2016年秋--备课参考--人教版生物--必修2:5.3《人类遗传病》课件1(新人教版必修2)-(共30张ppt)
30页1、人类遗传病,【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病?为什么? 2、先天性疾病是否都是遗传病?,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体显性遗传病:抗维生素佝偻病等,常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,Y染色体显性遗传病:男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等,染色体上隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,二、多基因遗传病,多指,并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,男人毛耳,白化病,苯丙酮尿症 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美
2、国等地。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,二、多基因遗传病,(多对基因+环境),无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,三、染色体异常(数目、结构)遗传病,XXY,(数目),21三体综合征,XYY,XO(性腺发育不良),先天性愚型,性腺发育不良,主要的外部特征:身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。,四、遗传病的检测和预防,资料: 1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 7080%是由于遗传因素所致, 2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害: (1)危害人类健康,降低人口素质 (2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 (3)某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血
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