我人类遗传病课件

1、【质疑】 1、流感是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？,一、人类常见遗传病的类型,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 主要分：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？ 单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？举例。 多基因遗传病有什么特点？ 染色体异常遗传病可分为哪几类？,思考与讨论1：,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等,常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等,2、隐性遗传病,常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等,染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,目前已发现6500多种,3、Y染色体遗传病:,外耳道多毛症等,单基因显性遗传病,软骨发育不全,并 指,多 指,（常染色体）,单基因显性遗传病(X染色体),抗维生素D佝偻病,Y染色体遗传病,外耳道多毛症,苯丙酮尿症,白化病,进行性肌营养不良,(X染色体),单基因隐性遗传病,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸

2、 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,（二）多基因遗传病,易受环境影响,无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,受两对以上等位基因控制的遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,各种遗传病的发病率,（三）染色体异常遗传病,概念：由于染色体异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。,常染色体异常,性染色体异常,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良（ XO ）,21三体综合征,又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1/8001/600。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者的智力低下，身体发育缓

3、慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。,先天性愚型,性腺发育不良,也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性 （4）软骨发育不全 D.X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病 （7）性腺发育不良 G.性染色体遗传病,二、遗传病的检测和预防,1、资料我国遗传病的发病状况： 我国人口中有1/5-1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 我

4、国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 21三体综合征不少于100万，以每年2万递增。,遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？ 针对这些危害我们应该采取何种对策？ 遗传咨询的步骤有哪些？ 产前诊断的方法有哪些？,思考与讨论2：,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,对策,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,优 生,让每一个家庭生育出 健康的孩子。,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,措施,优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯

5、姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,（外）孙子女,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,、遗传咨询,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,、产前诊断,三、人类基因组计划（HGP),何为人类基因组？人类基因组计划目的是什么？ 人类基因组计划有何重要意义？ 人类基因组计划应该测定多少条染色体上

6、的DNA碱基序列？为什么？,可帮助人类清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系；对人类疾病的诊治和预防有重要意义。,人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息；目的是测定人类基因组的全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,24条染色体（22条常染色体+X+Y)。,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,5、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,B,6、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,C,7、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,8、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,

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