皮肤性病学第九版十三五教材第二十六章 遗传性皮肤病课件

1、,作者：崔勇,单位：中日友好医院,第二十六章,遗传性皮肤病,遗传性皮肤病（genodermatosis）是一组由于遗传物质改变而导致的皮肤黏膜病变。 1.单基因遗传性皮肤病  由单个基因的突变引起，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。 2.多基因遗传性皮肤病  又称复杂疾病，是由遗传因素和环境因素共同作用引起的遗传病。 3.其他  包括染色体病、线粒体病等。,皮肤性病学（第9版）,遗传性皮肤病,第一节  鱼鳞病,第二节  毛周角化病,第三节  遗传性掌跖角化病,第四节  遗传性大疱性表皮松解症,第五节  家族性良性慢性天疱疮,重点难点,鱼鳞病、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、遗传性大疱性表皮松解症、家族性良性慢性天疱疮的临床表现、组织病理和免疫病理、治疗,鱼鳞病 、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、遗传性大疱性表皮松解症、家族性良性慢性天疱疮的实验室检查、诊断和鉴别诊断,鱼鳞病 、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、遗传性大疱性表皮松解症、家族性良性慢性天疱疮的病因、发病机制,鱼鳞病,第一节,鱼鳞病（i

2、chthyosis）是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性遗传性皮肤病。临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。,皮肤性病学（第9版）,鱼鳞病,皮肤性病学（第9版）,寻常型鱼鳞病,板层状鱼鳞病,鱼鳞病,一、病因和发病机制,不同临床类型可能具有不同的发病机制，部分至今尚不明确。 （一）寻常型鱼鳞病  患者表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关；其致病基因定位于1q21.3。 （二）性连锁鱼鳞病  发病与类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失或突变有关，导致角质层类固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。 （三）板层状鱼鳞病  发病与谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关。ALOXE5和ALOX12B基因突变也可引起同样的外观。,皮肤性病学（第9版）,一、病因和发病机制,（四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 发病与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能，进而导致角化异

3、常及表皮松解。 （五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因、鳞蛋白（CIE）基因突变引起。,皮肤性病学（第9版）,（一）寻常型鱼鳞病  本型最常见，典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状，常伴有掌跖角化、毛周角化。 （二）性连锁鱼鳞病  较少见，系性连锁隐性遗传。一般出生时或生后不久即发病。皮损可泛发或局限，面部两侧，颈、头皮受累最严重，躯干腹侧亦可累及。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，无掌跖角化过度。 （三）板层状鱼鳞病  生后即全身覆有一层广泛的火绵胶样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表犹如铠甲，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。,二、临床表现,皮肤性病学（第9版）,二、临床表现,皮肤性病学（第9版）,（四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 又称表皮松解性角化过度鱼鳞病，出生时或出生后不久出现可见大疱，随后厚的、角化的、疣状或嵴状的鳞屑遍及全身，主要累及屈侧

4、，皮肤皱褶处更明显，呈“豪猪”样外观，常继发感染，严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡。 （五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 出生时全身皮肤紧张、潮红，覆有细碎鳞屑。面部可累及，可见睑外翻，皮损大多数在青春期后趋于好转。常伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。,（一）寻常型鱼鳞病 表现为中度板层状角化过度，伴颗粒层减少或缺如；皮脂腺和汗腺缩小并减少。 （二）性连锁鱼鳞病  表现为致密的角化过度，颗粒层正常或增厚，表皮突显著，血管周围有淋巴细胞浸润。 （三）板层状鱼鳞病  表现为明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层正常或轻度增厚，表皮可呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。,三、组织病理,皮肤性病学（第9版）,三、组织病理,皮肤性病学（第9版）,（四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 表现为角化过度和棘层肥厚，颗粒层内含有粗大颗粒，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，表皮内可见水疱，真皮浅层少许炎症细胞浸润。 （五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 表现为角化过度，伴有轻度角化不全和棘层肥厚，真皮浅层淋巴细胞浸润。,四、诊断和鉴别诊断,皮肤性病学（第9版）,（一）诊断依据 1.有家族

5、史 2.典型皮损表现 3.组织病理改变,四、诊断和鉴别诊断,皮肤性病学（第9版）,（二）鉴别诊断 除外由于淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、麻风或甲状腺疾病等疾病引起的获得性鱼鳞病，后者一般发病较晚，可在其他表现出现数周或数月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少受累，原发病治疗后皮损常得到改善。,五、治疗,皮肤性病学（第9版）,外用药为主，以温和、保湿、轻度剥脱为原则。 （一）本病一般无需治疗 可局部外用0.05%0.1%维A酸软膏、3%5%水杨酸软膏、10%20%尿素霜或12%乳酸铵洗剂，可软化或溶解角质，改善症状。 （二）病情严重者可口服维生素A、维生素E或维A酸类药物治疗,毛周角化病,第二节,毛周角化病（perifollicular keratosis），又称毛发苔藓或毛发角化病，是一种慢性毛囊角化性皮肤病。毛周角化病发病率较高，常始发儿童期，青春期皮损明显加重，成年后缓解。,皮肤性病学（第9版）,毛周角化病,病因和发病机制未明，可能与常染色体显性遗传、维生素A缺乏、代谢障碍有关。青春期时皮损明显，甲状腺功能低下、Cushing综合征及糖皮质激素治疗者发病率高且皮损严重，提示内分

6、泌因素可影响发病。,皮肤性病学（第9版）,一、病因和发病机制,1.好发人群 常始发儿童期，青春期皮损明显加重，成年后缓解。 2.好发部位 好发于上臂及大腿伸侧，也可见于臀部、肩胛、面部、小腿等处，对称分布。,皮肤性病学（第9版）,二、临床表现,毛周角化病（上臂）,3.典型皮损 受累部位皮肤有特殊粗糙感，皮损为针尖至粟粒大小的毛囊性丘疹，肤色，不融合，顶端有淡褐色角质栓，内含卷曲毛发，剥去角栓后遗留漏斗状小凹陷，但很快形成新角栓。 4.预后 通常无自觉症状，有时微痒。皮损冬重夏轻，但一般不会完全缓解。,皮肤性病学（第9版）,毛周角化病（面部）,二、临床表现,病理变化： 毛囊口扩大，内有角栓，偶见扭曲的毛发，毛囊周围轻度单核细胞浸润。,皮肤性病学（第9版）,三、组织病理,（一）诊断依据 根据好发年龄及部位，以及伴有角栓的毛囊性丘疹较易诊断。 （二）鉴别诊断 1.小棘苔藓 2.毛发红糠疹 3.维生素A缺乏症,皮肤性病学（第9版）,四、诊断和鉴别诊断,皮肤性病学（第9版）,五、预防和治疗,1.本病一般无需治疗。 2.可局部外用0.05%0.1%维A酸软膏、3%5%水杨酸软膏、10%20%尿素霜

7、或12%乳酸铵洗剂，可软化或溶解角质，改善症状。 3.病情严重者可口服维生素A、维生素E或维A酸类药物治疗。,遗传性掌跖角化病,第三节,遗传性掌跖角化病（hereditaria palmoplantar keratoderma）以弥漫性或局限性的掌跖皮肤增厚和角化过度为临床特征，有多种不同类型，为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。,皮肤性病学（第9版）,遗传性掌跖角化病,皮肤性病学（第9版）,一、病因和发病机制,（一）病因 病因未明。 （二）发病机制 弥漫性非表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于12q13.13、编码角蛋白1的区域内，表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于17q21.2、编码角蛋白9的区域。点状掌跖角化病系位于15q23的AAGAB基因突变所致。,皮肤性病学（第9版）,二、临床表现,（一）弥漫性掌跖角化病,（二）点状掌跖角化病,（一）弥漫性掌跖角化病 1.好发人群 常在婴儿期发病，持续终身，青春期后可有缓解。 2.典型皮损 皮损为境界清楚的淡黄色坚硬角化斑块，蜡样外观，边缘常呈淡红色，掌跖可单独或同时受累。,皮肤性病学（第9版）,二、临床表现,皮肤性病学（第9版）,弥漫性掌

8、跖角化病,弥漫性掌跖角化病,（一）弥漫性掌跖角化病,二、临床表现,（二）点状掌跖角化病 1.好发人群 儿童期不常见，青少年期或20岁以后多发。 2.典型皮损 皮损为掌跖部散发角质丘疹，多数呈圆形或卵圆形，皮色或黄色，一般直径仅23mm，可达10mm，散在分布或排列成片状或线状，丘疹脱落后，呈现火山口样小凹陷。,皮肤性病学（第9版）,点状掌跖角化病,二、临床表现,病理变化： 1.弥漫性掌跖角化病表现为明显角化过度、棘层和颗粒层增厚，真皮浅层有轻度炎症细胞浸润，偶有汗腺和汗管萎缩。 2.点状掌跖角化病表现为角质层明显增厚且异常致密，角质栓向下延伸，颗粒层增厚，棘层轻度增厚，表皮突延长，真皮内无炎细胞浸润。,皮肤性病学（第9版）,三、组织病理,（一）诊断依据 根据发病年龄、家族史以及临床表现等特点，一般可明确诊断。 （二）鉴别诊断 1.获得性掌跖角化病 2.症状性掌跖角化病,皮肤性病学（第9版）,四、诊断和鉴别诊断,皮肤性病学（第9版）,五、预防和治疗,1.局部可外用20%尿素霜、0.1%0.5%维A酸霜或用15%水杨酸软膏封包软化角质后，继之用糖皮质激素制剂可提高治疗效果 。 2.钙泊三醇

9、软膏外用亦有一定疗效，严重者亦可口服异维A酸或阿维A酯。,遗传性大疱性表皮松解症,第四节,大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是由轻微物理性损伤引起的、以水疱形成为特征的一组罕见的遗传性疾病。 根据水疱的发生部位可分为三大类： 1.单纯型大疱性表皮松解症（EBS），水疱在表皮内。 2.交界型大疱性表皮松解症（JEB），水疱在透明层。 3.营养不良型大疱性表皮松解症（DEB），水疱在致密板下方。,皮肤性病学（第9版）,遗传性大疱性表皮松解症,1.由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。 2.EBS由角蛋白5（K5）和（或）角蛋白14（K14）编码基因突变所致，这些角蛋白主要位于基底细胞层。 3.JEB由BP180（即BPAG2，又称型胶原）或板层素5编码基因突变所致，BP180和板层素5均位于表真皮连接的透明层。 4.DEB由型胶原（COL7A1）编码基因突变所致，胶原位于致密板下。,皮肤性病学（第9版）,一、病因和发病机制,遗传性大疱性表皮松解症,皮肤性病学（第9版）,二、临床表现,（一）单

10、纯型大疱性表皮松解症,（二）交界型大疱性表皮松解症,（三）营养不良型大疱性表皮松解症,（一）单纯型大疱性表皮松解症 1.好发年龄 常在2岁内发现摩擦部位易出水疱，EBS大多为常染色体显性遗传，是最轻型。 2.典型皮损 水疱发生在表皮基底细胞层，相对表浅，见于肢端及四肢关节伸侧，愈后一般不留瘢痕，黏膜及指甲损害少。 3.预后 预后较好。,皮肤性病学（第9版）,二、临床表现,（二）交界型大疱性表皮松解症 1.好发人群 出生后即有， JEB 为常染色体隐性遗传。 2.典型皮损 出生后即有广泛的水疱、大疱、糜烂和结痂，愈后出现萎缩性瘢痕，可致并指（趾）畸形，可有牙釉质发育不良，甲营养不良或无甲。 3.预后 预后差，大多数患者在2岁内死亡。,皮肤性病学（第9版）,二、临床表现,（三）营养不良型大疱性表皮松解症 1.好发人群 出生后即有，DEB 为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.典型皮损 病情多较重，常在出生时即出现水疱，且位置较深，愈后留明显瘢痕，可发生于体表的任何部位，常以肢端最为严重。肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连、指骨萎缩形成爪形手，也可累及黏膜，口咽黏膜的反复溃破、结痂可致患者张口、吞咽困难。 3.预后 预后不佳，常染色体隐性遗传DEB患者皮肤肿瘤发生

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