8.2%。此类没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成,18,先天性聋哑,病因：50%与遗传有关 常染色体隐性遗传占80% 常染色体显性遗传占19% X连锁隐性遗传占1% 建议：先天性聋哑之间生育应谨慎 无充分证据证明是后天性因素造成，一般按先天性处理 一方为后天性聋哑或正常，可以生育,19,眼部检查,了解检查者的视力情况、眼球及瞳孔大小、色泽、虹膜、结膜有无黄染等 多种疾病与视力障碍有关，可分为先天性视力障碍和后天性视力障碍 先天性视力障碍的生育应谨慎 建议：先天性视力障碍、弱视、高度近视 等存在一定程度的遗传,20,21,22,23,发育 皮肤病 溃疡 白斑 赘生物等,男科检查 外阴视诊,24,外阴的视诊和触诊,阴茎硬结症 淋巴管炎 尿道憩室 尿道畸形等,25,26,提示,隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂、小阴茎,会同时伴有3个以上的其它器官畸形,27,28,阴茎的非病理性改变,29,阴茎常见的病理性改变,30,小睾丸（睾丸体积12ml）,指导建议： 正常情况下睾丸体积和生精小管的数量成正相关 体积减小，生精功能

6、和睾酮分泌也将减少 生育能力检查后，指导生育,31,隐睾和异位睾丸,睾丸下降停留在下降轴线途中的任何部位，称为隐睾 睾丸下降停留在下降轴线以外的其它区域，称为异位睾丸 手术时机越早越好。保护功能、预防癌变 正常的睾丸位置是男性先天性男性发育成熟的重要标志,睾丸的下降与位置和睾丸引带的准确定位及功能相关,32,33,附睾：大小 形态 充盈度 连接 结节 触痛 精索：形态 输精管形态 精索静脉、 Valsalva实验 分度： 度：看到 度：摸到 度：屏气鼓肚摸到,男科检查 外阴,34,腹股沟 ：淋巴结 结节 腹股沟疝等 疝囊与精索结构同处 腹股沟管内，血运受 阻温度升高，正常功能受到影响 淋巴结肿大与多种疾病关系密切，注意鉴别 建议：手术后3-6月后，准备考虑怀孕,腹股沟区的检查,35,男科疾病的主要症状,排尿症状 疼痛 功能障碍 不育症 代表性疾病 慢性前列腺炎综合征,36,慢性前列腺炎基本知识,是男人的常见病、多发病、自限性疾病 有一半的男人曾经得过前列腺炎，但绝大多数人不需要治疗，也没有并发症。 引起前列腺炎的病因多达上百种，不同的人有不同的病因。绝大多数病因与生活习惯密切相关，少数

7、与体质相关，个别人与精神状态相关 没有任何一种药物能够解决生活习惯问题。 没有任何一种方法能够消除所有的病因 建议：只要能够怀孕，或精液检查结果在正常参考范围之内，不能证明对生育有影响。,37,前列腺的常见疾病,良性前列腺增生症 前列腺囊肿 前列腺结石 建议：属于男性的常见病和多发病，无证 据表明对生育有影响。如有明显的 症状影响正常生活，建议男科咨询,38,睾丸肿瘤,建议： 手术/药物/放疗都会对生育产生影响 治疗前，可行生育能力保存（精液/生殖细胞冻存） 遗传咨询后，知道怀孕,39,睾 丸 炎,单独的睾丸炎少见，常与附睾炎伴发，称为 附睾睾丸炎 睾丸炎常为病毒感染：流行性腮腺炎病毒、柯萨奇病毒、淋巴细胞绒毛膜病毒、B病毒、Marburg病毒、Dengue病毒、水痘带状疱疹病毒等。 细菌引起的肾炎、前列腺炎、精囊炎、附睾炎也会引起睾丸炎。 特异性感染少见,40,病毒性腮腺炎后睾丸炎,俗称：痄腮 约1/3并发腮腺炎后睾丸炎 病原体：流行性腮腺炎病毒 特征：睾丸炎常在腮腺炎之后，也可先发于腮腺炎。 多为单侧 病理改变：病毒毒性和高压缺血对生精功能造成不可 逆损害。 防治：儿童期接种流行性

8、腮腺炎病毒疫苗，可避免引 起睾丸炎。以对症处理为主，可用抗炎药、退 热药、激素、和干扰素等,41,克氏综合症Klinefelter,80%为47,XXY所致，20%为46,XY/47,XY嵌合体，或其他性染色体数目异常 诊断： 青春期前仅有睾丸小，很少超过4ml。60%阴茎长度正常，身材修长、第二性征发育差，1/5胡须正常。部分智力受限。 多为无精症，极少数有精子/有生育力。 性激素“两高一低”：FSH、LH、T/正常,治疗： 显微睾丸取精，做ICS或IVF 领养小孩。 服用雄激素，维持性功能。,42,卡尔曼氏综合征 Kallmann Syndrome下丘脑和垂体疾病,下丘脑促性腺激素释放激素分泌减少和脑垂体的促性腺激素减少导致性腺机能减退 多半为散发病例 部分有家族遗传史：为常染色体显性/隐性、X染色体隐性遗传、单基因缺陷 表现形式多样 特征：低促性腺激素性性腺功能低下,43,卡尔曼氏综合征主要表现 Kallmann Syndrome,第二性征不明显，小睾丸或隐睾，质地较软 无精子或不能射精 三低： FSHLH T 伴嗅觉缺失或减低 性幼稚嗅觉丧失综合征,44,药物对生殖的影响,药物

9、影响：男性主要是孕前 3 6 个月 女性主要是孕前3个月 妊娠的前3个月,45,影响精子的常见药物,46,激素类药物对精子的影响,47,个人史,饮食：异食癖、素食、厌食、贪食、肥胖 锻炼习惯 吸烟饮酒史 工作压力 使用安全套 违禁药物史 高危性行为 家庭暴力,虽然属于低风险范畴 但与不良妊娠结局密切相关 建议：教育、纠正、戒除,虽然属于低风险范畴 建议：戒除后/复检痊愈后怀孕,属于低风险 建议：教育、纠正,48,肥胖是男性健康的重大隐患,导致人体内分泌功能失调 导致人体免疫功能低下 导致男性性功能减退 导致男性生育能力下降,属低风险因素,49,哪些人需要建议做遗传咨询,有遗传病史：家族史、遗传病、残疾儿。 有不良孕育史：反复流产、死胎、死产。 高龄：35岁以上 不良环境因素接触史,50,遗传病专家遇到的咨询难点,51,现在对不良妊娠结局原因的认知,52,2019年4月20日,52,表观遗传的特点,是在染色体DNA序列不变的前提下，通过全基因调控产生的一种遗传方式 这种遗传可通过有丝分裂或减数分裂，在细胞、个体和世代间进行遗传 这种遗传存在基因表达调节的可逆性 这种遗传不能用DNA序列的变化来解释。,2019年4月20日,52,53,从表观遗传学角度看基因的作用,决定细胞分化类型的不是基因本身，而是基因的表达模式。 通过细胞分裂来稳定地传递和维持具有组织和细胞特异性的基因表达模式 通过基因表达模式的不同来实现对表观遗传的修饰,54,表观遗传学的调控方式,基因转录后的主要调控方式 基因组中非编码RNA 反义RNA 内含子 核糖开关等,基因选择性转录表达的主要调控方式 DNA甲基化 基因印记 组蛋白共价修饰 染色质重塑,55,表观遗传学的临床意义,每一个多细胞的生物个体，都是由一个受精卵细胞发育分化而成的，这些细胞的DNA序列基本是一致的 表观遗传调控过程一旦出错，就会引发多种疾病，如肿瘤和多种内分泌疾病、代谢性疾病。 外部环境对表观遗传产生的影响可代际遗传 贝克威思威德曼综合征（儿童肥胖）中5060%有表观遗传标记缺失。试管婴儿的发病率明显增加。 部分后代的心理疾病与母亲怀孕期的 创伤后应激障碍有关,56,代谢组学(metab

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