神经病学第十九章神经系统发育异常性疾病

1、神经病学,第十九章 神经系统发育异常性疾病,概述,第十九章 神经系统发育异常性疾病,第一节 颅颈区畸形,一、颅底凹陷症,二、扁平颅底,三、小脑扁桃体下疝畸形,第二节 脑性瘫痪,第三节 先天性脑积水,第十九章 神经系统发育异常性疾病,神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也称神经系统先天性疾病（congenital disease of the nervous system）：是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。,第十九章 神经系统发育异常性疾病,第十九章 神经系统发育异常性疾病,本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚,第十九章 神经系统发育异常性疾病,单基因突变，约占活婴的2.25% 染色体异常 单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等 病因未明：约占总数的60%,病因通常可分为4组：,第十九章 神经系统发育异常性疾病,第十九章 神经系统发育异常性疾病,感染 药物 辐射 躯体疾病 其他社会心理因素,妊娠期常见的致畸因素：,第十九章 神经系统发育异常性疾病,

2、第十九章 神经系统发育异常性疾病,第十九章 神经系统发育异常性疾病,第十九章 神经系统发育异常性疾病,第一节 颅颈区畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征,第一节 颅颈区畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,是临床常见的颅颈区畸形 主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状，也可出现椎动脉供血不足的表现,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,原 发 性,继 发 性,又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异 常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体 下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积 水及寰枕融合等。,又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿性关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,本病主要是由于枕骨大

3、孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,枕骨大孔区综合征的症状体征,颈神经根症状,枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等。,后组脑神经损害,吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等。,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,上位颈髓及延髓损害,小脑损害,四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊

4、髓空洞症者表现为分离性感觉障碍,以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调，表现为步态不稳、说话不清等,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),枕骨大孔区综合征的症状体征,第十九章 神经系统发育异常性疾病,椎-基底动脉供血不足,发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等,颅内压增高症状,早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),枕骨大孔区综合征的症状体征,第十九章 神经系统发育异常性疾病,颅颈侧位、张口正位X线平片,测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据 腭枕线（chamberlain line）为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线（图19-1），齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出03mm为可疑,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,A.鼻根至蝶鞍中心连线 B.蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线，两线所形成的夹角为颅底角 C.自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，即腭枕线,图19-1 颅底角和腭枕

5、线测量示意图,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,可发现脑室扩大、脑积水等异常,可清楚地显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形,头颅CT,MRI,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,成年后起病，缓慢进展病程； 颈短、后发际低，颈部活动受限； 枕骨大孔区综合征的症状和体征； 典型的影像学改变，同时注意是否合并Arnold-Chiari畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形,诊断依据,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,本病应与下列疾病相鉴别 延髓、脊髓空洞症 后颅窝或枕骨大孔区占位性病变 多发性硬化 脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病,CT及MRI检查可以提供重要依据，尤其是MRI有助于本病的早期诊断,鉴别诊断,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,X线平片及MRI显示畸形但无临床症状或症状轻微者，

6、可观察随访 临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环通路受阻、颅内压增高者，X片示合并寰枢椎脱位者是本病的手术适应证,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,手术是本病唯一的治疗方法,手术可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定的枕骨脊椎关节等,一、颅底凹陷症(Basilar Invagination),第十九章 神经系统发育异常性疾病,是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前窝、颅中窝及颅后窝的颅底部，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过145，常与颅底凹陷症合并存在。,二、扁平颅底 ( Platybasia),第十九章 神经系统发育异常性疾病,扁平颅底单独存在时可无临床症状或仅有短颈、蹼状颈等外观,临床诊断主要根据头颅侧位片测量颅底角作出诊断，颅底角超过145对扁平颅底有诊断意义,单纯扁平颅底无须治疗,二、扁平颅底 ( Platybasia),第十九章 神经系统发育异常性疾病,小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是一种先天性枕

7、骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小、小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥厚等,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关,三、小脑扁桃体下疝畸形,小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经及上部颈神经牵拉下移，枕骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗阻性脑积水,第十九章 神经系统发育异常性疾病, Chiari型,畸形的特点 轻重程度,分四型,小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,Chiari型,最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,Chiari型,Chiari型,最严重，除型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出

8、,表现小脑发育不全，不向下方移位,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,本病女性多于男性 型多见于儿童与成人 型多见于婴儿 型多在新生儿期发病 型罕见，常于婴儿期发病 颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫头位,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,随病情进展，在颈枕部疼痛的同时，可出现以下几组症状：,延髓、上颈髓受压症状：,不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征、感觉障碍及尿便障碍 合并脊髓空洞症可出现相应症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,头痛、视乳头水肿等,下位脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等,脑神经、颈神经症状：,小脑症状：,眼球震颤及步态不稳等,慢性高颅压症状：,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,首选头颅MRI检查，矢状位可清晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等（图19-2）,头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅

9、、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枢区畸形,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,T2加权像矢状位显示小脑扁桃体延长与延髓下段成楔形疝入枕骨大孔和颈椎管内，合并脊髓空洞症,图19-2 小脑扁桃体下疝畸形的MRI表现,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别,根据发病年龄、临床表现，特别是MRI影像学表现可明确诊断,根据本病特征性的MRI表现，很容易与上述疾病鉴别,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,手术是治疗Arnold-Chiari畸形唯一的方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状,临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗观察，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病, 症状进行性加重，有明显神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等。,手术指征包括：,梗阻性脑积水或颅内压增高,三、小脑扁桃体下疝畸形,第十九章 神经系统发育异常性疾病,第二节 脑性瘫痪,Cerebral Palsy,第十九章 神经系统发育异常性疾病,脑性瘫痪是指婴儿出生前到出生后一个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征,主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作等,脑性瘫痪 （cerebral palsy）,本病发病率高，国际上脑性瘫痪的发病率为15，我国脑性瘫痪的发病率为1.84,第十九章 神经系统发育异常性疾病,遗传性,获得性,父母近亲结婚以及在家族中出现脑瘫、智力障碍或先天性畸形者，幼儿发生脑瘫的几率增高,1出生前病因,2围生期病因,3出生后病因,脑性瘫痪 （cerebral palsy）,第十九章 神经系统发育异常性疾病,人体正常肌张力调节及姿势反射的维持有赖于皮质下行纤维抑制作用与周围a类传入纤维易化作用的动态平衡，当脑发育异常使皮质下行纤维束受损时，下行

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