人教版教学课件第五章-第三节人类遗传病
54页1、,学科:生物 授课年级:高一 授课人:陈永刚,欢迎各位领导指导,第3节 人类遗传病,问题:,人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论:,1、人的胖瘦是由基因决定的吗?,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,一、人类常见遗传病的类型:,遗传病的概念,由于遗传物质改变引起的人类疾病,有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁
2、人类健康的一个重要因素!,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,2、类型:,1.单基因遗传病,概念:,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,偏头痛,彭水县一家6人手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,返回,常显,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病患儿,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,色盲病,血友病,镰刀型细胞贫血症,伴X隐性遗传,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品.,神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,苯丙酮尿症,该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状(面部表情呆滞),且头发色黄,尿中也会因为含
3、过多的苯丙酮酸而有异味。,发病原因:,苯丙氨酸,酶,酪氨酸,氨基转换,缺少正常基因(P),不能合成相应酶,苯丙酮酸,积累,损害神经系统,2. 多基因遗传病 (100多种) 由多对基因控制的人类遗传病,传递特点: 表现出家族聚集现象, 较容易受环境因素影响。 病例: 唇裂 、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,唇裂,无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种,女胎比男胎多四倍。从症状上看,无脑儿没有发育出头盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过程中受外因变性坏死突出颅腔外.,3.染色体异常遗传病:,常染色体异常:,性染色体异常:,-由于染色体结构或染色体数目改变,如猫叫综合征,21三体综合征等,如性腺发育不良,克氏综合征等,患者两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫,常染色体异常遗传病,猫叫综合征:,由于5号染色体缺失一段,21三体综合征(先天愚型),患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群
4、中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,21三体综合征,先天愚型(21-三体综合征),正常现象,异常现象,第21对同源染色体在减数分裂时不分离,进入一个配子。,性腺发育不良(Turner综合征),患者身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。,性染色体异常遗传病,染色体组成:45条/XO,染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征(克氏综合征):,患者外貌是男性,身长较一般男子为高,但睾丸发育不全,不能看到精子的生成,常出现女性似的乳房,智能较差,患者无生育能力。发病率相当高,男性新生儿中达到1.2 。,染色体组成:47条/XXY,请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病,调查人群
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